2026年超声诊断病例题含答案

2026年超声诊断病例题含答案病例1患者女性，28岁，孕1产0，既往月经规律，末次月经2025年8月12日，推算预产期2026年5月19日，孕11+6周于我院行早孕期胎儿颈项透明层（NT）超声筛查，既往体健，无家族遗传病史，无不良妊娠史，早孕期无致畸药物接触史，无电离辐射暴露史，血清学筛查提示21三体高风险，风险值1:120。超声检查所见：经腹超声检查，子宫增大符合孕周，宫腔内可见单活胎，头臀长47mm，与停经孕周相符，胎儿心率162次/分，胎儿NT测值3.6mm，静脉导管频谱a波倒置，胎儿鼻骨未显示，颅内结构扫查可见透明隔腔未显示，双侧侧脑室前角融合，仅见单一脑室腔，双侧丘脑融合，额部颅脑横切面可见两侧额叶之间未见大脑镰分隔，回声连续中断，颜面部扫查可见单一眼眶，仅可见单个眼球，上唇回声连续性未见明显中断。胎儿脊柱、胸部、腹部内脏、四肢长骨扫查未见明显结构异常，胎盘位于子宫前壁，厚度18mm，羊水最大深度38mm。问题：1.根据上述超声表现，给出完整超声诊断；2.该疾病最常见的染色体异常类型是什么，还可合并哪些染色体异常？3.早孕期超声筛查该疾病的优势及临床意义是什么？答案：1.完整超声诊断：①宫腔内单活胎，符合孕11+6周；②胎儿无叶全前脑（全前脑最严重分型）；③胎儿NT增厚；④胎儿鼻骨缺失，静脉导管a波倒置。全前脑是由于胚胎发育4~8周时前脑分裂障碍导致的一组严重中枢神经系统畸形，临床分为无叶全前脑、半叶全前脑、叶状全前脑三个分型，本病例存在全前脑典型的颅内结构分裂不全及颜面部畸形表现，符合无叶全前脑的诊断标准；目前国际通用标准中，早孕期11~13+6周NT测值＜2.5mm为正常，≥2.5mm即为异常增厚，本病例NT测值3.6mm，远高于临界值，诊断明确。2.全前脑胎儿约60%~70%合并染色体异常，其中最常见的染色体异常类型为13-三体综合征，其次还可合并18-三体综合征、21-三体综合征、三倍体等染色体数目异常，部分染色体缺失、重复等结构异常也可导致全前脑发生，仅约20%~30%的全前脑胎儿染色体核型及基因检测结果正常，此类多为单基因突变或环境致畸因素导致。3.早孕期（11~13+6周）超声筛查的优势在于：此时期胎儿颅骨已经完全骨化，颅内结构可以清晰显示，大多数严重结构畸形已经出现明确的异常声像图表现，经腹超声即可获得清晰的成像，不需要经阴道超声检查，患者接受度高；相比于中孕期超声筛查，早孕期诊断严重致死性胎儿畸形，可以尽早为临床及孕妇提供干预依据，选择药物引产或清宫手术，对孕妇身体损伤更小，术后恢复更快，同时可以减少孕妇及家属的心理负担。早孕期超声发现的软指标异常，如NT增厚、鼻骨缺失、静脉导管a波倒置，还可以为染色体异常筛查提供明确指向，指导临床进一步选择绒毛膜穿刺（早孕期产前诊断）或羊水穿刺（中孕期产前诊断）进行染色体核型分析及基因拷贝数变异检测，明确病因，提高产前诊断的阳性率，减少有创检查的盲目性。全前脑作为明确的致死性胎儿畸形，超过90%的无叶全前脑胎儿会在宫内死亡或出生后数天内死亡，早诊断早干预对优生优育有重要的临床意义。病例2患者男性，56岁，因“右上腹隐痛3个月，加重伴皮肤巩膜黄染1周”入院，既往有乙型病毒性肝炎病史22年，长期饮酒史30年，每日饮酒约折合乙醇80g，无高血压、糖尿病病史，查体：体温36.7℃，脉搏88次/分，呼吸18次/分，血压132/84mmHg，皮肤巩膜中度黄染，右上腹压痛，无反跳痛及肌紧张，肝肋下2cm可触及，质偏硬，脾肋下未触及，移动性浊音阴性，实验室检查提示甲胎蛋白（AFP）1280ng/ml，谷丙转氨酶86U/L，谷草转氨酶72U/L，总胆红素89μmol/L，直接胆红素56μmol/L。超声检查所见：肝脏大小正常，包膜不光滑，呈锯齿样改变，肝实质回声增粗不均，分布不均质，肝右叶可见一大小约6.2cm×5.7cm的低回声肿块，形态不规则，边界欠清，边缘呈分叶状，内部回声不均，可见多个片状无回声坏死区，肿块周边可见不完整低回声晕，CDFI：肿块内部可见丰富的动脉血流信号，阻力指数（RI）0.78，门静脉主干内径14mm，门静脉右支内可见低回声充填，CDFI示局部血流充盈缺损，肝内胆管广泛性扩张，左肝内胆管扩张最宽处内径12mm，肝外胆管上段内径9mm，脾脏大小约12.8cm×4.2cm，脾厚4.3cm，胰腺大小形态回声未见异常，腹腔内可见多个大小不等的低回声淋巴结，最大者大小约2.1cm×1.5cm，边界清，皮髓质分界不清，腹腔未见明显游离液性暗区。问题：1.该患者的超声诊断思路及初步超声诊断是什么？2.需要和哪些疾病进行鉴别诊断，核心鉴别要点是什么？3.超声引导下经皮肝穿刺活检对该疾病的临床价值是什么？答案：1.诊断思路：该患者为原发性肝细胞癌高危人群，有22年乙型病毒性肝炎病史、30年大量饮酒史，临床出现右上腹疼痛、梗阻性黄疸，实验室检查甲胎蛋白明显升高，结合超声表现：存在肝硬化背景（包膜不光滑锯齿样，实质回声增粗不均，门脉增宽，脾大），肝内单发低回声肿块，具有恶性征象（形态不规则分叶状，边界不清，内部坏死，周边低回声晕，内部高阻力动脉血流），合并门静脉癌栓、肝内胆管扩张、腹腔淋巴结肿大，符合原发性肝癌的诊断。初步超声诊断：①乙型病毒性肝炎后肝硬化，门脉高压，脾大；②原发性肝细胞癌（肝右叶），伴门静脉右支癌栓形成，肝内胆管扩张，腹腔淋巴结转移；③梗阻性黄疸。2.鉴别诊断及核心要点：（1）肝海绵状血管瘤：肝血管瘤是肝脏最常见的良性肿瘤，典型表现为边界清晰的高回声肿块，形态规则，内部呈筛网状改变，增强超声或超声造影表现为“慢进慢出”的向心性填充特点，不会侵犯门静脉形成癌栓，也不会合并腹腔淋巴结转移，本病例肿块形态、血流、侵犯表现均不符合，可鉴别。（2）肝转移瘤：多有明确的肝外原发恶性肿瘤病史，常表现为肝内多发肿块，典型声像图为“牛眼征”，即肿块周边高回声、中心低回声坏死，较少合并门静脉癌栓及肝硬化背景，本患者为单发肿块，有明确乙肝肝硬化高危因素，甲胎蛋白明显升高，首先考虑原发性肝癌，可鉴别。（3）肝脓肿：临床多有发热、寒战等感染表现，血常规提示白细胞及中性粒细胞升高，典型肝脓肿表现为边界不清的混合回声肿块，内部坏死区透声差，可见细密光点漂浮，周边为炎症水肿带，CDFI可见周边血流丰富，内部坏死区无血流信号，本患者无感染表现，实验室检查符合肿瘤改变，可鉴别。（4）肝内胆管细胞癌：胆管细胞癌多位于肝门部，早期即可出现胆管扩张，多为低回声肿块，较少合并门静脉癌栓，多数患者无乙肝肝硬化病史，甲胎蛋白多正常，CA19-9常升高，本患者甲胎蛋白明显升高，有乙肝病史，不符合典型胆管细胞癌表现。3.临床价值：对于影像学表现不典型的肝脏占位性病变，超声引导下经皮肝穿刺活检可以获得明确的病理组织学诊断，明确病变性质、分化程度、分子分型，为后续治疗方案的制定提供直接依据；对于无法手术切除的晚期原发性肝癌，穿刺活检明确病理后，可以指导靶向治疗、免疫治疗等药物的选择，还可以通过基因检测筛选敏感药物，评估预后；超声引导操作简便，可实时显示穿刺针路径，避开大血管、胆管及重要脏器，并发症发生率低于1%，诊断准确率可达90%以上，是目前肝脏占位性病变术前诊断的首选有创检查方法，同时对于无法手术的患者，也可以在超声引导下进行消融治疗，达到局部根治的效果。病例3患者女性，42岁，体检发现左侧乳腺肿块1周入院，既往无乳腺良性疾病史，无乳腺癌家族史，查体：双侧乳腺对称，皮肤无凹陷红肿，左侧乳腺外上象限可触及一大小约1.5cm×1.0cm的肿块，质偏硬，边界不清，活动度差，无压痛，左侧腋窝可触及一枚肿大淋巴结，大小约1.2cm×0.8cm，活动度可。超声检查所见：双侧乳腺腺体层回声不均，可见散在片状低回声区，符合乳腺增生改变，左侧乳腺外上象限10点钟方向，距离乳头3.2cm处可见一低回声结节，大小约16mm×11mm×14mm，形态不规则，边缘可见成角及毛刺，纵横比＞1，内部回声不均，可见多个针尖样微钙化，后方回声衰减，CDFI：结节内部可见穿支动脉血流信号，阻力指数0.81，左侧腋窝可见一枚异常肿大淋巴结，大小约13mm×7mm，皮质增厚，最厚处约4mm，淋巴门结构消失，右侧腋窝未见异常肿大淋巴结。问题：1.根据BI-RADS分类标准，该结节应分为哪一类？诊断依据是什么？2.该结节最可能的病理类型是什么？3.超声造影在乳腺结节良恶性鉴别诊断中的优势是什么？答案：1.该结节应分类为BI-RADS5类，诊断依据：目前乳腺超声BI-RADS分类标准将乳腺结节分为6类，其中1类为阴性，2类为良性病变，恶性概率为0；3类为可能良性，恶性概率＜2%；4类为可疑恶性，恶性概率2%~95%，进一步分为4A（2%~10%）、4B（10%~50%）、4C（50%~95%）；5类为高度提示恶性，恶性概率≥95%；6类为已经病理证实恶性。本结节存在多项明确的恶性超声征象：形态不规则、边缘成角毛刺、纵横比＞1、内部微钙化、后方回声衰减、内部穿支高阻力血流、同侧腋窝异常转移淋巴结，符合高度怀疑恶性的诊断标准，因此分类为BI-RADS5类。2.该结节最可能的病理类型为浸润性导管癌，浸润性导管癌是乳腺癌最常见的病理类型，占所有乳腺癌的70%~80%，起源于乳腺导管上皮，突破基底膜向间质浸润生长，典型超声表现为形态不规则、边缘毛刺、微钙化、纵横比大于1，与本病例表现完全符合，其他少见病理类型还包括浸润性小叶癌、导管内原位癌、粘液癌等，均不符合本病例的典型声像图表现。3.超声造影的优势：常规超声对于表现不典型的乳腺良恶性结节鉴别准确率约为70%~80%，对于直径小于1cm的小结节、靠近胸壁的深部位病灶，常规超声容易漏诊误诊，超声造影通过静脉注入微泡造影剂，可以实时显示结节的微血管灌注特征，恶性肿瘤会分泌血管内皮生长因子，催生大量不规则新生血管，因此恶性结节多表现为早期不均匀增强、快进快出、可见不规则滋养血管，良性结节多表现为缓慢均匀增强，无异常新生滋养血管，可显著提高不典型乳腺结节良恶性鉴别的准确率，准确率可提升至90%以上；对于腋窝淋巴结，超声造影可以清晰显示淋巴结的微血管灌注，转移淋巴结多表现为不均匀增强、灌注缺损，显著提高转移淋巴结的检出率，帮助临床进行术前分期；此外，超声造影可以清晰显示肿瘤的实际边界，评估肿瘤对周围脂肪组织、胸壁的侵犯程度，为保乳手术手术范围的制定提供准确依据，对于新辅助治疗后的患者，还可以准确评估肿瘤治疗后的退缩情况，评估治疗效果。病例4患者女性，62岁，因“活动后胸闷气短2年，加重1个月”入院，既往有风湿性关节炎病史30年，查体：心尖部可闻及舒张期隆隆样杂音，第一心音增强，心律不齐，脉搏短绌，心电图提示心房颤动。超声心动图检查所见：二维超声：左心房增大，前后径48mm（正常女性左心房前后径＜35mm），右心室轻度增大，左心室大小正常，二尖瓣瓣叶增厚，回声增强，瓣尖粘连融合，开放受限，经二尖瓣平面描记测量二尖瓣开口面积1.2cm²，二尖瓣前叶舒张期呈“气球样”向左心室流出道膨出，后叶与前叶呈同向运动，房间隔、室间隔回声连续完整，主动脉瓣瓣缘轻度增厚，回声增强，开放轻度受限，关闭时可见缝隙，余瓣膜形态结构未见明显异常，心包腔内未见明显积液。左心房内可见大小约22mm×16mm的椭圆形中等回声团，附着于房间隔卵圆窝左心房面，可见短小瘤蒂，活动度好，随心动周期摆动，收缩期位于左心房上部，舒张期随血流朝向二尖瓣口移动。M型超声：二尖瓣曲线EF斜率减慢，A峰消失，呈“城墙样”改变。多普勒超声：舒张期二尖瓣口血流速度增快，平均跨瓣压差12mmHg，CDFI示中等回声团块内部未见血流信号，主动脉瓣收缩期可见轻度反流，符合心房颤动心律。问题：1.给出完整超声诊断；2.简述二尖瓣狭窄的超声分度标准；3.左心房内的中等回声团最需要和哪种疾病鉴别，核心鉴别要点是什么？答案：1.完整超声诊断：①风湿性心脏病，二尖瓣中度狭窄；②主动脉瓣轻度狭窄伴轻度关闭不全；③左心房粘液瘤；④心房颤动；⑤左心房增大。左心房粘液瘤是最常见的原发性心脏良性肿瘤，约占所有原发性心脏肿瘤的50%~70%，其中75%发生于左心房，绝大多数起源于房间隔卵圆窝，本病例团块的发病部位、活动度均符合左心房粘液瘤的典型表现，诊断明确。2.二尖瓣狭窄分度标准：正常二尖瓣开口面积为4~6cm²，临床根据二尖瓣开口面积结合平均跨瓣压差分为三度：轻度狭窄：二尖瓣开口面积1.5cm²＜面积≤2.0cm²，平均跨瓣压差＜5mmHg；中度狭窄：二尖瓣开口面积1.0cm²＜面积≤1.5cm²，平均跨瓣压差5~10mmHg；重度狭窄：二尖瓣开口面积≤1.0cm²，平均跨瓣压差＞10mmHg；本病例二尖瓣开口面积1.2cm²，平均跨瓣压差12mmHg，符合中度狭窄诊断标准。3.左心房粘液瘤最需要与左心房血栓鉴别，核心鉴别要点如下：（1）好发部位：左心房粘液瘤约90%以上起源于房间隔卵圆窝区，本病例团块即附着于该部位，符合粘液瘤特点；左心房血栓绝大多数好发于左心耳及左心房后壁，极少起源于房间隔。（2）活动度：左心房粘液瘤多有瘤蒂，瘤体质地柔软，活动度大，可随心动周期发生明显