2026年1月医学遗传学模考试题(附答案)

2026年1月医学遗传学模考试题(附答案)一、单项选择题（每题1分，共20分）1.人类正常体细胞染色体数目为（）A.44条B.46条C.48条D.23条答案：B解析：人类正常体细胞含22对常染色体加1对性染色体，共46条（2n=46）。2.下列哪种碱基替换属于同义突变？（）A.TTA→TTGB.CTT→CCTC.GAA→GTAD.AAG→AGG答案：A解析：TTA与TTG均编码亮氨酸，故为同义突变。其余选项均导致氨基酸改变，属错义突变。3.一个家系中，患者均为男性，且呈交叉遗传（外祖父→母亲→儿子），该病最可能的遗传方式是（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传答案：D解析：X连锁隐性遗传典型系谱特征为男性患者居多，呈交叉遗传，女性多为携带者。4.下列关于遗传漂变的叙述，错误的是（）A.小群体中效应显著B.可导致等位基因频率随机波动C.有方向性地固定有利等位基因D.可造成群体遗传多样性降低答案：C解析：遗传漂变是等位基因频率的随机波动，无方向性，也不决定适应性优劣。5.染色体核型描述"46,XX,del(5)(p15)"表示（）A.5号染色体短臂部分缺失B.5号染色体长臂部分缺失C.5号染色体短臂部分重复D.5号染色体长臂部分重复答案：A解析：del表示缺失，p15位于短臂，故为5号染色体短臂末端缺失，即猫叫综合征的核型。6.在Hardy-Weinberg平衡群体中，某常染色体隐性遗传病发病率约为1/A.1B.1C.1D.1答案：A解析：q2=1/10,0007.下列属于动态突变的是（）A.点突变B.三核苷酸重复序列扩增C.染色体易位D.基因缺失答案：B解析：动态突变指基因组中串联重复序列在代间传递过程中拷贝数不稳定扩增，如脆性X综合征、亨廷顿病。8.关于线粒体遗传，下列说法正确的是（）A.遵循孟德尔分离律B.仅由母亲向子女传递C.线粒体突变只影响男性D.子代中男女发病概率不等答案：B解析：受精卵的线粒体几乎完全来自卵细胞，故线粒体DNA突变表现为母系遗传，子代男女均可发病。9.下列哪种遗传病属于多基因病？（）A.血友病AB.先天性聋哑C.原发性高血压D.红绿色盲答案：C解析：原发性高血压为多基因遗传病，受多个微效基因与环境因素共同影响。其余为单基因病。10.在遗传咨询中，"再发风险"是指（）A.群体中该病的患病率B.患者子女中患同病的概率C.家系中所有成员的发病风险D.患者兄弟姐妹中患同病的概率答案：B解析：再发风险指已生育一个患者的家庭中，其后代再患同病的概率。11.关于遗传印记，下列说法错误的是（）A.与亲本来源有关B.表现为等位基因的选择性表达C.印记在配子形成时可被擦除和重建D.属于DNA序列的永久性改变答案：D解析：遗传印记是表观遗传修饰（如DNA甲基化），不改变DNA碱基序列，且在配子形成时可逆。12.下列关于单基因遗传病复发的描述，正确的是（）A.常染色体显性遗传病，患者为杂合子时，子女再发风险为1B.常染色体显性遗传病，患者为纯合子时，子女再发风险为1C.常染色体隐性遗传病，患者的子女全部发病D.X连锁隐性遗传病，女性患者的儿子全部正常答案：A解析：常染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配，子代患病概率1/13.下列哪项不是基因诊断的常用技术？（）A.PCR-RFLPB.荧光原位杂交C.DNA测序D.染色体核型分析答案：D解析：染色体核型分析用于染色体数目和结构异常的检测，不属于基因诊断范畴。14.唐氏综合征（21三体）最主要的发病机制是（）A.父亲的生殖细胞减数分裂不分离B.母亲的生殖细胞减数分裂不分离C.受精卵有丝分裂不分离D.染色体结构重排答案：B解析：绝大多数21三体源于母方减数第一次分裂不分离，且发生率随母亲年龄增加而升高。15.基因突变的特性不包括（）A.随机性B.可逆性C.稀有性D.方向性答案：D解析：突变具有随机性、稀有性、可逆性及多向性，不具有方向性。16.下列哪种遗传病可用羊水细胞进行产前诊断？（）A.苯丙酮尿症B.血友病AC.唐氏综合征D.以上均可答案：D解析：羊水细胞可用于染色体核型分析、酶活性测定及DNA分析，因此三类疾病均可进行产前诊断。17.遗传咨询的对象不包括（）A.已生育遗传病患儿的父母B.高龄孕妇C.健康成年人D.近亲婚配者答案：C解析：遗传咨询主要面向有遗传病家族史、已生育异常患儿、高龄孕妇、近亲婚配等高风险人群。18.某基因编码区插入2个碱基，最可能导致的后果是（）A.同义突变B.移码突变C.无义突变D.无任何影响答案：B解析：非3的整数倍碱基插入会使读码框整体移位，导致其下游氨基酸序列全部改变，为移码突变。19.常染色体显性遗传病系谱中，最常见的传递方式是（）A.患者双亲正常，为新生突变B.连续传代，男女均可患病C.隔代遗传D.仅男性患病答案：B解析：AD遗传典型特征为连续传代、男女均可患病，患者双亲之一通常为患者。20.下列属于染色体数目异常的是（）A.46,XX,t(9;22)(q34;q11)B.47,XXYC.46,XY,inv(9)D.46,X,i(Xq)答案：B解析：47,XXY为克氏综合征核型，属性染色体数目异常。其余均为结构异常。二、多项选择题（每题2分，共20分）1.下列属于遗传病的包括（）A.糖尿病B.红绿色盲C.原发性高血压D.外伤性截瘫E.苯丙酮尿症答案：A,B,C,E解析：糖尿病与原发性高血压为多基因遗传病，红绿色盲为X连锁隐性遗传病，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病；外伤性截瘫不属于遗传病。2.下列属于遗传咨询步骤的有（）A.明确诊断B.分析遗传方式C.计算再发风险D.提出对策与建议E.实施基因治疗答案：A,B,C,D解析：遗传咨询步骤包括确诊、分析遗传方式、推算再发风险、提出建议等。基因治疗不属于遗传咨询的组成部分。3.关于X连锁隐性遗传病，下列叙述正确的有（）A.男性患者远多于女性患者B.女性携带者与正常男性婚配，儿子患病风险为1C.女性携带者与正常男性婚配，女儿患病风险为1D.男性患者会将致病基因传给所有女儿E.男性患者不会将致病基因传给儿子答案：A,B,D,E解析：女性携带者（XAXa）与正常男性（XAY4.下列属于表观遗传修饰机制的有（）A.DNA甲基化B.组蛋白乙酰化C.染色质重塑D.非编码RNA调控E.碱基替换答案：A,B,C,D解析：表观遗传修饰不改变DNA序列，包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑及非编码RNA调控等。5.遗传病的治疗手段包括（）A.饮食治疗B.药物治疗C.基因治疗D.手术治疗E.骨髓移植答案：A,B,C,D,E解析：遗传病的治疗涵盖饮食控制（如PKU低苯丙氨酸饮食）、药物、手术矫正、器官移植及基因治疗等。6.下列关于多基因遗传的特点，正确的有（）A.受多个微效基因控制B.易患性受遗传因素和环境因素共同影响C.群体患病率大约在0.1D.一级亲属再发风险约为群体患病率的平方根E.遗传度越高，环境因素作用越大答案：A,B,C,D解析：遗传度越高说明遗传因素所起作用越大，环境因素作用相对较小，故E错误。7.下列属于常染色体隐性遗传病特征的有（）A.患者的双亲表型正常B.男女患病机会均等C.系谱中常见连续传代D.近亲婚配时发病率增高E.患者双亲均为致病基因携带者答案：A,B,D,E解析：AR遗传病系谱典型特征为隔代遗传，患者双亲为携带者，近亲婚配增加患病风险，男女均等。连续传代是AD遗传的特征。8.可用于产前诊断的手段包括（）A.羊膜腔穿刺B.绒毛取样C.脐带穿刺D.超声检查E.孕妇外周血胎儿游离DNA检测答案：A,B,C,D,E解析：以上均是产前诊断或产前筛查的常用手段。9.下列疾病中，属于三核苷酸重复序列动态突变引起的有（）A.亨廷顿病B.脆性X综合征C.强直性肌营养不良D.脊髓小脑性共济失调E.血友病A答案：A,B,C,D解析：血友病A由F8基因点突变、缺失等引起，不属于动态突变。10.遗传异质性是指（）A.同一遗传病由不同基因突变引起B.同一基因的不同突变引起相同或相似表型C.表型相同而基因型不同D.同一基因突变在不同个体中表现一致E.基因型相同而表型不同答案：A,B,C解析：遗传异质性指表型相似的疾病可由不同基因或同一基因不同突变引起。D、E描述的分别是表型一致性、外显率不全或表现度差异等情况。三、名词解释（每题4分，共20分）1.遗传早现（anticipation）答案：遗传早现指某些遗传病的症状在一个家系世代相传中呈现发病年龄逐代提前、病情逐代加重的现象，多见于三核苷酸重复序列动态突变性疾病，如亨廷顿病。2.基因治疗答案：基因治疗是指运用DNA重组、基因转移等技术，将正常基因导入患者靶细胞以纠正或补偿缺陷基因的功能，或通过基因编辑等手段修复致病基因，从而达到治疗疾病目的的方法。3.遗传度（heritability）答案：遗传度是指多基因遗传病中，遗传因素对表型变异的贡献大小，用百分率（%）表示。遗传度越高，说明遗传因素在发病中所起的作用越大。4.罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation）答案：罗伯逊易位又称着丝粒融合，指两条近端着丝粒染色体（如13、14、15、21、22号）在着丝粒处发生断裂后长臂相互融合形成一条衍生染色体，短臂丢失。其结果是染色体数目减少1条，但总遗传物质基本平衡。5.遗传多态性（geneticpolymorphism）答案：遗传多态性指在一个群体中，同一基因座存在两个或两个以上等位基因，且其中频率最低的等位基因频率大于1%四、简答题（每题5分，共20分）1.简述常染色体显性遗传病系谱的主要特点。答案：(1)疾病在系谱中呈连续传代现象；(2)患者的双亲中必有一方为患者，且多为杂合子；(3)男女患病机会均等；(4)患者与正常人婚配，子代再发风险为1/(5)双亲无病时，子女一般不患病，除非发生新生突变。2.简述绒毛取样与羊膜腔穿刺两种产前诊断方法的主要区别。答案：(1)取材时间不同：绒毛取样一般在孕10～13周进行，羊膜腔穿刺一般在孕16～20周进行；(2)取材部位不同：绒毛取样取胎盘绒毛组织，羊膜腔穿刺抽取羊水及羊水细胞；(3)用途侧重不同：绒毛组织适于DNA分析和酶学检查，羊水细胞适于染色体核型分析、DNA分析和生化检测；(4)风险不同：绒毛取样导致流产的风险略高于羊膜腔穿刺。3.简述遗传咨询的主要对象（至少列出5类）。答案：(1)已生育遗传病患儿或先天畸形患儿的父母；(2)有遗传病家族史或近亲婚配史的夫妇；(3)高龄孕妇（≥35(4)不明原因反复流产、死胎、死产史的夫妇；(5)染色体异常或基因突变携带者；(6)孕期致畸因素暴露者（如放射线、化学药物、病毒感染等）；(7)遗传病患者的本人及其亲属。4.简述癌症发生的"两次打击"假说（Knudson假说）的基本内容。答案："两次打击"假说用于解释遗传性肿瘤与散发性肿瘤的发病机制。该假说认为，肿瘤的发生需要肿瘤抑制基因的两个等位基因均发生功能丧失。在遗传性肿瘤中，个体从亲代获得一个已失活的突变等位基因（第一次打击），体细胞只需再发生一次突变（第二次打击）即可导致肿瘤发生，因此发病年龄早、常为双侧或多发性；在散发性肿瘤中，同一个体细胞需要先后经历两次独立突变才能使两个等位基因均失活，故发病年龄晚，多为单侧单发。五、论述题（10分）1.试述遗传病的分类，并各举一例说明其遗传特征与临床要点。答案：遗传病可分为以下几大类：(1)单基因遗传病：由单个基因突变引起，按孟德尔方式传递。例如苯丙酮尿症（PKU），为常染色体隐性遗传病，致病基因为PAH。患儿因苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸蓄积，表现为智力发育障碍、皮肤毛发色素减退、鼠尿味等。出生后通过新生儿筛查可早期诊断，采用低苯丙氨酸饮食治疗可有效防止智力损害。(2)多基因遗传病：由多个微效基因的累加效应与环境因素共同作用引起。例如Ⅰ型糖尿病，群体患病率较高，患者一级亲属再发风险约为群体患病率的平方根，遗传度约为60%(3)染色体病：由染色体数目或结构异常引起。例如唐氏综合征（21三体），核型多为47,XX,+21或47,XY,+21。临床特征为特殊面容、智力障碍、先天性心脏病等。发病率随母亲年龄增大而升高。(4)线粒体遗传病：由线粒体DNA突变引起，呈母系遗传。例如Leber遗传性视神经病（LHON），患者主要表现为急性或亚急性双眼视力丧失，男性多发，但致病基因由母亲传递，患者的同胞及后代是否患病取决于其母系亲属的mtDNA突变情况。(5)体细胞遗传病：突变发生在体细胞中，一般不向子代传递。例如大多数恶性肿瘤，原癌基因激活和/或肿瘤抑制基因失活的体细胞突变累积是癌变的基础，如Rb基因突变引起的视网膜母细胞瘤。解析：本题要求系统梳理五大类遗传病。答题时应逐一说明每类的遗传基础、传递规律，并给出代表性疾病的临床要点。六、案例分析题（10分）1.一个3岁男孩因发育迟缓、智力低下就诊。查体发现眼距宽、内眦赘皮、通贯掌、小耳。患儿母亲38岁，孕期无特殊用药及感染史。系谱调查无类似疾病患者。患儿外周血染色体核型分析结果为47,XY,+21。请回答：(1)该患儿的临床诊断是什么？（2分）(2)从细