2026学年医学遗传学期末考试试题

2026学年医学遗传学期末考试试题考试时长：120分钟满分：100分适用专业：临床医学、护理学、医学检验技术本科注意事项：1.答题前，考生务必将姓名、班级、学号填写在答题卡指定位置；2.所有答案均需书写在答题卡上，试卷空白处作答无效；3.考试结束后，试卷与答题卡一并上交。一、名词解释（每题3分，共15分）1.遗传病2.移码突变3.遗传漂变4.嵌合体5.多基因遗传阈值效应二、单项选择题（每题1分，共20分）1.下列关于遗传病与先天性疾病、家族性疾病关系的说法，正确的是（）A.先天性疾病均为遗传病B.家族性疾病一定是遗传病C.遗传病多具有家族聚集倾向D.遗传病均在出生时发病2.人类结构基因中，不能转录为mRNA、不编码氨基酸的序列是（）A.外显子B.内含子C.启动子D.终止密码子3.镰刀型细胞贫血症的发病机制是（）A.碱基替换导致错义突变B.碱基插入导致移码突变C.基因缺失导致无义突变D.染色体片段缺失4.下列属于常染色体显性遗传病的是（）A.白化病B.红绿色盲C.多指症D.血友病A5.常染色体隐性遗传病的典型系谱特点是（）A.代代相传B.近亲婚配发病率显著升高C.男性患者多于女性D.女性患者多于男性6.X连锁隐性遗传病中，男性患者的致病基因来自（）A.父亲B.母亲C.父母双方D.随机突变7.下列染色体核型属于21-三体综合征标准型的是（）A.47,XX,+21B.46,XX,-21,+t(21;21)C.45,XX,-21D.47,XY,+188.染色体数目非整倍体异常的主要原因是（）A.染色体断裂重接B.减数分裂染色体不分离C.染色体复制异常D.基因突变累积9.猫叫综合征的致病机制是（）A.5号染色体短臂缺失B.18号染色体长臂缺失C.21号染色体三体D.X染色体缺失10.多基因遗传病的遗传基础是（）A.单一致病基因突变B.多对微效累加基因+环境因素C.染色体数目异常D.染色体结构畸变11.下列疾病属于多基因遗传病的是（）A.地中海贫血B.精神分裂症C.软骨发育不全D.苯丙酮尿症12.Hardy-Weinberg遗传平衡定律的适用条件不包括（）A.群体足够大B.无自然选择C.存在近亲婚配D.无基因突变13.遗传咨询中，再发风险最低的情况是（）A.新发生的基因突变病例B.双亲均为携带者C.家族中有多名患者D.染色体平衡易位携带者14.产前诊断中，适合孕中期染色体核型分析的标本是（）A.绒毛细胞B.羊水细胞C.胎儿外周血D.孕妇外周血15.苯丙酮尿症的发病缺陷是（）A.酪氨酸酶缺乏B.苯丙氨酸羟化酶缺乏C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏D.溶酶体酶缺乏16.下列属于线粒体遗传病的特点的是（）A.父系遗传为主B.母系遗传、阈值效应C.严格孟德尔遗传D.发病无组织特异性17.染色体平衡易位携带者的主要临床特点是（）A.多发畸形B.智力低下C.表型正常，易流产致畸D.生长迟缓18.表观遗传修饰不包括（）A.DNA甲基化B.组蛋白修饰C.基因碱基突变D.非编码RNA调控19.家族性高胆固醇血症的遗传方式是（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传20.新生儿筛查的主要目的是（）A.确诊所有遗传病B.早期发现可干预的先天性遗传病C.筛查染色体病D.排查家族性肿瘤三、多项选择题（每题2分，共10分，多选、少选、错选均不得分）1.属于基因突变诱发因素的有（）A.紫外线辐射B.亚硝酸盐C.病毒感染D.自身代谢异常2.常染色体隐性遗传病的系谱特征包括（）A.患者双亲多为表型正常携带者B.同胞发病概率约1/4C.可散发无连续遗传现象D.近亲婚配发病风险显著增高3.染色体结构畸变的类型包括（）A.缺失B.重复C.倒位D.易位4.属于单基因遗传病的有（）A.白化病B.血友病C.地中海贫血D.高血压5.常用的遗传病产前诊断技术包括（）A.染色体核型分析B.基因检测C.超声影像学检查D.生化免疫检测四、判断题（每题1分，共10分，正确打√，错误打×）1.遗传物质改变是遗传病发生的核心本质。（）2.所有基因突变都会导致个体出现异常表型。（）3.X连锁显性遗传病女性患者多于男性，且男性患者病情更重。（）4.多基因遗传病发病风险随亲属级别降低而逐渐升高。（）5.线粒体遗传病仅由母亲传递给子代。（）6.染色体嵌合体的形成多发生在胚胎发育早期。（）7.遗传咨询的核心是为患者及家属提供发病机制、再发风险及干预指导。（）8.先天性畸形均由遗传因素导致。（）9.表观遗传改变可调控基因表达，且不改变DNA碱基序列。（）10.Hardy-Weinberg平衡定律中，基因频率世代保持恒定。（）五、简答题（每题5分，共25分）1.简述常染色体显性遗传病的典型系谱特点。2.简述染色体数目异常的分类及主要临床意义。3.对比单基因遗传病与多基因遗传病的主要区别。4.简述线粒体遗传病的主要遗传特征。5.简述医学遗传咨询的基本原则和主要流程。六、案例分析题（10分）某家系中，父母表型均正常，生育一名白化病患儿（常染色体隐性遗传）。患儿父母再次备孕，前来遗传咨询。请回答：1.该患儿父母的基因型分别是什么？（以A/a表示）（3分）2.该夫妇再次生育患儿的再发风险是多少？正常子代的基因型可能有哪些？（4分）3.若该夫妇表型正常的子代与无家族病史的正常人婚配，子代后代发病概率如何？请说明原因。（3分）七、论述题（10分）结合临床实际，论述染色体病的临床特点、主要筛查诊断手段及临床防控意义。参考答案及评分标准一、名词解释（每题3分，共15分）1.遗传病：由细胞内遗传物质（基因、染色体）结构或功能异常引发的疾病（2分），可垂直传递给子代，具有遗传倾向（1分）。2.移码突变：基因编码序列中发生碱基对的插入或缺失（2分），导致突变位点后全部密码子阅读框架改变，编码蛋白结构功能异常（1分）。3.遗传漂变：在小群体中（1分），因随机婚配、个体随机存活繁殖导致基因频率发生随机波动的现象（2分）。4.嵌合体：同一个体体内存在两种或两种以上遗传物质组成不同的细胞系（2分），多由胚胎发育早期染色体分裂异常所致（1分）。5.多基因遗传阈值效应：多基因遗传病发病需累积一定数量的致病微效基因（1分），当遗传效应与环境因素共同作用达到临界阈值时，个体即表现出疾病表型（2分）。二、单项选择题（每题1分，共20分）1.C2.B3.A4.C5.B6.B7.A8.B9.A10.B11.B12.C13.A14.B15.B16.B17.C18.C19.A20.B三、多项选择题（每题2分，共10分）1.ABCD2.ABCD3.ABCD4.ABC5.ABCD四、判断题（每题1分，共10分）1.√2.×3.√4.×5.√6.√7.√8.×9.√10.√五、简答题（每题5分，共25分）1.常染色体显性遗传病系谱特点（1）代代连续遗传，无隔代现象（1分）；（2）患者双亲中必有一方为患者（1分）；（3）患者同胞、子女发病概率均为1/2（1分）；（4）男女发病概率均等（1分）；（5）存在不完全显性、延迟显性等变异类型（1分）。2.染色体数目异常分类及临床意义分为整倍体异常和非整倍体异常（2分）。整倍体异常（三倍体、四倍体）多导致胚胎早期流产，极少存活（1.5分）；非整倍体异常（三体、单体）临床常见，多导致胎儿畸形、智力低下、发育异常，是出生缺陷的重要诱因（1.5分）。3.单基因与多基因遗传病区别（1）遗传基础：单基因为一对主效基因突变，多基因为多对微效累加基因（2分）；（2）遗传方式：单基因遵循孟德尔遗传，多基因无严格孟德尔规律（1分）；（3）环境影响：单基因受环境影响小，多基因高度依赖环境因素（1分）；（4）发病特点：单基因发病率低、家族聚集明显，多基因发病率高、群体常见（1分）。4.线粒体遗传病遗传特征（1）母系遗传，致病线粒体基因仅由卵细胞传递（2分）；（2）阈值效应，突变线粒体基因累积达阈值才发病（1分）；（3）异质性，个体正常与突变线粒体共存（1分）；（4）组织特异性，高耗能组织更易发病（1分）。5.遗传咨询基本原则及流程原则：尊重、保密、知情同意、科学严谨、自愿择优（2分）；流程：病史采集与系谱分析→风险评估→病因解读→干预指导→随访答疑（3分）。六、案例分析题（10分）1.父母基因型均为杂合子Aa（3分）。2.再发风险为1/4（2分）；正常子代基因型为AA、Aa（2分）。3.发病概率极低，几乎为0（1分）。原因：正常人多为AA纯合显性，子代仅可能为AA或Aa，均不表现白化病表型（2分）。七、论述题（10分）染色体病临床特点、诊断手段及防控意义1.临床特点：多为散发，无明显家族遗传