第26讲　基因突变和基因重组

第26讲基因突变和基因重组核心考点考题统计考情分析1.基因突变与细胞癌变2025·安徽卷T13

2025·广东卷T92025·江西卷T16

2025·山东卷T62025·重庆卷T11

2024·黑吉辽卷T242024·江西卷T191.命题特点：选择题、非选择题均考查，核心是基因突变的特点、对性状的影响以及在育种的应用。2.备考重点：侧重具体案例分析（如与疾病的关系）及设计实验（探究诱因、检测方法）2.基因

重组2024·广东卷T14

2023·福建卷T62023·湖南卷T15考点二基因重组考点一基因突变与细胞癌变目录CONTENT高考真题感悟课时跟踪检测考点一基因突变与细胞癌变1.

基因突变的实例及概念（1）镰状细胞贫血①患者贫血的直接原因是

异常，根本原因是发生了

⁠

，碱基对由A/T替换成T/A。②基因突变是分子水平上的改变，

（填“能”或“不能”）用光

学显微镜观察，但

（填“能”或“不能”）通过观察红细胞的形

态，判断是否患有镰状细胞贫血。教材拾遗：〔必修2

P71正文〕皱粒豌豆的形成是由于DNA中插入了一段

外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶基因的碱基序列，因此该变异属于

基因突变。血红蛋白

基因突

变

不能

能

（2）基因突变的概念DNA分子中发生碱基的

，而引起的

⁠

的改变，叫作基因突变。提醒：（1）基因突变并非只发生在间期，而是主要发生在有丝分裂前的

间期或减数分裂前的间期。（2）基因突变若发生在配子中，可遗传给后代；若发生在体细胞中，一

般不能遗传。（3）若碱基的改变发生在DNA的非基因片段，则不属于基因突变。替换、增添或缺失

基因碱基序

列

（3）细胞的癌变①原因②实例：结肠癌的发生提醒：（1）原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。（2）不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA

上也存在原癌基因和抑癌基因。（3）原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。（4）细胞癌变是多个基因突变累积的结果，不是一个基因突变就会引起

细胞癌变。③癌细胞的特征2.

基因突变的原因、特点和意义（1）基因突变的原因①外因（连线）②内因：DNA

偶尔发生错误等。复制

（2）基因突变的特点、意义3.

应用：诱变育种（1）定义：利用物理因素（如紫外线、X射线等）或化学因素（如亚硝酸

盐等）处理生物，使生物发生基因突变，可以

突变率，创造人类

需要的

⁠。（2）实例：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。提高

生物新品种

1.

基因突变主要发生在有丝分裂前的间期，DNA→RNA的过程中。〔必

修2

P81图5-2〕

（

×

）提示：基因突变主要发生在细胞有丝分裂前的间期和减数分裂Ⅰ前的间期

DNA复制的过程中。2.

高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中。〔必修2

P81正文〕

（

×

）提示：可发生在体细胞或生殖细胞中。××3.

正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基

因。（2022·湖南卷）

（

×

）提示：细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生突变所致。4.

只有癌细胞中能同时发现突变的原癌基因和抑癌基因。（2022·江苏

卷）

（

×

）提示：原癌基因和抑癌基因突变不一定会造成细胞癌变。5.

基因甲基化引起的变异属于基因突变。（2021·辽宁卷）

（

×

）提示：基因甲基化影响的是转录，基因中的碱基序列不变，不属于基

因突变。×××6.

某膜蛋白基因CTCTT重复次数改变不会引起基因突变。（2020·江苏

卷）

（

×

）提示：CTCTT重复次数改变，基因碱基序列不同，会引起基因突变。×

某地区高发的β-地中海贫血症属于常染色体遗传病。研究发现，患者出现异常β-珠蛋白是由正常基因突变成致病基因导致的，大致机理如图。已知密码子ACU、ACC决定苏氨酸；密码子CAG、CAA决定谷氨酰胺，AUG、UAG分别为起始密码子和终止密码子。（1）过程①所需的酶是

，与过程②相比，该过程特有的

碱基互补配对方式是

⁠。RNA聚合酶

T—A

（2）据图分析，该患者出现异常β-珠蛋白的原因是

⁠

⁠。由于碱基对的替换，

使异常mRNA中提前出现了终止密码子，导致翻译过程提前结束

（3）研究发现，不同β-地中海贫血症患者体内β-珠蛋白的氨基酸序列不尽

相同，其患病程度也不相同，该现象说明了基因突变具有

⁠的

特点。图中正常基因中编码16号氨基酸的对应序列中的第3个碱基对由T/A

变为C/G，但氨基酸序列并未发生改变，最可能的原因是

⁠

⁠。不定向性

不同的密码子

决定相同的氨基酸

1.

基因突变对氨基酸序列的影响碱基影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸的种类或不改变替换的结果也可能使肽链合成

终止增添大插入位置前不影响，影响插入位置后的序列①增添或缺失的位置越靠前，

对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是3的倍数，则一般仅影响个别氨基酸缺失大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列2.

基因突变可改变生物性状的4大原因与未改变生物性状的4大原因

基因突变的特点及其与性状的关系1.

（2025·山东高考6题）镰状细胞贫血是由等位基因H、h控制的遗传病。

患者（hh）的红细胞只含异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年；正常

人（HH）的红细胞只含正常血红蛋白；携带者（Hh）的红细胞含有正常

和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。下列说法错误的是（

）A.

引起镰状细胞贫血的基因突变为中性突变B.

疟疾流行区，基因h不会在进化历程中消失C.

基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态D.

基因h可影响多个性状，不能体现基因突变的不定向性√解析：

中性突变对生物的生存既无利也无害，或影响极小，患者（hh）因异常血红蛋白导致红细胞形态异常（镰状），多数无法存活到成年，表明该突变对个体生存有害；携带者（Hh）对疟疾有较强的抵抗力，说明该突变在特定环境（疟疾流行区）中有利，A错误；在疟疾流行区，HH个体易感染疟疾，而Hh个体因对疟疾抵抗力强，生存和繁殖优势更大，导致基因h得以保留，因此，基因h在疟疾流行区因自然选择而被保留，不会消失，B正确；镰状细胞贫血形成的原因是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变，谷氨酸被缬氨酸取代，导致血红蛋白结构异常，这体现了基因通过控制蛋白质结构直接控制性状，C正确；基因h控制合成的血红蛋白结构异常，引起红细胞形态改变；hh个体患镰状细胞贫血，Hh个体对疟疾抵抗力强，这属于“一因多效”，即一个基因影响多个性状，而非基因突变的不定向性，D正确。2.

（2025·安徽高考13题）大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻，转录时共

用一个启动子（P）。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变

体，但该突变体能合成另一种蛋白质，此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列

与Z蛋白氨基端的序列一致，而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的

序列一致。据此，科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图，

并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是（

）A.

，缺失碱基数目是3的整倍数B.

，缺失碱基数目是3的整倍数C.

，缺失碱基数目是3的整倍数＋1D.

，缺失碱基数目是3的整倍数＋2√解析：步骤一：分析野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序，翻译时，核糖体从mRNA的5'端开始读取密码子，依次添加氨基酸至上一个氨基酸的羧基端，因此蛋白质的氨基端对应mRNA的5'端。根据题干信息“此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白……羧基端的序列一致”，可知该蛋白的氨基端对应Z蛋白的氨基端序列，说明转录时先表达Z基因的部分序列。因此，野生型菌株中基因的排列顺序应为启动子P→Z基因→Y基因，转录方向为从Z到Y（即Z基因位于Y基因上游，二者同向排列）。步骤二：推测突变体缺失的DNA碱基数目，根据题意可知，突变体相关基因序列中保留有Z基因部分序列：氨基端的30个氨基酸对应Z基因的前30×3＝90（个）碱基（未缺失）；同时保留有Y基因部分序列：羧基端的25个氨基酸对应Y基因的后25×3＝75（个）碱基（未缺失）。由于突变体蛋白的氨基酸序列为蛋白Z和Y的部分氨基酸拼接序列，推测缺失区域为Z基因的下游序列和Y基因的上游序列，且未破坏剩余序列的读框。每个氨基酸对应3个碱基，故缺失的碱基数目应为3的整倍数，以确保读框在拼接后正确（若缺失的碱基数目为非3的倍数，会导致读框移位，可能产生额外的异常氨基酸）。综合上述分析可知，B正确。3.

（2024·甘肃高考6题）癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传

或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是（

）细胞癌变的机理和特点A.

在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸

由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变B.

在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的

表达，表明表观遗传变异可导致癌变C.

在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数

目增加，表明染色体变异可导致癌变D.

在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌

基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变√解析：在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，可能是由碱基的替换造成的，属于基因突变，表明基因突变可导致癌变，A正确；抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变，B正确；原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，属于染色体变异中的重复，表明染色体变异可导致癌变，C正确；9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明染色体变异可导致癌变，D错误。4.

（2025·山东滨州模拟）多种恶性肿瘤的发生与细胞内结合GTP的RAS蛋

白含量增加密切相关，与之相关的代谢过程如图所示，下列情况中不容易

导致恶性肿瘤产生的是（

）A.

SOS基因启动子发生甲基化B.

野生型NF-1基因变为突变型C.

NF-1基因所在的染色体发生染色体缺失D.

RAS基因发生突变使RAS蛋白结合GTP的能力增强√解析：当染色体上的SOS基因启动子发生甲基化后，会抑制SOS基因的表达，使SOS蛋白减少，结合GTP的RAS蛋白含量减少，不易形成恶性肿瘤，A正确；染色体上的野生型NF-1基因变为突变型，导致有活性的NF-1蛋白减少，结合GTP的RAS蛋白含量增加，易形成恶性肿瘤，B错误；NF-1基因所在的染色体发生染色体缺失可能造成NF-1基因的缺失，使有活性的NF-1蛋白减少，结合GTP的RAS蛋白含量增加，易形成恶性肿瘤，C错误；若RAS基因发生突变，使其表达产物结合GTP的能力增强，则导致与GTP结合的RAS蛋白含量增加，易导致恶性肿瘤发生，D错误。考点二基因重组1.

概念2.

基因重组类型提醒：基因重组的其他类型（1）细菌转化：R型细菌转化为S型细菌。（2）病毒整合：病毒DNA整合到宿主细胞的DNA上。（3）人工重组：基因工程。3.

结果：产生新的

，导致

出现。4.

意义及应用基因型

重组性状

1.

一对等位基因不可能发生基因重组，一对同源染色体可能发生基因重

组。〔必修2

P84正文〕

（

√

）2.

不同性状自由组合是由同源染色体上的非等位基因自由组合导致的。

（2022·天津卷）

（

×

）提示：不同性状自由组合是由非同源染色体的非等位基因进行自由组合导

致的。3.

同无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性，其根本原因

是能产生基因组合多样化的子代。〔必修2

P84正文〕

（

√

）√×√

如图a、b为某二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像。请分析回答下列

问题：（1）图a细胞处于

（填时期），细胞中的1、2

号染色体发生的变异类型是

⁠。（2）图b细胞处于

（填时期），该细胞名称是

⁠

，在该时期细胞中可发生的变异类型是

⁠。四分体/减数分裂Ⅰ前期

基因重组

减数分裂Ⅰ后期

初级

精母细胞

基因重组

（3）二倍体生物同源染色体的非姐妹染色单体间

（填“一

定”或“不一定”）能发生互换，理由是

⁠

⁠

⁠。（4）基因重组有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生

存的原因是

⁠

⁠

⁠。不一定

二倍体生物进行有性生殖产生

生殖细胞的过程中，在四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体间可发生

互换，但互换概率不是100％

有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而

产生基因组合多样化的子代中，其中一些子代可能会含有适应某种变化

的、生存所必需的基因组合

判断基因重组和基因突变的方法

（2025·河南新乡模拟）如图表示三种类型的基因重组，下列相关叙述正

确的是（

）基因重组相关辨析A.

甲、乙两种类型的基因重组在减

数分裂的同一个时期发生B.

甲和乙中的基因重组都发生于同

源染色体之间C.R型细菌转化为S型细菌过程中发生的变异类型与丙中的相同D.

孟德尔的两对相对性状的杂交实验中，F2出现新的表型的原因和甲中的

基因重组有关√解析：甲表示同源染色体的非姐妹染色单体间的染色体互换，发生在减数分裂Ⅰ前期，乙表示非同源染色体间的自由组合，发生在减数分裂Ⅰ后期，A、B错误；R型细菌转化为S型细菌的本质是S型细菌的DNA进入R型细菌，与R型细菌的DNA实现了基因重组，与丙中的变异类型相同，C正确；孟德尔的两对相对性状的杂交实验中，F2出现新的表型的原因是F1形成配子时等位基因彼此分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合，和乙中的基因重组有关，而不是甲，D错误。高考真题感悟命题角度练角度一结合基因突变，考查生命观念及科学思维1.

（2025·广东高考9题）VHL基因的一个碱基发生突变，使其编码区中某

CCA（编码脯氨酸）变成CCG（编码脯氨酸），导致合成的mRNA变短，

引发VHL综合征。该突变（

）A.

改变了DNA序列中嘧啶的数目B.

没有体现密码子的简并性C.

影响了VHL基因的转录起始D.

改变了VHL基因表达的蛋白序列√解析：

该突变将DNA中的CCA变为CCG，原互补链GGT变为GGC，嘧

啶数目（T→C）未改变，仅种类变化，A错误；突变后CCA（脯氨酸）变

为CCG（脯氨酸），不同密码子编码同一氨基酸，体现密码子简并性，B

错误；转录起始由启动子调控，突变发生在编码区（外显子），不影响转

录起始，C错误；突变虽未改变脯氨酸，但导致mRNA变短（如提前出现

终止密码子），使翻译提前终止，蛋白序列缩短，D正确。角度二结合细胞癌变，考查生命观念及社会责任2.

（2025·重庆高考11题）细胞中F蛋白和M蛋白均可进入细胞核。X蛋白

选择性地结合F蛋白或乙酰化修饰的M蛋白，从而阻止被结合的蛋白进入细

胞核，具体机制如图。下列说法合理的是（

）A.M基因和F基因都属于原癌基因B.M蛋白和F蛋白都是DNA聚合酶C.

在癌细胞中过量表达X蛋白可能会减缓

癌细胞增殖D.

在正常细胞中去除F蛋白，可能会抑制

正常细胞凋亡√解析：一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能促进细胞凋亡，由图可知，正常细胞中的M蛋白进入细胞核促进凋亡基因转录，癌细胞中的F蛋白进入细胞核促进增殖基因转录，说明M基因属于抑癌基因，F基因属于原癌基因，A错误；DNA聚合酶参与DNA复制，M蛋白和F蛋白在转录过程中发挥作用，所以M蛋白和F蛋白都不是DNA聚合酶，B错误；X蛋白选择性地结合F蛋白或乙酰化修饰的M蛋白，从而阻止被结合的蛋白进入细胞核，在癌细胞中，X蛋白结合乙酰化修饰的M蛋白，导致F蛋白进入细胞核机会增多，若过量表达X蛋白，可能会导致部分X蛋白与F蛋白结合，使进入细胞核内的F蛋白减少，从而减缓癌细胞增殖，C正确；由图可知，在正常细胞中去除M蛋白，可能会抑制正常细胞凋亡，D错误。课时跟踪检测1.

（2025·河南郑州模拟）航天育种通常是将作物种子搭乘返回式卫星送

到太空，利用太空特殊的环境诱导种子产生变异，再返回地面培育作物新

品种的育种新技术。下列有关航天育种过程中种子变异的叙述，错误的是

（

）A.

可能产生新的基因B.

可能发生染色体变异C.

可能发生基因重组D.

可能产生人类所需的优良性状1234567891011√解析：太空环境中的辐射等因素可诱发基因突变，可能产生新基因，A正确；诱变可能引起染色体结构或数目变异（如断裂、缺失等），B正确；基因重组发生在减数分裂或有性生殖过程中，而航天育种中的种子能进行有丝分裂，不能进行减数分裂，C错误；诱变可能产生有利变异，通过筛选可能产生人类所需的优良性状，D正确。12345678910112.

（2025·河南平顶山模拟）DMD基因中一对碱基出现异常导致基因突

变，从而使其编码的mRNA变短，导致出现杜氏肌营养不良。下列叙述正

确的是（

）A.

突变基因发生了碱基的缺失B.

突变基因与DMD基因是一对非等位基因C.

与DMD基因相比，突变基因的遗传信息发生了改变D.

可通过光学显微镜观察到杜氏肌营养不良的根本病因√1234567891011解析：

基因突变导致mRNA变短，也可能是因碱基替换形成mRNA上的

终止密码子提前，而非基因中碱基缺失（缺失通常导致移码突变，改变后

续所有氨基酸），A错误；突变基因与原基因位于同源染色体相同位置，

属于等位基因，B错误；基因突变导致DNA序列改变，遗传信息必然变

化，C正确；基因突变属于分子水平变化，光学显微镜无法观察；因此不

能通过光学显微镜观察到杜氏肌营养不良的根本病因，D错误。12345678910113.

（2025·安徽芜湖模拟）小鼠的基因组与人类高度相似，是医学研究中

常用的模式生物。下列叙述错误的是（

）A.

若小鼠某基因发生碱基的替换，其编码的蛋白质功能一定改变B.

小鼠个体发育的任何时期均可发生基因突变，说明基因突变具有随机性C.

若小鼠某基因发生突变，则该基因所在染色体的基因总数保持不变D.

小鼠正常细胞变成癌细胞，这与原癌基因、抑癌基因发生突变有关√1234567891011解析：同一种氨基酸可能由多个密码子决定，因此基因突变中碱基替换后对应的氨基酸可能不变，此时蛋白质功能不变，A错误；基因突变的随机性指可发生在个体发育的任何时期及不同DNA中，因此小鼠个体发育的任何时期均可发生基因突变，可以说明基因突变具有随机性，B正确；基因突变仅改变基因结构（如产生等位基因），不改变染色体上的基因总数，C正确；细胞癌变由原癌基因和抑癌基因突变共同导致，D正确。12345678910114.

（2025·湖北宜昌模拟）视网膜细胞瘤基因又叫Rb基因，是世界上第一

个被克隆和完成全序列测定的抑癌基因，位于人类的第13号染色体。当细

胞的一对Rb基因都发生基因突变时，会导致细胞发生癌变。下列有关叙述

正确的是（

）A.

细胞癌变的根本原因是正常基因突变成了原癌基因和抑癌基因B.

Rb基因突变可能延长细胞周期C.

Rb基因发生的突变属于隐性突变D.

当父母双方都携带突变的Rb基因时，女儿发病率为1/8√1234567891011解析：细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，而非正常基因突变成这两种基因。原癌基因和抑癌基因本身存在于正常细胞中，A错误；Rb基因作为抑癌基因，其突变会导致细胞增殖失控，细胞周期缩短而非延长，B错误；当一对Rb基因均突变才引发癌变，说明突变表型为隐性，需隐性纯合才表现，符合隐性突变特点，C正确；若父母均为携带者（杂合子），子代患病概率为1/4（常染色体隐性遗传），与性别无关，女儿发病率应为1/4，D错误。12345678910115.

（2025·重庆江北模拟）下列关于基因重组的说法，错误的是（

）A.

减数分裂过程中，同源染色体的姐妹染色单体之间的互换，可导致基

因重组B.

一般情况下，水稻雄蕊内可发生基因重组，而根尖中则不能C.

基因重组使子代中出现多种性状组合，有利于物种在无法预测的环境中

生存D.

生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基

因重组√1234567891011解析：减数分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换属于基因重组，A错误；水稻雄蕊中的精原细胞通过减数分裂形成配子时可发生基因重组，而根尖细胞只能进行有丝分裂，不发生基因重组，B正确；基因重组通过产生多种基因组合的配子，增加后代性状多样性，提高物种对环境的适应性，C正确；有性生殖中，控制不同性状的基因重新组合（如减数第一次分裂的互换和自由组合）属于基因重组，D正确。1234567891011

6.

（2025·山东青岛模拟）吖啶类染料是一类诱变剂，若这类物质插在模

板链上，新链合成时必须要有一个碱基与之配对，在下一轮复制前该诱变

剂丢失，则复制形成的DNA分子中将会增添一个碱基对，该类诱变剂引起

移码突变的过程如图所示。下列说法错误的是（

）A.

上述突变可能会使基因的翻译过程提前终止B.

上述突变一定会使基因的数目和种类发生改变C.

上述突变一定会导致基因的碱基序列发生改变D.

上述突变不一定会引起生物的性状发生改变√1234567891011解析：

上述突变增加了碱基对，可能会使基因的翻译过程提前或延迟

终止，A正确；基因突变不会使基因的数目发生改变，B错误；上述突变增

加了一个碱基对，一定会导致基因的碱基序列发生改变，C正确；由于密

码子具有简并性，上述突变不一定会引起生物的性状发生改变，D正确。12345678910117.

（2025·云南昆明模拟）中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口

以水稻为食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色

由基因C控制。某突变型叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合

幼苗期致死。对该突变基因转录产物进行测序，测序结果表明其产物编码

序列第727位碱基改变，由5'-GAGAG-3'变为：5'-GACAG-3'（部分密码子

及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨

酸；CAG谷氨酰胺）。下列说法正确的是（

）A.

基因C突变为C1的过程发生了碱基对增添B.

基因C1编码的蛋白质中第242位氨基酸突变为谷氨酰胺C.

突变体叶片变化是基因控制蛋白质的结构直接控制生物性状所致D.

突变体水稻为杂合子，其自交后代会出现性状分离现象√1234567891011解析：测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，则可推知是由于DNA上发生了碱基对替换所导致的，A错误；由于基因突变导致的mRNA中第727位的碱基发生的改变是由G变成了C，则相应的密码子由导致第GAG位氨基酸突变为CAG，进而导致合成的相关蛋白质中第（727＋2）÷3＝243位的氨基酸由谷氨酸变成了谷氨酰胺，B错误；基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄，这属于基因通过控制酶的合成来控制代谢进而间接控制性状的实例，C错误；杂合子自交会出现性状分离现象，D正确。12345678910118.

（2025·四川自贡模拟）乳腺肿瘤中，DNA甲基转移酶（DNMT1）可作

用于靶基因ISL1，使其发生高度甲基化，导致其表达水平在乳腺肿瘤和癌

症干细胞中显著下调。下列有关叙述正确的是（

）A.

一般来说，基因的甲基化修饰过程是不可逆的B.

ISL1基因高度甲基化会直接导致其翻译过程受阻C.

抑制DNMT1或ISL1过表达会限制癌细胞增殖D.DNMT1对靶基因的甲基化修饰会改变遗传信息√1234567891011解析：表观遗传修饰（如甲基化）通常是可逆的，可能受环境或药物影响，因此“不可逆”的说法错误，A错误；基因高度甲基化阻碍的是转录过程（RNA聚合酶无法结合），而非直接阻止翻译，翻译受阻是转录减少的间接结果，B错误；DNMT1使ISL1甲基化导致其表达下调，而ISL1低表达可能促进癌细胞增殖。因此，抑制DNMT1可减少ISL1甲基化（恢复其表达），或ISL1过表达均可抑制癌细胞增殖，C正确；甲基化修饰不改变

DNA碱基序列，遗传信息未变，仅影响基因表达，D错误。12345678910119.

（2025·湖南永州一模）若某常染色体单基因隐性遗传病的致病基因存在两个独立的致病变异位点，正常基因为M-N（M、N表示两个正常位点），m-N、M-n、m-n表示致病基因，如图所示。下列叙述正确的是（

）A.

该病的产生体现了基因突变的随机性B.

理论上人群中正常个体有4种基因组成C.

某患者与正常个体婚配，所生的孩子都正常D.

变异位点组合为MmNn的个体表型正常√1234567891011解析：

题图可知，常染色体单基因隐性遗传病的致病基因存在两个独立的致病变异位点，正常基因为M-N（M、N表示两个正常位点），m-N、M-n、m-n表示致病基因，因此，该病的产生体现了基因突变的不定向性，A错误；根据题意可知，某人一条染色体基因为M-N，另一条染色体基因为m-N或M-n或m-n或M-N，即基因型为MmNN、MMNn、MmNn、MMNN，则该个体表现型正常，可见理论上人群中正常个体有4种基因组成，B正确；如某患者基因型mmnn，正常个体（某条染色体基因为M-N，另一条染色体基因为m-N）婚配，则所生的孩子mmNn患病，C错误；如某个人一条染色体基因为m-N，另一条染色体基因为M-n，该个人变异位点组合为MmNn，但其表型患病，D错误。123456789101110.

（2025·黑龙江鸡西模拟）转座子是一段可移动的DNA序列，这段DNA序列可以从原位上单独复制或断裂下来，插入另一位点。转座子既可在真核细胞染色体内部和染色体间转移，该过程依托转座酶将转座子两端特定序列进行切割，再将其插入到DNA分子的特定位点中，也可在细菌的拟核DNA、质粒或噬菌体之间自行移动。有的转座子中含有抗生素抗性基因，可以很快地传播到其他细菌细胞。下列叙述错误的是（

）A.

细菌细胞的抗药性可以来自转座子和基因突变B.

转座子只能造成染色体变异，不能导致基因重组的发生C.

转座子移动过程中，转座酶可使磷酸二酯键断裂与形成D.

转座子可以是一段有遗传效应的脱氧核苷酸序列√1234567891011解析：根据题干中“有的转座子中含有抗生素抗性基因，可以很快地传播到其他细菌细胞”，说明细菌的抗药性可来自转座子或者自身的基因突变，A正确；根据题干中“转座子可在真核细胞染色体内部和染色体间转移”，说明转座子可造成真核生物染色体变异或基因重组，B错误；根据题干中“转座子可在细菌的拟核DNA、质粒或噬菌体之间自行移动”，说明转座子在移动过程中涉及DNA分子的断裂和重接，转座酶可使磷酸二酯键断裂与形成，C正确；转座子是一段可移动的DNA序列，DNA的基本组成单位是脱氧核糖核苷酸，故转座子是一段脱氧核苷酸序列，D正确。123456789101111.

（2025·江西高考21题）天然色素可赋予稻米多样化颜色。为解析红色

稻米品种ka的遗传机制，研究人员以连续自交表型均稳定遗传的纯合品种

ka（红色）、Dr（白色）和Pu（白色）开展实验（本题涉及的基因名称依

次定义为A/a、B/b……）。回答下列问题：（1）ka和Dr正反交，获得籽粒（F1），种植后自交获得籽粒（F2），F2自

交获得F3，表型如下表，表明其遗传方式为母性影响（子代表型由母本的

核基因控制）。完善表中表型数据。亲本组合F1颜色F2颜色F3颜色ka（红）×Dr（白）全红全红

⁠Dr（白）×ka（红）全白

⁠红∶白＝3∶1红∶白＝3∶1全红1234567891011解析：分析题意可知，该性状的遗传方式为母性影响（子代表型由母本的核基因控制），分析表格数据，组合1

ka（红，设基因型为AA）×Dr（白，设基因型是aa），F1基因型为Aa（由母本ka控制，籽粒全红），但F2籽粒表型由F1母本（Aa）决定，故全红，F2植株基因型为1AA∶2Aa∶1aa，但F3籽粒表型由F2母本决定：AA和Aa母本→籽粒红色（3/4），aa母本→籽粒白色（1/4），故最终表现为红∶白＝3∶1；组合2

Dr（aa）×ka（AA），F1基因型：Aa（由母本Dr控制，籽粒全白，因母本为aa），F1植株基因型为Aa，但F2籽粒表型由F1母本（Aa）决定，故全红。1234567891011（2）ka和Pu杂交，后代连续自交获得F3的表型比例为9红∶3棕∶4白，表

明ka中籽粒颜色由两对基因控制，结出棕色籽粒的F2植株基因型

为

或

⁠。AAbb

Aa