2026年产前筛查素养题附答案

2026年产前筛查素养题附答案单项选择题（每题2分，共40分）1.以下关于产前筛查的定义描述，正确的是（）A.产前筛查是确诊胎儿是否存在出生缺陷的技术B.产前筛查是通过简便、经济、无创的方法，从孕妇群体中筛查出可能存在出生缺陷高风险的胎儿，后续对高风险人群进行诊断干预的技术C.产前筛查的结果可以直接作为引产的依据D.产前筛查只针对35岁以上的高龄孕妇开展2.按照2023版《母胎医学产前筛查指南》要求，新生儿出生缺陷防控的第一道关口是（）A.孕早期产前筛查B.备孕阶段孕前优生检查C.孕中期大排畸超声D.新生儿疾病筛查3.胎儿颈后透明层（NT）超声检查的适宜孕周范围是（）A.8-10周B.11-13+6周C.14-16周D.18-20周4.孕中期血清学唐氏筛查的适宜孕周范围是（）A.10-13+6周B.15-20+6周C.21-24周D.25-28周5.无创产前基因检测（NIPT）的最佳筛查孕周范围是（）A.9-11周B.12-18周C.20-22周D.24-26周6.以下技术中属于产前筛查范畴的是（）A.绒毛活检术B.羊水穿刺术C.孕中期系统超声大排畸D.脐静脉穿刺术7.常规血清学唐氏筛查对21-三体的检出率约为（）A.30%-40%B.60%-70%C.90%-95%D.99%以上8.NIPT对21-三体的检出率约为（）A.60%-70%B.80%-85%C.90%-95%D.99%以上9.以下人群中属于NIPT适用人群的是（）A.孕周11+2周、无高危因素的初产妇B.32岁、血清学唐筛提示21-三体临界风险（风险值1:780）、拒绝有创产前诊断的孕妇C.既往有18-三体胎儿引产史的孕妇D.三胎妊娠的孕妇10.以下人群中属于NIPT禁用人群的是（）A.体重指数（BMI）为32的肥胖孕妇B.孕周23+4周的孕妇C.夫妇一方有明确染色体异常的孕妇D.辅助生殖受孕的孕妇11.我国南方省份（广东、广西、海南等）育龄人群地中海贫血基因携带率最高可达（）A.5%B.10%C.20%D.35%12.夫妻双方均为同型α地贫携带者，胎儿患重型地贫的概率为（）A.1/4B.1/2C.3/4D.100%13.血清学唐筛提示神经管缺陷高风险的孕妇，首选的后续干预措施是（）A.直接行羊水穿刺染色体检查B.孕20-24周行系统超声针对性排查神经管结构C.直接行NIPT检查D.建议终止妊娠14.产前筛查血清标本采集的要求，以下正确的是（）A.必须空腹12小时以上才能采集B.正常饮食即可，无需空腹，若同时需检查肝功能、血糖等项目则按对应要求空腹C.采集后必须在4小时内送检，否则结果完全无效D.感冒发热期间采集标本不会影响筛查结果15.以下关于高龄孕妇（预产期年龄≥35岁）产前筛查的说法，正确的是（）A.高龄孕妇必须直接行羊水穿刺，不能选择任何筛查技术B.高龄孕妇可在充分告知筛查局限性后，结合自身意愿选择NIPT或产前诊断C.高龄孕妇做常规血清学唐筛的准确性比年轻孕妇更高D.高龄孕妇只要超声检查正常就不需要做其他筛查16.羊水穿刺术作为产前诊断金标准，其术后流产的发生概率约为（）A.1%B.0.5%C.0.1%-0.2%D.5%17.以下关于产前筛查结果的解读，正确的是（）A.低风险代表胎儿完全没有出生缺陷风险B.高风险代表胎儿一定患有对应的出生缺陷C.临界风险代表胎儿患病风险高于普通人群，但低于高风险切割值，需进一步干预D.筛查结果不需要结合超声等其他检查综合判断18.以下出生缺陷中，不属于常规血清学唐筛覆盖筛查范围的是（）A.21-三体B.18-三体C.神经管缺陷D.先天性耳聋19.备孕及孕早期女性常规推荐的单基因病携带者筛查首选项目是（）A.地中海贫血+脊髓性肌萎缩症（SMA）+耳聋基因筛查B.全基因组测序C.全外显子测序D.代谢病筛查20.孕早期孕妇因未知怀孕行胸部X线检查，以下处置正确的是（）A.胸部X线辐射剂量远低于胎儿致畸阈值，无需因此终止妊娠，后续规范做好产前筛查及诊断即可B.立即行人工流产终止妊娠C.行羊水穿刺排查所有染色体异常D.行NIPT排查所有基因缺陷多项选择题（每题3分，共30分）1.产前筛查的核心目标疾病包括（）A.染色体非整倍体异常（21-三体、18-三体、13-三体等）B.严重结构畸形C.高发单基因遗传病（地中海贫血、SMA等）D.所有先天性代谢病2.以下属于NIPT慎用人群的有（）A.预产期年龄≥35岁的高龄孕妇B.孕周<12周的孕妇C.体重指数>30的肥胖孕妇D.双胎妊娠孕妇3.以下关于产前筛查结果为高风险的处置措施，正确的有（）A.直接为孕妇开具引产证明B.安排孕妇至遗传咨询门诊就诊，充分告知风险及后续干预选项C.建议高风险孕妇行产前诊断（羊水穿刺、绒毛活检等）明确诊断D.应孕妇要求直接更换更高精度的筛查技术代替诊断4.2026年全国多数省份已纳入免费民生实事的产前筛查项目包括（）A.孕11-13+6周NT超声检查B.孕中期血清学唐氏筛查C.夫妇双方地中海贫血初筛D.高风险孕妇免费NIPT检测5.以下属于孕期必须开展的影像学筛查项目的有（）A.孕11-13+6周NT超声B.孕20-24周系统超声大排畸C.孕24-28周胎儿心脏超声（高危人群必查）D.每周1次胎儿超声检查（整个孕期）6.以下人群需要优先到遗传咨询门诊就诊的有（）A.夫妇一方有遗传病家族史B.既往有不明原因流产、死胎、新生儿死亡史的孕妇C.产前筛查提示高风险的孕妇D.孕期接触过致畸药物、高剂量辐射的孕妇7.以下属于产前筛查常见误区的有（）A.低风险就完全不用再关注胎儿发育情况B.高风险就意味着胎儿一定患病，直接引产C.NIPT可以代替羊水穿刺作为确诊依据D.夫妻双方都健康就不需要做产前筛查8.以下关于地中海贫血筛查的说法，正确的有（）A.夫妻双方无贫血症状也可能是地贫基因携带者，需要常规筛查B.仅女方做地贫筛查就足够，男方不需要筛查C.夫妻双方为同型地贫携带者时，需要对胎儿进行地贫基因诊断D.重型地贫胎儿可以通过宫内治疗完全治愈9.孕中期系统超声大排畸可以排查的严重结构畸形包括（）A.无脑儿、严重脑膨出B.严重开放性脊柱裂C.严重胸腹壁缺损伴内脏外翻D.单腔心、致死性软骨发育不良10.以下关于产前筛查与诊断的区别，说法正确的有（）A.筛查技术都是无创或微创的，诊断技术多为有创操作B.筛查结果仅提示风险高低，诊断结果可以作为确诊依据C.筛查适合所有普通孕妇，诊断仅适合高风险人群D.筛查的准确性比诊断更高判断题（每题1分，共10分）1.产前筛查结果低风险代表胎儿完全没有出生缺陷风险，后续不需要再做相关检查。（）2.超过35岁的高龄孕妇绝对不能做血清学唐氏筛查，必须直接做羊水穿刺。（）3.NIPT属于产前筛查技术，不能代替羊水穿刺作为确诊依据。（）4.夫妻双方都没有地贫症状，不需要做地贫筛查。（）5.常规产前血清学筛查不需要空腹，正常饮食即可。（）6.双胞胎孕妇可以做常规血清学唐氏筛查，准确性和单胎一致。（）7.羊水穿刺的流产风险极高，孕妇应该坚决拒绝该项检查。（）8.孕早期接触普通胸部X线检查，辐射剂量远低于致畸阈值，不需要因此终止妊娠。（）9.脊髓性肌萎缩症（SMA）携带者筛查建议所有备孕或孕早期女性常规开展。（）10.所有孕妇都需要在孕20-24周完成系统超声大排畸检查。（）案例分析题（每题10分，共20分）1.案例1：孕妇王某某，29岁，G1P0，预产期年龄29岁，孕周12+3周，夫妻双方均身体健康，无家族遗传病史，无不良孕产史，到社区卫生服务中心建卡咨询产前筛查方案。请结合指南要求给出适宜的筛查方案，并说明不同筛查结果的处置原则。2.案例2：孕妇李某某，37岁，G1P0，孕周17+2周，血清学唐筛提示21-三体临界风险（风险值1:920），孕妇本人非常焦虑，担心羊水穿刺会导致流产，明确拒绝有创产前诊断，要求直接行NIPT检查。请给出对应的沟通要点及后续处置流程。参考答案单项选择题1.B2.B3.B4.B5.B6.C7.B8.D9.B10.C11.C12.A13.B14.B15.B16.C17.C18.D19.A20.A多项选择题1.ABC2.ABCD3.BC4.ABCD5.ABC6.ABCD7.ABCD8.AC9.ABCD10.ABC判断题1.×2.×3.√4.×5.√6.×7.×8.√9.√10.√案例分析题1.案例1参考答案：（1）筛查方案：优先为孕妇提供两种可选择的筛查路径：①路径一：11-13+6周完成NT超声检查+早孕期血清学筛查，15-20+6周完成孕中期血清学筛查，结合两次血清学结果计算风险值，后续20-24周行系统超声大排畸，24-28周行常规胎儿超声检查，常规开展地贫、SMA、耳聋基因携带者筛查。②路径二：充分告知NIPT的局限性后，可选择12周后行NIPT作为染色体非整倍体筛查方案，后续20-24周系统超声大排畸、常规携带者筛查同路径一。（2）结果处置原则：①若筛查结果为低风险：后续规范产检，结合系统超声结果综合判断，无需额外有创检查；②若筛查结果为临界风险：建议进一步行NIPT检查，若NIPT低风险则常规产检，若NIPT高风险则行羊水穿刺确诊；③若筛查结果为高风险：建议遗传咨询，行羊水穿刺染色体核型分析+基因芯片检查明确诊断，确诊为严重致死致残出生缺陷的，充分告知后可自主选择是否终止妊娠。2.案例2参考答案：（1）沟通要点：①首先告知临界风险的含义：胎儿21-三体的患病风险高于普通人群，但低于高风险切割值，整体患病概率较低，无需过度焦虑；②告知羊水穿刺的安全性：目前羊水穿刺技术已非常成熟，术后流产发生率仅为0.1%-0.2%，远低于胎儿染色体异常的实际风险，是产前诊断的金标准；③告知NIPT的局限性：NIPT属于高精度筛查技术，对21-三体的检出率约99%，但仍存在漏诊风险，若NIPT结果为高风险仍需要行羊水穿刺确诊，若NIPT低风险后续仍需要结合系统超声结果综合判断，若超声发现结构异常仍需要行产前诊断；④充分尊重孕妇的自主选择权，将两种