2026版CSCO耳硬化症诊疗指南

2026版CSCO耳硬化症诊疗指南耳硬化症是骨迷路致密板层骨发生局灶性吸收，被富含血管与细胞的海绵状增生骨组织替代，进而累及镫骨足板、耳蜗骨囊、内听道壁、半规管等结构，引发传导性、混合性或感音神经性听力损失，伴或不伴耳鸣、韦氏误听、发作性眩晕症状的原发性骨代谢疾病。2023—2025年CSCO头颈肿瘤专委会耳科学组联合全国12省市37家三级甲等医院开展的多中心耳硬化症流行病学调查数据显示，我国人群耳硬化症临床患病率为0.12%~0.21%，女性与男性发病比为1.42:1，发病高峰集中于22~45岁年龄段，其中21.7%的患者存在明确家族聚集史；已明确的致病基因座包括OTSC1~OTSC15共15个，其中SERPINF1、NOG、MEPE等基因的致病突变在汉族散发病例中检出率为8.9%，遗传模式以常染色体显性遗传伴不完全外显为主。疾病进展过程中，约68%的患者病灶首先累及前庭窗区域导致镫骨固定，32%的患者病灶可向耳蜗、内听道、半规管蔓延，最终导致重度感音神经性听力损失，严重影响患者社交能力与生活质量。本指南所有推荐意见的证据等级分为1类（基于高水平随机对照试验、多中心大样本真实世界研究，专家共识度≥95%）、2A类（基于单中心随机对照试验、大样本队列研究，专家共识度80%~94%）、2B类（基于病例系列研究、小样本观察性研究，专家共识度60%~79%）、3类（基于个案报道、专家观点，专家共识度＜60%）；推荐级别分为Ⅰ级（证据等级高，临床可及性好，为常规首选方案）、Ⅱ级（证据等级较高，或证据等级稍低但可及性好，为重要次选方案）、Ⅲ级（证据等级有限，仅在特定临床场景下酌情使用）。一、筛查与诊断体系（一）高危人群识别符合以下任意1项特征者需纳入耳硬化症高危筛查范畴：①无明确噪声暴露、耳毒性药物使用、中耳炎病史，18~50岁期间出现缓慢进行性听力下降，可伴嘈杂环境下听力反较安静环境提升（韦氏误听）、低调耳鸣、轻度眩晕；②有耳硬化症一级亲属家族史，出现不明原因传导性或混合性听力下降；③妊娠期间出现快速进展的传导性听力下降，排除分泌性中耳炎等其他病因。（二）听力学筛查与诊断路径Ⅰ级推荐（1类证据）：所有疑似耳硬化症患者首诊需完善耳内镜检查、纯音测听（含0.25~8kHz全频率气骨导阈值检测、Carhart切迹评估）、声导抗（含鼓室图、镫骨肌反射阈值检测）。典型听力学特征包括：纯音测听可见2kHz频率处骨导阈值升高10~15dBHL的Carhart切迹，为镫骨固定导致中耳传音结构共振特性改变所致，并非真正的耳蜗感音功能下降；声导抗多表现为A型或As型鼓室图，声顺值≤0.3ml，早期可出现镫骨肌反射阈值升高，随镫骨固定程度加重逐渐消失，其中2kHz、4kHz频率镫骨肌反射消失对早期镫骨固定的诊断敏感度达89.2%，特异度达86.7%。耳内镜检查多提示鼓膜完整、标志清晰，部分患者可透过鼓膜见到鼓岬区域充血的淡红色病灶（Schwartze征），为活动期耳硬化症的特征性表现，阳性率约10.4%。Ⅱ级推荐（2A类证据）：对纯音测听、声导抗检查结果不典型的早期疑似病例，需完善宽频声导抗（WBT）、畸变产物耳声发射（DPOAE）检测。宽频声导抗检测下，耳硬化症患者1kHz附近频段的中耳能量吸收率较正常听力人群降低20%以上，对未出现典型气骨导差的早期镫骨固定患者诊断特异度达91.4%；DPOAE检测可发现耳蜗型耳硬化症患者2kHz、4kHz频率幅值进行性下降，较纯音骨导阈值升高提前6~12个月出现异常，适合疾病早期筛查。对合并眩晕症状的患者，需完善视频头脉冲试验、冷热试验、前庭诱发肌源性电位（VEMP）检查，病灶累及前庭窗、球囊时可出现VEMP阈值升高、振幅降低，诊断阳性率达76.8%。Ⅲ级推荐（2B类证据）：不推荐将言语测听、耳蜗电图作为耳硬化症的常规筛查项目，仅在疑似合并其他耳蜗、蜗后病变时酌情完善。（三）影像学诊断Ⅰ级推荐（1类证据）：所有临床疑似耳硬化症患者，在制定治疗方案前必须完善层厚≤0.625mm的高分辨率颞骨CT（HRCT），行轴位、冠状位、镫骨足板斜矢状位多平面重建。明确诊断的影像学征象包括：①窗型病灶：前庭窗龛周围、镫骨足板局灶性密度减低或硬化增厚，当镫骨足板厚度≥0.8mm时，对窗型耳硬化症的诊断敏感度达92.7%，特异度达94.3%；②耳蜗型病灶：骨迷路包囊出现边界清晰的低密度灶，典型表现为耳蜗周围“双环征”，即沿耳蜗外缘分布的低密度晕环，可伴蜗轴骨质密度减低；③弥漫型病灶：病灶同时累及前庭窗、蜗窗、耳蜗骨囊、半规管、内听道壁，可伴骨质广泛增厚、管腔狭窄。本版指南首次纳入HRCT下耳硬化症病灶半定量评分体系：0分提示骨迷路密度均匀无异常；1分提示前庭窗/蜗窗旁局灶性密度减低，病灶范围＜2mm；2分提示病灶累及镫骨足板全层或耳蜗单转周围；3分提示病灶累及2个及以上上述解剖结构。多中心验证数据显示，该评分与患者气骨导差、骨导阈值的相关系数r=0.72（P＜0.001），可有效预测手术难度与远期听力预后。Ⅱ级推荐（2A类证据）：对拟行人工耳蜗植入、疑似合并面神经骨管缺损、内听道狭窄、病灶处于活动期的患者，需完善颞骨增强磁共振（MRI）检查。活动期耳硬化症病灶因富含血管，在增强T1加权序列上呈明显强化，可与鼓室硬化、先天性镫骨固定、骨纤维异常增殖症、迷路炎等疾病鉴别；病灶强化程度与术后骨导听力下降风险呈正相关（OR=3.28，95%CI：2.17~4.96），可用于指导手术时机选择。Ⅲ级推荐（3类证据）：不推荐将正电子发射断层扫描（PET-CT）、核素骨扫描作为耳硬化症常规诊断手段，仅在疑似合并颞骨恶性病变、全身代谢性骨病时酌情使用。（四）鉴别诊断所有确诊病例需与以下疾病逐一鉴别：①先天性听骨链畸形/前庭窗闭锁：多自幼出现听力下降，无进行性加重病史，HRCT可见听小骨发育畸形、前庭窗骨性闭锁，无骨迷路包囊海绵化低密度病灶；②鼓室硬化症：多有长期慢性化脓性中耳炎、鼓膜穿孔或鼓膜置管史，HRCT可见鼓室黏膜、听骨链周围钙化斑块，镫骨肌反射消失但骨迷路结构密度正常；③分泌性中耳炎：多继发于上呼吸道感染，耳内镜可见鼓膜内陷、积液征，声导抗呈B型或C型鼓室图，听力损失可随炎症消退逐渐恢复；④成骨不全症：除听力下降外，合并蓝巩膜、骨脆性增加、关节松弛等全身表现，COL1A1/COL1A2基因检测可明确诊断；⑤Paget病：多见于50岁以上人群，血清碱性磷酸酶水平显著升高，HRCT可见颞骨弥漫性骨质增厚、结构紊乱，可同时累及颅骨、骨盆、脊柱等多部位骨骼；⑥梅尼埃病：以发作性旋转性眩晕、波动性低中频感音神经性听力下降、耳鸣、耳闷胀感为核心表现，无传导性听力损失相关的气骨导差特征，甘油试验、钆增强MRI可辅助鉴别。二、临床分期与风险分层本版指南基于我国大样本队列数据更新了适用于中国人群的耳硬化症分期与风险分层体系，经验证对治疗方案选择、预后预测的整体准确率达87.4%。（一）解剖分期Ⅰ型（窗型）：病灶仅累及前庭窗/蜗窗周围骨质，纯音测听表现为传导性听力损失，气骨导差≥10dBHL，骨导阈值≤25dBHL，言语识别率≥90%，约占所有耳硬化症患者的68.3%；Ⅱ型（混合型）：病灶同时累及前庭窗区域与耳蜗骨迷路，纯音测听表现为混合性听力损失，气骨导差≥10dBHL，骨导阈值26~55dBHL，言语识别率60%~89%，约占所有患者的25.7%；Ⅲ型（耳蜗/弥漫型）：病灶广泛累及耳蜗、内听道壁、半规管，可伴镫骨固定，纯音测听表现为重度感音神经性或混合性听力损失，骨导阈值≥56dBHL，言语识别率＜60%，约占所有患者的6.0%。（二）活动度分层活动期：1年内听力下降幅度≥10dBHL，HRCT可见病灶呈低密度海绵化改变，增强MRI提示病灶异常强化，可伴耳鸣、眩晕症状加重；静止期：听力水平稳定2年以上，HRCT可见病灶呈高密度硬化改变，增强MRI无异常强化。（三）预后风险分层低危：Ⅰ型静止期患者，无手术相关高危解剖变异（面神经水平段下垂遮盖镫骨足板超过1/3、蜗窗闭锁、颈静脉球高位突入鼓室、乙状窦前移），无严重全身合并症；中危：Ⅱ型活动期或静止期患者，合并1项高危解剖变异，年龄＞60岁或合并高血压、糖尿病等基础疾病；高危：Ⅲ型活动期患者，合并≥2项高危解剖变异，合并1年内快速进展的感音神经性听力下降、严重持续性眩晕，或处于妊娠、活动期自身免疫病等可能加速病灶进展的状态。三、个体化治疗策略耳硬化症治疗需以患者为中心，根据分期、活动度、听力损失程度、症状严重程度、个人意愿选择个体化方案，核心目标为改善或恢复听力、缓解耳鸣与眩晕症状、预防重度听力残疾。（一）观察随访Ⅰ级推荐（2A类证据）：符合以下条件的患者可选择观察随访：①Ⅰ型静止期患者，气骨导差＜20dBHL，言语识别率≥90%，日常交流无明显障碍，无严重耳鸣、眩晕症状；②因严重全身基础疾病不耐受手术、明确拒绝有创操作的患者。随访周期为每12个月完善纯音测听、声导抗检查，若出现1年内听力下降≥10dBHL需及时调整干预方案。Ⅱ级推荐（2B类证据）：单侧Ⅰ型耳硬化症患者，对侧听力正常，无明显社交交流障碍者，可将随访周期调整为每18个月1次，无需采取积极药物或手术干预。Ⅲ级推荐（3类证据）：严禁对活动期、听力进行性下降的患者仅采取单纯观察而不实施任何干预措施，避免延误治疗导致不可逆感音神经性听力损失。（二）药物治疗Ⅰ级推荐（1B类证据）：所有活动期耳硬化症患者，无药物禁忌证时给予氟化钠20mg/d、联合碳酸钙1000mg/d、维生素D800IU/d口服治疗，疗程12~24个月。多中心随机对照研究数据显示，该方案可使72.3%的活动期患者听力下降速率降低60%以上，病灶海绵化进展率降低58.9%。治疗期间需每6个月监测血氟浓度、肝肾功能、骨密度，当血氟浓度超过0.1mg/L时需酌情减量，儿童、妊娠哺乳期女性、严重肾功能不全患者禁用该方案。Ⅱ级推荐（2A类证据）：对氟化钠不耐受（出现胃肠道反应、骨关节疼痛、皮疹等不良反应）的活动期患者，可给予阿仑膦酸钠70mg/周口服，疗程12个月，真实世界研究显示其对活动期耳硬化症的听力保护有效率达65.8%，不良反应发生率较氟化钠降低32%；对合并严重耳鸣的活动期患者，可在上述核心治疗基础上给予银杏叶提取物、甲磺酸倍他司汀口服辅助缓解症状，疗程3~6个月。Ⅲ级推荐（2B类证据）：不推荐将全身或局部糖皮质激素作为耳硬化症常规治疗药物，仅在合并术后浆液性迷路炎、重度眩晕发作时短期酌情使用；不推荐将缺乏高级别循证证据的中成药、非特异性“营养神经”类药物作为核心治疗方案，避免增加患者不必要的医疗负担。（三）镫骨显微手术治疗镫骨手术是窗型、早中期混合型耳硬化症改善传导性听力损失的首选方案，手术适应症为：诊断明确的Ⅰ型、Ⅱ型（骨导阈值≤40dBHL）患者，气骨导差≥20dBHL，言语识别率≥60%，无手术禁忌证，患者有明确改善听力的意愿。Ⅰ级推荐（1类证据）：①激光辅助镫骨足板小孔造孔活塞植入术为首选术式，采用CO2激光或Er:YAG激光在镫骨足板中央制作直径0.5~0.6mm的造孔，植入符合医用标准的钛合金或膨体聚四氟乙烯活塞，活塞长度以伸入前庭窗0.5~1.0mm为宜。多中心大样本数据显示，该术式术后1年气骨导差闭合至≤10dBHL的比例达92.6%，术后重度感音神经性听力损失发生率仅0.8%，术后持续眩晕发生率较传统镫骨全切除术降低62%。术中操作需严格遵循微创原则：常规采用经外耳道入路掀起鼓膜-外耳道皮瓣，充分暴露锤骨、砧骨、镫骨全段，首先通过触诊确认镫骨固定（排除砧骨长脚坏死、锤骨固定、听骨链中断等其他传导性聋病因），再分离镫骨肌腱、处理镫骨上结构，激光行足板造孔后准确放置活塞，确认听骨链活动度良好后以明胶海绵固定活塞周围、复位皮瓣。术中需常规探查面神经骨管、蜗窗、颈静脉球位置，若面神经水平段下垂遮盖足板超过1/2，需调整造孔位置或改行其他术式，严禁盲目操作造成面神经损伤；手术器械深入前庭的深度严禁超过2mm，避免损伤膜迷路结构。②对镫骨足板弥漫性硬化增厚（厚度≥1.5mm）、足板漂浮的患者，推荐激光辅助镫骨部分切除+活塞植入术，不推荐常规行镫骨全切除术，后者术后重度感音神经性聋、长期眩晕的发生率达4.7%，显著高于足板造孔术。Ⅱ级推荐（2A类证据）：①对暂不具备激光设备、术者累计完成镫骨手术≥100例的医疗机构，可采用精细手动器械完成镫骨足板造孔，但需严格控制造孔直径，避免足板骨折、前庭结构损伤；②双侧耳硬化症患者需遵循单侧手术原则，优先选择听力损失较重、气骨导差较大的一侧手术，两次手术间隔至少6个月，严禁同期行双侧镫骨手术，避免双侧前庭损伤、双侧极重度感音神经性聋的严重并发症；③对合并鼓膜干性穿孔、慢性化脓性中耳炎静止期的患者，可根据术者经验选择同期行鼓膜修补+镫骨造孔术，或分期手术（Ⅰ期修补鼓膜，术后6个月确认中耳无感染后再行镫骨手术），两种方案的术后听力改善有效率无显著统计学差异。Ⅲ级推荐（2B类证据）：活动期耳硬化症患者经3~6个月规范药物治疗后，若增强MRI仍提示病灶明显强化、听力仍呈快速下降趋势，不推荐立即行镫骨手术，此类患者术后镫骨再固定、感音神经性聋的发生风险为静止期患者的3.7倍，需待病灶进入静止期后再评估手术指征。镫骨手术常见并发症的处理原则：①鼓索神经牵拉损伤：为最常见的术中并发症，发生率约12.4%，主要表现为术后同侧舌前2/3味觉减退，多数患者无需特殊处理，术后3~6个月可自行恢复；②面神经损伤：若术中损伤面神经鞘膜出现周围性面瘫，需立即终止镫骨操作，取自体颞肌筋膜覆盖面神经缺损处，术后给予糖皮质激素、神经营养药物治疗，若术后3个月面神经功能未恢复至House-BrackmannⅡ级及以上，需行面神经减压术；③外淋巴瘘：术后出现体位性眩晕、骨导阈值较术前下降≥15dBHL时需高度怀疑外淋巴瘘，首先采取头高位30°卧床、避免用力擤鼻、预防便秘等保守治疗1周，症状无缓解者需再次手术探查，取自体筋膜或结缔组织修补瘘口；④镫骨再固定：术后气骨导差再次增大≥20dBHL，HRCT排除其他病因后可诊断为镫骨再固定，再次手术行活塞调整或更换的气骨导差闭合率约76.3%，但感音神经性聋风险较初次手术升高2.3倍，需充分告知患者手术风险后谨慎开展；⑤重度感音神经性聋：为最严重的手术并发症，发生率约0.8%，若术后出现极重度感音神经性聋，经规范药物治疗3个月无改善者，需评估人工耳蜗植入指征。（四）人工听觉植入与助听干预Ⅰ级推荐（1类证据）：①Ⅲ型耳蜗/弥漫型耳硬化症患者，骨导阈值≥56dBHL、言语识别率＜60%时，推荐行人工耳蜗植入。需注意耳硬化症患者耳蜗骨化发生率约11.2%，多累及蜗窗区域，术中需磨除蜗窗区新生骨质至显露正常外淋巴间隙，优先选择经蜗窗入路植入电极，根据耳蜗内骨化范围选择合适长度的电极实现蜗轴全覆盖，术中需常规行面神经监测，避免因内听道壁骨质缺损导致电极误入内听道。多中心数据显示，耳硬化症患者人工耳蜗植入术后1年安静环境下双音节词言语识别率达82.7%，与其他病因致聋患者的术后效果无显著差异。②对不耐受手术、不愿接受有创操作的传导性或混合性听力损失患者，推荐验配宽频气导助听器，开放式验配对耳硬化症患者的言语识别改善有效率达89.4%。Ⅱ级推荐（2A类证据）：①双侧Ⅱ型耳硬化症患者，镫骨手术后气骨导差满意闭合但骨导阈值为41~55dBHL，助听器佩戴效果不佳时，可评估植入骨导助听装置（骨锚式助听器、骨桥），术后言语识别率较术前可提升50%以上；②镫骨手术失败、再次手术风险较高的患者，若骨导阈值≤45dBHL，可优先选择植入式骨导助听装置，避免再次镫骨手术的高并发症风险。Ⅲ级推荐（2B类证据）：对合并难治性位置性眩晕的弥漫型耳硬化症患者，人工耳蜗植入术中可酌情行责任半规管阻塞缓解眩晕症状，但需充分评估对残余听力的影响。四、特殊人群诊疗规范（一）妊娠相关耳硬化症流行病学数据显示，约15.3%的女性耳硬化症患者妊娠期间因雌激素水平升高加速骨迷路海绵化进程，出现听力快速下降。诊疗推荐：妊娠期间出现听力下降者优先选择验配气导助听器改善交流能力，不推荐妊娠期行镫骨手术（手术刺激可能增加流产、早产风险，且妊娠期间病灶活动度高，术后镫骨再固定、感音神经性聋风险显著升高）；妊娠期间禁用氟化钠、双膦酸盐类药物，避免影响胎儿骨骼发育，可待哺乳期结束后重新评估病灶活动度，再决定是否启动药物治疗或手术；有耳硬化症家族史的妊娠女性，需在妊娠期间每6个月监测一次听力，避免长期噪声暴露、耳毒性药物使用。（二）儿童耳硬化症儿童耳硬化症临床少见，约占所有患者的2.1%，多表现为混合性或感音神经性听力下降，漏诊率达42.6%。诊疗推荐：儿童疑似耳硬化症需首先完善基因检测，鉴别成骨不全、其他先天性骨代谢疾病；对听力损失影响言语发育的儿童，优先选择助听器或骨导助听装置改善听力，待18岁颅骨发育稳定后再评估镫骨手术指征；年龄＞12岁的活动期患儿，可酌情给予小剂量氟化钠治疗，密切监测骨代谢与肝肾功能指标。（三）老年耳硬化症（年龄≥65岁）老年患者因合并耳蜗退行性改变，混合性听力损失比例达61.2%。诊疗推荐：全身情况良好、气骨导差≥25dBHL的老年患者，可由累计镫骨手术量≥200例的经验丰富术者行激光辅助镫骨造孔术，术后1年气骨导差闭合率约85.4%；对合并严重心脑血管疾病、不能耐受手术的老年患者，优先选择助听器改善听力；对重度以上感音神经性听力损失、符合人工耳蜗植入指征的老年患者，需积极手术干预，数据显示术后患者生活质量评分改善率达79.6%。五、长期随访与疗效评估所有耳硬化症患者需建立长期随访档案，根据干预方式制定个体化随访方案：接受药物治疗的活动期患者每6个月随访1次，评估听力变化、药物不良反应，调整治疗方案，待