多系统萎缩诊疗指南（2025版）

神经内科·临床培训多系统萎缩诊疗指南（2025版）临床培训课件·神经内科医生适用2026年课程导览01疾病认知定义分型、流行病学与病理基础02精准诊断诊断标准、血压管理与鉴别诊断03分层治疗自主神经、运动、呼吸吞咽症状干预04全程康复运动、吞咽、呼吸与生活管理05前沿展望靶向治疗、干细胞与临床试验疾病认知罕见却致命，认识是干预的起点罕见却致命，认识是干预的起点从疾病全貌到病理基础，建立MSA认知框架01MSA定义与临床分型MSA是一种罕见、致命性神经系统退行性疾病，以自主神经功能障碍、小脑异常、帕金森综合征和皮质脊髓束变性为主要特征旧称涵盖橄榄体脑桥小脑萎缩纹状体黑质变性Shy-Drager综合征两型均可伴随不同程度的自主神经功能障碍MSA-P型（帕金森型）以帕金森综合征为主MSA-C型（小脑型）以小脑综合征为主流行病学画像全球患病率约5-10/10万，随年龄增长有所上升约60岁平均发病年龄中老年人群为主要发病群体50-70岁高发年龄段该区间为疾病集中高发阶段约1.5:1男女比例男性患病比例略高于女性北美·欧洲高发地区发病率相对较高病理生理机制神经元内

α-突触核蛋白阳性包涵体（GCIs）是MSA的特征性病理改变，主要累及

黑质、橄榄桥脑小脑通路

及

自主神经系统。神经元变性MSA核心病理过程80%MSA患者神经元丢失率可高达病理改变决定临床症状。病理-临床对应病变部位决定综合征表现黑质纹状体变性帕金森综合征橄榄桥脑小脑萎缩小脑综合征核心临床表现概览MSA临床表现以三大症状群为核心，自主神经功能障碍最具特征性自主神经功能障碍4项体位性低血压排尿障碍勃起障碍便秘与排汗异常帕金森综合征4项运动迟缓肌强直姿势不稳震颤多为皮质性而非典型搓丸样小脑综合征4项步态共济失调肢体共济失调小脑性构音障碍小脑性眼动障碍病程与预后趋势MSA进展速度常快于特发性帕金森病，早期干预刻不容缓病程跨度1-18年通常在1-18年内进展自主神经受累2.5年发病至自主神经功能障碍中位时间主要死因呼吸道感染与猝死精准诊断早期识别，减少漏诊与误诊早期识别，减少漏诊与误诊掌握诊断标准与血压管理共识，夯实临床判断02诊断标准更新背景更新目标：提高诊断正确率，减少漏诊与误诊012008年版诊断标准局限共识诊断准确性欠佳，仅为

62%-79%早期患者易被排除022022年版标准改进内容诊断标准扩展为

四级分类纳入"可能的前驱MSA"用于研究中国专家结合本土临床实际完成内容更新四级诊断分类框架诊断级别核心依据神经病理确诊尸检证实GCIs及神经退行性改变临床确诊核心表现+2项支持+1项MRI+无排除项临床很可能核心表现+1项支持，不要求MRI可能的前驱研究用途，用于早期识别核心临床表现判定运动表现（至少1项）对左旋多巴反应不良的帕金森综合征小脑综合征，至少具备步态共济失调、肢体共济失调、小脑性构音障碍、小脑性眼动障碍中的2项自主神经功能障碍（至少1项）排尿困难伴残余尿≥100ml无法解释的急迫性尿失禁站立或直立倾斜试验3分钟内血压下降≥20/10mmHg支持性临床表现VS运动支持项起病

3年内

迅速进展、中重度姿势障碍、重度言语障碍或吞咽困难左旋多巴诱发或加重的头颈部肌张力障碍肌阵挛样姿势性或动作性震颤、姿势畸形、无法解释的巴宾斯基征非运动支持项喘鸣、吸气性叹息、冷手冷脚、强哭强笑勃起障碍（不能单独作为支持项）MRI标志物解读小脑萎缩或小脑中脚弥散系数增加不能单独作为MSA-C型临床确诊的MRI标志十字征是脑桥受累的典型MRI征象脑区萎缩壳核小脑中脚脑桥小脑弥散系数增加壳核小脑中脚标志计数规则1处脑区萎缩或弥散增加即为1个MRI标志1个MRI标志排除标准与鉴别要点出现以下任一表现，应重新审视MSA诊断6项多巴胺疗效显著药物显著且持续有效，更倾向帕金森病嗅觉与认知波动无法解释的嗅觉减退、认知波动伴注意力与视觉感知减退早期视幻觉起病3年内非药物诱发的反复视幻觉早期痴呆起病3年内符合DSM-Ⅴ诊断的痴呆眼球运动障碍下视性核上性麻痹或垂直扫视变慢影像学指向他病MRI提示进行性核上性麻痹、多发性硬化等其他诊断血压异常：发生率与诊断血压异常发生率对比两类血压异常发生率直立性低血压（OH）最常见发生率高达

70%-90%，显著高于卧位高血压卧位高血压（SH）发生率

30%-50%，相对较低但仍为显著表现血压诊断与监测方法项目诊断标准OH站立3分钟内收缩压下降

≥20mmHg

或舒张压下降

≥10mmHgSH卧位收缩压

≥140mmHg

和（或）舒张压

≥90mmHg测量不同体位血压至少3次，每次间隔1-2分钟建议动态血压监测，了解24小时波动与昼夜节律排除心血管、内分泌等其他原因导致的血压异常分层治疗对症支持，分层管理症状对症支持，分层管理症状以症状为导向，整合药物与非药物干预03治疗总原则目前尚无根治方法，以对症支持为主治疗目标延缓进展延缓疾病进程缓解症状减轻患者不适提高生活质量提升日常功能分层管理自主神经自主神经症状域运动运动症状域呼吸吞咽呼吸吞咽症状域探索方向病因治疗暂无突破尚无突破性进展神经保护策略主要探索方向体位性低血压：非药物干预非药物干预是体位性低血压管理的基础，以行为调节与物理手段优先弹力袜30-40mmHg压力范围，减少下肢血液淤积快速饮水500mL冷水临时升压

15-20mmHg高盐高水饮食6-8g钠每日钠

6-8g，饮水

2.5-3L体位管理避免快速变化分阶段坐起-站立夜间床头抬高减少晨起低血压发作体位性低血压：药物选择用药需监测卧位高血压,避免睡前服用短效升压药药物用法机制要点盐酸米多君5-10mgtidα1受体激动，收缩外周血管氟氢可的松0.1-0.3mg/日保钠扩容，提升血容量Droxidopa个体化增加中枢去甲肾上腺素合成用药需监测卧位高血压避免睡前服用短效升压药用药需监测卧位高血压避免睡前服用短效升压药排尿与勃起障碍管理勃起障碍是MSA男性患者最常见的自主神经功能异常尿失禁1项索利那新5mg/日抑制膀胱过度活动尿潴留1项间歇性导尿（每日4-6次）联合胆碱能激动剂勃起障碍1项PDE5抑制剂（西地那非

25-50mg）或真空负压装置帕金森综合征治疗左旋多巴试验性治疗有效率仅约

30%，大部分患者反应欠佳01左旋多巴短期（2-3个月）小剂量

300-600mg/日02多巴胺受体激动剂普拉克索、罗匹尼罗可作首选03金刚烷胺100mgbid

改善强直和运动迟缓，需监测幻觉副作用小脑性共济失调治疗2025年Ⅲ期试验显示利鲁唑可延长生存期约

6个月药物干预2项丁螺环酮可改善共济失调症状，长期使用无依赖性利鲁唑(50mgbid)延缓小脑浦肯野细胞退化康复干预3项VR步态模拟精细动作训练防抖餐具呼吸与吞咽支持呼吸支持与吞咽支持双线并进，缓解MSA患者日常功能受损呼吸支持2项持续气道正压（CPAP）改善睡眠缺氧，SaO₂低于

90%

时启用喉部肉毒毒素注射缓解声带外展肌痉挛，每

3个月

重复吞咽支持2项改良饮食增稠液体（蜂蜜状）减少误吸风险咽部电刺激每日

20分钟，刺激吞咽反射弧，有效率约

50%手术与神经保护探索手术干预：严格评估后选择3类脑深部电刺激术（DBS）药物无效时可考虑，需严格评估严重尿失禁可评估手术治疗心脏受累可考虑植入心脏起搏器鸡尾酒疗法：辅助神经保护3种多种维生素自由基清除剂线粒体保护剂辅助神经保护全程康复延缓代偿适应，延长功能独立延缓代偿适应，延长功能独立运动、吞咽、呼吸与生活管理协同推进04康复核心策略康复以

延缓-代偿-适应

为核心策略早期介入可显著延长功能独立性周期，平均延长1.2–1.5年神经科、康复治疗师、营养师联合制定计划，每3个月评估一次01小脑型MSA-C侧重平衡协调02帕金森型MSA-P侧重姿势控制03自主神经型体位调节侧重体位调节运动与平衡训练运动训练抗重力肌群训练坐位抬腿、靠墙静蹲、弹力带抗阻（每周

3次，每次

15分钟）节律性听觉提示疗法配合音乐节奏踏步或摆臂力量训练负荷不超过

1RM的30%，防过度疲劳平衡训练分解步态重心转移、足跟-足尖触地练习太极或瑜伽改良式改善本体感觉，证据等级

B级VR平衡游戏增强动态稳定性吞咽与语言康复咽吞咽代偿姿势调整进食姿势，低头吞咽减少误吸流速增稠剂改善液体流速反射冰刺激咽弓，提升反射灵敏度语语言强化发声LSVTLOUD

语音治疗法增强发声强度有效率对MSA构音障碍有效率可达

60%辅助结合图片交流板辅助表达呼吸与盆底训练呼吸训练3项膈肌激活呼吸法仰卧位腹部置沙袋对抗阻力，每日2组，每组10次腹式呼吸配合缩唇呼吸4秒吸气-7秒呼气每日3组，每组10次改善自主神经功能盆底训练2项凯格尔运动收缩-放松盆底肌，改善尿控适用注意需排除严重尿潴留后使用日常生活与安全管理居家康复，安全先行居家管理3项环境改造浴室扶手、防滑地垫、高背座椅、夜间照明床头倾斜训练从15°过渡至60°，改善体位适应少食多餐避免餐后低血压安全红线3项避免高温环境运动防加重自主神经失调单次训练时长控制在15-30分钟，避免过度疲劳训练需有人陪同防止跌倒前沿展望从对症到对因，探索不止从对症到对因，探索不止追踪α-突触核蛋白靶向与干细胞研究新方向05α-突触核蛋白靶向治疗单克隆抗体策略2项Prasinezumab清除神经元内α-突触核蛋白异常聚集Ⅱ期试验显示可延缓进展

15%ASO基因沉默策略2项抑制SNCA基因抑制SNCA基因过度表达动物模型已显示病理减轻，正推进临床转化干细胞与基因治疗再生医学与基因治疗正在探索中，均处于研究阶段iPSC修复髓鞘2项诱导多能干细胞分化为少突胶质细胞修复髓鞘靶向损伤区域进行修复临床试验进展3项日本已开展首例人体试验间充质干细胞已进入临床试验骨髓过氧化物酶抑制剂已进入临床试验审慎评估2项研究阶段目前均处于早期证据等级需审慎评估数字医疗与智能监测92%AI预警准确率数字技术正在成为

MSA全程管理

的重要辅助手段，核心预警能力已达到

92%

准确率。远程监护系统可穿戴设备实时监测

跌倒

与

生命体征，支撑居家安全管理。震动反馈平衡垫辅助

平衡训练