2026年无创DNA检测知情同意书

2026年无创DNA检测知情同意书一、前言与核心结论请您先阅读这3个关键判断，再决定是否签字：1.本检测是筛查，不是诊断。它通过抽孕妇外周血来判断胎儿患染色体异常的风险高低，任何"高风险"或"低风险"结果都不能替代羊水穿刺等产前诊断结论。2.本检测对21、18、13号染色体数目异常的检出率均超过95%，其中21三体（唐氏综合征）检出率最高；但它检测不了开放性神经管缺陷（如脊柱裂），也检测不了胎儿结构畸形（如先天性心脏病、唇腭裂），更检测不了基因病（如地中海贫血、DMD肌营养不良）。这些疾病需要另行通过超声筛查或基因诊断来完成。3.结果受孕妇自身因素影响较大。若您存在近1年内异体输血、干细胞移植、器官移植、免疫治疗等情况，外周血中会混合他人DNA，直接导致本检测结果作废甚至出错——隐瞒这些情况，后果由孕妇本人承担。本院采用高通量基因测序技术（NGS），对孕妇外周血中游离DNA（cfDNA）进行测序分析。本同意书为您说明检测原理、适应证、局限性、风险与权利，请逐条阅读，有疑问当场向医生提出，确认理解并自愿同意后再签署。二、基本信息项目内容填写说明孕妇姓名＿＿＿＿＿与身份证一致身份证号＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿隐私信息仅供检测及随访使用年龄＿＿＿周岁按实足年龄计算孕周＿＿＿周＿＿＿天以超声头臀径（CRL）或双顶径（BPD）核算，需≥12周末次月经＿＿＿＿年＿＿月＿＿日供参考，最终孕周以超声为准联系电话１３８＊＊＊＊＊＊＊＊用于结果通知及异常随访超声核对日期＿＿＿＿年＿＿月＿＿日用于确定孕周单胎/双胎□单胎□双绒毛膜双胎□单绒毛膜双胎不同胎数对应不同的检出能力和报告范围本次妊娠受孕方式□自然受孕□人工授精□体外受精（IVF）IVF需注明是否供卵、供精孕次/产次第＿＿次妊娠／已分娩＿＿次供医生评估背景风险三、检测原理与技术说明3.1胎儿游离DNA从哪来胎盘滋养层细胞不断凋亡，其细胞核DNA片段以游离形式释放进入母体外周血，即胎儿游离DNA（cffDNA），约占母血总游离DNA的5%～30%（平均约10%～15%）。注意：测序仪检测的对象其实是胎盘DNA，不是胎儿本身的DNA。当胎盘与胎儿染色体不一致时（即限制性胎盘嵌合），检测结果可能与胎儿真实核型不符。3.2检测技术路线本检测采用全基因组高通量测序（又称第二代测序，NGS）法：1.抽取孕妇外周血约10mL（2管），6小时内分离血浆；2.提取血浆游离DNA，经文库构建、扩增，上机测序；3.将测序获得的数以百万计的短序列标签比对到人类参考基因组（参考序列GRCh38/hg38）；4.统计各染色体的相对浓度（Z值）。若目标染色体（如21号）测序标签比例显著高于正常对照区间的上界，判为"高风险"；低于下界（如性染色体），判为相应异常。3.3定量判读标准目标判读算法风险判定阈值（本院参考）21、18、13三体Z值检验（以同一样本其他常染色体为内参）Z值$性染色体异常染色体特异性统计+胎儿性别判定与常染色体分开计算，单独报告胎儿浓度通过Y染色体特异性探针或SNP位点估算胎儿DNA浓度≥4以上阈值为实验室通用参考，实际以本检测试剂盒经国家药品监督管理局（NMPA）注册的说明书载明参数为准。四、适用人群与不适用人群4.1适用人群（以下任一项均适用，医生将逐项勾选）序号指征具体说明1血清学筛查临界风险唐氏筛查结果为临界风险（如风险值在1/270～1/1000之间）2血清学筛查高风险但拒绝侵入性诊断如风险值>1/270，医生已告知可做羊水穿刺，但您知情后仍选择NIPT替代3高龄初产或经产预产期年龄≥35周岁，但拒绝或不宜行侵入性产前诊断4超声软指标异常如颈项透明层（NT）增厚（2.5～3.4mm）、脉络丛囊肿等，经医生评估可行NIPT5有介入性产前诊断禁忌证如前置胎盘、反复流产史、Rh阴性血致敏等，不适宜穿刺6孕周错过血清学筛查窗口已超过20周（早期与中期血清学筛查窗口），仍在22+6周前4.2慎用人群（需医生评估后决定是否检测）序号情况慎用原因处理方案1孕妇体重≥100kg血液中胎儿DNA浓度被稀释，易"检测失败"优先建议侵入性诊断；确需检测须增加采血量并告知失败可能2双胎妊娠检出率低于单胎，且无法明确异常胎儿的归属双绒毛膜双胎可检测；单绒毛膜双胎因两个胎儿DNA互相干扰，仅报告21/18/13三体综合风险3孕周≥22周孕周过大，后续诊断与干预时间窗口收窄须加急处理，并告知可能来不及做产前诊断即达到法定终止妊娠时限（28周）4孕妇本人染色体异常如平衡易位携带者，其自身拷贝数变化会干扰Z值计算建议直接行侵入性产前诊断4.3不适用人群（禁止检测，下述任一情况请如实告知）序号绝对禁忌原因（机制）替代方案1孕周<12周胎儿DNA绝对浓度过低，<4%失败率高且易假阴性等待至12周后重新抽血，或直接羊水穿刺2近1年内接受过异体输血输入血细胞含供者DNA，污染母血游离DNA池，导致染色体计数失真改为羊水穿刺/绒毛活检；输血满1年后再行NIPT3近1年内接受过异体干细胞移植、器官移植受者体内长期存在供者造血干细胞，外周血游离DNA主要为供者来源永久不适用NIPT，必须行侵入性诊断41年内接受过免疫治疗（如CAR-T、抗CD38单抗等）治疗性抗体及细胞制品可能干扰测序或生物信息分析按药物半衰期评估，建议停药6个月以上再考虑5孕妇本人为肿瘤患者（尤其血液系统肿瘤）肿瘤细胞释放的DNA并入cfDNA池，使染色体比例异常必须行侵入性产前诊断并告知肿瘤科会诊五、检测范围与报告内容5.1常规报告内容（核心三项）染色体异常疾病名称我院报告方式检出率（灵敏度）假阳性率21-三体唐氏综合征报告"21号染色体数目增多风险"≥99%（单胎）约0.1%18-三体爱德华兹综合征报告"18号染色体数目增多风险"≥97%（单胎）约0.1%13-三体帕陶综合征报告"13号染色体数目增多风险"≥95%（单胎）约0.1%注：上述检出率来自已发表的国内多中心临床验证数据及NMPA注册临床试验汇总，具体数值以本院检验科正式报告标注为准。双胎妊娠的检出率比单胎低2～5个百分点。5.2可见的额外信息（选择性报告，勾选即视为意愿表达）可选报告项说明孕妇意愿性染色体数目异常（45,X；47,XXY；47,XXX；47,XYY）如45,X（特纳综合征）等；此类异常表型差异大，有完全正常者,也有明显异常者□同意报告□不同意报告胎儿性别属衍生信息，仅作为性染色体异常判读的一部分；不用于非医学需要□知情即可，纳入报告□无须特别提示部分染色体微缺失/微重复（扩展版NIPT-Plus）仅限试剂盒注册范围内片段（如22q11.2等）；检出率与假阳性率随片段而不同□仅做常规三项□同时做扩展版根据国家卫生健康委员会相关规定，严禁以任何形式利用本检测进行非医学需要的胎儿性别鉴定。胎儿性别信息仅作为性染色体分析的必要组成部分，在报告中以"性染色体分析"形式呈现。5.3本检测不能查什么（明确告知）不能检测的范畴原因所需替代检查开放性神经管缺陷（如脊柱裂、无脑儿）该病属多基因+环境因素，染色体数目正常孕中期血清甲胎蛋白（AFP）+系统超声胎儿结构畸形（先心病、唇腭裂、消化道闭锁等）染色体异常非结构畸形直接测序对象孕20～24周系统超声（大排畸）单基因病（地中海贫血、DMD、血友病等）NIPT技术不覆盖点突变与小片段变异单基因病产前诊断需行绒毛或羊水行基因检测染色体平衡易位（罗氏易位等）拷贝数无增减，测序无法识别重排核型分析（羊水细胞培养）多倍体（如69,XXX三倍体）常规NIPT算法按比例计算，三倍体可能因比例不变而漏检超声表现异常时行染色体微阵列分析（CMA）复查六、检测流程与时间节点6.1检测流程总览环节时间点具体说明责任主体门诊咨询与知情建档后（建议孕12周前完成）医生告知适应证、局限与风险，逐项解释本同意书产科门诊医师签署同意书咨询当日孕妇本人签字，医生签确认；双胎、高龄等复杂病例需副主任医师复核产科门诊医师超声核对孕周抽血当日必须当日超声确认≥12周；以超声孕周为准，不以末次月经计算超声科抽血超声确认后当日采集10mL外周血（2管cfDNA专用采血管），无需空腹采血护士标本交接抽血后2小时内采血护士与物流人员双签交接，记录离开时间采血室/物流实验室检测收样后5～7个工作日血浆分离、DNA提取、建库、测序、生信分析实验室报告审核检测完成后2个工作日内双人双签（实验人员+审核医师），签发正式报告检验科/遗传咨询师结果通知报告签发后48小时内电话或短信通知，高风险结果必须电话人工通知并预约面谈遗传咨询门诊异常随访高风险通知后1周内安排遗传咨询、产前诊断（羊水穿刺）及必要时多学科会诊产科+遗传科6.2时效承诺项目承诺时限超时处理常规报告出具自标本到达实验室起7个工作日内系统自动催办，电话致歉并说明原因加急报告自标本到达实验室起5个工作日内（须孕周≥20周或临床急需）同上检测失败（胎儿浓度不足）重采报告发出后3个工作日内通知重采，重采1次免费重采仍失败者建议转侵入性诊断高风险通知报告审核通过后24小时内电话人工通知超过24小时视为工作差错，纳入质控七、可能的结果类型与后续路径7.1低风险（占全部结果的97%～98%）判定标准：13/18/21号染色体及所选性染色体均未见数目异常。意义：说明胎儿患有上述目标染色体异常的可能性低，但不等于完全排除——存在残余风险约（1/10000～1/50000，取决于孕妇年龄基础风险）。后续动作：步骤时间具体内容正常产检按产检计划继续规范产检，不可因低风险放松超声大排畸结构超声孕20～24周与常规筛查一致，必须完成系统超声检查通知报告出具后48小时内短信发送报告链接，1周内可电话免费咨询7.2高风险（约占0.2%～1%）判定标准：Z值超过参考阈值，或实验室质控确认相应染色体比例偏离。须知三件事：1.高风险≠确诊。特别是性染色体异常和13/18三体，有5%～15%的假阳性率（21三体假阳性率较低，约0.1%）。主要原因包括：限制性胎盘嵌合、母体自身拷贝数异常、双胎之一消失（双胎之一妊娠丢失，残留DNA干扰）等。2.必须做羊水穿刺来确诊。只凭NIPT高风险结果实施引产，法律和伦理上均不被允许。3.时间安排按下表执行：步骤时限要求责任科室电话通知报告审核后24小时内遗传咨询门诊遗传咨询面谈通知后3个工作日内遗传咨询门诊（副主任医师及以上）羊水穿刺面谈后1周内完成预约，孕16～24周实施产前诊断中心核型+CMA分析羊水培养14～21天出核型结果；CMA7～10天产前诊断实验室多学科会诊（必要时）核型结果后3个工作日内产科、遗传科、超声科、新生儿科引产决策支持确诊后48小时内提供咨询产科医生+伦理委员会（如需）7.3检测失败/无结果（约占0.1%～2%）失败原因占失败比例（估）处理方案胎儿DNA浓度<4%（常见于高体重、早孕周）约60%1次免费重采（建议推迟至孕16周后）血浆分离前发生溶血/凝血约25%重采1次，并检查采血管是否过期及抗凝剂是否混匀建库或测序质控不合格约10%原标本可再次上机1次，仍不合格则重采信息错误（条码贴错、申请单与标本不符）约5%按退检处理，重新登记后重采连续失败2次（即初次失败+重采仍失败）的处理原则：不再安排第3次抽血，建议直接行羊水穿刺产前诊断；若孕妇拒绝穿刺，须在病历中签署《拒绝侵入性产前诊断知情同意书》。7.4其他特殊情况情况处理原则双胎之一妊娠丢失（vanishingtwin）如发生在本次妊娠8周后，残留死亡胎儿的DNA可持续4～8周影响结果，报告需延迟并重新评估；8周内一般影响小孕妇本人合并肿瘤无论检测结果如何，均建议同时做肿瘤相关检查，并对本检测的可信度标注"受母体肿瘤DNA影响，结果判读保留"报告结果与超声明显矛盾如NIPT低风险但超声发现多发畸形：以超声异常优先，建议直接穿刺，不能依赖NIPT结果排除染色体异常八、检测风险与局限性告知8.1检测技术本身的风险风险项发生率（参考）说明与应对穿刺风险0本检测经静脉抽血，无流产风险，无宫腔操作抽血局部并发症<1%局部瘀斑、血肿，24小时内冷敷可缓解；晕血者采血前告知护士采血量不足或溶血1%～2%需重采；使用EDTA抗凝管和游离DNA专用管，采后立即轻柔颠倒混匀8次8.2结果准确性的风险（重点阅读）完整风险演化链条如下，请理解并接受：1.假阴性（检出低风险但胎儿实际患病）◦起因：胎儿DNA浓度过低、胎盘嵌合、母体血浆中胎儿DNA比例不均衡；◦触发条件：采血过早、孕妇肥胖、胎盘功能异常；◦后果：漏诊21/18/13三体。发生率约0.01%～0.05%（即1/20000～1/2000）；◦阻断措施：严格要求≥12周抽血、设4%浓度质控下限、对高龄及高体重孕妇提前告知残余风险。2.假阳性（检出高风险但胎儿实际正常）◦起因：母体自身染色体异常（如母体21三体嵌合）、母体肿瘤、双胎消失、限制性胎盘嵌合；◦后果：不必要的焦虑和羊水穿刺；◦阻断措施：高风险一律以羊水穿刺核型+CMA验证，不以NIPT单次结果做临床决策。3.检测失败◦发生率0.1%～2%；◦应对：免费重采1次；连续失败转产前诊断；期间产检不中断。8.3双胎妊娠的额外局限性胎数可报告范围局限说明双绒毛膜双胎21/18/13三体的"整体风险"无法区分哪个胎儿异常；若一胎正常一胎异常，Z值被稀释，检出率降至约85%～90%单绒毛膜双胎21/18/13整体风险两胎共享胎盘，DNA无法分配；若出现一胎异常，信号混合，结果判读不可靠度更高双胎孕妇若获高风险，必须通过羊水穿刺分别抽取两个羊膜腔进行确诊。8.4检测后心理影响部分孕妇在等待结果期间出现明显焦虑。如出现持续失眠、心悸、食欲下降超过1周，可拨打本院心理支持热线，由产科心理门诊提供免费咨询1次（电话见附件5）。九、隐私保护与数据管理9.1数据使用范围数据类型用途是否可被外部获取孕妇姓名、身份证号、联系方式检测、报告、随访、质控追溯否，仅存储于本院信息系统血液样本按试剂盒载明项目检测；剩余样本在检测结束后保存3个月后按生物样本管理规范销毁否测序原始数据用于结果判读与质控；如需用于科研，须另行签署《样本与数据科研知情同意书》否（科研使用须再授权）匿名化聚合数据可用于院内质量控制统计，不含姓名、身份证号等直接标识仅以统计报表形式出现9.2保密承诺•检测报告仅向孕妇本人或其书面授权委托人发放，不向配偶之外的第三人提供（配偶本人也须凭孕妇授权）；•医务人员因工作必需接触您的信息时，签署保密协议；违规泄露者按医院制度予以纪律处分直至追究法律责任；•胎儿性别相关信息按国家规定严格保护，不单独提供非医疗目的查询。9.3您的数据权利权利行使方式查询、复制报告通过本院APP/公众号下载电子版，或至门诊打印纸质版要求删除多余数据检测结束后，可书面申请删除与诊疗无关的数字化中间文件（原始数据的质控备份保留5年用于纠纷追溯）投诉对数据使用有异议，可向本院医务科（电话见附件5）或属地卫生健康行政部门反映十、费用与支付10.1费用构成收费项目金额（元）说明常规三项NIPT检测费约1200～1800元含采血、检测、报告；以院内公示价为准扩展版（微缺失微重复）加收约800～1200元仅勾选"扩展版"时收取重采费用0元首次检测失败后的再次抽血免检测费；如需再次采血管等耗材按成本收取羊水穿刺费（如需）约2500～4000元含穿刺操作、细胞培养、核型分析及CMA，属另行收费项目遗传咨询费首诊免费高风险后的面对面咨询不额外收费注：上述费用为2026年本院收费参考区间，医保报销情况因地区政策而异，具体以缴费窗口核算为准。如遇价格调整，按调整当日公示标准执行，差额不追溯。10.2退费规定•标本未上机前：因孕妇原因自愿终止检测，扣除已发生的采血耗材费50元，其余退还；•标本已上机：不可退费；•检测失败且重采仍失败：退还全部检测费用，并出具书面说明，建议转产前诊断。十一、孕妇权利与知情选择11.1您的权利清单1.知情权：本同意书已列明检测原理、检出率、假阳性率、费用、时限，您有权要求医生逐条解释。2.自主选择权：您有权拒绝本检测，改为直接行羊水穿刺或绒毛活检，亦有权在抽血前撤回同意。签字后、抽血前撤回同意的，不产生费用。3.修正权：抽血前发现个人信息、孕周、胎数填错，可要求更正后重签。4.结果解释权：任何结果均有权得到面对面或电话遗传咨询服务，不得仅以短信推送代替解释。5.投诉权：对检测过程、收费、结果通知、隐私保护不满，可向医务科（电话见附件5）或属地卫生健康行政部门投诉，医院在5个工作日内书面回复。11.2需要您主动配合的事项事项要求不配合的后果如实告知病史含既往输血、移植、免疫治疗、肿瘤病史，以及是否双胎、是否辅助生殖可能导致结果错误、报告作废；由此引起的不良后果由孕妇承担核对采血管标签抽血前主动核对姓名、住院号/门诊号标本混淆将直接影响本人及他人结果保持电话畅通自采血至报告出具后2周高风险无法及时通知时可引发延误，医院不承担由此产生的后果按时完成随访高风险者须在通知后1周内完成遗传咨询和穿刺预约超过24周仍无法完成确诊时，可能丧失终止妊娠选择机会十二、同意签署12.1孕妇声明本人已详细阅读（或经医务人员逐条讲解）本知情同意书全部内容，理解了：•本检测为筛查而非诊断；•检测范围限于前述染色体数目异常，不能排除其他类型出生缺陷；•存在假阳性、假阴性及检测失败的可能；•高风险结果需要羊水穿刺确诊；•双胎、高龄、高体重等特殊情况会降低检出率或增加失败率；•本人已如实告知相关病史。本人自愿选择（勾选）：•□接受常规三项（21/18/13三体）无创DNA检测•□同时接受扩展版（染色体微缺失微重复）检测•□性染色体数目异常结果：□同意报告□不同意报告孕妇签名：＿＿＿＿＿日期：＿＿＿＿年＿＿月＿＿日12.2医生声明本人已向孕妇逐项解释本检测的原理、适应证、禁忌证、检出率、局限性及后续路径，解答了其提出的疑问，确认其理解并自愿作出上述选择。主诊医师签名：＿＿＿＿＿职称：＿＿＿＿＿日期：＿＿＿＿年＿＿月＿＿日（复杂病例，孕周≥24周、双胎、高龄初产、辅助生殖者须副主任及以上医师复核签字）复核医师签名：＿＿＿＿＿日期：＿＿＿＿年＿＿月＿＿日12.3见证（非必选，仅在孕妇本人无法理解文字时启用）见证人签名：＿＿＿＿＿与孕妇关系：＿＿＿＿＿日期：＿＿＿＿年＿＿月＿＿日附件1：检测指标一览表检测目标位点/染色体报告方式检出率（单胎）假阳性率阳性预测值（35岁孕妇示例）21三体21号染色体高风险/低风险≥99%约0.1%约90%～95%18三体18号染色体高风险/低风险≥97%约0.1%约60%～80%13三体13号染色体高风险/低风险≥95%约0.1%约30%～50%45,X（特纳综合征）X染色体高风险/低风险约90%～95%约0.2%约10%～25%性染色体多体（XXY/XXX/XYY）X/Y染色体高风险/低风险约85%～95%约0.1%约20%～40%22q11.2微缺失（扩展版）22号染色体q11.2高风险/低风险约80%～90%约0.05%视孕妇背景风险阳性预测值受孕妇年龄、孕周、前次妊娠史等基础风险影响变化很大，上表为35岁孕妇的估算范围，个体差异属正常。具体数值在报告中以区间呈现，不作绝对化表述。附件2：结果判读与随访路径（流程图）graphTD

A[抽血送检]-->B{实验室质控}

B-->|通过|C{胎儿DNA浓度≥4%?}

B-->|不通过|D[重采1次免费]

C-->|否|D

C-->|是|H[测序及生信分析]

H-->R{结果}

R-->|低风险|N[短信通知+遗传咨询可约]

R-->|高风险|P[24h内电话通知]

P-->Q[3个工作日内遗传咨询面谈]

Q-->S[1周内羊水穿刺]

S-->T{核型+CMA结果}

T-->|正常|U[产检常规随访]

T-->|异常|V[多学科会诊48h]

T-->|嵌合|W[胎儿医学疑难病例讨论]

V-->X[知情决策：继续妊娠/终止妊娠]

W-->X

R-->|检测失败|D

D-->|重采仍失败|Y[建议羊水穿刺/绒毛诊断]（如读者使用不含流程图渲染的阅读器，按"六、检测流程与时间节点"表格执行即可。）附件3：遗传咨询记录表（高风险随访用）项目记录内容咨询日期＿＿＿＿年＿＿月＿＿日咨询对象□孕妇本人□孕妇及配偶□其他＿＿＿＿＿＿检测结果＿＿＿＿＿＿（粘贴报告/勾选高风险项）医生解释要点1.假阳性机制说明；2.羊水穿刺必要性与流程；3.时间窗口提示；4.若拒绝穿刺的风险告知孕妇/家属决定□接受羊水穿刺（预约时间＿＿＿＿）□暂缓，原因＿＿＿＿＿＿□拒绝穿刺，签字确认＿＿＿＿＿拒绝穿刺后果确认本人已知晓：不接受羊水穿刺则无法获得染色体确诊结论，NIPT高风险状态无法在产前排除，后续若出生异常胎儿由本人自行承担相关风险。签名＿＿＿＿＿医生签名＿＿＿＿＿＿＿＿＿附件4：标本