多发性硬化诊断与治疗专家共识

多发性硬化诊断与治疗专家共识解读从诊断标准演进到早期高效治疗汇报人神经内科医师日期2026年9月内容导览01疾病认知疾病本质、流行病学与病理机制02精准诊断诊断标准更新与鉴别诊断要点03治疗变革早期高效治疗理念与DMT分层04特殊人群育龄女性、老年患者管理策略05全程管理监测评估与长期管理框架CHAPTER疾病认知认识疾病，是精准干预的起点从炎性脱髓鞘本质到中国人群流行病学特征01炎性脱髓鞘，损伤不可逆多发性硬化（MS）是以中枢神经系统炎性脱髓鞘为核心的自身免疫性疾病，累及脑、脊髓与视神经这一认知转变决定了

控制复发并不等于控制疾病

的治疗逻辑病理三阶段链条01炎症急性期免疫攻击，导致局部组织损伤02脱髓鞘髓鞘破坏，神经信号传导受阻03神经变性轴突不可逆损伤，长期残疾根本驱动病变核心特征时间多发空间多发不同时间、不同部位反复出现病灶中国MS流行病学图景中国MS患病率十年攀升近3倍，从2010年的2.3/10万升至2020年的8.5/10万十年患病率对比2010年2020年十年增幅约3倍核心流行病学数据4项2010年患病率2.3/10万2020年患病率8.5/10万年发病率

0.38/10万年男女发病比

1:2好发年龄20-40岁女性约为男性2倍2018年列入中国第一批罕见病目录免疫异常与血脑屏障破坏危险因素4项Epstein-Barr病毒感染低维生素D吸烟青少年肥胖1核心病理01免疫异常激活外周血·T细胞外周血CD4+T细胞异常活化Th17细胞比例较健康人群升高

2-3倍攻击中枢神经髓鞘2核心病理02血脑屏障破坏急性期·通透性约

85%

急性期患者存在通透性增加炎性细胞浸润引发脱髓鞘3核心病理03髓鞘损伤与轴索变性病灶区·传导病灶区髓鞘碱性蛋白（MBP）缺失轴索出现Wallerian变性神经传导速度下降

30%-50%B细胞是核心驱动因素"阴燃炎症"概念：慢性活动性病变与皮质病变在疾病早期即可发生，并在整个病程中持续。小胶质细胞过度活化是慢性炎症形成和发展的主要驱动因素。这一认识直接催生了目前最成功的治疗方向——CD20单克隆抗体过去认为MS主要是

T细胞疾病，近十年最大理论变化是发现

B细胞驱动的核心地位过去：T细胞疾病长期占据MS发病机制的经典认知现在：B细胞核心驱动近十年最大理论变化，重塑治疗方向呈递抗原激活自身反应性T细胞激活T细胞放大炎症级联反应分泌炎症因子维持炎症微环境脑膜慢性炎症灶驱动皮质病变CHAPTER精准诊断诊断越早，预后越好从McDonald标准更新到NMOSD鉴别要点02诊断标准五次演进自2001年首版以来，历次更新已将MS平均诊断时间从约4年缩短至约1年，缩短约75%修订不改变已确诊MS患者的诊断结果，仅指导未来诊断评估4年1年MS平均诊断时间缩短约75%2001·首版首版标准首个MS诊断标准，奠定后续演进基础。诊断时间约4年2005·更新修订完善纳入影像学证据，提升诊断科学性。诊断时间逐步缩短2010·更新诊断优化统一诊断流程，加快识别速度。诊断时间进一步下降2017·更新标准演进引入新生物标志物，提升诊断精度。诊断时间持续缩短2024·第五次修订最新共识由ECTRIMS与美国国家MS协会联合赞助，56位专家及患者代表达成共识。诊断时间约1年2024版：视神经纳入DIS视神经被新增为证实"空间多发"（DIS）的第五个解剖区域，约25%的MS患者以视神经炎为首发症状区域状态空间多发阈值DIT调整脑室周围既往区域空间多发最低阈值：五个特征性区域中

至少2个区域存在≥1个病灶DIT（时间多发）不再被视为所有诊断场景下的绝对必要条件，符合DIS标准且生物标志物明确者可提前确诊皮层/近皮层既往区域幕下脑区既往区域脊髓既往区域视神经2024版新增支持性辅助检查光学相干断层扫描视觉诱发电位眼眶MRI新标志物：KFLC与CVS放射学孤立综合征（RIS）首次被纳入MS谱系，约51.2%的RIS患者十年内可能进展为临床确诊MSκ游离轻链（KFLC）寡克隆带替代指标正式纳入为OCB的替代指标脑脊液/血清比值指数具有更高特异性简化分析流程简化脑脊液分析流程中央静脉征（CVS）替代时间多发证据在特定情况下可替代时间多发证据提升诊断特异性提升鉴别诊断特异性顺磁性边缘病变（PRLs）T2-FLAIR环形低信号慢性活动性病灶周边的环形低信号边缘慢性进展标志是疾病慢性进展的特异性标志时间多发与PPMS诊断时时间多发（DIT）证据路径满足以下1项即可临床不同时间点的临床发作

≥2次MRI首次发作后随访MRI发现新发T2高信号病灶或钆增强病灶Gd首次发作时同时存在

Gd增强与不增强病灶PPPMS诊断标准持续≥1年，符合以下3项中2项颅内存在

典型MS病灶脊髓≥2个节段的T2高信号病灶CSF寡克隆区带阳性或IgG指数升高鉴别NMOSD与MOGAD约

30%

的NMOSD初诊被误诊为MS，鉴别诊断是精准治疗的前提NMOSD核心特征3项起病表现纵向延伸长节段脊髓炎（LETM）、极后区综合征、视神经炎血清AQP4-IgG阳性率约

80%-90%病灶特点多位于脊髓长节段MOGAD鉴别要点2项MOG-IgG检测需通过血清MOG-IgG检测鉴别儿童青少年应常规检测亚洲人群必须通过血清自身抗体检测进行鉴别，避免误诊CHAPTER治疗变革时间就是大脑，早治就是保护从升阶梯到早期高效治疗的理念跃迁03从升阶梯到早期高效神经损伤具有不可逆性，"TimeisBrain"同样适用于MS治疗理念跃迁FROM·升阶梯策略优先中低效DMT复发或进展后再升级，核心逻辑是平衡疗效与安全性TO·早期高效策略2025年加拿大共识复发型MS一线优先选用更高效DMT，推荐等级A级、证据等级1级一线高效DMT的循证获益40%-60%年复发率降低30%以上残疾进展风险降低近一半脑容量丢失速度降低高效DMT分层定义近10年超20种DMT药物获批，作用机制从广谱免疫抑制转向精准靶向治疗仅对合并严重基础疾病、获益风险比不佳的患者，才考虑保留中低效DMT高效DMT指能强效抑制中枢神经系统炎症活动、显著降低复发与残疾进展风险的药物抗CD20单抗奥瑞珠单抗、奥法妥木单抗等，疗效明确、安全性可控，被列为一线首选那他珠单抗α4整合素抑制剂S1P受体调节剂芬戈莫德、西尼莫德、奥扎莫德抗CD20单抗疗效数据奥瑞珠单抗三项关键疗效指标对比抗CD20单抗疗效解读年复发率降低46%—OPERAI/II试验关键疗效指标T2病灶新发病灶减少91%—显著抑制病灶负荷NEDA-33年达标率78.6%—长期疾病控制稳定10年长期随访数据，持续显示长期获益抗CD20单抗通过耗竭CD20阳性B细胞抑制免疫反应，同时保留前体B细胞与浆细胞维持基础免疫S1P受体调节剂进展中国真实世界数据：西尼莫德用药6个月后，EDSS评分中位数从7.00降至6.50，健康自评VAS从52.86升至63.57。共同机制：通过调节淋巴细胞外周迁移，减少中枢神经系统炎性浸润。01S1P受体调节剂西尼莫德获批用于活动性RRMS和SPMS，是全球首个获批SPMS的口服DMT。年复发率降低51%。02S1P受体调节剂奥扎莫德复发风险降低50%以上。兼具减少脑容量丢失与改善认知功能优势。03S1P受体调节剂芬戈莫德首个获批的口服S1P调节剂。已纳入中国医保目录。BTK抑制剂攻克进展型进展型MS长期缺乏有效药物，BTK抑制剂为延缓残疾进展带来新希望31%TolebrutinibIII期HERCULES研究：使非复发型SPMS的6个月确认残疾进展风险降低BTK抑制可能主要调节小胶质细胞驱动的阴燃性炎症，而非急性淋巴细胞介导的活动这一机制差异解释了为何BTK抑制剂在复发型MS中未优于特立氟胺，却在进展型MS中显示价值Tolebrutinib·III期HERCULES研究BTK抑制剂·进展型MSn>1100样本量31%使非复发型SPMS的6个月确认残疾进展风险降低奥布替尼·II期BTK抑制剂·进展型MSn=158样本量90.4%80mg剂量组Gd+T1新发病灶减少达92.3%第24周仍保持该优势高活动性RRMS判定标准高活动性RRMS满足以下至少1项标准判定标准3项年复发率≥2次近1年内新发T2病灶

≥5个

或Gd+病灶

≥1个起病初期即出现严重残疾（EDSS评分

≥3.0分）治疗策略2项疾病进展风险高，需尽早启动高效DMT以快速控制炎症反应使用DMT1年后若出现

≥1次复发

或

≥2个MRI新病灶，应考虑更换治疗方案中国DMT医保可及性医保突破正在改写中国MS治疗可及性格局48万→8万年治疗费用降幅83%自付比例下降12%→67%协和DMT使用率跃升41%复发率同比下降·全国10省市门诊报销·200余家定点药房直付2020年率先纳入医保芬戈莫德、西尼莫德2种DMT率先进入国家医保目录2023年三药跟进纳保特立氟胺·奥法妥木单抗·富马酸二甲酯共5种DMT纳入医保今全国可及落地10省市门诊报销·200余家定点药房直付DMT使用率

中国10%vs欧美86%年费用

48万→8万元

自付

↓83%CHAPTER特殊人群个体化，是共识落地的关键育龄女性、老年患者与儿童MS的管理要点04育龄女性治疗策略核心原则以疾病控制优先，兼顾生育计划，实现个体化决策不推荐因生育计划刻意选择中低效DMT疾病背景MS好发于育龄女性，妊娠与DMT的平衡是临床高频难题。提前规划有生育计划的患者可在充分告知获益风险后，提前规划使用高效DMT，妊娠前按规范停药即可。妊娠期管理妊娠期间出现疾病活动的患者，评估后可在严密监测下重启高效DMT。老年患者的DMT选择老年MS患者的DMT选择，核心在于依据疾病活动而非年龄进行决策年龄增长带来的挑战免疫防御减弱感染易感性增加疫苗接种效应减弱恶性肿瘤风险上升共识推荐与评估要点老年初诊MS患者无需因年龄刻意降阶梯，应根据疾病活动情况选用更高效DMT老年患者急性炎症反应随时间减少，DMT选择需动态评估获益风险比无临床症状的MRI新发病灶应视为急性炎症证据而非复发，需仔细临床评估而非机械更换药物儿童MS的诊断要点儿童MS以复发缓解型为主，诊断标准与成人一致，但临床表现更具迷惑性儿童MS诊断与成人标准一致，但早期表现更具迷惑性，需警惕误诊与漏诊临床特征约95%为复发缓解型，空间多发与时间多发标准与成人相同约15%-20%的患儿（尤其小于11岁）首次发作类似急性脑病或ADEM10%-15%的患儿可有长节段脊髓炎表现诊断注意点建议常规进行MOG-IgG抗体检测，以排除MOG抗体相关疾病ADEM常与MOGAD相关，需结合抗体检测与影像随访仔细鉴别CHAPTER全程管理规范管理，守护长期预后从NEDA目标到多学科协作的全程照护05NEDA治疗目标演进NEDA（无疾病活动证据）是MS缓解期的核心治疗目标，涵盖临床、影像与生物标志物三个维度NEDA目标从三个维度逐步拓展，构建多层次的疾病活动监测体系。治疗目标的演进，反映了从"控制复发"向"保护神经储备"的理念升级NEDA-3核心指标无临床复发无确认的残疾进展（EDSS）无MRI活动（新增/扩大T2或Gd+病灶）NEDA-4进一步升级纳入脑容量变化要求脑容积丢失0.4%每年多维评估新趋势神经丝轻链（NFL）、GFAP及认知功能评估逐步纳入捕捉炎症与神经变性的细微变化定期监测与评估框架建议每3-6个月进行MRI和神经功能评估，动态调整治疗方案3-6个月随访周期MRI与神经功能动态调整42%随访缺失率基层医院MS患者关键短板1.5-2%/年脑