多系统萎缩诊疗指南

2026年多系统萎缩诊疗指南从病理机制到全程管理课程导览01疾病认知病理机制与临床分型02诊断路径诊断标准与鉴别要点03治疗管理对症治疗与全程照护04前沿展望研究进展与诊疗方向疾病认知认识疾病本质，是精准诊疗的起点01罕见却进展迅猛的神经退行性疾病多系统萎缩（MSA）是罕见、散发的成年起病型α-突触核蛋白病，多在50~60岁发病。核心定义罕见的成年起病型α-突触核蛋白病全球发病率约每10万人

3~4.9例多在

50~60岁

发病临床特征自主神经功能障碍帕金森综合征小脑综合征

的多种组合进展速度平均生存期约

6~10年中位生存期约

9.5年疾病进程发病到需轮椅辅助：平均约

5年发病到卧床不起：平均约

8年临床警示早期症状与帕金森病高度相似接诊运动迟缓合并早期自主神经衰竭患者时，应保持对MSA的警觉疾病全貌疾病定义与流行病学基线为后续病理与分型铺垫疾病全貌病理核心是胶质细胞内的蛋白沉积核心病变α-突触核蛋白在少突胶质细胞内异常聚集，形成

GCIs（Papp-Lantos小体）。与帕金森病（沉积于神经元、路易小体）不同，MSA起始于少突胶质细胞。包涵体破坏细胞支持功能→脱髓鞘→神经元继发性凋亡。病理机制GCIs少突胶质细胞选择性受累纹状体黑质系统受累→帕金森症状。橄榄脑桥小脑系统受累→共济失调。范围广于帕金森病，涉及基底节、小脑、脑干和脊髓。受累范围纹状体黑质系统橄榄脑桥小脑系统两大亚型决定临床主旋律MSA-P型（帕金森型）以运动迟缓、肌强直、姿势不稳为主，震颤多不典型。欧美患者约占70%MSA-C型（小脑型）以步态共济失调、构音障碍及眼跳辨距不良为主。亚洲人群更为多见症状重叠与共同特征症状重叠常见：约

50%

的MSA-P型、75%

的MSA-C型出现跨亚型症状。自主神经功能障碍为必备共同特征：直立性低血压、神经源性膀胱、男性勃起功能障碍。分型提示受累核心脑区与影像学征象差异，而非割裂疾病整体。诊断路径早期识别与精准分层，决定诊疗走向02自主神经衰竭是最常见的敲门声自主神经障碍是MSA最具特征性的表现，常先于运动症状出现，是早期识别的重要线索。直立性低血压站立后3分钟内收缩压下降

≥30mmHg伴头晕、眼前发黑甚至晕厥部分患者同时存在卧位高血压核心指标≥30mmHg泌尿生殖障碍尿频、尿急、尿失禁或尿潴留常见排尿后残余尿量

≥100ml

为重要客观诊断指标男性勃起功能障碍发生率高达

90%，常为最早信号之一客观指标≥100ml其他自主神经表现排汗减少导致不耐热、手脚冰凉快速眼动睡眠行为障碍十分普遍上述症状组合出现，尤其先于运动症状显现时，应高度提示MSA可能早期识别高危信号运动红旗征提示并非普通帕金森起病方式起病特点MSA-P型对称性起病，早期累及双侧帕金森病多为单侧起病姿势障碍体态特征Pisa综合征Camptocormia颈部过度前屈震颤特征震颤类型不规则的姿势性/动作性震颤而非搓丸样静止性震颤药物反应左旋多巴约

30%

患者仅短期微弱疗效且易早期出现异动症非运动症状精神与认知抑郁、焦虑发生率

40%~60%认知损害以执行功能与注意力下降为主一般不伴痴呆2022年MDS标准建立四层诊断体系神经病理确诊尸检金标准尸检发现广泛胶质细胞胞质内α-突触核蛋白阳性包涵体，伴纹状体黑质或橄榄桥脑小脑结构退行性改变。临床确诊最高临床层级散发、进展性、成年起病（>30岁）；需核心临床表现+≥2项支持性表现+≥1项MRI标志，且无排除性表现。临床很可能次高临床层级具备≥1项支持性表现；不强制MRI标志。前驱可能首次提出概念具备≥1项非运动特征+≥1项运动特征。新标准显著提升诊断效能旧版标准早期诊断不足2008年Gilman标准下，首次就诊时"可能MSA"敏感性仅

41%，"很可能MSA"仅

18%。62%~78.8%尸检确认准确性敏感性低准确率有限2022年MDS新标准显著提升CMSAR八年随访研究证实，诊断特异性提升至

94%，显著减少误诊。94%诊断特异性（减少误诊）8年随访验证误诊减少MRI影像学依据MSA-C型：桥脑见"十字面包征"MSA-P型：壳核外侧缘见"裂隙征"十字面包征裂隙征帕金森病左旋多巴反应良好病程较缓路易体痴呆认知障碍更早、更显著鉴别与单纯自主神经衰竭鉴别：缺乏运动系统受累治疗管理无特效疗法之下，对症与全程管理是核心03对症治疗是当前临床的主战场目前全球尚无延缓或阻止MSA进展的特异性疗法，临床干预围绕对症治疗展开。直立性低血压药物首选盐酸米多君，亦可选氟氢可的松配合穿弹力袜、增加水盐摄入、缓慢起身警惕米多君诱发卧位高血压帕金森综合征左旋多巴仅约

30%

患者短期有效普拉克索、罗匹尼罗适用于早期年轻患者恩他卡朋可增强复方左旋多巴疗效排尿障碍逼尿肌痉挛：曲司氯铵、奥昔布宁、托罗定等抗胆碱药尿潴留：间歇导尿并定期监测残余尿量小脑性共济失调可试用丁螺环酮改善症状对症综合管理按症状分型个体化用药，定期随访评估疗效与耐受关注药物不良反应，适时调整方案康复与多学科管理贯穿全程药物治疗之外，康复训练与多学科管理是维持功能、减少并发症的关键。运动康复平衡功能训练、三维步态训练、震动仪训练：改善运动协调，降低跌倒风险，延缓肌肉废用吞咽与呼吸管理吞咽困难：言语吞咽康复训练；严重者及早评估鼻饲或胃造瘘喘鸣与睡眠呼吸暂停：监测呼吸功能，适时给予呼吸支持心理干预40%~60%抑郁、焦虑发生率高达40%~60%，心理干预与抗焦虑、抗抑郁药物不可或缺有条件者可结合智能康复与心理认知治疗支持方案参考"鸡尾酒疗法"思路：整合多种维生素、自由基清除剂与线粒体保护剂，形成个体化方案前沿展望从对症走向修饰，诊疗边界正在拓展04生物标志物拓展早期识别边界预后监测CMSAR八年随访脑脊液

神经丝轻链蛋白（NfL）

水平与MSA患者死亡率显著相关HR=3.5分子鉴别α-突触核蛋白种子扩增试验α-synSAA

可区分MSA与帕金森病，有望成为鉴别诊断的分子工具α-突触核蛋白影像早筛超高场磁共振7T

超高场磁共振可提前约

1.5

年发现病变，显著提升早期诊断窗口7TMRI疾病修饰靶向药物研发靶向α-突触核蛋白的药物

PRX-002

等在临床前研究中显示出延缓运动功能下降的潜力PRX-002细胞治疗开启修饰疾病的可能性2025年12月，成都睿健医药研发的全球首个iPSC来源通用型MSA细胞治疗产品NouvNeu004注射液完成首例患者入组，细胞治疗正式进入临床阶段。复合策略神经营养+神经重建化学诱导高纯度特定亚型神经细胞重建，移植后提供营养支持并诱导分化为功能神经细胞。化学诱导中美双报双批中·美双批2025.10获中国

NMPA

批准I-III期全周期临床试验申请随后获美国

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