肥厚型心肌病诊疗专家共识（2025版）

2026年肥厚型心肌病诊疗专家共识（2025版）精准诊断·分层治疗·全程管理内容导览01疾病总览流行病学、病理机制与分类体系02精准诊断诊断标准、影像评估与基因检测03治疗策略药物、介入与手术全周期管理04特殊人群儿童、老年与家族性HCM管理05全程管理多学科协作与前沿研究方向疾病总览认识疾病，是精准诊疗的第一步从流行病学到病理机制，建立HCM完整认知框架01HCM患病负担不容忽视约1/500最常见全球患病率，最常见的遗传性心肌病超100万梗阻性中国成人患者，约三分之二为梗阻性HCM，预后更差45%持续上升阜外医院单中心数据，心肌病门诊及住院患者中HCM占比，呈持续上升态势临床警示普通人群筛查患病率与临床诊断患病率之间的差异，提示大量无症状患者可能未被确诊HCM是青年心源性猝死（SCD）的首要原因之一，潜伏致命风险认知不足与漏诊并存，提升识别能力是临床首要任务三大核心病理机制LVOTO主导症状，纤维化主导预后，两者共同决定临床路径左心室流出道梗阻（LVOTO）收缩期肥厚室间隔凸入心室腔，二尖瓣前叶前移（SAM征），致流出道狭窄直接引发劳力性呼吸困难、胸痛、晕厥等症状SAM征流出道狭窄舒张功能不全心肌肥厚致心室壁僵硬度增加、顺应性下降舒张末期压升高，继发肺静脉压升高与肺淤血顺应性下降肺淤血心肌纤维化肥厚心肌需氧增加而冠脉供血相对不足，导致微循环障碍与缺血纤维化是心律失常与

SCD

的重要基质微循环障碍SCD基质诊断阈值与确诊条件成人经超声心动图或CMR检查，左心室舒张末期任意部位室壁厚度达到阈值，且排除继发因素后即可临床确诊情形室壁厚度阈值一般成人≥15mm存在HCM家族史或基因检测阳性≥13mm需排除高血压、主动脉瓣狭窄、淀粉样变、运动员心脏等继发性心肌肥厚左心室流出道压力阶差（LVOTG）静息或激发后

≥30mmHg

提示梗阻性HCM三大维度疾病分类梗阻与否决定症状干预靶点，解剖分型影响影像学检出策略HCM多维分类体系：血流动力学、遗传学与解剖部位三维分型血流动力学分类2项梗阻性HCM含静息梗阻性与隐匿梗阻性（激发后出现压差）非梗阻性HCM无流出道压差升高遗传学分类2项家族性HCM常染色体显性遗传，约

60%

可检出明确致病变异散发性HCM约

30%

存在基因突变解剖部位分类2项肥厚部位分型左心室基底部、中部、心尖部、弥漫性、双心室及孤立性乳头肌肥厚部位差异不同部位肥厚的临床表现与治疗策略存在差异精准诊断诊断是分层治疗的基石从影像到基因，构建HCM精准诊断路径02症状体征差异显著晕厥是重要预警信号，运动相关晕厥须高度警惕SCD风险常见症状呼吸困难、胸痛、心悸、黑矇、晕厥部分患者长期无症状，严重者以SCD为首发表现15.8%

的HCM患者至少发生过1次晕厥，且多见于运动时典型体征胸骨左缘下段收缩期杂音，与LVOTO相关Valsalva动作、站立位时杂音增强，下蹲时减弱可伴二尖瓣关闭不全杂音超声是诊断一线基石经胸超声心动图（TTE）是首诊和随访的首选检查，需在坐位、站立及Valsalva动作下排查LVOTO（Ⅰ，B）规范评估要点5项运动负荷超声静息非梗阻性患者可行激发试验（Ⅰ，B）左心室声学造影心尖部病变或不典型肥厚者可考虑（Ⅱa，B）整体纵向应变（GLS）推荐用于识别早期收缩功能受损心肌做功技术纳入后负荷，为非梗阻性HCM提供更准确评估TEE在外科术前、复杂病例及房颤血栓排查中具有重要价值静息正常不等于无梗阻，动态激发是漏诊防线CMR揭示组织真相纤维化是SCD的影像学指纹，CMR是把预后写进影像的利器不可替代价值超声不明确时推荐使用，适用于心尖部、侧壁肥厚及淀粉样变、运动员心脏的鉴别（Ⅰ，B）晚期钆增强（LGE）量化心肌纤维化，检出率达

65%T1mapping与细胞外容积（ECV）进一步揭示弥漫性纤维化预后分层意义广泛LGE（≥15%左室质量）使猝死风险增加

2.3倍支持其作为中低危患者ICD植入决策的修正因子已确诊或疑似患者可考虑每

3~5年

行增强CMR辅助SCD风险分层（Ⅱb，C）八基因一线检测策略基因检测阴性不能排除诊断，阳性则重塑家系管理策略MYH7

与

MYBPC3

致病变异约占所有检出肌小节基因致病变异的

80%~90%，是HCM基因诊断的核心靶点核心致病基因推荐

8个肌小节基因

一线检测携带

≥2个致病变异

者临床表现较重，需密切随访SCD风险（Ⅱa，B）MYBPC3MYH7TNNI3TNNT2MYL2MYL3TPM1ACTC1检测策略家族性患者应行基因筛查，一级亲属需

家系初筛散发性患者也建议基因检测以明确病因需排除

代谢性、系统性疾病

相关基因变异SCD风险分层五要素风险分层不是算分，而是拼好多维信息的完整拼图2025版共识强调整合多维信息进行SCD个体化评估，而非依赖单一指标核心风险因素5项晕厥史尤其运动相关晕厥家族猝死史一级亲属早发SCD影像学指标左心室壁厚度＞30mm纤维化程度广泛LGE基因变异类型如MYH7突变、多致病变异ICD决策2项个体化评估综合上述因素评估个体化ICD植入策略二级预防心脏骤停幸存者需植入ICD行二级预防治疗策略从对症到对因的跨越药物、介入与手术的全周期治疗选择03传统药物仍是基础传统药物只能

部分缓解症状，无法干预

核心病理机制

或延缓疾病进展一线用药3项β受体阻滞剂（如美托洛尔）缓解

LVOTO

及舒张功能障碍非二氢吡啶类钙通道阻滞剂（如维拉帕米）用于

β阻滞剂禁忌或不耐受

者丙吡胺作为二线选择，需注意抗胆碱能副作用并发症管理2项房颤患者需

抗凝治疗优先新型口服抗凝药合并冠心病者联合抗血小板及他汀类药物玛伐凯泰直击病因玛伐凯泰是全球首创、目前唯一获批的心肌肌球蛋白抑制剂，直击HCM核心病理作用机制01靶向抑制心肌肌球蛋白ATP酶活性02减少肌动蛋白-肌球蛋白横桥形成减轻心肌过度收缩03从根源改善LVOTO与舒张功能中国获批进程2项获批上市并纳入医保2024年4月

在中国获批上市，随后纳入医保指南推荐《中国心肌病综合管理指南2025》推荐用于：β受体阻滞剂/钙拮抗剂效果不佳，LVOTG≥50mmHg

且LVEF≥55%、NYHAⅡ/Ⅲ级的成人梗阻性HCM真实世界疗效确凿葛均波团队

72例

真实世界研究证实，玛伐凯泰治疗

12周

后血流动力学、生物标志物与功能状态均显著改善，安全性良好关键指标：基线vs治疗12周功能改善83.3%患者NYHA心功能分级至少改善1级，LVEF保持稳定剂量获益5mg剂量递增至

5mg

可带来额外获益，研究期间未发生安全性事件玛伐凯泰用药规范个体化滴定是安全基石，LVEF监测是不可触碰的红线中国剂量方案3项推荐起始剂量2.5mg，每日口服1次区别于全球的

5mg

起始剂量最大剂量15mg根据

LVEF

和

LVOTG

在第4、8、12周调整剂量差异的依据基于中国人群平均体重较低且CYP2C19弱代谢者比例较高安全监测红线4项LVEF＜55%

不建议起始治疗或上调剂量用药过程中监测LVEF维持

≥50%，避免心力衰竭发生非肌小节相关心肌肥厚不建议使用如法布雷病、淀粉样变关注合并用药禁忌介入手术阶梯选择药物无效不意味着无路可走，介入与手术构成降阶防线112→31mmHg术后LVOTG显著降低梗阻性HCM压差改善幅度经皮室间隔心肌消融术（PTSMA）无水酒精栓塞间隔支动脉，适用于药物无效的梗阻性HCM。室间隔切除术开胸切除肥厚心肌，长期疗效确切。推荐用于年轻、合并二尖瓣病变或需同期处理其他心脏问题者。ICD植入适应证：SCD高危患者（晕厥史、壁厚＞30mm）及心脏骤停幸存者。为猝死高危患者提供生命保障底线。特殊人群同一疾病，不同策略儿童、老年与家族性HCM的个体化管理04儿童HCM管理要点儿童不是缩小的成人，诊断阈值与用药选择均有独特考量把握儿童HCM的诊疗特殊性：从精准评估到规范干预，全程跟踪管理诊断关键3项流行病学负担年新发病例约

（0.24–0.47）/10万，是儿童青少年SCD重要原因鉴别诊断手段需排除代谢性疾病（如法布雷病），心脏MRI及基因检测为关键手段心肌肥厚评估心肌厚度需结合年龄与体表面积评估，Z值≥2

提示异常治疗策略3项药物治疗首选

β受体阻滞剂，避免使用地高辛介入与外科干预严重梗阻者可考虑

PTSMA或手术共识导向管理2025版儿童共识强调定义分型细化、病程预后明确及

多学科管理老年HCM谨慎用药用药安全3项优先使用β受体阻滞剂慎用维拉帕米慎用维拉帕米以防低血压肾功能不全者合并肾功能不全者需调整剂量安全优先器械治疗权衡2项ICD植入需权衡预期寿命与并发症风险经皮主动脉瓣置换术（TAVR）合并主动脉瓣狭窄者可考虑个体化决策核心老年管理的核心是安全与获益的精细平衡家系筛查与遗传阻断家族性HCM多为常染色体显性遗传，家系管理是防控SCD的关键环节家系筛查一级亲属需行超声心动图及基因检测基因阳性者每1-2年随访一次携带者早期表型可能仅表现为轻微功能异常，需长期监测遗传阻断明确致病基因突变后，可通过胚胎植入前遗传学诊断（PGD）阻断垂直传播遗传咨询应贯穿诊疗全程，覆盖心理与社会支持纵深防线治一人易，管一家难，家系筛查是HCM防控的纵深防线鉴别诊断不可忽视SMCs患者初始可表现为左心室肥厚，易被误分类为HCM，治疗本质不同需重点鉴别疾病法布雷病：酶替代治疗可用，需基因与酶活性检测淀粉样变：CMR与核素显像有特征性表现运动员心脏：对称性肥厚，停止训练后可逆高血压性心脏病：肥厚通常对称且厚度＜15mm，控制血压后可减轻鉴别手段心脏MRI、核素显像、基因检测及实验室指标联合应用ESC2025

发布SMCs与HCM心血管结局比较的回顾性队列研究鉴别决定方向机制不同则治疗迥异，鉴别诊断决定治疗方向的对错全程管理从单点治疗到全程守护多学科协作与前沿研究的未来图景05生活方式与心脏康复药物之外的自我管理，是长期预后稳定的重要支柱生活方式管理3项避免剧烈运动、脱水及Valsalva动作控制体重与血压竞技运动前需评估心脏风险心脏康复3项康复计划可改善运动耐量及生活质量有氧与抗阻训练需医学评估后个体化制定强调循序渐进，避免过度负荷多学科协作是趋势“单个科室的边界，就是患者管理的漏洞所在”HCM管理已从心内科单点诊疗走向多学科协同，覆盖诊疗全程核心团队构成4类心内科、心外科主导诊断与治疗决策遗传学家负责基因解读与家系咨询影像专家优化多模态影像评估营养师与心理专家覆盖生活方式与心理支持协作价值2项共同制定个体化方案避免碎片化管理全周期管理链路打通诊前、诊中、诊后全周期管理随访监测与远程管理随访不是打卡，而是动态调整风险分层的前哨院内规范随访×院外远程管理以分层随访节奏与远程监测手段，实现院内外协同的长程管理“规范随访定节奏，远程管理延触角，二者协同守护患者长程预后。”规范随访3项基因阳性者定期随访家族性HCM基因阳性者每

1-2年

随访超声定期评估确诊患者需定期超声评估LVOTG与心功能变化CMR动态复查增强CMR可每

3~5年

复查，辅助风险动态分层远程管理3项穿戴设备远程监测穿戴设备远程监测心律与活动量随访结合远程数据定期随访结合远程数据，优化长期预后社区与专科联