血液病的范畴与进展课件

教学课件血液病的范畴与进展从分类框架到精准治疗2026年血液病的定义与造血系统血液病：原发或主要累及血液与造血组织的疾病统称“理解血液病的范畴，关键在于把握‘造血系统’这一整体概念”造血系统由血液、骨髓、脾、淋巴结及全身淋巴与单核吞噬细胞组织共同构成造血系统构成血液循环于血管内的液态组织骨髓造血核心器官脾与淋巴结免疫与造血调节淋巴与单核吞噬细胞组织全身分布，参与免疫防御血液组成细胞成分红细胞、白细胞、血小板液体成分血浆，承载细胞与营养物质功能分工各成分协同完成携氧、免疫与凝血血液病定义疾病范畴原发或主要累及血液与造血组织的疾病判定标准凡反映造血系统病理生理及血浆成分异常的疾病均属此范畴理解关键把握"造血系统"整体概念为核心血液病四大分类框架一页建立全貌，四类框架是理解一切血液病的基础红红细胞疾病贫血各类贫血与红细胞增多症质变遗传性椭圆形红细胞增多症、卟啉病等白白细胞疾病量减粒细胞缺乏等量的减少量增感染、炎症、恶性肿瘤引起的增多血出凝血疾病血小板血小板异常凝血凝血功能障碍血管血管壁异常栓血栓性疾病分类动脉、静脉、微循环血栓形成及血栓栓塞四大类举例含DIC、血栓性血小板减少性紫癜红细胞与白细胞疾病红细胞系红细胞疾病缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血、溶血性贫血再生障碍性贫血（全血细胞减少，我国发病率约

0.74/10万）真性红细胞增多症、高铁血红蛋白血症白细胞系白细胞疾病白细胞减少与粒细胞缺乏症、类白血病反应急慢性白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤等血液恶性肿瘤中性粒细胞分叶功能不全等功能与形态异常出凝血与血栓性疾病出凝血性疾病血小板异常原发免疫性血小板减少症、血小板无力症凝血功能障碍血友病、凝血因子缺乏血管壁异常过敏性紫癜、遗传性出血性毛细血管扩张症血栓性疾病动脉血栓心肌缺血梗死、脑动脉栓塞静脉血栓深静脉血栓形成微循环血栓弥散性血管内凝血（DIC）血栓栓塞病肺、脑、脾、肾等器官栓塞白血病：恶性克隆性疾病“白血病不是单一疾病，而是一组高度异质性的恶性肿瘤”核心定义造血干细胞起源白血病是一类起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病，白血病细胞异常增殖，抑制正常造血并可浸润其他器官。流行病学特征发病与人群分布3~5例/10万人我国年发病率，急性髓系白血病（AML）最常见儿童以急性淋巴细胞白血病（ALL）为主，成人则多见AML白血病的双重分类体系分类维度类型关键特征按病程急性白血病（AL）原始幼稚细胞为主，进展迅速慢性白血病（CL）分化较成熟，病程可达数年按细胞系急性淋巴细胞白血病（ALL）多见于儿童急性髓系白血病（AML）成人最常见，APL为特殊亚型慢性髓系白血病（CML）95%

以上检出费城染色体慢性淋巴细胞白血病（CLL）主要发生于中老年人双重维度交叉构成

ALL、AML、CML、CLL

四大核心类型白血病发病机制要点突变获取、克隆优势、分化阻滞是白血病发生的三条主线造血干细胞恶性克隆，突变获取、克隆优势、分化阻滞是白血病发生的三条主线01分子事件基因突变：激活信号通路，产生克隆性增殖与生存优势遗传学改变：影响转录因子功能，导致分化阻滞或紊乱02诱发因素与进展风险诱发因素：病毒感染、电离辐射、苯等化学暴露、遗传因素进展风险：骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性肿瘤等可进展为白血病费城染色体是CML最经典的染色体易位标志，TKI靶向药显著改善预后白血病从绝症走向可治国家卫健委专家明确：白血病已可治可控，大部分患者能临床治愈曾经令人闻之色变的白血病，如今已拥有多种成熟的治疗路径80%～90%儿童急性淋巴细胞白血病患儿经治疗可达完全治愈儿童ALL·治疗前景显著改善50%慢性髓系白血病患者用药5～7年后可尝试停药停药并成功·长期规范治疗可期上海方案急性早幼粒细胞白血病（APL）以维甲酸加砷剂治疗走世界前列·中国原创方案从“不治之症”到慢病管理，白血病治疗范式已经根本转变白血病治疗手段全景四大治疗手段与长期获益靶靶向治疗TKI酪氨酸激酶抑制剂等精准打击特定突变化精准化化疗三联三联药物等优化方案，AML三年无进展生存率达83%细细胞治疗CAR-TCAR-T技术，儿童ALL完全缓解率高达92%移造血干细胞移植治愈急性白血病的终极治愈手段淋巴瘤：一组异质性肿瘤淋巴瘤并非单一疾病，而是一组起源于淋巴造血系统的恶性肿瘤，分型复杂、疾病特点差异显著，是我国常见恶性肿瘤之一。常见类型套细胞淋巴瘤（MCL）慢淋/小淋巴细胞淋巴瘤（CLL/SLL）人群特征以中老年患者为主治疗挑战需面对长期治疗、合并疾病与复发风险分型复杂意味着治疗必须走向分层与个体化淋巴瘤诊疗指南更新2026版《CSCO淋巴瘤诊疗指南》于哈尔滨发布，以循证医学为核心持续迭代新增板块老年淋巴瘤、原发胃肠道淋巴瘤等疾病新增I级推荐CLL/SLL复发难治患者纳入索托克拉、利沙托克拉新药纳入HDAC/PI3Kα双靶点抑制剂伊吡诺司他用于复发/难治DLBCL核心导向兼顾最新手段与临床可及性，推动治疗路径标准化淋巴瘤迈向长期管理诊疗目标正从“活下去”转向“活得更好”“治疗有节奏，生活同样可以保有自己的步调。”活下去追求深层缓解与更长生存肿瘤慢病化管理成为可能，淋巴瘤被认为是有希望治愈的疾病规范随访对及时发现复发、保障长期管理至关重要活得更好在追求深层缓解与更长生存的同时，关注耐受性与生活质量MCL复发后仍有BTKi、BCL2抑制剂、CAR-T、双特异性抗体等多种路径可选CAR-T重塑治疗格局自2017年首个产品获批以来，CAR-T彻底改变复发/难治性血液肿瘤治疗格局CAR-T让"改造自身免疫细胞杀灭肿瘤"从设想走进临床常规已覆盖四大适应症B-ALL大B细胞淋巴瘤多发性骨髓瘤滤泡性淋巴瘤医保目录准入2025年9月，5款CAR-T产品通过国家医保目录评审，临床可及性进一步提升标准治疗流程标准治疗流程约5周：细胞采集→基因改造→扩增回输→监测CAR-T治疗相关风险分布CAR-T后HLH整体发病率约1.6%，但病死率高达43%各肿瘤类型HLH发病风险6.9%B-ALL

发病率最高3.4%CLL/SLL1.4%多发性骨髓瘤1.1%大B细胞淋巴瘤0.7%滤泡性淋巴瘤按疾病差异化监测CAR-T前沿科研突破三项原创成果均发表于国际顶级期刊，开辟实体瘤与安全性新路径关键数据：体内改造细胞第11天扩增至峰值、纯度超99.7%，连脑脊液致病B细胞亦被清除格局判断：全球在研体内CAR-T管线，中国占近一半，罕见地不在追赶位置三项原创成果，从源头改写CAR-T疗法的边界01铁蛋白团簇细胞连接子（FACE）提升CAR-T抗原敏感性并联合化疗Cell·2026年3月02auxCAR-T"植物开关"用植物激素精准调控CAR-T活性，减少CRS毒性AdvancedScience03体内CAR-T2026年9月《新英格兰医学杂志》刊发同济医院成果，一针慢病毒载体无需体外改造NEJM·2026年9月移植仍是治愈核心异基因造血干细胞移植治疗复发/难治晚期NK/T细胞淋巴瘤，2年移植相关死亡率已降至7.04%NK/T细胞淋巴瘤移植后总生存率随访节点总生存率（%）存移植后随访总生存率1年总生存率

80.9%2年总生存率

57.6%移植改善高危生存专家判断未来5-10年移植仍是MDS、高危AML等髓系肿瘤治疗的核心移植与细胞治疗融合移植、CAR-T与基因治疗正走向深度融合疾病诊疗进展多发性骨髓瘤自体造血干细胞移植（ASCT）仍是一线巩固方案中枢神经系统淋巴瘤ASCT巩固与更低复发风险相关BPDCN抗CD123CAR-T联合自体移植及维奈克拉维持，持续完全缓解超13个月β-地中海贫血碱基编辑基因治疗取得进展淋巴/浆细胞疾病新药与免疫治疗进展或逐步减少异基因移植使用融合治疗方向移植桥接