白血病的专业知识讲解

白血病专业知识系统讲解分类分型·病因机制·临床诊断·治疗策略·前沿进展2026年9月内容导览01总论分型从造血干细胞起源到四大主流分型02病因机制多因素致病与分子事件溯源03临床诊断四大主症到MICM精准诊断04治疗策略化疗、靶向、免疫与移植分层05前沿进展2024至2026研究突破与展望总论分型从造血干细胞起源，建立分类认知框架先立框架，再谈机制与诊疗01白血病本质是克隆失控白血病被称为血癌，本质是一类起源于

造血干细胞

的恶性克隆性疾病急性增殖失控慢性分化错位认识分野：急性是增殖失控，慢性是分化错位异常增殖骨髓及造血组织中白血病细胞异常增殖，抑制正常造血功能，并可浸润其他器官。急性分化停滞急性白血病细胞分化停滞于早期阶段，以原始细胞和幼稚细胞为主，病情进展迅速。慢性分化较成熟慢性白血病细胞分化较成熟，病情发展缓慢，自然病程可达数年。急性与慢性病程分野病程背后是分化阻滞深度的差异，这一区分决定了治疗紧迫性数月与数年的自然病程差异，决定治疗紧迫性急性白血病自然病程仅数月起病急骤，需立即干预慢性白血病自然病程可达数年起病隐匿急性细胞分化停滞于早期以原始、幼稚细胞为主慢性细胞分化较成熟保留部分正常功能VSVS四大主流分型分型受累细胞系列高发人群关键标志急性髓系白血病粒、红、巨核等髓系成人为主成人最常见急性类型急性淋巴细胞白血病淋巴细胞系儿童为主儿童最常见类型慢性髓系白血病髓系中青年95%以上检出

Ph染色体慢性淋巴细胞白血病成熟B淋巴细胞中老年人成熟B细胞聚集少见类型毛细胞白血病、幼淋巴细胞白血病等流行病学中国年发病率每十万人

3～5例，AML最常见FAB分型体系1976年法美英协作组制定的形态学分类标准，将AML分为

M0～M7

八个亚型：亚型名称核心特点M0微分化型无Auer小体，需免疫分型确认M1未分化型原始粒细胞≥90%M2部分分化型原始粒细胞30%～89%M3早幼粒细胞白血病颗粒增多，伴

t(15;17)M4粒-单核细胞型粒系、单核系均≥20%M5单核细胞型牙龈、皮肤浸润明显M6红白血病幼红细胞≥50%M7巨核细胞型需CD41、CD61确认弱强ALL按FAB分为

L1、L2、L3

三型，其中

L3

与Burkitt淋巴瘤形态一致。WHO分型进化方向分型正从描述性走向

机制性与预测性1976·FAB纯形态学骨髓原始细胞>30%

为诊断线以细胞形态作为分型依据2001起·WHO引入遗传学骨髓原始细胞≥20%

即可诊断遗传学信息纳入分型体系2022第五版遗传学驱动为核心AML分五大类遗传学成为分型的核心依据分型决定治疗方向同一诊断下，不同分型走上截然不同的治疗路径M3（APL）早幼粒细胞白血病·致命性出血高危及立即启动

全反式维甲酸联合砷剂规避

致命性出血核心结合因子AMLt(8;21)、inv(16)·预后相对良好型高强度化疗争取

长期缓解NPM1突变FLT3-ITD阴性·靶向药物敏感型可

优化化疗强度

并联合靶向药FLT3-ITD阴性TP53突变高危基因类型·传统化疗不敏感传统化疗效果差，需早期评估

异基因移植或

Venetoclax

方案病因机制多因素交织，多步骤分子事件知其源，方能明其治02多因素致病图谱白血病的发生往往是

多种因素长期交织

的结果，绝非单一原因所致按病因来源，可分为以下

5

大类因素“多数患者找不到明确病因，不必对号入座化学因素CHEMICAL长期接触苯及有机溶剂，广泛存在于石化、制鞋、油漆行业物理因素PHYSICALX射线、γ射线等电离辐射致DNA损伤病毒感染VIRALHTLV-1与成人T细胞白血病直接相关遗传因素GENETIC家族性约占

0.7%，唐氏综合征等遗传病风险升高继发因素SECONDARY烷化剂化疗、放疗可诱发继发性白血病化学与物理诱因化学因素苯及其衍生物代谢产物直接抑制骨髓造血，破坏干细胞

DNA结构乙双吗啉具致染色体畸变作用烷化剂等抗肿瘤药可继发白血病物理因素电离辐射击断DNA双链，引起染色体畸变原子弹幸存者、大量放疗患者发病率显著增高常规影像检查剂量极低，风险极小职业防护与检查把关，是可控的预防抓手病毒与遗传背景遗传提供土壤，环境触发突变，两者缺一不可病毒感染可直接致恶变，遗传缺陷显著推高发病率01感染途径病毒感染HTLV-1

通过母婴、血液、性接触传播，直接感染T淋巴细胞致其恶变EB病毒、HIV

可能通过影响免疫系统间接诱发02风险因素遗传易感性唐氏综合征、范可尼贫血、Bloom综合征

患者发病率显著增高DNA修复缺陷

增加造血细胞突变概率吸烟

是唯一被证实与AML密切相关的个人习惯多步骤分子机制白血病不是一步突变，而是

多步骤分子事件

的累积急性分化阻滞叠加凋亡逃逸慢性增殖优势的相对温和基因突变激活信号通路克隆优势异常细胞获得增殖与生存优势凋亡受阻细胞无限增殖转录因子异常遗传学改变影响功能分化阻滞停滞于幼稚阶段流行病学与新发现3~5例/10万年发病率中国白血病每十万人年发病人数高发高发恶性血液病青少年与成人；全身播散快、克隆异质性高40%急性难治复发状态超过

60%

慢性终末期患者“发病机制的每一次解码，都在为预防与早筛打开新窗口”01前沿发现新型致病基因CTR92024年发现新型致病基因

CTR9，使血液肿瘤易感性增加

10倍。为早期筛查与风险分层提供新方向。临床诊断从四大主症到MICM精准诊断症状是线索，诊断靠证据03急性白血病四大主症记住这四组信号，是临床识别的第一道关卡贫血中至重度贫血多数患者就诊时已有中至重度贫血表现为苍白、乏力发热与感染半数发热首发约半数以发热为首发，体温可达39℃～40℃以上出血血小板减少牙龈出血、皮肤瘀斑重者内脏出血浸润淋巴结肿大肝脾增大胸骨压痛；M5型易侵犯牙龈与中枢慢性白血病表现起病缓慢、病程较长，早期常仅有

乏力、低热、消瘦—共同特点鉴别要点急性靠主症抓线索，慢性靠血象与标志物定分型CML辨识要点外周血白细胞

显著升高，中性中晚幼粒及嗜酸、嗜碱粒细胞增多95%以上

患者检出

Ph染色体，是诊断关键标志CLL辨识要点成熟B淋巴细胞在外周血、骨髓、脾脏和淋巴结

聚集主要发生于

中老年人，常以

淋巴结肿大

为首发表现血常规与骨髓穿刺血常规发现问题，骨髓象锁定诊断血常规是初筛，骨髓象是确诊——两步锁定白血病诊断第一步·初筛线索血常规筛查快速、低成本的初筛手段白细胞计数异常增高或减少，血红蛋白、血小板下降外周血涂片发现原始细胞或幼稚细胞为初筛线索第二步·金标准骨髓穿刺确诊明确诊断与分型的基础骨髓穿刺活检是诊断白血病的金标准正常骨髓原始细胞＜5%，急性白血病常＞20%（WHO标准）可观察骨髓增生程度与细胞形态学特征，是分型的基础细胞化学与流式分型形态看细胞长相，流式定细胞身份化学染色看细胞酶学特征，流式免疫分型定细胞身份——两者结合锁定白血病来源。细胞化学染色2项髓过氧化物酶（MPO）阳性提示髓系来源糖原染色、非特异性酯酶辅助鉴别AML各亚型流式细胞术免疫分型4项通过细胞表面标记物区分髓系和淋系白血病识别异常细胞群特异性抗原表达对微小残留病灶（MRD）监测具有高敏感性耗时约2～4小时出结果染色体与基因检测从形态到分子，诊断的精度决定了治疗的精度分子诊断精准锁定基因靶点，为白血病个体化治疗奠定基础染色体核型分析3项特异性改变检测检测费城染色体、t(8;21)等出报告周期需培养骨髓细胞，通常

2～3周

出报告异常检出率约

60%～80%

白血病患者存在染色体异常基因检测（NGS）3项大通量平行测序二代测序同时检测数百个基因：FLT3、NPM1、CEBPA、TP53等预后与靶向关联分子标志物直接关联预后与靶向治疗选择诊疗核心组成是现代白血病诊疗的核心组成MICM综合诊断现代白血病诊断是MICM四维证据链

的整合，缺一不可任何单一检查都不足以定论，整合才有答案M形态学Morphology骨髓涂片细胞形态I免疫学Immunology流式细胞术免疫表型C细胞遗传学Cytogenetics染色体核型分析M分子生物学MolecularBiologyNGS基因突变检测完成全面评估后约

14天

形成明确诊断分类分类有疑问或分子结果矛盾时，需多学科会诊复核治疗策略分层治疗，组合拳出击精准分层，个体化施治04化疗诱导缓解基石化疗是急性白血病治疗的地基，靠

危险度分层

实现精准施治化疗方案每优化一次，都带来生存率的真实跃升诱导缓解：联合化疗为核心目标核心治疗初始治疗以联合化疗诱导缓解为核心目标危险度分层：按风险调整化疗强度精准施治不同风险患者接受不同强度化疗，既保证疗效，又避免过度治疗疗效与安全平衡，长期生存可期长期获益儿童急淋低危组5年生存率已超90%，规范完成2～3年化疗与维持治疗后，多数患儿可停药、正常上学TKI靶向治疗突破酪氨酸激酶抑制剂让慢粒患者像

高血压患者一样

长期服药控制疗效数据3～5年伊马替尼问世前，慢粒平均生存期92%现在坚持服药，10年生存率高达三至四成患者持续缓解5年后可停药慢粒由此从血癌转变为可管理的慢性病，实现分子层面的治愈机制与演进精准打击TKI靶向BCR-ABL融合蛋白，不伤害正常细胞三代迭代已有三代TKI应对耐药，持续缓解5年后可停药新型靶向药物矩阵90%以上APL上海方案治愈率全反式维甲酸联合三氧化二砷，治愈率从不足

30%

跃升至

90%以上上表列示AML五大靶点与代表药物及适用场景靶点代表药物适用场景BCL-2Venetoclax老年不耐受强化疗AMLFLT3吉瑞替尼、奎扎替尼FLT3突变AMLIDH1/2艾伏尼布、恩西地平IDH突变AMLMeninRevumenib、Ziftomenib特定遗传学异常CD33吉妥珠单抗CD33阳性AML靶向组合策略靶向药物的组合策略正减少对强化化疗与移植的依赖CAR-T疗法原理与流程CAR-T是基因工程改造的

活药物

，为T细胞装上导航系统治疗流程

六步递进采集外周血磁珠纯化T细胞›导入CAR完成改造›体外扩增至数亿个细胞›静脉回输患者体内›严密监测CRS与神经毒性›第15/30天评估疗效CAR-T疗法全程约

5周，对复发难治性白血病有效率超

80%超80%复发难治性白血病有效率约5周全程时长前15天需住院观察严密监护期双靶点CAR-T与桥接移植CAR-T不一定是终点，而是通向治愈的桥双靶点设计抵御抗原逃逸，缓解后桥接移植实现根治双靶点优势3项CD19/CD22同时靶向产生协同杀伤效应克服抗原逃逸克服单靶点治疗后抗原逃逸导致的CD19阴性复发提高特异性识别提高对肿瘤细胞的特异性识别，降低复发风险桥接移植策略2项缓解后桥接移植CAR-T实现完全缓解后，桥接异基因造血干细胞移植创造根治机会为难治复发患者创造根治机会典型路径CAR-T清瘤→移植重建造血造血干细胞移植终极武器移植是白血病治疗的

终极武器

，重建患者的造血与免疫系统生命重生的关键，在于根治恶性克隆、重建健康造血与免疫系统技术的每一步突破，都在扩大生的可能移植核心价值根治恶性克隆通过移植健康供者的造血干细胞，根治恶性克隆高危复发人群是急性白血病根治的重要手段，尤其适用于高危复发人群根治恶性克隆高危复发人群北京方案突破突破半相合中国科学家创造北京方案，突破半相合移植技术瓶颈亲属均可供者父母、子女、兄弟姐妹均可成为供者人人有供者实现人人都有移植供者，大幅提升治疗可及性技术瓶颈突破可及性提升治疗组合拳逻辑白血病治愈不是某一种神药的功劳，而是

四大技术的组合拳从可治迈向可愈，靠的是技术相互配合的打法阶段一初诊化疗与靶向药诱导缓解初诊阶段的核心目标是快速控制病情。阶段二高危或复发CAR-T搭桥清除残余病灶高危或复发时，用CAR-T为后续治疗创造机会。阶段三根治造血干细胞移植重建系统根治阶段的移植目标是彻底重建造血与免疫系统。阶段四维持靶向药长期控制维持阶段以靶向药长期控制，追求长期无病生存。前沿进展从不可治到可治愈的跨越医学在进步，治愈可期待05生存率跃升里程碑近20年，白血病整体5年生存率从不足30%提升至50%～60%治疗成果解读官方确认与长期预后展望2026年国家卫健委发布会确认：白血病已实现

可治可控，多数患者可达完全控制部分亚型已接近

正常寿命预期吉妥珠单抗新证据核心结合因子AML在强化疗基础上加用吉妥珠单抗，2年总生存率达90%90%2年总生存率强化疗基础上加用吉妥珠单抗，GO组较对照