多基因遗传病应该做哪些检查

多基因遗传病应该做哪些检查?

*导读：本文向您详细介多基因遗传病应该做哪些检查，常

用的多基因遗传病检查项目有哪些。以及多基因遗传病如何诊断

鉴别，多基因遗传病易混淆疾病等方面内容。

*多基因遗传病常见检查：

常见检查：遗传筛查、染色体核型分析、染色体

*一、检查

一、系谱分析是遗传病诊断的基础系谱是用以表明某种

疾病在患者家族各成员中发病情况的图解。临床遗传工作者不仅

要绘制系谱，熟悉系谱中常用的符号，而且还应掌握根据系谱特

点来判断其遗传方式的基本技能。一个完整、清楚的系谱不仅有

利于确定患者所患疾病是否为遗传病，而且还可以依次判断此病

属于哪种遗传方式，区分某些表型相似的遗传病，以及同一种遗

传病的不同类型。此外，还可以为此家庭保留一份遗传病的宝贵

资料。为了达到上述目的，必须尽可能地从患者及其家属中获得

完整、详细、准确、可靠的资料，以便所绘系谱能准确反映出家

系的发病特点。所以做好家系中系谱分析是诊断遗传病的基础。

二、染色体检查（核型分析）的适应症核型分析是确定染

色体病的重要方法。目前采用的染色体显带技术不仅能准确诊断

第1页

染色体数目异常(单体型、三体型和多体型)综合症，而且通过显

带，特别是高分辨显带技术，可以对各种结构异常，包括微畸变

综合症作出准确诊断。

进行染色体检查时必须掌握适应症，才能达到较高的检出率。

一般卜列情况之一者，应考虑进行染色体检查：

1.有明显的生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹

理异常者；

2.可疑为先天愚型的个体及其双亲；

3.原因不明的智力低下者；

4.家庭中有多个相似的多发畸形的个体；

5.原发性闭经和不孕的女性；

6.男性不育、无精子症的个体；

7.有反复流产、死胎史的夫妇。

三、性染色质检查的意义具有两条X染色体的正常女性,

在间期细胞(如口腔粘膜上皮细胞、绒毛细胞、羊水脱落细胞)

中，有一条X染色体参加日常的代谢活功;另一条X染色体失活，

浓缩形成一个直径为1mm的小体,即称性染色质或称X染色质。

将这些间质细胞制片染色后，即可在许多间期核中看到这种浓染

的X染色质o如果一位只有一条x染色体的性畸形患者,如Turner

综合症(45x)患者，则问期核中没有x染色质。而x三体女患者

(47XXX)则有两个x染色质,正常男性(46XY)只有一条x染色体，

所以也没有X染色质，但外表男性的先天性睾丸发育不全的患者

第2页

（47XXY）,却有一个染色质。

正常男性的间期核中虽没有X染色质，但在男性的间期细胞

核中，其X染色体的长臂部分的异染色区，可被荧光染料（盐酸

喳叮因）特异性着色，而显示出一个代表Y染色体存在的强荧光

亮点，即Y染色质。止常女性没有Y染色质，而47XYY的性畸形

患者却有两个Y染色质。

所以，检查间质期细胞核中有无X染色质或Y染色质，不仅

可以鉴定性别（包括产前诊断），而且还可根据其x染色质或x染

色质的数目，对性染色体数目异常所致的性畸形患者作出诊断。

由于x染色质和Y染色质标本制作和检查技术较染色体检查简便,

所以，它是对性畸形患者进行染色体检查前的快速诊断方法。

*二、代谢水平的诊断

根据代谢过程发生紊乱以后，其中间产物、底物、最终产物

以及次一次生物化学代谢产物就会发生质和量的变化规律，可检

测这些代谢产物的质和量的异常情况以作诊断。例如对苯丙酮尿

症患者，可根据其血中苯丙氨酸浓度增高和尿液中含有苯丙酮酸

而作出诊断。

五、酶和蛋白质水平的诊断酶和蛋白质是基因的产物。

基因突变引起的基因病，主要是特定的酶和蛋白质的质和量变异

的结果。所以目前对蛋白质和醐的定法、定量分析是确诊某些单

基因病的主要方法，随着生化技术的改进，不仅可以对酶活性增

减或蛋白质含量的变化直接测定，而且还可以对酶和蛋白质的变

第3页

型作出鉴别诊断。

*三、基因水平诊断

基因诊断是近年来发展迅速的一种新的诊断技术，现已应用

于临床，特别是在产前诊断方面发挥着巨大作用。近年来得到迅

速发展的重组DNA技术，由于对异常基因的结构进行直接分析或

对限制性片段长度多态连锁的基因缺陷进行分析，就使得在不知

道发病机理、不知道致病基因产物是什么的情况下，可通过直接

检查基因(DNA)的结构，而作出产前或发病前的早期诊断。基因

诊断的另一优点是取材不受细胞类型的限制，不论是淋巴细胞、

羊水脱落细胞还是绒毛细胞，只要取到一小部分组织或胚胎细胞

后，提取DNA进行结构分析即可作出诊断，而且对各种遗传病的

检测方法一致，便于实际应用。现在已有10多种严重遗传病可

用基因诊断技术作出产前诊断。

*以上是对于多基因遗传病应该做哪些检查方面内容的相关

叙述，下面再来看看多基因遗传病应该如何鉴别诊断，多基因遗

传病易混淆疾病。

*多基因遗传病如何鉴别？：

*一、鉴别

单基因的遗传的性状和疾病是由一对基因控制的，但是有些

第4页

性状或疾病是由两对以上的多对基因控制，各对基因呈共显性。

每一对基因的作用是微小的，而若干对基因的作用可以积累起来

而形成一个明显的效应，多基因遗传常常受到环境的影响。

多基因遗传的性状和疾病与单基因不同，其变异在一个群体

中是连续的，不同的个体间只有量的差异。如人的身高，在人群

中的变异是连续的。多基因遗传病指多个致病基因决定的遗传病。

常常表现为家族聚集性。多基因遗传病发病率远远低于单基因遗

传病。因为除了发病与遗传因素有关外，环境因素也在这类疾病

中起到非常重要的作用。如精神分裂症、哮喘、高血压、糖尿病

以及某些先天畸形如唇裂、腭裂、脊