人类遗传病专题知识专家讲座

第22讲人类遗传病返回目录人类遗传病专题知识第1页返回目录

1．人类遗传病类型(Ⅰ)2.人类遗传病监测和预防(Ⅰ)3．人类基因组计划及意义(Ⅰ)4．试验:调查常见人类遗传病考纲要求人类遗传病专题知识第2页第22讲人类遗传病——知识梳理——一、遗传病概念和常见类型1．概念:因为________改变而引发人类遗传病。2．常见类型(1)单基因遗传病①概念:由______________控制遗传病。返回目录遗传物质一对等位基因

人类遗传病专题知识第3页第22讲人类遗传病②类型及病例:

返回目录类型病例显性遗传病

常染色体遗传多指、并指、软骨发育不全________抗维生素D佝偻病隐性遗传病

常染色体遗传白化病、___________、________、镰刀型细胞贫血症伴X染色体遗传

________、血友病、进行性肌营养不良伴X染色体遗传苯丙酮尿症

先天性聋哑

红绿色盲

人类遗传病专题知识第4页第22讲人类遗传病(2)多基因遗传病①概念：由____________________控制人类遗传病。②特点：在群体中发病率比较________。③病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和____________。(3)染色体异常遗传病①概念：由____________引发遗传病。②病例：____________、猫叫综合征。导思：你知道21三体综合征这种遗传病是怎样形成吗？(请翻阅教材必修2P91"染色体异常遗传病”)返回目录两对以上等位基因青少年型糖尿病高染色体异常

21三体综合征

人类遗传病专题知识第5页第22讲人类遗传病二、遗传病监测和预防1.主要伎俩(1)遗传咨询①医生对咨询对象进行身体检验，了解________，对是否患有某种遗传病作出诊疗。②分析________________。③推算出后代____________。④向咨询对象提出防治对策和提议，如______________、进行________等。返回目录家庭病史遗传病传递方式

再发风险率

终止妊娠

产前诊疗

人类遗传病专题知识第6页第22讲人类遗传病(2)产前诊疗①含义:指在胎儿________，医生用专门检测伎俩进行检测，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。②伎俩:____________、B超检验、孕妇血细胞检验以及____________。2．意义:在一定程度上有效地预防__________________。返回目录出生前羊水检验

基因诊疗

遗传病产生和发展

人类遗传病专题知识第7页第22讲人类遗传病三、人类基因组计划及其意义1．目标:测定人类基因组全部__________，解读其中包含__________。2．意义:认识到人类基因____________________及其相互关系，有利于____________人类疾病。返回目录DNA序列遗传信息

组成、结构、功效

诊治和预防人类遗传病专题知识第8页——

网络构建——

返回目录第22讲人类遗传病人类遗传病专题知识第9页——基础自测——判断正误，正确打"√”，错打"×”。1．[·江苏卷]人类基因组计划目标是测定人类一个染色体组中全部基因序列。()×[解析]人类基因组计划目标是测定人类一个基因组中全部DNA序列，包含22条常染色体和X、Y两条性染色体，共24条染色体上DNA序列。返回目录第22讲人类遗传病人类遗传病专题知识第10页2.[·广东卷]母亲患病、父亲正常男性患者与正常女性结婚后，提议其生女孩。()×[解析]母亲患病、父亲正常，儿子患病，此病既可能为常染色体隐性遗传也可能为伴X染色体隐性遗传还可能为常染色体显性遗传和伴X染色体显性遗传，假设该病为常染色体隐性遗传，则生男生女患病概率相同，即使生女孩也不能防止患病。返回目录第22讲人类遗传病人类遗传病专题知识第11页3．[·上海卷]采取产前诊疗，可预计遗传病再发风险率并提出预防办法。()×[解析]产前诊疗目标是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，而预计遗传病再发风险率并提出预防办法伎俩是遗传咨询。4．[·四川卷]调查人群中某种遗传病发病率时，应选择有遗传病史家系进行调查统计。()×[解析]调查遗传病发病率时，应该在人群中进行调查，调查群体要足够大，并经过公式"发病率＝患病人数/被调查人数”进行计算。调查遗传病遗传方式时，应选择有遗传病史家族进行调查统计。返回目录第22讲人类遗传病人类遗传病专题知识第12页5.多基因遗传病是指由多个基因控制遗传病。()×

[解析]多基因遗传病是由两对以上基因控制遗传病。6.人类遗传病都是先天性疾病。()×

[解析]先天性疾病是指生来就有疾病，可能是遗传物质改变引发，也可能是在胎儿发育过程中受到某种影响，异常发育而引发。遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病在个体生长发育到一定年纪才表现出来。返回目录第22讲人类遗传病人类遗传病专题知识第13页►考点一人类常见遗传病种类及特点返回目录第22讲人类遗传病遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者父亲和儿子一定患病

男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙

患者只有男性人类遗传病专题知识第14页返回目录第22讲人类遗传病多基因遗传病

①家族聚集现象②易受环境影响③群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引发流产相等人类遗传病专题知识第15页拓展：①只有单基因遗传病符合孟德尔遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病都不遵照孟德尔遗传定律。②单基因遗传病受一对等位基因控制，不是一个基因控制。③携带遗传病基因个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者;不携带遗传病基因个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。④多基因遗传病是指由两对以上等位基因控制遗传病。各对基因之间没有显隐性关系，单独作用微小，但各对基因作用有累积效应。

返回目录第22讲人类遗传病人类遗传病专题知识第16页例1图7­22­1中曲线表示各类遗传病在人体不一样发育阶段发病风险，以下说法不正确是()A.在人类遗传病中，患者体细胞中可能不含致病基因B.单基因遗传病均为先天性疾病返回目录第22讲人类遗传病图7­22­1人类遗传病专题知识第17页C.多基因遗传病显著特点是成年人发病风险显著增加D.染色体异常遗传病多造成流产，所以其发病率在出生后显著低于胎儿期返回目录第22讲人类遗传病人类遗传病专题知识第18页[答案]B[解析]本题考查三大人类遗传病发病特点。染色体异常遗传病患者体细胞中不含有致病基因，A项正确;图中可见一部分单基因遗传病患者出生时即表现，而大部分在出生后才表现，甚至有在成年后才表现，B项错误;图中多基因遗传病成年人发病率显著增加，C项正确;染色体异常遗传病发病率出生后显著低于胎儿期，原因是染色体异常遗传病往往造成极其严重后果，多造成流产，D项正确。返回目录第22讲人类遗传病人类遗传病专题知识第19页[点评]辨析先天性疾病、家族性疾病和遗传病①先天性疾病是出生时就已经表现出来疾病，可能由遗传物质改变引发，也可能是发育过程中受到环境影响，而遗传物质没有改变。②家族性疾病是一个家族中多个组员都表现为同一个疾病，可能是遗传物质改变引发，也可能是环境原因引发，而遗传物质没有变。③遗传病是由遗传物质改变引发，能在亲子代个体之间遗传疾病，有些遗传病在出生时就表现出来，有些要生长发育到一定阶段才表现出来。所以先天性疾病不都是遗传病，遗传病也不都是先天性疾病。家族性疾病不一定是遗传病，遗传病也不一定表现出家族性，如隐性遗传病。三者关系以下列图表示:返回目录第22讲人类遗传病人类遗传病专题知识第20页返回目录第22讲人类遗传病人类遗传病专题知识第21页变式题[·莱州三检]科研工作者对某种常见病进行调查，得到以下结果:①同一地域发病率因环境原因巨大改变而出现显著改变②同卵双胞胎发病情况高度一致③在一些种族中发病率高④不表现显著孟德尔遗传方式⑤发病有家族聚集现象⑥迁徙人群与原住地人群发病率存在差异。由此推断该病最可能是()A.只由遗传物质改变引发遗传病B．只由环境原因引发一个常见病C．单基因和环境共同造成遗传病D．多基因和环境共同造成遗传病返回目录第22讲人类遗传病人类遗传病专题知识第22页[答案]D[解析]多基因遗传病轻易受到环境影响;在群体中发病率较高;含有家族聚集现象;多基因遗传病遗传普通不遵照遗传定律，且由①可判断该病与环境原因关系亲密，所以依据该常见病调查结果，最可能是多基因和环境共同作用结果。返回目录第22讲人类遗传病人类遗传病专题知识第23页►考点二遗传病监测、预防与人类基因组计划1.遗传病监测与预防(1)遗传咨询(主要伎俩)经过遗传咨询能够分析遗传病传递方式、类型，推测后代再发风险率，对咨询者提出防治对策、方法和提议，如选择生育男孩或女孩，以防止生育患有遗传病后代。

返回目录第22讲人类遗传病人类遗传病专题知识第24页(2)产前诊疗几个主要伎俩比较①羊水检验:因为羊水中含有脱落胎儿细胞，经过培养胎儿细胞，镜检分裂中期染色体组型，可发觉胎儿是否存在先天性染色体异常情况。羊水检验能够检验近300种染色体异常情况，如21三体综合征、神经管缺点等遗传病。②绒毛取样:用于早期妊娠产前诊疗方法，可分析胎儿染色体异常情况。③基因诊疗:基因诊疗是指利用DNA分子探针进行DNA分子杂交，依据主要原理是碱基互补配对标准。是在DNA分子水平上检验，可对基因异常引发遗传病进行诊疗。(3)优生办法:禁止近亲结婚，提倡适龄生育。返回目录第22讲人类遗传病人类遗传病专题知识第25页拓展:人类遗传病预防方法比较①单基因遗传病:遗传咨询、产前诊疗(基因诊疗)、B超性别检测(伴性遗传病)。②多基因遗传病:遗传咨询、基因诊疗。③染色体异常遗传病:产前诊疗(染色体数目、结构检测)。返回目录第22讲人类遗传病人类遗传病专题知识第26页2．人类基因组计划(1)检测对象:全部碱基(对)序列，包含基因片段中和非基因片段中，不是检测基因序列。(2)染色体组与基因组比较①染色体组:是指细胞中，在形态和功效上各不相同，但又相互协调，共同控制生物生长、发育、遗传和变异一组非同源染色体，如图7­22­2中乙。其特点是:一个染色体组不含同源染色体，所含染色体形态、大小和功效各不相同，含有控制生物性状一整套基因，但不能重复。返回目录第22讲人类遗传病人类遗传病专题知识第27页②基因组：如图7­22­2中丙。对于有性染色体二倍体生物来说，其基因组为常染色体/2＋X＋Y;对于雌雄同体(无性染色体)生物来说，其基因组与染色体组相同。返回目录第22讲人类遗传病图7­22­2人类遗传病专题知识第28页例2有一对夫妇,其中一人为X染色体上隐性基因决定遗传病患者,另一方表现正常。妻子怀孕后经彩色B超检验得知她怀是双胞胎,图7­22­3为该双胞胎发育过程。以下说法正确是()返回目录第22讲人类遗传病图7­22­3人类遗传病专题知识第29页A.胎儿性别决定发生在过程X，甲为男孩，乙可能为女孩B.若丈夫为患者，胎儿是男性时，则不需要对胎儿进行基因检测C.若妻子为患者，胎儿是女性时，则需要对胎儿进行基因检测D.若妻子为患者，胎儿是女性时，甲、乙均表现正常返回目录第22讲人类遗传病人类遗传病专题知识第30页[答案]D[解析]胎儿性别决定于受精过程,甲和乙是由同一个受精卵发育来,性别应该相同,故A项错误。若丈夫为患者,妻子可能为携带者,故需要对胎儿进行基因检测,B项错误。若妻子为患者,胎儿是女性时,一定为携带者,表现型一定正常,故不需要进行基因检测,C项错误,D项正确。返回目录第22讲人类遗传病人类遗传病专题知识第31页[点评]遗传病遗传方式判定方法(1)遗传方式判定次序:先确定是否为伴Y遗传(是否患者全为男性，且父患子必患)→确定是否为母系遗传→确定显、隐性→确定是常染色体遗传还是伴X遗传。(2)在已确定是隐性遗传系谱中①若女患者父亲和儿子都患病，则最可能为伴X染色体隐性遗传。②若女患者父亲和儿子中有正常，则为常染色体隐性遗传。(3)在已确定是显性遗传系谱中①若男患者母亲和女儿都患病，则最可能为伴X染色体显性遗传。②若男患者母亲和女儿中有正常，则为常染色体显性遗传。返回目录第22讲人类遗传病人类遗传病专题知识第32页(4)假如系谱中无上述特征，就只能从可能性大小上判断:①若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传病。②若患者无性别差异，男女患病率相当，则该病很可能是常染色体上基因控制遗传病。③若患者有显著性别差异，男女患者概率相差很大，则该病极有可能是伴性遗传。

返回目录第22讲人类遗传病人类遗传病专题知识第33页变式题1玉米(2n＝20)基因组和果蝇染色体组研究对象各包含哪些染色体()①10条染色体②9条常染色体＋X染色体或9条常染色体＋Y染色体③9条常染色体＋X、Y染色体④3条常染色体＋X染色体或3条常染色体＋Y染色体⑤3条常染色体＋X、Y染色体A.①⑤B.②⑤C.①④D.③④返回目录第22讲人类遗传病人类遗传病专题知识第34页[答案]C[解析]玉米是雌雄同株二倍体植物，染色体无性染色体和常染色体之分，故玉米(2n＝20)基因组即为体细胞染色体数目标二分之一;果蝇是二倍体动物，含6条常染色体和两条性染色体，故一个染色体组为3条常染色体＋X染色体或3条常染色体＋Y染色体。返回目录第22讲人类遗传病人类遗传病专题知识第35页变式题2[·淮北月考]某致病基因a和正常基因A中某一特定序列经EcoRⅠ酶切后,可产生大小不一样片段(如图甲,bp表示碱基对),据此可进行基因诊疗。图乙为某家庭该病遗传系谱图,已知Ⅰ－1基因诊疗中只出现102bp和44bp两个片段。以下叙述错误是()返回目录第22讲人类遗传病图7­22­4人类遗传病专题知识第36页A.该病为伴X隐性遗传病B.a基因特定序列中EcoRⅠ酶切位点消失了C.Ⅱ－2基因诊疗中出现146bp、102bp和44bp三个片段概率为1/4D.Ⅱ－3丈夫表现型正常，其儿子基因诊疗中出现102bp和44bp片段概率为3/4返回目录第22讲人类遗传病人类遗传病专题知识第37页[答案]C[解析]依据酶切后DNA片段长度可判断个体基因型，已知Ⅰ－1基因诊疗中只出现102bp和44bp两个片段，说明Ⅰ－1基因型为AA或XAY，若该病为常染色体遗传病，则Ⅱ－1不可能有病，故该病只能是伴X隐性遗传病，A项叙述正确；若a基因特定序列中有EcoRⅠ酶切位点，则经过酶切后就不是一个DNA片段，B项叙述正确；Ⅱ－2基因型是1/2XAXA.1/2XAXa，基因诊疗中出现146bp、102bp和44bp三个片段概率为1/2，C项叙述错误；Ⅱ－3基因型是1/2XAXA.1/2XAXa，丈夫表现型正常(XAY)，儿子为XAY概率为3/4，为XaY概率为1/4，D项叙述正确。返回目录第22讲人类遗传病人类遗传病专题知识第38页试验调查人群中遗传病1.试验原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引发疾病。(2)遗传病能够经过社会调查和家系调查方式了解发病情况。返回目录第22讲人类遗传病人类遗传病专题知识第39页2.试验流程返回目录第22讲人类遗传病人类遗传病专题知识第40页3.发病率与遗传方式调查返回目录第22讲人类遗传病人类遗传病专题知识第41页4.注意事项(1)遗传病类型选择：调查时，最好选取群体中发病率较高单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病轻易受环境原因影响，不宜作为调查对象。(2)调查某种遗传病发病率时，要在群体中随机抽样调查，并确保调查群体足够大。某种遗传病发病率＝(某种遗传病患病人数/某种遗传病被调查人数)×100%。(3)调查某种遗传病遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。返回目录第22讲人类遗传病人类遗传病专题知识第42页例3人类遗传病发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组同学对一些遗传病进行调查。请回答相关问题。(1)调查最好选择____________________(单基因遗传病或多基因遗传病)。(2)假如要做遗传方式调查,应该选择_____________作为调查对象。假如调查遗传病发病率,应____________作为调查对象。(3)请你为调查红绿色盲遗传方式小组同学设计一个表格,统计调查结果。返回目录第22讲人类遗传病人类遗传病专题知识第43页(4)假如调查结果显示：被调查人数共3500人，其中男性1900人，女性1600人，男性红绿色盲60人，女性10人，该校高中学生红绿色盲基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价。________________________________。返回目录第22讲人类遗传病人类遗传病专题知识第44页[答案](1)单基因遗传病(2)患有该遗传病多个家族(系)随机选择一个较大群体(3)表格以下(4)该基因频率不准确,因为数据中缺乏携带者详细人数返回目录第22讲人类遗传病双亲性状调查家庭个数儿女总数儿女患病人数男女双亲正常母患病父正常 父患病母正常 双亲都患病 总计人类遗传病专题知识第45页[解析](1)进行人类遗传病调查时,最好选取群体中发病率较高单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。(2)调查遗传病发病率应该在人群中随机抽样调查并统计,依据调查数据,计算发病率。在患者家系中调查,以确定遗传病遗传方式。(3)本小题研究调查红绿色盲遗传方式,因为红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,所以调查时要注意调查人性别,世代关系。对结果统计时,既要分正常和色盲患者,也要有携带者。返回目录第22讲人类遗传病人类遗传病专题知识第46页探究：调查21三体综合征患者发病率时，能不能在我们学校中进行调查统计?不能。调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，学校是一个特殊群体，不能做到在人群中随机调查。

返回目录第22讲人类遗传病人类遗传病专题知识第47页变式题[·望江月考]某同学要调查某种遗传病发病率和遗传方式，以下选项中不可取是()A.在人群中随机调查某种罕见遗传病遗传方式B.防止调查多基因遗传病遗传方式C.在患者家系中进行遗传方式调查D.分组调查并汇总，以确保调查群体足够大返回目录第22讲人类遗传病人类遗传病专题知识第48页[答案]A[解析]罕见遗传病发病率比较低，不适合进行调查，调查往往选择发病率比较高单基因遗传病而不选择多基因遗传病;调查遗传病遗传方式应在患者家系中进行;为了使调查结果更靠近于真实值，应确保调查群体足够大。返回目录第22讲人类遗传病人类遗传病专题知识第49页

调查类试验课题和方法确实定1．试验课题确实定：生物学试验课题就是试验所要研究问题，包含研究对象和研究类型；对照或对比试验还包含自变量。(1)研究类型常有一些关键词来表达，探究性试验课题通常在句首或句尾加上"探究”一词，其模式为"探究……”或"关于……探究”；验证性试验课题通常在句首加上"验证”或"证实”或"观察”一词。(2)调查类试验通常在句首加上"调查”或"研究”一词。在关键词其后内容就是试验目标，即该试验需搞清生物学事实，需处理问题。这是试验设计出发点，普通包含知识目标和能力目标。返回目录第22讲人类遗传病人类遗传病专题知识第50页2．试验方法确实定:依据试验目标和作出假设，确定试验采取哪些研究方法能取得显著试验结果。(1)调查类试验常采取方法:问询法、问卷调查法、取样调查法、野外观察法、社会调查法和试验法等。(2)调查类试验普通步骤:确定调查内容，了解相关要求→确定调查方法→选取调查对象→确定调查范围→制订调查统计表格→实施调查研究(防止随意性，取得足够调查数据)→进行结果分析(汇总、统计数据，依据数据得出结论)→撰写调查汇报。返回目录第22讲人类遗传病人类遗传病专题知识第51页所以在确定试验方法时依据试验目标和实际操作情况，选择适当方法。如调查人类红绿色盲发病率用问询法和问卷调查法;调查土壤中小动物类群丰富度用取样器取样法。返回目录第22讲人类遗传病人类遗传病专题知识第52页例4某镇被大山隔为多个相对集中村落，因经济、文化、交通等原因影响，加上传统婚俗，发觉该地域遗传病发病率较高。为此，该镇中学准备组织学生对当地5个自然村进行一次遗传病调查，目标是提醒人们改变传统婚俗习惯，以降低遗传病发病率，提升人口素质。(1)请依据此次活动目标，确定一个调查课题，并简述选题理由。①研究课题名称:________________________________。②选题理由:____________________________________。(2)简明确定出你调查方案:①调查对象(或内容):____________________________。返回目录第22讲人类遗传病人类遗传病专题知识第53页②调查方法(获取数据、信息方法)：______________。③调查结果展现方式：__________________________。(3)在试验结果分析中，为了能证实该种遗传病在本乡镇发病率高与传统婚俗中近亲结婚相关，应尤其注意从哪些方面分析调查结果，并预期能够支持这一观点可能结果。____________________________________________。(4)调查中，对与患病个体交往你有何提议?________________________________________________。(5)课题最终结果形式是______________________。返回目录第22讲人类遗传病人类遗传病专题知识第54页[答案](1)①近亲婚配与白化病(或调查人群中患者较多遗传病)②当地域该种遗传病在5个自然村中较多,且发病率呈显著上升趋势(2)①5个自然村中全体村民(或5个自然村中有该种遗传病家庭)②逐户调查③绘制遗传系谱图(3)统计该种遗传病在5个自然村人群中发病率显著高于正常人群(如全国)发病率,统计5个自然村中近亲婚配后代发病率显著高于非近亲婚配后代发病率(4)应主动向被调查者说明调查目标,并对个人信息作出保密确保等(5)调查汇报返回目录第22讲人类遗传病人类遗传病专题知识第55页[解析]因为该地域存在着传统婚俗、遗传病发病率逐步上升现象,所以要对该地域进行调查,其课题应该与某遗传病相关。调查对象就是这5个自然村村民,至于是逐户调查还是抽查患有该遗传病家系,就要看该地域人口数量。为了便于分析遗传病类型,对调查对象家系可绘制出遗传系谱图。为确保调查结论与调查课题对应,尤其要分析近亲婚配与该遗传病发病率关系。最终形成文字,写出书面调查汇报。返回目录第22讲人类遗传病人类遗传病专题知识第56页[备选理由]高考中相关人类遗传病考查经常与遗传系谱图相结合，命制综合性题目，因为在第五单元已经包括该遗传系谱图分析，所以在正文中没有提及，但需引发重视，经过此题提升学生对这类题解题能力。1．遗传工作者在进行遗传病调查时发觉了一个甲、乙两种单基因遗传病家系，系谱如图所表示，请回答以下问题(全部概率用分数表示):返回目录第22讲人类遗传病人类遗传病专题知识第57页(1)甲病遗传方式是____________。(2)乙病遗传方式不可能是______________。(3)假如Ⅱ－4.Ⅱ－6不携带致病基因，按照甲、乙两种遗传病最可能遗传方式，请计算：①双胞胎(Ⅳ－1与Ⅳ－2)同时患有甲种遗传病概率是________。②双胞胎中男孩(Ⅳ－1)同时患有甲、乙两种遗传病概率是________，女孩(Ⅳ－2)同时患有甲、乙两种遗传病概率是________。返回目录第22讲人类遗传病人类遗传病专题知识第58页[答案](1)常染色体隐性遗传(2)伴X染色体显性遗传(3)①1/1296②1/360[解析](1)据图分析，不患甲病Ⅰ－1和Ⅰ－2生下患病Ⅱ－2(女孩)，可推断甲病遗传方式是常染色体隐性遗传。(2)据图分析，患乙病男性和不患乙病女性生下表现正常女孩，可推断乙病遗传方式不可能是伴X染色