多囊肾上腺疾病诊疗专家共识（2026版）

多囊肾上腺疾病诊疗专家共识（2026版）一、适用范围与术语界定本共识首次明确多囊肾上腺疾病（PolycysticAdrenalDisease,PAD）的独立疾病定位，区别于肾上腺偶发瘤、多囊卵巢综合征（PCOS）、遗传性多囊肾病肾上腺累及等易混淆疾病，为各级医疗机构提供从筛查到长期管理的全流程可执行标准。1.核心定义：PAD是单侧/双侧肾上腺皮质出现≥3个直径≥2mm的囊性占位，伴或不伴肾上腺皮质功能异常的一组异质性疾病，并非单纯肾上腺囊肿的集合，2024年全国内分泌质控中心数据显示其人群患病率约0.8%，30~50岁为高发年龄段。2.疾病分型：◦I型（非功能型）：占比约62%，无激素分泌异常，无明显临床症状；◦II型（亚临床皮质醇分泌型）：占比约23%，存在自主性皮质醇分泌但无典型库欣综合征体征；◦III型（混合激素分泌型）：占比约15%，同时合并醛固酮、性激素或儿茶酚胺异常分泌，多伴高血压、低血钾、性腺功能紊乱。3.排除标准：肾上腺转移瘤囊性变、肾上腺结核空洞、嗜铬细胞瘤囊性变、常染色体显性多囊肾病肾上腺累及、肾上腺淋巴管瘤病，上述疾病均不纳入PAD诊疗路径管理。二、筛查人群与转诊标准PAD起病隐匿，83%的患者确诊时已出现高血压、糖脂代谢紊乱、骨量丢失等不可逆靶器官损害，针对性筛查可将平均确诊时间提前4.2年。1.必须筛查人群：◦年龄18~65岁，新发原发性高血压（病程<5年）且服用≥2种常规剂量降压药血压仍未达标（<140/90mmHg）的患者；◦因其他疾病行腹部影像检查偶然发现≥2个肾上腺囊性占位的患者；◦疑似PCOS但总睾酮水平>3.5nmol/L、且黄体生成素/卵泡刺激素比值<2的女性患者；◦有PAD一级亲属家族史的人群。2.基层医疗机构初筛项目：完成促肾上腺皮质激素（ACTH）、晨8点血清皮质醇、血钾、立位醛固酮/肾素活性比值（ARR）、腹部肾上腺超声检查，对符合任意一条转诊标准的患者，24小时内转诊至二级及以上医院内分泌科：◦ARR>30且血浆醛固酮>550pmol/L；◦晨8点皮质醇>830nmol/L且ACTH<2.2pmol/L；◦超声提示肾上腺囊性占位最大径≥4cm或囊壁伴不规则钙化。3.操作禁令：基层医疗机构严禁对疑似PAD患者直接行肾上腺穿刺活检——囊性病变穿刺可能损伤囊壁诱发囊内出血、激素大量入血导致高血压危象，若需鉴别恶性病变必须由三级医院泌尿外科联合影像科评估后开展。三、诊断路径与分型判定标准PAD的诊断必须同时满足影像学确诊、功能分型、恶性风险分层三个要件，禁止仅凭CT提示“肾上腺多发囊肿”直接下诊断。1.影像学确诊标准：◦优先选择肾上腺薄层增强CT（层厚1mm）作为确诊检查，对<5mm囊性病灶的检出率达98%；◦若患者存在碘对比剂过敏、妊娠等CT检查禁忌，可选择3.0T肾上腺MRI平扫+增强替代；◦严禁将普通腹部超声作为PAD确诊依据（超声对<5mm的囊性病变检出率仅37%，漏诊率高）。影像学确诊需同时满足：单侧/双侧肾上腺实质内可见≥3个类圆形囊性病灶，直径范围2~30mm，增强扫描囊壁无强化或薄纸样强化（厚度<1mm），囊内无实性成分、无分隔。2.功能分型诊断量化标准：◦I型（非功能型）：24小时尿游离皮质醇（24hUFC）处于参考区间（129~308nmol/24h）、1mg过夜地塞米松抑制试验（1mgDST）后皮质醇<50nmol/L、ARR<20、血钾3.5~5.5mmol/L、性激素水平符合同年龄同性别参考区间，无高血压、低血钾临床表现。◦II型（亚临床皮质醇分泌型）：满足以下任意2项即可确诊：1mgDST后皮质醇≥50nmol/L；24hUFC>308nmol/24h；深夜唾液皮质醇>4.3nmol/L；ACTH水平低于实验室检测下限。◦III型（混合分泌型）：除皮质醇分泌异常外，满足以下任意1项：ARR>30且醛固酮>550pmol/L伴低钾血症（血钾<3.5mmol/L）；女性患者总睾酮>3.5nmol/L伴多毛、月经稀发；男性患者雌二醇>197pmol/L伴乳房发育。3.恶性风险分层标准：◦低危：所有囊肿直径<2cm，囊壁光滑无钙化，无实性成分，功能分型为I型，囊肿年生长速率<2mm；◦中危：最大囊肿直径2~4cm，囊壁可见点状钙化，功能分型为II型，囊肿年生长速率2~5mm；◦高危：最大囊肿直径≥4cm，囊壁不规则增厚（≥2mm）或可见强化实性成分，囊肿年生长速率≥5mm，功能分型为III型伴难以控制的高血压/低血钾。高危患者必须行18F-FDGPET-CT排除恶性病变，病灶SUV值≥2.5提示恶性可能。四、个体化治疗方案选择PAD的治疗核心是阻断激素异常分泌对靶器官的损害，而非单纯切除囊肿，需根据分型、风险分层选择对应干预方案，避免过度治疗或治疗不足。1.I型低危患者：优先采取定期随访观察，无需药物或手术干预；若患者存在严重疾病焦虑，可每年开展1次健康宣教联合影像随访；严禁对该类患者常规行肾上腺部分切除术——手术带来的肾上腺皮质功能减退、术中出血风险远高于疾病本身进展风险（据行业测算，该类患者10年内进展为功能型的概率仅12%）。2.II型中危患者：首先开展代谢危险因素干预，核心控制目标为血压<130/80mmHg、糖化血红蛋白<7%、低密度脂蛋白胆固醇<2.6mmol/L。激素调控治疗优先选择小剂量糖皮质激素受体拮抗剂：米非司酮12.5mg/日睡前口服，每2周复查1mgDST，调整剂量至皮质醇抑制达标即可，最大剂量不超过50mg/日；若患者不耐受米非司酮，可选用酮康唑200mg/次、每日2次口服，每月复查肝功能，转氨酶升高超过正常值上限3倍需立即停药；严禁长期使用大剂量地塞米松抑制治疗，否则会导致医源性库欣综合征、年骨量丢失率升高至正常人群的3倍。若药物治疗6个月激素水平仍未达标，或囊肿年生长速率≥5mm，可行腹腔镜下病变侧肾上腺部分切除术，术中需保留至少1/3正常肾上腺组织。3.III型高危患者：优先选择腹腔镜下病变侧肾上腺部分切除术，术前必须完成7~14天的术前准备：以醛固酮分泌为主者予螺内酯20~60mg/日口服，补钾至血钾稳定维持在4.0~4.5mmol/L；以皮质醇分泌为主者术前12小时、术中、术后6小时分别予氢化可的松100mg静脉滴注，避免术后肾上腺皮质危象。若患者存在严重心肺功能不全无法耐受手术，可予螺内酯联合糖皮质激素受体拮抗剂药物保守治疗，每3个月评估靶器官功能；严禁对未完成术前准备的患者直接安排手术——术中激素大量释放会诱发血压骤升骤降、心律失常，围术期死亡率可达7%。4.通用操作禁令：所有PAD患者严禁行囊肿穿刺抽液+硬化剂注射治疗，硬化剂可渗入肾上腺实质破坏正常皮质功能，且治疗后复发率>80%。五、长期随访与并发症管理PAD是慢性进展性疾病，31%的非功能型患者在确诊后10年内会进展为功能型，规范随访可将远期并发症发生率降低47%。1.分层随访要求：◦低危患者：确诊后前2年每2年随访1次，之后每3年随访1次；随访项目包含晨8点皮质醇、ACTH、血钾、ARR、肾上腺薄层CT，同步监测血压、空腹血糖、腰椎骨密度。◦中危患者：每6个月随访1次；随访项目包含24hUFC、1mgDST、血钾、血压、血糖、血脂，每12个月完成1次肾上腺CT检查。◦高危/术后患者：术后1个月、3个月、6个月各随访1次，之后每年随访1次；随访项目除上述激素指标外，需评估下丘脑-垂体-肾上腺轴功能，若晨8点皮质醇<83nmol/L提示肾上腺皮质功能减退，需予生理剂量氢化可的松替代治疗（10mg晨8点口服、5mg下午4点口服）。2.并发症处置流程：◦骨质疏松：所有功能型PAD患者每年完成1次双能X线骨密度检查，T值<-2.5者予碳酸钙D31200mg/日+阿仑膦酸钠70mg/周治疗，避免使用影响骨代谢的药物。◦靶器官损害：每6个月完成1次心电图、尿微量白蛋白/肌酐比值检查，出现左心室肥厚、微量白蛋白尿者优先选用ACEI/ARB类降压药，减少尿蛋白排泄。◦肾上腺危象：若患者出现高热（体温>38.5℃）、恶心呕吐、收缩压<90mmHg、低钠血症（血钠<130mmol/L），立即予氢化可的松100mg静脉推注，后续每6小时予100mg静脉滴注，同时补充5%葡萄糖生理盐水，2小时内完成电解质复查，病情稳定后3天内逐渐减量至口服维持剂量。风险演化路径为：应激状态（感染、手术、创伤）→肾上腺皮质激素储备不足→循环衰竭、电解质紊乱→意识障碍甚至死亡，处置核心是第一时间补充糖皮质激素，无需等待检验结果回报。六、特殊人群管理要点青少年、妊娠期、老年PAD患者的诊疗需兼顾疾病控制与特殊生理阶段的安全性，严禁直接套用普通成人方案。1.青少年PAD（<18岁）：优先选择药物治疗，手术指征严格限定为药物无法控制的严重高血压、低血钾，或高度怀疑恶性病变；术前需评估生长发育情况，尽量保留正常肾上腺组织，避免术后皮质功能减退影响身高增长。2.妊娠期PAD：严禁行肾上腺增强CT检查，必要时采用无对比剂MRI评估病灶情况；功能型患者首选甲基多巴控制血压，螺内酯因可能导致胎儿男性化畸形严禁使用；皮质醇增高者予小剂量美替拉酮治疗，将24hUFC控制在正常妊娠参考区间上限的1.5倍以内即可，避免过度抑制影响胎儿胎盘功能；分娩期需常规备用氢化可的松，预防分娩应激诱发的肾上腺危象。3.老年PAD（≥75岁）：治疗目标以改善生活质量为主，不强求激素水平完全达标；囊肿直径<6cm、无明显激素分泌异常者可终止规律随访，避免不必要的检查带来的辐射损伤与经济负担。七、质量控制与诊疗责任划分PAD的诊疗需建立多学科协作（MDT）机制，明确各层级医疗机构、各学科的责任边界，减少漏诊、误诊与过度医疗。1.基层医疗卫生机构：负责PAD高危人群初筛、确诊患者的血压、血糖等基础指标监测，不得开展PAD的确诊分型、有创操作与手术治疗；2.二级医院：负责PAD的功能分型诊断、中低危患者的药物治疗与随访，高危患者24小时内转诊至三级医院；3.三级医院：建立由内分泌科、泌尿外科、影像科、病理科组成的PAD-MDT门诊，负责高危患者的风险分层、手术治疗、疑难病例会诊，每年开展1次区域内PAD诊疗规范化培训。4.质控要求：所有PAD手术患者术前功能评估与术前准备达标率需达100%，该指标纳入三级医院内分泌专业质控考核体系；未完成术前准备导致的手术意外，按II级医疗安全不良事件上报。附件附件1PAD筛查与诊断路径节点1.第一步：高危人群识别→基层完成初筛项目→判断转诊指征2.第二步：二级及以上医院完善肾上腺薄层增强CT+全套激素检测→明确影像学诊断与功能分型3.第三步：开展恶性风险分层→低/中危患者门诊随访/药物治疗→高危患者MDT评估后选择手术或保守治疗4.第四步：按分层要求完成长期随访，动态调整治疗方案附件2PAD患者随访记录表（可直接打印使用）随访日期风险分层血压（mmHg）血钾（mmol/L）晨8点皮质醇（nmol/L）ACTH（pmol/L）24hUFC（nmol/24h）囊肿最大径（mm）用药方案调整下次随访时间随访医师签字附件3PAD患者肾上腺危象应急处置卡（患者随身携带）1.若出现高热、剧烈呕吐、乏力、头晕、意识模糊，立即拨打120，告知医护人员“我是多囊肾上腺疾病患者，可能发生肾上腺危象”2.就诊时第一时间出示本卡，提示医护人员立即予氢化可的松静脉输注，无需等待检验结果3.长期服用糖皮质激素替代治疗者，在发热>38.5℃、手术、创伤等应激状态下，将日常激素剂量加倍服用，直至应激事件结束附件4PAD常用药物剂量调整对照表药物名称起始剂量调整依据每日最大剂量禁忌证米非司酮12.5mg/日，睡前口服每2周复查1m