2026北京协和医学院生物化学与分子生物学考研全真模拟试题分享

医学遗传学考研模拟试题名词解释异染色质单体剂量不足联会复合体反式作用因子断裂基因增强子遗传率错义突变癌家族动态突变共显性近亲系数交叉遗传母系遗传易感性核型分析交叉遗传拟表型数量性状外显率连锁不平衡亲代印记近婚系数罗伯逊易位等位基因单项选择一个Hardy—Weinberg定律适用的群体中，ABO血型由三个等位基因IA、IB、i控制，在群体中三种等位基因的频率分别为Freq（IA）=p；Freq（IB）=q；Freq（i）=r，群体中A血型的表现型频率是多少？（）Ap2+q2Bp2+2pqCp2+2qrDp2+2prEp2+qrDMD和BMD的共同点在于（）A存活时间长B病程缓慢C3—5岁发病D同一基因突变E一般在20岁之前死亡10.配子形成的成熟期进行的减数分裂过程中，若后期I发生染色体不分离，与正常配子受精后，形成超二倍体（2n+1）的概率是（）A1/2B1/4C1/8D1E0遗传病预防的主要手段不包括（）A新生儿筛查B杂合子检出C产前诊断D家系调查E遗传咨询家族性高胆固醇血症的基因缺陷为（）A高密度脂蛋白受体缺陷B低密度脂蛋白受体缺陷C胆固醇酯化酶缺陷D3—羟基—甲基戊二酰辅酶A还原酶缺陷E溶酶体中酸性水解酶缺陷多项选择遗传平衡定律条件包括（）A群体很大，没有大规模迁移B随机婚配C有自然选择D没有突变E有突变2.染色体结构畸变的常见类型有（）A错义突变B重复C倒位D易位E点突变3.关于核型45，XX，—14，—21，+t（14q，21q），以下哪些描述不正确（）A女性，其染色体数目为45B该女性缺失正常的14号和21号染色体C该女性多一条易位型染色体，其组成为14号和21号染色体的短臂D该女性多一条易位型染色体，其组成为14号和21号染色体的长臂E该女性表型正常DNA修复系统包括（）A光修复B脂修复C复制后修复D切除修复E扩增修复常染色体隐性遗传病的类型包括（）A完全显性B半显性C共显性D延迟显性E不规则显性四、判断题RNA由磷酸基团、五碳脱氧核糖和碱基组成。（）AUG是真核生物唯一的起始密码子。（）在多基因病中，由多基因基础决定的发生某种多基因疾病风险的高低，称为易患性。（）4.线粒体基因组编码蛋白质的密码子都是生命世界通用的密码子。（）5.1个间期细胞中含有3×109bp的DNA。（）6.通常中性突变不会对机体产生害处。（）7.女性红绿色盲的发病率比男性高。（）8.人类染色体中21号染色体最短。（）9.正常细胞中仅有抑癌基因而无原癌基因。（）10.用FISH法定位基因的前提条件是有该基因的探针。（）11.非变性聚丙烯酰胺凝胶的迁移速率几乎与碱基组成及序列完全无关，可以确定分子量的大小。（）12.人类染色体组中最小的染色体是21号染色体。（）13.5’—GCCATTCGATA—3’对应的互补链是5’—TATCGAATGGC—3’。（）14.染色体中约有⅓是由组蛋白构成的，已知有5种组蛋白，H1、H2A、H2B、H3、H4，它们与DNA一起构成核小体。（）15.46XXinv{2}{p15q21}表示具有46条染色体的女性在2号染色体短臂1区5带和长臂2区1带发生易位。（）16.同源染色体配对发生在减数分裂的偶线期。（）17.肿瘤的发生是一个多基因、多阶段、多因素的过程。（）18.Southern印记杂交不但检测出产物的大小，还可以对检测产物进行粗略定量。（）19.室温下琼脂糖凝胶电泳线状DNA片段的迁移速率与所加电压成正比。（）20.Hungtindon舞蹈症是由于三核苷酸的异常重复引起的常染色体显性遗传病。（）五、简答题Lyon假说的基本内容。常染色显性遗传病的系谱特点。Leber视网膜母细胞瘤患者有的双侧发病，多肿瘤且有家族史，有的单侧，单一瘤且无家族史，解释这一现象。G6PD缺乏症的遗传和发病特点。多基因遗传的特点。计算题能品尝苯硫脲是一种常染色体显性表型，不能品尝苯硫脲是一种常染色体隐性表型。一位妇女的父亲是非品尝者，而该妇女自己具有品尝能力。一个男子有过一个无品尝能力的女儿。若这两个人结婚，则他们的第一个孩子是以下情况的概率是多少：①一个无品尝能力的女儿（）②一个有品尝能力的孩子（）③一个有品尝能力的儿子（）他们的头两个孩子均为有