2026年新生儿遗传代谢病筛查管理办法考试试卷试题及答案

2026年新生儿遗传代谢病筛查管理办法考试试卷试题及答案一、判断题（每题2分，共20分）1.新生儿遗传代谢病筛查属于强制医疗服务，新生儿监护人必须同意筛查。答案：错误解析：根据《新生儿遗传代谢病筛查管理办法》，筛查应当遵循知情同意原则，由监护人自愿选择是否参与。2.我国新生儿遗传代谢病筛查的法定基础病种包括苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症。答案：正确3.正常足月新生儿遗传代谢病筛查血片采集必须在出生后72小时至7天内完成。答案：正确4.从事新生儿遗传代谢病筛查的实验室无需取得省级卫生健康行政部门的资质认定即可开展工作。答案：错误解析：新生儿遗传代谢病筛查中心需经省级卫生健康行政部门指定，实验室需具备相应资质并通过质量评估。5.新生儿遗传代谢病筛查阳性患儿的召回工作由新生儿出生的医疗机构负主要责任。答案：错误解析：阳性病例召回的责任主体为新生儿疾病筛查中心，出生医疗机构配合开展召回工作。6.新生儿遗传代谢病筛查的所有信息应当严格保密，不得向任何单位和个人泄露。答案：错误解析：筛查信息依法接受卫生健康行政部门监督管理，法律法规规定的特殊情形下可按程序提供，并非绝对不得泄露。7.新生儿遗传代谢病筛查的质量控制工作仅由开展筛查的医疗机构内部负责。答案：错误解析：各级卫生健康行政部门负责监督管理，省级新生儿疾病筛查中心负责辖区内筛查质量控制的技术指导与评估。8.从事新生儿遗传代谢病筛查血片采集的人员必须经过专项培训并考核合格后方可上岗。答案：正确9.新生儿遗传代谢病筛查的原始档案保存期限不得少于20年。答案：错误解析：新生儿遗传代谢病筛查原始记录保存期限不得少于30年，血片保存期限不得少于5年。10.新生儿遗传代谢病筛查费用全部由政府财政承担，监护人无需支付任何费用。答案：错误解析：筛查费用由各地结合实际确定，可通过公共卫生经费、基本医疗保险、个人支付等多渠道保障，并非全国统一全额免费。二、单项选择题（每题2分，共30分）1.新生儿遗传代谢病筛查的首要原则是？A.强制筛查原则B.知情同意原则C.免费筛查原则D.普遍覆盖原则答案：B解析：《新生儿遗传代谢病筛查管理办法》明确规定，筛查工作遵循知情同意原则，监护人可在充分知晓相关信息的基础上自愿选择。2.我国新生儿遗传代谢病筛查的法定基础病种为苯丙酮尿症和（）。A.先天性肾上腺皮质增生症B.先天性甲状腺功能减低症C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症D.半乳糖血症答案：B3.正常足月新生儿采集遗传代谢病筛查血样的最佳时间为？A.出生后24小时内B.出生后48小时内C.出生后72小时至7天D.出生后10天至14天答案：C4.新生儿遗传代谢病筛查合格血片应当在采集后几个工作日内递送至筛查中心？A.3个B.5个C.7个D.10个答案：B5.负责本行政区域内新生儿遗传代谢病筛查监督管理工作的主体是？A.县级以上人民政府卫生健康行政部门B.县级以上妇幼保健院C.市级以上疾病预防控制中心D.省级新生儿疾病筛查中心答案：A6.新生儿遗传代谢病筛查阳性病例的召回责任主体是？A.新生儿出生医疗机构B.新生儿疾病筛查中心C.辖区社区卫生服务中心D.县级卫生健康行政部门答案：B7.新生儿遗传代谢病筛查的原始档案保存期限不得少于多少年？A.10年B.15年C.20年D.30年答案：D8.下列哪项不属于新生儿遗传代谢病筛查采血机构的法定职责？A.开展筛查宣传教育与知情告知B.按规范采集与递送血片C.开展筛查实验室检测工作D.配合阳性病例召回工作答案：C解析：筛查实验室检测工作由经指定的新生儿疾病筛查中心承担，采血机构不具备检测职责。9.医疗机构未取得新生儿遗传代谢病筛查资质擅自开展筛查业务的，由县级以上卫生健康行政部门给予警告，并处以多少罚款？A.5千元以下B.1万元以上3万元以下C.3万元以上5万元以下D.5万元以上10万元以下答案：B10.省级新生儿疾病筛查中心的职责不包括下列哪项？A.开展辖区内筛查技术指导与培训B.组织辖区内筛查质量控制评估C.承担疑难病例的会诊与确诊D.直接承担所有新生儿的血片采集工作答案：D11.新生儿遗传代谢病筛查知情同意书的法定签署主体是？A.新生儿本人B.新生儿监护人C.接诊产科医生D.医疗机构负责人答案：B12.新生儿遗传代谢病筛查中，"假阳性"指的是下列哪种情况？A.筛查阳性，最终确诊患病B.筛查阴性，后续确诊患病C.筛查阳性，复查后排除患病D.筛查阴性，随访未发现患病答案：C13.新生儿遗传代谢病筛查干血斑的保存期限至少为？A.1年B.3年C.5年D.10年答案：C14.新生儿因早产、低出生体重等特殊情况无法按时采血的，最迟补采血样的时间不超过出生后多少天？A.14天B.20天C.28天D.42天答案：B15.下列关于新生儿遗传代谢病筛查的说法，正确的是？A.筛查阴性即可完全排除所有遗传代谢病B.筛查阳性即可直接确诊为遗传代谢病C.筛查是早期发现遗传代谢病的核心手段D.仅存在家族遗传史的新生儿需要筛查答案：C三、多项选择题（每题4分，共20分。多选、少选、错选均不得分）1.新生儿遗传代谢病筛查的全流程核心环节包括？A.知情告知与同意B.血片采集与递送C.实验室检测D.阳性召回与确诊E.随访与干预治疗答案：ABCDE解析：新生儿遗传代谢病筛查为闭环管理流程，上述五个环节均为法定核心环节，任一环节缺失都会影响筛查效果。2.下列哪些岗位人员需要经过新生儿遗传代谢病筛查专项培训并考核合格后方可上岗？A.血片采集人员B.实验室检测人员C.筛查诊治医师D.质量控制人员E.新生儿家属答案：ABCD解析：所有从事筛查相关技术工作的人员均需持证上岗，家属不属于筛查工作人员，无需培训考核。3.新生儿遗传代谢病筛查血片采集的规范要求包括？A.采血部位为新生儿足跟内侧或外侧B.按摩足跟使血液自然流出，避免挤压C.弃去第一滴血，取第二滴血制备血斑D.单个血斑直径不小于8mmE.血片置于阴凉通风处自然晾干答案：ABCDE解析：上述均为血片采集的质量控制要求，不合格血片会导致检测结果偏差，影响筛查准确性。4.医疗机构申请开展新生儿遗传代谢病筛查采血业务，应当具备的条件有？A.取得《医疗机构执业许可证》B.具有与采血工作相适应的技术人员C.具有符合要求的采血设备与场地D.建立完善的质量与信息管理制度E.设立独立的新生儿重症监护病房答案：ABCD解析：设立新生儿重症监护病房并非开展筛查采血业务的必备条件，其余四项均为法定准入要求。5.新生儿遗传代谢病筛查确诊病例的长期管理内容包括？A.制定个体化治疗方案B.定期监测生长发育情况C.开展遗传咨询指导D.评估智力发育水平E.督促定期复查用药答案：ABCDE解析：确诊病例需实行全周期健康管理，涵盖治疗、监测、康复、遗传指导等多方面内容，保障患儿预后。四、简答题（每题15分，共30分）1.简述新生儿遗传代谢病筛查的定义及主要目的。答案：(1)定义：新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性代谢类疾病进行群体性专项检查，实现早期发现、早期诊断、早期治疗的公共卫生服务项目。（5分）(2)主要目的：①早期发现患有遗传代谢病的新生儿，避免因诊疗不及时导致的智力低下、生长发育迟缓、器官功能损伤等严重不可逆损害；（4分）②提高出生人口素质，减少出生缺陷导致的残疾与死亡，减轻家庭与社会的疾病负担；（3分）③为遗传代谢病的防控提供流行病学数据，指导公共卫生政策制定与优化。（3分）2.简述县级以上人民政府卫生健康行政部门对新生儿遗传代谢病筛查工作的监督管理职责。答案：(1)制定本行政区域内新生儿遗传代谢病筛查工作规划与实施方案，统筹