地中海贫血携带者筛查及防控专家共识

THALASSEMIACARRIERSCREENING&PREVENTION地中海贫血携带者筛查及防控专家共识深度解读规范临床筛查流程，构建三级防控体系，守护每一个新生命的健康起点携带者筛查三级防控遗传咨询基于《国际神经病学神经外科学杂志》2024年第51卷第5期专家共识目录CONTENTS01疾病概述与流行病学定义、遗传机制、分型、流行现状02临床表现与诊断NTDT/TDT分型、诊断依据、鉴别诊断03携带者筛查技术筛查人群、实验室检查、基因检测方法04三级防控体系初级/二级/三级防控、产前诊断、治疗进展05总结与展望防控成效、政策支持、未来方向学习目标掌握地贫携带者筛查方法与流程理解三级防控策略的临床实践路径01疾病概述与流行病学DiseaseOverview&Epidemiology什么是地中海贫血地中海贫血，又名珠蛋白生成障碍性贫血，是由于血红蛋白中的珠蛋白基因缺陷，导致有一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，致使珠蛋白链的比例失衡，血红蛋白的组分改变，引起的一组遗传性溶血性贫血疾病。核心特征遗传性溶血性贫血，常染色体隐性遗传模式疾病地位我国最常见的遗传性血液病，罕见病中发病率最高红细胞与血红蛋白结构示意来源：《地中海贫血携带者筛查及防控专家共识》，国际神经病学神经外科学杂志，2024地中海贫血的遗传机制地中海贫血为常染色体隐性遗传。α地贫致病基因为HBA1和HBA2，因α珠蛋白肽链的生成受到部分或全面的抑制；β地贫致病基因为HBB，因β珠蛋白肽链生成的缺陷或完全缺失。α地中海贫血致病基因：HBA1、HBA2定位：16号染色体机制：α珠蛋白肽链生成受抑制常见缺失：--SEA、-α3.7、-α4.2β地中海贫血致病基因：HBB定位：11号染色体机制：β珠蛋白肽链生成缺陷或缺失常见突变：IVS-I-110、CD41/42、CD17等遗传规律要点夫妇双方均为同型地贫基因携带者，每次妊娠有25%概率孕育重型地贫患儿，50%概率为携带者，25%概率完全正常。夫妇仅一方为携带者或双方为不同类型地贫，一般不会孕育重型地贫儿。来源：《地中海贫血携带者筛查及防控专家共识》，2024；国家卫健委地贫防治健康教育核心信息地中海贫血的分型总览按受累珠蛋白链类型分为4种，按临床输血需求分为两大类分型受累基因临床常见程度主要特点α型HBA1/HBA2常见以基因缺失为主，重型可致胎儿水肿β型HBB常见以点突变为主，需终身输血治疗δβ型HBD/HBB少见δ和β珠蛋白链均受抑制δ型HBD罕见仅δ链受抑制，临床意义较小按临床输血需求分类NTDT非输血依赖型通常不需输血的地贫，包括α地贫携带者、轻型β地贫、HbH病、中间型β地贫等TDT输血依赖型需规律输血维持生命，包括重型β地贫、重型HbH病、HbE/β地贫等来源：《地中海贫血携带者筛查及防控专家共识》，2024α地中海贫血详解α地贫由16号染色体短臂上的HBA1和HBA2基因缺陷引起，以基因缺失型为主临床类型缺失基因数基因型示例临床表现静止型携带者缺失1个-α/αα无症状，血常规可正常或轻度小细胞低色素标准型携带者缺失2个--SEA/αα轻度贫血或无症状，MCV和MCH降低HbH病缺失3个--SEA/-α中度溶血性贫血，肝脾肿大，可伴黄疸HbBart's胎儿水肿缺失4个--SEA/--SEA重型，胎儿水肿，常于孕晚期或出生后死亡临床要点中国人群中以--SEA缺失最为常见。夫妇双方均为α地贫携带者（--SEA/αα）时，有25%概率孕育HbBart's水肿胎儿。来源：《α-地中海贫血的临床实践指南》，中华医学遗传学杂志；《专家共识》2024β地中海贫血详解β地贫由11号染色体上的HBB基因突变引起，以点突变为主，我国已发现50余种突变临床类型基因型常见突变临床表现轻型（携带者）β/β+CD41-42、IVS-I-110无症状或轻度贫血，HbA2升高中间型β+/β+或β/β+多种组合中度贫血，可间断输血，肝脾肿大重型（Cooley贫血）β0/β0CD41-42、CD17等生后3-6月发病，需终身规律输血实验室特征携带者HbA2大于3.5%是重要筛查指标MCV小于80fL、MCH小于28pg提示可疑防控重点识别双方均为β地贫携带者的高风险夫妇产前诊断可有效避免重型患儿出生来源：《非输血依赖型地中海贫血诊断与治疗中国专家共识》；《专家共识》2024全球与中国流行病学概况地贫高发于地中海沿岸、东南亚、中国南方等疟疾流行地区，呈明显地域聚集性约3000万中国地贫基因携带者人数约30万中国重型和中间型地贫患者1%~23%高发地区人群携带率范围全国平均携带率（基于17地区荟萃分析）α地贫6.32%调整后6.38%β地贫2.34%调整后2.37%α/β复合型0.20%同时携带α和β地贫基因来源：PMC10357962(2023)；Xiongetal.流行病学系统综述；国家卫健委罕见病目录中国高发地区分布我国长江以南为高发地区，以广西、广东、海南最为严重地区α地贫携带率β地贫携带率备注广西12.5%~15.4%5.1%~6.6%全国最高，基因携带率达24.5%广东约8.5%约2.5%基因携带率约16.8%海南较高较高黎族人群携带率尤为突出云南较高较高少数民族聚集区携带率高四川1.48%2.61%西南地区，β地贫比例相对较高江西赣州——客家人群携带率14.55%，全省最高此外，香港、台湾、福建、贵州、湖南等临近两广的地区携带率也较高。地贫高发区与历史上疟疾流行区高度吻合。来源：《专家共识》2024；PMC8099690四川数据；PLOSONE广西数据；江西赣州人群研究02临床表现与诊断ClinicalManifestations&DiagnosisNTDT与TDT临床分型对比根据临床表现和输血需求，地贫分为非输血依赖型（NTDT）和输血依赖型（TDT）两大类对比维度NTDT非输血依赖型TDT输血依赖型输血需求通常不需输血，或仅在特定情况下间断输血需终身规律输血维持生命和生长发育发病年龄通常2~3岁后出现症状，病程进展较缓生后3~6个月开始出现症状，进行性加重血红蛋白水平70~100g/L，轻至中度贫血低于70g/L，重度贫血包含类型α地贫携带者、轻型β地贫、HbH病、中间型β地贫重型β地贫、重型HbH病、HbE/β地贫、严重HbE/β地贫主要并发症血栓、肺动脉高压、腿部溃疡、髓外造血铁过载、心衰、肝硬化、糖尿病、生长迟缓预期寿命多数可获得长期生存规范治疗可延长，心衰为主要死因来源：《地中海贫血携带者筛查及防控专家共识》，2024；TaherAT等综述NTDT临床表现NTDT患者通常在2~3岁后出现各种症状，逐渐恶化，主要症状包括轻至中度慢性贫血血液系统表现血红蛋白水平70~100g/L服用氧化剂类药物可能使病情加剧感染、妊娠可诱发急性溶血可出现高凝状态和血栓形成全身并发症下肢溃疡、肺动脉高压髓外造血组织压迫（椎管、胸腔）胆结石、脾功能亢进骨质疏松、内分泌异常特殊类型：HbH病缺失3个α基因，是α地贫中较严重的NTDT类型。表现为中度溶血性贫血，肝脾肿大，可伴黄疸。感染、服用氧化性药物或妊娠时贫血可加重。部分患者在应激状态下需要输血治疗。来源：《地中海贫血携带者筛查及防控专家共识》，2024；TaherAT等NTDT综述TDT临床表现TDT以重型β地中海贫血（Cooley贫血）为代表，患者出生后3~6个月开始出现进行性加重的症状早期症状喂养困难、腹泻体重增长缓慢精神萎靡、易激惹面色苍白、肝脾渐大典型地贫外貌头颅变大、骨缝增宽颧骨隆起、鼻梁塌陷眼距增宽、上颌前突牙齿突出、脾功能亢进铁过载并发症心力衰竭、心律失常肝硬化、肝功能衰竭糖尿病、甲状腺功能减退骨质疏松、生长发育迟缓临床管理要点TDT患者需从确诊后开始规律输血治疗，维持血红蛋白在90~100g/L以上。同时必须配合规范祛铁治疗，防止铁过载导致的心衰等致命并发症。心力衰竭被公认为地贫患者死亡的主要原因之一。造血干细胞移植是目前唯一可根治的方法，基因治疗也在快速发展中。来源：《地中海贫血携带者筛查及防控专家共识》，2024；中华医学会血液学分会地贫诊疗指南NTDT诊断依据NTDT的诊断需结合典型临床表现、血液学检查和基因检测进行综合判断诊断四要素1典型临床表现可有家族史，轻至中度贫血，肝脾肿大，2~3岁后起病2外周血象呈小细胞低色素性贫血MCV小于80fL，MCH小于28pg，红细胞大小不均、中央淡染区扩大3血红蛋白电泳或HPLC分析β地贫携带者HbA2大于3.5%；HbH病可见HbH区带；HbE病可见HbE4地贫基因检测确认α或β珠蛋白基因检测发现相应突变，排除缺铁性贫血等其他疾病来源：《地中海贫血携带者筛查及防控专家共识》，2024TDT诊断依据TDT的诊断需结合典型临床表现、血液学检测、骨髓检查和基因检测典型临床表现生后3~6个月出现进行性贫血面色苍白、肝脾进行性肿大生长发育迟缓、体重不增逐渐出现典型地贫外貌血液学检测Hb低于70g/L，重度贫血MCV小于80fL，MCH小于28pgMCHC小于320g/L红细胞形态大小不一，靶形红细胞增多骨髓检查骨髓增生明显活跃，以中晚幼红细胞占多数红细胞脆性显著降低血红蛋白分析显示HbF显著增高（可达30%~90%）基因检测与鉴别β珠蛋白基因检测发现纯合子或双重杂合突变排除缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血排除其他溶血性贫血和先天性红细胞异常来源：《地中海贫血携带者筛查及防控专家共识》，2024地中海贫血诊断流程从血常规初筛到基因确诊的完整诊断路径主要血液学检测低MCV（小于80fL）和/或低MCH（小于27pg）小红细胞症目标性检测血红蛋白电泳/HPLC（HbA2定量）血清铁蛋白检测（排除缺铁性贫血）Hb类型分析（HbA2、HbF、HbH、HbE）α/β珠蛋白基因DNA分析（确诊）注：MCV=红细胞平均体积；MCH=红细胞平均血红蛋白量；Hb=血红蛋白；HbA2=血红蛋白A2；HbF=胎儿血红蛋白；HbH=血红蛋白H；HPLC=高效液相色谱分析。来源：《地中海贫血携带者筛查及防控专家共识》图1，2024鉴别诊断要点地贫需与其他小细胞低色素性贫血和溶血性贫血进行鉴别鉴别疾病相似点关键鉴别点确诊检查缺铁性贫血小细胞低色素性贫血血清铁蛋白降低，补铁有效铁代谢四项、骨髓铁染色铁粒幼细胞性贫血小细胞低色素，可伴贫血骨髓环形铁粒幼细胞大于15%骨髓穿刺+铁染色先天性红细胞生成异常性贫血遗传性溶血性贫血骨髓红系病态造血，多核幼红细胞骨髓形态学+基因检测遗传性球形红细胞增多症溶血性贫血、脾大、黄疸外周血球形红细胞增多，渗透脆性增高红细胞渗透脆性试验、EMA结合试验G6PD缺乏症可伴溶血、贫血氧化性诱因后急性溶血，Heinz小体G6PD酶活性测定注意：地贫患者补铁无效且可能加重铁过载，疑诊地贫时切勿盲目补铁！03携带者筛查技术CarrierScreeningTechnologies携带者筛查的意义与目标地贫难治但可防，携带者筛查是从源头控制重型地贫患儿出生的最有效手段公共卫生意义有效降低地贫发生率，减少出生缺陷，减轻家庭和社会的医疗负担临床实践目标识别高风险夫妇，提供遗传咨询和产前诊断，指导生育决策防控成效广东、广西重型α地贫发病率较2012年降低超过90%核心策略：婚前检查、孕前筛查、产前诊断三道防线来源：国家卫健委2026年提案答复；《专家共识》2024；广西地贫防控项目数据筛查人群与指征Mensah等提出以下人群应进行地贫携带者筛查个体（基于地域和病史）亚洲、非洲或有地贫家族史的成人和儿童有贫血家族史、终身贫血家族史有小细胞贫血家族史、对补铁无反应有小细胞贫血但无铁缺乏症准父母（产前筛查）被确定为地贫携带者的准父母应进行产前基因检测一方已确诊地贫患者，另一方应重点筛查双方都是地贫携带者时，可提供PGT新生儿筛查：脐血中检测γ4四聚体中国筛查实践建议在地贫高发地区（广西、广东、海南等），建议将地贫筛查纳入婚前医学检查和孕前优生健康检查的常规项目。采用新型筛查技术（如LRS、MMCA、ddPCR）进行携带者筛查，尤其是当婚姻双方来自不同地区时，有助于识别生育风险。筛查范围的扩大可能使LRS最终成为大规模地贫携带者筛查的综合方法。来源：《地中海贫血携带者筛查及防控专家共识》，2024；Mensah等筛查指南实验室检查方法从血常规到血红蛋白分析，实验室检查是地贫筛查的第一道关口全血细胞计数（CBC）MCV小于80fLMCH小于28pg红细胞计数可正常或增高RDW可正常或轻度增高是最简单的初筛手段血红蛋白电泳β地贫携带者HbA2大于3.5%HbH病可见HbH区带HbE病可见HbE区带重型β地贫HbF显著增高是分型的重要依据高效液相色谱（HPLC）精确定量HbA2、HbF、HbA可识别异常血红蛋白变体自动化程度高、重复性好适用于大规模人群筛查目前临床主流检测方法筛查策略与注意事项对CBC提示小细胞低色素的受检者，应同时进行血清铁蛋白检测以排除缺铁性贫血。MCH和MCV对4种基因型地贫均有较高诊断价值，其中αα/--SEA价值最高。联合检测HbA2和HbF可有效检出β地贫基因携带者。有研究结合最新的人工智能技术，从血红蛋白电泳图像深度学习开发出辅助地贫自动化评估的新方法。来源：《地中海贫血携带者筛查及防控专家共识》，2024；庄倩梅等HbA2/HbF筛查研究影像检查方法MRI是评估地贫患者铁过载和并发症的重要无创手段肝脏铁浓度评估（R2或T2*MRI）直接定量肝脏铁浓度（LIC）评估全身铁负荷的金标准指导祛铁治疗方案的调整替代有创的肝脏活检建议每6~12个月复查一次心肌铁评估（心脏T2*MRI）检测心肌铁沉积，预测心衰风险T2*小于20ms提示心肌铁过载T2*小于10ms为重度心肌铁过载早期发现可逆转的心肌铁沉积降低心力衰竭死亡率的关键其他影像学评估骨骼X线检查：评估骨髓扩张导致的骨骼改变和骨质疏松。超声检查：评估肝脾大小、胆结石、门静脉高压。CT检查：评估髓外造血组织、肺部并发症。垂体MRI：评估内分泌铁过载导致的生长发育迟缓。来源：《地中海贫血携带者筛查及防控专家共识》，2024；Viprakasit等MRI评估指南基因检测技术总览地贫基因检测技术主要分为缺失型和非缺失型检测两大类，各有适用范围缺失型突变检测（α地贫为主）GAP-PCR常见大片段缺失，成本低MLPA已知和未知缺失，通量高点突变检测（β地贫为主）RDB反向点杂交PMCA熔解曲线分析Sanger金标准测序新一代测序技术（全面覆盖已知和未知突变）NGS（二代测序）|SMRT（单分子实时测序，三代测序）临床策略：一线技术检测高发已知突变（GAP-PCR/RDB/PMCA），无法确诊时用二线技术（MLPA/Sanger/NGS/SMRT）检测罕见或未知突变。不同方法的检测范围各有不同，联合使用可提高检出率。来源：《地中海贫血携带者筛查及防控专家共识》表1，2024常用基因检测方法比较检测方法α地贫检测范围β地贫检测范围GAP-PCR已知缺失型变异：--SEA、-α3.7、-α4.2、--THAI等已知缺失变异，如东南亚型遗传性胎儿血红蛋白持续症、中国型Aγδβ地贫和HPFH等MLPA探针覆盖区域内的已知或未知缺失/重复变异已知或未知HBB基因的大片段缺失和其他调控区域的拷贝数异常RDB已知点突变，如αCS、αQS及αWS等已知点突变，如IVS-I-110、CD41/42、CD17及-28等PMCA已知点突变，如αCS、αQS及αWS等已知点突变，如IVS-I-110、CD41/42、CD17及-28等Sanger测序扩增区域内点突变、小片段插入/缺失及部分复杂的基因变异扩增区域内点突变、小片段插入/缺失及部分复杂的基因变异NGS全基因范围的点突变、小片段插入/缺失、大片段缺失/重复及基因重排测序范围内点突变、小片段插入/缺失、大片段缺失/重复及基因重排SMRT全基因范围的点突变、大片段缺失和重复、基因组完整性分析全基因范围的点突变、大片段缺失/重复、基因组完整性分析注：GAP-PCR=跨越断裂点聚合酶链反应；MLPA=多重连接探针扩增；RDB=反向点杂交；PMCA=基于实时PCR的熔解曲线分析；NGS=二代测序技术；SMRT=单分子实时测序技术。来源：《专家共识》表1，2024GAP-PCR与MLPA技术GAP-PCR原理通过设计特异性引物，在缺失区域的两侧靶标进行扩增。在突变（缺失）基因中，由于缺失部分的存在，上下游引物彼此靠近，从而能够扩增出一个特定长度的PCR产物。优势操作简单、成本较低、结果明确且易于解读，适合大规模筛查。是α地贫常见缺失型（--SEA、-α3.7、-α4.2）的一线检测方法。局限只能检测已知的缺失突变，无法发现新的或罕见的缺失类型。当扩增片段过长或扩增条件不理想时，可能导致假阴性。MLPA原理基于序列特异性探针，每个探针都与待测DNA的相邻序列结合。通过连接酶连接为一个完整的DNA分子，并通过通用引物进行PCR扩增，通过毛细管电泳分析各个片段的信号强度。优势可以检测已知和未知的缺失/重复变异，能够同时检测多个基因位点的拷贝数，具有较高的检测效率。对α和β地贫的大片段缺失检测效果好。局限对DNA的质量要求较高，实验流程相对复杂。无法检测点突变和小片段插入缺失，需要结合其他方法。来源：《地中海贫血携带者筛查及防控专家共识》，2024RDB与PMCA技术RDB反向点杂交原理将针对一系列已知特异性寡核苷酸探针固定在膜上，每个探针对应不同的基因突变位点。提取患者样本的基因序列进行PCR扩增并标记后，与膜上的探针进行杂交。优势主要用于检测已知的点突变，适用于α和β地贫中常见及罕见点突变。操作简单，成本较低，适合临床实验室常规检测。局限只能检测事先已知的突变，无法发现新的或罕见的未知突变。当患者携带的是未包含在探针中的突变时，可能会漏检。PMCA熔解曲线分析原理基于荧光染料（SYBRGreen）与PCR扩增产物中的双链DNA结合。当PCR反应结束后，系统逐步升温，双链DNA逐渐解链为单链，荧光信号迅速下降，形成特征性的熔解曲线。优势闭管操作，无需PCR后处理，减少污染风险。可以检测已知的点突变，特别适合检测β地贫中常见的CD17、CD41/42、IVS-I-1等突变。局限设计依赖于对特定位点的了解。当存在多重突变时，熔解曲线的解释可能变得困难。无法检测未知突变。来源：《地中海贫血携带者筛查及防控专家共识》，2024Sanger测序与NGS/SMRT技术Sanger测序一代测序金标准原理：双脱氧核苷酸终止链合成，通过毛细管电泳读取碱基序列。优势：准确度极高，是验证其他检测方法的金标准。适合检测点突变、小片段插入缺失。局限：通量低，每次只能测一个片段，成本较高，无法检测大片段缺失/重复。适用：一线方法无法确诊时的验证检测。NGS二代测序高通量并行测序原理：将DNA片段化后构建文库，通过桥式扩增和可逆终止子化学进行大规模并行测序。优势：高通量，可同时检测多个基因，覆盖点突变、插入缺失、大片段缺失/重复和基因重排。局限：对大片段重复和复杂结构变异的检测能力有限，数据分析复杂。适用：复杂病例、携带者筛查、产前诊断。SMRT三代测序单分子实时测序原理：在零模波导孔中对单个DNA聚合酶分子的实时合成进行荧光监测，读长可达数十kb。优势：长读长，可直接检测大片段缺失/重复、基因重排和复杂结构变异，无需扩增。局限：成本较高，单碱基准确率低于NGS，数据量大。适用：复杂结构变异、HBA基因簇重复、产前诊断。来源：《地中海贫血携带者筛查及防控专家共识》，2024；三代测序在地贫基因检测中的应用综述筛查策略流程基于共识的地贫携带者筛查策略路径图病史采集

（来自高发区、家族史、贫血史）CBC初筛

（MCV、MCH、红细胞计数）血红蛋白分析

（电泳/HPLC、HbA2、HbF）血清铁蛋白

（排除缺铁性贫血）基因检测确诊

（α/β珠蛋白基因DNA分析）遗传咨询与生育指导

（PGT/产前诊断/定期随访）关键决策节点MCV小于80fL或MCH小于27pg→进入下一步HbA2大于3.5%→高度怀疑β地贫携带者HbH区带→提示HbH病铁蛋白正常但小细胞低色素→高度怀疑地贫双方同型携带者→高风险妊娠一方确诊患者→另一方必须筛查来源：《地中海贫血携带者筛查及防控专家共识》图2筛查策略，202404三级防控体系Three-TierPrevention&ControlSystem初级防控：源头预防初级防控的目标是减少出生缺陷的发生，可做遗传咨询、孕前保健，并在备孕期间进行婚前检查遗传咨询对已知携带地贫基因的夫妇提供遗传咨询帮助了解疾病的影响、遗传风险及可能的预防措施评估后代患病概率，提供生育选择建议携带者筛查在地贫高发地区，采用新型筛查技术（LRS、MMCA、ddPCR）当婚姻双方来自不同地区时，准确识别基因型筛查范围扩大，LRS可能成为大规模筛查综合方法实践要点初级防控是地贫防控的第一道防线，核心是在婚前和孕前阶段识别高风险夫妇。通过将地贫筛查纳入婚检和孕前优生健康检查，可以在妊娠前发现携带状态，为夫妇提供充分的遗传咨询和生育选择。对于高风险夫妇，可以选择胚胎植入前遗传学检测（PGT），从源头上避免重型地贫患儿的受孕。广西等地的实践表明，初级防控结合婚检一站式服务，可以显著提高筛查覆盖率。来源：《地中海贫血携带者筛查及防控专家共识》，2024；广西地贫三级预防体系实践二级防控：产前诊断二级防控的目标是早发现早干预，减少缺陷重型地贫患儿的出生产前诊断时机与方法孕早期（11~13周）：绒毛穿刺取样（CVS）孕中期（16~24周）：羊膜腔穿刺（羊水穿刺）孕晚期（24周后）：脐静脉穿刺（脐血穿刺）无创产前筛查（NIPT）新进展基于孕妇外周血胎儿游离DNA的无创检测技术正在发展，SMRT长读长测序可在产前诊断中准确区分正常和异常等位基因。来源：《地中海贫血携带者筛查及防控专家共识》，2024；无创产前诊断研究进展三级防控：新生儿筛查与治疗管理三级防控的目标是避免或减轻残疾病儿，对宝宝进行新生儿筛查，根据发现情况进行适当的咨询及遗传咨询新生儿筛查脐血中检测γ4四聚体（HbBart's）有助于α地贫特征或HbH病的早期诊断早期发现、早期干预，改善预后对确诊患儿建立长期随访档案并发症筛查与管理骨质疏松（69.8%）、胆结石（67.6%）维生素D水平异常（67.6%）铁过载评估（93.1%）、肝功能检查仅25%患者检查涵盖多种并发症个体化治疗与护理加强地贫患者的长期管理和随访，制定个体化的治疗方案和生活指导，同时关注患儿的心理健康和家庭支持。根据最新研究，根据最佳实践标准为地贫患者制定个体化治疗计划、提供特定护理，并结合当地临床指南的制定及有针对性的护士教育，是改善患者护理的有效策略。来源：《地中海贫血携带者筛查及防控专家共识》，2024；地贫患者并发症筛查研究治疗进展与前沿展望规范输血与祛铁TDT患者规律输血维持Hb大于90~100g/L配合祛铁治疗（去铁胺