内分泌与代谢病教学

内分泌与代谢病教学下丘脑·垂体·甲状腺·肾上腺·糖代谢·钙磷代谢授课对象：医学生课程导览01总论与基础内分泌系统调控原理与疾病分类02下丘脑垂体疾病中枢调控轴核心疾病谱03甲状腺疾病功能亢进与减退的诊疗要点04肾上腺疾病皮质醇与醛固酮异常05糖代谢疾病糖尿病诊断与治疗策略06钙磷代谢疾病骨质疏松与代谢性骨病01总论与基础从激素到系统，建立整体观内分泌调控网络与疾病分类总览内分泌系统的构成与调控内分泌系统由经典内分泌腺体与弥散分布的神经内分泌细胞共同构成，激素经血液循环作用于远隔靶器官。腺体通过激素经血液远距调控靶器官内分泌系统各腺体通过激素经血液远距调控靶器官经典内分泌腺体7项下丘脑垂体甲状腺甲状旁腺肾上腺胰岛性腺激素作用方式4项内分泌激素入血，远距作用旁分泌扩散至邻近细胞自分泌作用于自身胞内分泌胞内直接调节激素分类3类肽类激素多为亲水性氨基酸衍生物如甲状腺素等类固醇激素多为脂溶性本质是精确的化学信号网络：靶细胞需特异性受体，结合后启动胞内信号转导，水平受负反馈调节内分泌疾病的分类与诊断以功能状态为主线，建立标准化临床分析框架功能亢进激素分泌过多，如甲亢、库欣综合征功能减退激素分泌不足，如甲减、肾上腺皮质功能减退激素抵抗激素水平正常或升高，但靶组织反应低下异位激素分泌非内分泌组织异常分泌激素第一步功能诊断判断功能亢进还是减退第二步定位诊断明确病变腺体或组织第三步病因诊断区分肿瘤、炎症、自身免疫等第四步并发症评估识别代谢紊乱及靶器官损害第五步动态功能试验抑制试验、兴奋试验辅助确诊02下丘脑垂体疾病中枢调控，牵一发动全身垂体瘤与腺垂体功能异常的诊疗路径下丘脑-垂体轴核心疾病下丘脑释放激素经门脉系统调控垂体前叶，垂体后叶直接储存释放抗利尿激素和催产素，构成完整的神经内分泌调控轴。神经内分泌调控轴：下丘脑→垂体前叶→靶腺

三级递进下丘脑›垂体前叶›靶腺01垂体瘤最常见

的鞍区占位性病变，多起源于垂体前叶功能性腺瘤按分泌激素分类腺瘤类型主要表现泌乳素瘤溢乳、闭经、性功能减退生长激素瘤肢端肥大症或巨人症ACTH腺瘤库欣病无功能腺瘤压迫症状为主，如视力下降其他核心疾病腺垂体功能减退症靶腺功能低下，需激素替代治疗，注意

垂体危象抗利尿激素分泌异常中枢性尿崩症以多尿、低比重尿为特征垂体瘤压迫症状双颞侧偏盲

为典型视野改变03甲状腺疾病最常见的内分泌战场甲状腺功能亢进与减退的诊疗要点甲状腺功能亢进症甲状腺功能亢进症以

Graves病

为最常见病因，是自身免疫性甲状腺疾病。典型临床表现高代谢症群怕热多汗、体重下降、心悸交感神经兴奋手抖、易激惹、失眠甲状腺肿大可伴血管杂音眼征突眼、眼裂增宽淡漠型甲亢老年患者可无典型高代谢表现，以消瘦、房颤为主诊断要点血清学血清

TSH降低敏感，游离甲状腺素升高自身抗体甲状腺自身抗体有助于明确病因治疗方案对比抗甲状腺药物轻中度、年轻患者；可保留甲状腺功能，有复发风险放射性碘治疗药物复发、中老年患者；简便，多数最终致甲减手术治疗甲状腺肿大显著或疑恶性；快速解除压迫，有手术风险甲状腺功能减退症甲状腺功能减退症起病隐匿、进展缓慢，桥本甲状腺炎是碘充足地区最常见的自发甲减病因临床表现与实验室检查7项代谢减低怕冷、乏力、体重增加黏液性水肿颜面浮肿、皮肤干燥、声音嘶哑神经系统反应迟钝、记忆力减退心血管系统心动过缓、心包积液严重者可发展为黏液性水肿昏迷原发性甲减：TSH↑，游离甲状腺素↓中枢性甲减：TSH正常/降低，游离甲状腺素↓治疗原则与特殊人群3项替代治疗左甲状腺素终身替代治疗起始剂量个体化老年及冠心病患者应小剂量起始、缓慢加量妊娠期甲减需及时治疗，维持TSH在妊娠特异性参考范围04肾上腺疾病应激与代谢的调控枢纽皮质醇与醛固酮异常的核心疾病肾上腺皮质与髓质疾病皮质醇增多库欣综合征向心性肥胖、满月脸、水牛背、皮肤紫纹病因区分：ACTH依赖性（库欣病为主）/非ACTH依赖性（肾上腺腺瘤为主）筛查首选：24小时尿游离皮质醇、午夜唾液皮质醇或小剂量地塞米松抑制试验醛固酮增多原发性醛固酮增多症高血压+低血钾与原发性高血压相比，更易致靶器官损害筛查指标：血浆醛固酮与肾素活性比值升高儿茶酚胺增多嗜铬细胞瘤阵发性头痛、心悸、多汗肾上腺髓质肿瘤，儿茶酚胺阵发或持续分泌筛查首选：血浆游离甲氧基肾上腺素类物质测定05糖代谢疾病代谢病的主战场糖尿病诊断、分型与治疗策略糖尿病的诊断与分型糖尿病是以慢性高血糖为特征的代谢性疾病，长期高血糖可致多器官损害。诊诊断标准（满足其一即可）≥7.0mmol/L空腹血糖≥11.1mmol/LOGTT2小时血糖≥6.5%糖化血红蛋白≥11.1mmol/L随机血糖

伴典型高血糖症状型主要分型1型糖尿病胰岛β细胞破坏，胰岛素绝对缺乏，多发于青少年2型糖尿病胰岛素抵抗伴进行性分泌缺陷，占绝大多数妊娠期糖尿病妊娠期发生或首次发现特殊类型糖尿病单基因突变、继发性等临临床要点1型糖尿病易并发

糖尿病酮症酸中毒2型糖尿病起病隐匿，确诊时多已存在

大血管和微血管并发症糖尿病并发症与治疗策略急性并发症可危及生命酮症酸中毒高渗高血糖状态微血管并发症糖尿病视网膜病变、糖尿病肾病、糖尿病周围神经病变大血管并发症冠心病、脑血管病、下肢动脉病变糖尿病足神经病变与血管病变共同作用的严重后果治疗策略阶梯1基础层：生活方式干预医学营养治疗与规律运动是全程基础2核心层：口服药物治疗二甲双胍通常作为2型糖尿病一线首选药物，血糖不达标则联合其他口服药或注射制剂3强化层：胰岛素替代治疗1型糖尿病及严重胰岛功能衰竭者需

胰岛素替代治疗个体化血糖控制目标，兼顾血压、血脂综合管理；定期筛查并发症；强调患者自我血糖监测06钙磷代谢疾病骨骼健康的代谢密码骨质疏松与代谢性骨病诊疗要点骨质疏松与甲状旁腺疾病钙磷代谢受甲状旁腺激素、维生素D和降钙素协同调控，共同维持骨骼健康与血钙稳态。骨质疏松症骨量降低、骨微结构破坏，脆性骨折风险增加高危人群：绝经后女性、老年人群、长期糖皮质激素使用者诊断主要依靠双能X线吸收法骨密度测定治疗原则：补充钙剂与维生素D为基础，联合抗骨吸收或促骨形成药物甲状旁腺功能异常对比类型血钙主要表现原发性