2025年产前筛查与诊断专项考核试题附答案

2025年产前筛查与诊断专项考核试题附答案一、单项选择题（每题1分，共20分）1.早孕期联合产前筛查的适宜孕周范围是A.10+0~12+6周B.11+0~13+6周C.12+0~14+6周D.13+0~15+6周2.早孕期产前筛查中，用于校正孕周的首选超声测量指标是A.双顶径B.头臀长（CRL）C.股骨长D.腹围3.中孕期血清学四联筛查的指标不包括A.甲胎蛋白（AFP）B.游离β-人绒毛膜促性腺激素（free-βhCG）C.游离雌三醇（uE3）D.孕酮4.按照我国2022版《产前筛查与诊断技术规范》，中孕期血清学筛查21三体综合征的高风险切割值为A.1/270B.1/380C.1/500D.1/10005.胎儿游离DNA产前筛查（NIPT）的适宜孕周范围是A.10+0~20+6周B.12+0~22+6周C.14+0~24+6周D.16+0~26+6周6.以下哪类人群属于NIPT的明确禁用人群A.预产期年龄36岁B.孕11+2周要求行NIPTC.体外受精-胚胎移植受孕D.体重指数（BMI）32kg/㎡7.目前临床最常用、安全性最高的介入性产前诊断技术是A.绒毛穿刺活检术B.羊膜腔穿刺术C.脐静脉穿刺术D.胎儿镜检查8.羊膜腔穿刺术的适宜孕周范围是A.11+0~13+6周B.14+0~18+6周C.16+0~24+6周D.20+0~28+6周9.中孕期系统胎儿超声筛查（大排畸）的适宜孕周范围是A.16~18周B.18~20周C.20~24+6周D.24~28周10.以下哪项不属于中孕期系统超声筛查必须排查的严重致死性结构畸形A.无脑儿B.单腔心C.单纯性唇腭裂D.严重开放性脊柱裂11.孕妇预产期年龄达到多少岁时，属于产前诊断的明确指征之一A.30岁B.35岁C.38岁D.40岁12.产前血清学筛查报告中，用于校正个体差异、统一风险计算基准的常用单位是A.ng/mlB.MoM（中位数值倍数）C.U/LD.mg/dl13.以下哪种情况应首选介入性产前诊断，而非仅行产前筛查A.32岁孕妇，早孕期联合筛查低风险B.28岁孕妇，中孕期筛查21三体临界风险C.36岁孕妇，超声提示胎儿孤立性心室强光点D.有21三体胎儿分娩史的孕妇，夫妇双方染色体正常14.我国临床通用的11~13+6周胎儿NT增厚的诊断标准是NT测量值≥A.2.0mmB.3.0mmC.4.0mmD.5.0mm15.以下关于产前筛查核心原则的说法，正确的是A.产前筛查可直接确诊胎儿是否患病B.产前筛查高风险意味着胎儿一定患有目标疾病C.产前筛查低风险可完全排除胎儿患病可能D.产前筛查旨在识别高风险人群，需遵循知情选择原则16.中孕期血清学筛查中，用于评估开放性神经管缺陷（ONTD）风险的核心指标是A.AFPB.free-βhCGC.uE3D.抑制素A17.绒毛穿刺活检术的适宜孕周范围是A.9+0~11+6周B.11+0~13+6周C.13+0~15+6周D.15+0~17+6周18.以下哪项不属于产前诊断工作的伦理要求A.知情同意原则B.自主选择原则C.非医学需要的胎儿性别鉴定D.保护孕妇及家庭隐私19.目前我国常规NIPT主要筛查的染色体非整倍体疾病不包括A.21三体综合征B.18三体综合征C.13三体综合征D.特纳综合征（45,XO）20.出生缺陷二级预防的核心措施是A.孕前补充叶酸B.产前筛查与诊断C.新生儿疾病筛查D.婚前医学检查二、多项选择题（每题2分，共20分。多选、少选、错选均不得分）1.以下属于早孕期联合产前筛查核心指标的有A.胎儿NT厚度B.妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）C.free-βhCGD.AFPE.uE32.按照我国2022版《产前筛查与诊断技术规范》，以下属于NIPT慎用人群的有A.预产期年龄37岁B.中孕期血清学筛查21三体风险1/150C.双胎妊娠D.孕妇BMI=38kg/㎡E.夫妇一方为平衡易位携带者3.以下属于介入性产前诊断绝对或相对禁忌证的有A.术前24小时体温≥37.5℃B.有活动性先兆流产征象C.孕妇存在严重出血倾向D.孕妇为Rh阴性血型E.孕妇处于慢性盆腔炎急性发作期4.中孕期系统胎儿超声筛查中，要求必须显示的胎儿心脏基本切面包括A.四腔心切面B.左室流出道切面C.右室流出道切面D.三血管气管切面E.主动脉弓长轴切面5.以下因素中，可能影响产前血清学筛查结果准确性的有A.孕周计算偏差B.孕妇体重过重C.双胎或多胎妊娠D.孕妇长期吸烟E.孕妇为胰岛素依赖型糖尿病6.以下检查项目中，属于产前诊断范畴的有A.羊膜腔穿刺术+胎儿染色体核型分析B.NIPT检测C.绒毛穿刺术+胎儿单基因病检测D.胎儿超声心动图检查E.中孕期系统超声筛查7.中孕期血清学筛查提示开放性神经管缺陷（ONTD）高风险时，正确的临床处置包括A.直接行羊膜腔穿刺术查胎儿染色体B.安排详细的胎儿系统超声结构筛查C.必要时行胎儿磁共振检查辅助诊断D.建议行NIPT检测排查染色体异常E.充分告知孕妇及家属相关风险及后续方案，知情选择8.以下关于双胎妊娠产前筛查的说法，正确的有A.双胎妊娠早孕期联合筛查的准确性低于单胎妊娠B.双胎妊娠不推荐常规行中孕期血清学筛查C.双胎妊娠NIPT的检测准确性低于单胎妊娠D.双胎妊娠NT增厚需按单个胎儿分别评估风险E.双胎妊娠如需介入性产前诊断，可选择羊膜腔穿刺术分别取样9.产前诊断可覆盖的疾病种类包括A.染色体数目及结构异常疾病B.明确致病基因的单基因遗传病C.严重多基因遗传病D.环境致畸因素导致的胎儿结构异常E.所有先天性疾病10.以下属于出生缺陷一级预防措施的有A.孕前优生健康检查B.孕前3个月至孕早期补充叶酸C.婚前医学检查D.新生儿遗传代谢病筛查E.孕期避免接触致畸理化因素三、判断题（每题1分，共10分。正确打√，错误打×）1.产前筛查结果仅为风险评估，不能作为确诊依据，高风险人群需进一步行介入性产前诊断明确诊断。2.孕妇月经周期规律时，产前血清学筛查的孕周可直接按末次月经计算，无需超声校正。3.NIPT属于产前诊断技术，结果为高风险时可直接据此终止妊娠。4.中孕期系统胎儿超声筛查可检出所有胎儿结构畸形，漏诊率为0。5.孕妇预产期年龄≥35岁时，医师应首先建议其行介入性产前诊断，同时充分告知各检查方案的利弊，由孕妇自主选择。6.早孕期NT增厚仅提示21三体综合征风险增高，与其他染色体异常及胎儿结构畸形无关。7.羊膜腔穿刺术是目前安全性最高的介入性产前诊断技术，术后流产风险约为0.1%~0.3%。8.开放性神经管缺陷高风险的孕妇，需立即行介入性产前诊断明确胎儿染色体情况。9.产前诊断工作需遵循知情同意原则，医师应全面告知检查的目的、风险、局限性及替代方案，由孕妇及家属自主决定是否接受检查。10.孕23周错过中孕期血清学筛查的孕妇，可直接行NIPT评估21三体风险，无需再进行胎儿结构超声筛查。四、简答题（每题10分，共30分）1.请简述我国2022版《产前筛查与诊断技术规范》中，NIPT的适用人群、慎用人群及禁用人群。2.简述中孕期血清学筛查提示21三体高风险时的临床处置流程。3.简述中孕期系统胎儿超声筛查的适宜孕周、核心检查内容及局限性。五、案例分析题（每题10分，共20分）1.患者，女，34岁，G1P0，因“停经12+4周，要求行产前筛查”就诊。孕妇平素月经规律，周期28天，停经6周超声确认宫内妊娠。当日超声检查：CRL65mm，NT3.2mm，鼻骨可见。早孕期联合血清学筛查结果：PAPP-A0.42MoM，free-βhCG2.1MoM，风险计算提示21三体风险值1/85，18三体风险值1/2000。根据上述资料，回答下列问题：（1）该孕妇的早孕期筛查结果属于什么类型？（2分）（2）请列出该孕妇可选择的后续处置方案，并分别说明其特点。（5分）（3）若该孕妇选择介入性产前诊断，首选的术式是什么？适宜孕周范围是多少？（3分）2.患者，女，27岁，G2P1，第一胎足月顺产，现体健。本次妊娠因“停经17+5周，中孕期血清学筛查结果异常1天”就诊。孕妇平素月经规律，超声核对孕周与末次月经相符。中孕期四联筛查结果：21三体风险值1/620，18三体风险值1/12000，开放性神经管缺陷（ONTD）低风险。孕妇及家属十分焦虑，担心胎儿存在染色体异常，要求做“最准确的检查”。根据上述资料，回答下列问题：（1）该孕妇的21三体筛查结果属于什么风险范畴？判断依据是什么？（3分）（2）临床咨询时需向孕妇及家属告知哪些核心内容？（4分）（3）请列出至少3种可选择的后续方案，并简要说明各自的适用范围及利弊。（3分）参考答案及评分标准一、单项选择题（每题1分，共20分）1.B2.B3.D4.A5.B6.B7.B8.C9.C10.C11.B12.B13.D14.B15.D16.A17.B18.C19.D20.B二、多项选择题（每题2分，共20分）1.ABC2.ABCD3.ABCE4.ABCD5.ABCDE6.ACD7.BCE8.ABCDE9.ABCD10.ABCE三、判断题（每题1分，共10分）1.√2.×3.×4.×5.√6.×7.√8.×9.√10.×四、简答题（每题10分，共30分）1.答案要点：（1）适用人群（3分，每点1分）：①血清学筛查显示胎儿21、18、13三体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的临界风险孕妇；②有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）；③孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21、18、13三体综合征风险者。（2）慎用人群（4分，答出4点即可满分）：①早、中孕期产前筛查高风险；②预产期年龄≥35岁；③重度肥胖（BMI>35kg/㎡）；④通过体外受精-胚胎移植方式受孕；⑤有染色体异常胎儿分娩史，但夫妇染色体正常的情形；⑥双胎及多胎妊娠；⑦医师认为可能影响结果准确性的其他情形。（3）禁用人群（3分，答出3点即可满分）：①孕周<12+0周；②夫妇一方有明确染色体异常；③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；⑤有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；⑥孕期合并恶性肿瘤；⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。2.答案要点（10分）：（1）结果复核与告知（2分）：首先核对筛查申请单信息（孕周、体重、病史、受孕方式等）是否准确，确认无误后及时向孕妇及家属告知高风险的含义、筛查局限性及后续可选方案，签署知情告知书。（2）超声结构排查（2分）：先行详细的胎儿超声检查，排查是否存在结构畸形，若发现明确结构异常，需按高危产前诊断流程管理，建议行介入诊断同步排查染色体异常。（3）后续方案指导（5分）：①介入性产前诊断：为首选确诊方案，行羊膜腔穿刺术（适宜孕周16+0~24+6周），完善胎儿染色体核型分析+染色体微阵列检测，可明确所有染色体数目异常及≥100kb的片段缺失/重复异常，但存在0.1%~0.3%的流产、宫内感染等风险；②NIPT检测：为高准确度筛查方案，需充分告知其筛查属性、检测范围局限，仅针对21、18、13三体，高风险仍需介入诊断，优点是无创、无流产风险，适用于对有创检查存在严重顾虑的孕妇；③选择放弃妊娠：需明确告知仅筛查高风险不能作为终止妊娠的医学依据，必须经介入诊断确诊后，方可按医学流程评估妊娠结局。（4）随访管理（1分）：无论孕妇选择何种方案，均需建立专项随访档案，追踪妊娠结局、胎儿/新生儿出生后情况，记录随访结果并归档。3.答案要点（10分）：（1）适宜孕周（2分）：20+0~24+6周，此阶段胎儿各器官结构发育基本完善，羊水量充足，胎儿活动度大，超声显像效果最佳，可最大程度检出严重结构畸形。（2）核心检查内容（5分，答出5点即可满分）：①胎儿基本情况：胎儿数目、胎方位、胎心率、生长参数（双顶径、头围、腹围、股骨长等）；②致死性畸形排查：重点排查无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良六大类严重致死性结构畸形；③系统结构筛查：全面排查头颅、面部、颈部、胸部（含肺、心脏）、腹部（肝、胃、双肾、膀胱、肠道）、脊柱、四肢等各系统结构形态；④胎儿附属物检查：胎盘位置、厚度、成熟度、脐带血管数目、羊水量；⑤母体盆腔检查：排查子宫肌瘤、卵巢囊肿、附件包块等异常。（3）局限性（3分，答出3点即可满分）：①受胎儿体位、孕妇腹壁厚度、羊水量、孕周等因素影响，部分结构可能显示不清，无法做到100%检出；②仅能检出约70%~80%的严重结构畸形，微小畸形（如手指/脚趾缺如、耳郭畸形、隐性脊柱裂、微小室间隔缺损等）检出率极低；③功能异常性疾病（如智力障碍、遗传代谢病、视力听力异常、神经发育迟缓等）无法通过超声排查；④部分畸形为进行性发展（如脑积水、多囊肾、骨骼发育异常等），中孕期尚未表现出典型征象，需孕晚期随访复查。五、案例分析题（每题10分，共20分）1.答案要点：（1）结果类型（2分）：早孕期联合筛查21三体高风险，同时合并胎儿NT增厚（NT3.2mm≥3.0mm的诊断标准）。（2）后续方案及特点（5分，每点2分，答出3点满分）：①绒毛穿刺活检术：孕11+0~13+6周可行，可早期明确胎儿染色体异常，2~3周即可获得核型结果，流产风险约0.5%~1%，适用于希望尽早明确诊断、愿意接受有创检查风险的孕妇；②羊膜腔穿刺术：孕16+0~24+6周可行，是介入性产前诊断的金标准，羊水细胞培养成功率>98%，流产风险低至0.1%~0.3%，但诊断时间较晚，适用于对安全性要求较高、可等待至中孕期确诊的孕妇；③NIPT检测：仅为高准确度筛查手段，针对21三体的检出率≥95%，假阳性率<1%，仅需抽取孕妇外周血，无流产风险；但无法诊断其他染色体异常、微缺失微重复综合征，高风险仍需介入诊断，仅适用于对有创检查存在严重禁忌或顾虑的孕妇。（3）首选术式及孕周（3分）：首选绒毛穿刺活检术（1.5分），适宜孕周为11+0~13+6周，需在超声引导下操作，术前需确认绒毛位置、排除穿刺禁忌（1.5分）。2.答案要点：（1）风险范