2026版多囊肾上腺疾病诊疗指南培训试题及答案

2026版多囊肾上腺疾病诊疗指南培训试题及答案一、单项选择题（共15题，每题1分，共15分）1.根据2026版多囊肾上腺疾病诊疗指南推荐，多囊肾上腺疾病在肾上腺意外瘤人群中的检出率区间为A.2.1%~3.5%B.8.0%~9.3%C.15.2%~18.7%D.22.4%~26.1%2.2026版指南按照病理特征、遗传背景将多囊肾上腺疾病分为4类，其中临床占比最高的亚型是A.原发性双侧大结节性肾上腺增生（PBMAH，原称ACTH非依赖性肾上腺大结节增生）B.原发性色素结节性肾上腺皮质病（PPNAD）C.肾上腺多囊样改变合并髓质病变D.遗传综合征相关性多囊肾上腺病3.下列不属于2026版指南推荐的多囊肾上腺疾病高危筛查人群的是A.发病年龄<40岁的早发性高血压患者B.联用3种及以上足量降压药物血压仍未达标的难治性高血压患者C.年龄>60岁的原发性骨质疏松症患者D.伴典型/不典型库欣体征（锁骨上脂肪垫、宽紫纹、满月脸）的肾上腺意外瘤患者4.2026版指南将午夜1mg地塞米松抑制试验（1mg-DST）作为多囊肾上腺疾病糖皮质激素自主分泌的一线初筛试验，判定存在皮质醇自主分泌的血清皮质醇切点为A.服药后次日8:00血清皮质醇≥1.0μg/dlB.服药后次日8:00血清皮质醇≥1.8μg/dlC.服药后次日8:00血清皮质醇≥5.0μg/dlD.服药后次日8:00血清皮质醇≥8.3μg/dl5.原发性色素结节性肾上腺皮质病（PPNAD）的典型肾上腺影像学特征是A.双侧肾上腺单发大结节，直径多>2cm，无残留正常肾上腺组织B.双侧肾上腺多发微小结节，直径多<5mm，结节间肾上腺皮质萎缩，部分结节含色素成分C.单侧肾上腺多囊性占位，囊壁伴粗大钙化，增强扫描囊壁无强化D.双侧肾上腺弥漫性增大伴散在出血性囊肿，囊液呈高密度6.对于发病年龄<50岁、伴肾上腺疾病家族史的原发性双侧大结节性肾上腺增生（PBMAH）患者，2026版指南推荐常规筛查的种系致病基因为A.PRKAR1AB.ARMC5C.GNASD.MEN17.下列功能试验结果属于PPNAD特征性表现的是A.大剂量地塞米松抑制试验（8mg-DST）后皮质醇较基础值抑制率>50%B.大剂量地塞米松抑制试验后皮质醇较基础值反常升高≥20%C.立位醛固酮刺激试验后血浆醛固酮较基础值升高>30%D.卡托普利抑制试验后血浆醛固酮较基础值下降>30%8.对于确诊PBMAH、合并临床型库欣综合征（1mg-DST后皮质醇>5μg/dl）、且存在明确单侧优势（单侧肾上腺体积占总肾上腺体积比>60%）的患者，2026版指南推荐的首选治疗方案是A.双侧肾上腺全切+终身糖皮质激素替代B.优势侧肾上腺单侧切除C.长期口服酮康唑抑制皮质醇合成D.垂体放射治疗9.2026版指南推荐，多囊肾上腺疾病合并皮质醇增多症、术后复发或无法耐受手术的患者，若存在基础肝功能异常（ALT/AST超过正常值上限2倍），优先选择的皮质醇合成抑制剂为A.酮康唑B.美替拉酮C.奥西卓司他（osilodrostat）D.米托坦10.PBMAH患者常存在肾上腺异位受体表达导致非ACTH依赖性皮质醇分泌，若患者表现为空腹皮质醇水平偏低、进食后皮质醇异常升高，提示存在哪类受体的异位高表达A.β2肾上腺素能受体B.胃抑制多肽（GIP）受体C.黄体生成素/绒毛膜促性腺激素（LH/HCG）受体D.血管加压素V1受体11.多囊肾上腺疾病需与多囊卵巢综合征（PCOS）进行鉴别，下列表现支持多囊肾上腺疾病诊断而非PCOS的是A.月经紊乱、多毛、面部痤疮B.血清总睾酮水平升高<2倍正常值上限C.1mg-DST后皮质醇≥1.8μg/dl，CT提示双侧肾上腺多发结节D.妇科超声提示卵巢多囊样改变12.2026版指南推荐，无功能性多囊肾上腺疾病（无糖皮质激素、盐皮质激素、髓质激素、性激素自主分泌，无恶性影像学征象）患者首次规律随访的时间间隔为A.3个月B.6个月C.12个月D.24个月13.儿童多囊肾上腺疾病患者中，最常见的遗传综合征类型是A.Carney复合征B.McCune-Albright综合征C.多发性内分泌腺瘤病1型D.VonHippel-Lindau综合征14.多囊肾上腺疾病合并亚临床皮质醇增多症的患者，最常见的代谢并发症为A.低钾性周期性麻痹B.胰岛素抵抗与2型糖尿病/糖调节受损C.肾上腺皮质癌远处转移D.原发性甲状旁腺功能亢进症15.PPNAD的特征性病理改变不包括A.结节内细胞以嗜酸性致密细胞为主B.结节内可见脂褐素或黑色素样色素沉着C.结节间肾上腺皮质呈弥漫性增生状态D.结节内可见散在淋巴细胞浸润与局灶性出血二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分，多选、少选、错选均不得分）1.2026版指南定义的多囊肾上腺疾病核心特征包括A.单侧或双侧肾上腺皮质/髓质存在≥2个实性/囊性结节或囊样结构B.结节直径跨度大，可从数毫米至数厘米不等C.疾病自然病程中可伴随肾上腺激素自主高分泌，也可长期维持无功能状态D.所有患者均存在明确的致病性种系基因突变2.下列属于2026版指南推荐的多囊肾上腺疾病遗传筛查指征的有A.疾病确诊年龄<40岁B.一级亲属存在肾上腺疾病或相关内分泌肿瘤家族史C.合并皮肤色素沉着、心脏/皮肤黏液瘤、骨纤维发育不良等遗传综合征表现D.双侧肾上腺多发结节伴随皮质醇、醛固酮、儿茶酚胺等多激素自主分泌3.2026版指南要求多囊肾上腺疾病确诊后需完成全肾上腺轴功能评估，覆盖的分泌轴包括A.糖皮质激素轴（皮质醇昼夜节律、地塞米松抑制试验、ACTH、24h尿游离皮质醇）B.盐皮质激素轴（醛固酮、肾素活性、血电解质）C.肾上腺髓质轴（血/尿甲氧基肾上腺素、甲氧基去甲肾上腺素）D.肾上腺来源性激素轴（总睾酮、硫酸脱氢表雄酮、雌二醇）4.下列关于PBMAH临床特点的描述，符合2026版指南内容的有A.发病年龄多集中在50~70岁，女性患病率略高于男性B.疾病早期多无典型库欣综合征表现，常因体检发现肾上腺意外瘤就诊C.影像学表现为双侧肾上腺多发直径≥1cm的结节，结节间肾上腺组织呈增生状态D.约20%~25%的散发性患者存在ARMC5基因种系突变5.多囊肾上腺疾病诊断过程中需要鉴别的肾上腺疾病包括A.单侧肾上腺皮质腺瘤B.肾上腺皮质癌C.肾上腺转移瘤D.先天性肾上腺皮质增生症伴双侧结节样增生6.下列属于2026版指南推荐的多囊肾上腺疾病手术治疗指征的有A.合并临床型库欣综合征、原发性醛固酮增多症或嗜铬细胞瘤B.合并亚临床皮质醇增多，且存在≥2项肾上腺激素相关并发症（高血压、糖代谢异常、骨质疏松/脆性骨折、低钾血症）C.结节最大直径>4cm，影像学提示可疑恶性征象（强化不均、坏死、边界不清、邻近组织侵犯）D.双侧肾上腺无功能微结节（直径<0.5cm），患者存在严重疾病焦虑情绪7.关于多囊肾上腺疾病的术后管理，下列说法正确的有A.单侧肾上腺切除术后需常规评估下丘脑-垂体-肾上腺轴功能，存在肾上腺皮质功能减退者给予生理剂量糖皮质激素替代，直至轴功能恢复B.双侧肾上腺全切术后需终身给予糖皮质激素联合盐皮质激素替代，定期监测激素水平调整剂量C.术后6个月需复查肾上腺影像学、肾上腺激素水平及代谢相关指标，后续根据病情稳定程度延长随访间隔D.术后仅需监测肾上腺激素水平，无需随访血压、血糖、骨密度等代谢指标8.下列遗传综合征中，可伴发多囊肾上腺改变的有A.Carney复合征（PRKAR1A突变）B.McCune-Albright综合征（GNAS突变）C.多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1突变）D.神经纤维瘤病1型（NF1突变）9.下列关于PPNAD临床特点的描述，符合2026版指南内容的有A.好发于青少年与青年人群，是Carney复合征最常见的内分泌系统受累表现B.患者皮质醇增多症状多不典型，可呈周期性、发作性加重C.约30%的患者肾上腺影像学仅表现为散在微结节，肾上腺整体大小无明显增大，临床易漏诊D.所有患者均需行双侧肾上腺全切，单侧切除复发率为100%10.多囊肾上腺疾病合并亚临床皮质醇增多症的患者，长期随访中需重点监测的并发症包括A.血压、血糖、血脂等代谢指标变化B.骨密度与椎体影像学，评估骨质疏松与脆性骨折风险C.感染易感性、皮肤黏膜等糖皮质激素过量相关体征D.情绪、认知功能等神经精神系统改变三、判断题（共10题，每题1分，共10分，正确打√，错误打×）1.多囊肾上腺疾病是仅累及肾上腺皮质的疾病，不会伴随肾上腺髓质来源的激素分泌异常。2.2026版指南推荐所有多囊肾上腺疾病患者均需常规行碘化胆固醇肾上腺核素显像，评估双侧肾上腺功能优势侧。3.ARMC5种系突变相关的PBMAH患者，除肾上腺多发结节外，发生脑膜瘤、甲状腺结节等肾外病变的风险显著高于普通人群。4.PPNAD患者因肾上腺多发色素结节，影像学必然表现为双侧肾上腺弥漫性增大，不会出现肾上腺大小正常的情况。5.存在GIP受体异位表达的PBMAH患者，行标准进食试验时，进食后1~2h血清皮质醇较空腹水平升高≥50%可作为诊断依据。6.多囊卵巢综合征患者常伴随肾上腺轻度结节样改变，属于多囊肾上腺疾病的特殊亚型。7.无功能性多囊肾上腺疾病患者随访过程中，若出现激素自主分泌表现或结节短期内进行性增大（6个月直径增长>1cm），需重新评估手术指征。8.合并LH/HCG受体异位表达的多囊肾上腺疾病妊娠患者，妊娠期高HCG水平可诱发皮质醇急剧升高，甚至出现皮质醇危象，需加强孕期监测。9.酮康唑是多囊肾上腺疾病合并皮质醇增多症的首选治疗药物，可安全用于所有肝功能异常患者，用药期间无需监测肝功能。10.携带多囊肾上腺疾病致病性种系突变的一级亲属，建议从18岁开始每2年进行1次肾上腺影像学与激素水平筛查，实现病变早期识别。四、简答题（共4题，每题10分，共40分）1.简述2026版指南推荐的多囊肾上腺疾病规范化诊断流程。2.简述多囊肾上腺疾病的分层治疗原则。3.简述多囊肾上腺疾病的遗传咨询核心要点。4.简述多囊肾上腺疾病患者的术后分层随访方案。五、案例分析题（共2题，共15分）1.患者男性，19岁，因“体重增加1年、皮肤宽紫纹3个月”就诊。患者1年间体重增加12kg，以腹型肥胖为主，3个月前发现腹部、腋窝出现宽大紫纹，伴血压升高，最高达165/95mmHg，实验室检查提示空腹血糖6.8mmol/L、低密度脂蛋白胆固醇3.9mmol/L；激素检测：血浆ACTH<1pg/ml（低于检测下限），24h尿游离皮质醇为正常值上限的2.3倍，1mg-DST后次日8:00皮质醇12.6μg/dl，8mg-DST后皮质醇较基础值升高32%；肾上腺增强CT提示双侧肾上腺形态大小基本正常，增强扫描可见散在直径2~4mm微结节，边界清晰、无强化不均；心脏超声提示左心房黏液瘤，皮肤查体可见口唇、四肢末端散在点状色素斑，家族史无特殊。请回答：（1）该患者最可能的诊断是什么？（2）需完善哪项基因检测明确病因？（3）简述该患者的核心治疗原则。（7分）2.患者女性，56岁，因“体检发现双侧肾上腺结节2年、头晕乏力6个月”就诊。患者2年前体检CT提示双侧肾上腺多发结节，右侧最大结节直径2.1cm，当时激素水平检测无异常，未规律随访；6个月来出现头晕，血压波动在155/90mmHg左右，口服两种足量降压药物血压仍未达标，伴乏力、体重增加5kg，无明显满月脸、宽紫纹；复查肾上腺增强CT提示双侧肾上腺多发结节，右侧最大结节直径3.0cm、左侧最大1.8cm，结节边界清晰、强化均匀，结节间肾上腺组织呈增生状态；激素检测：血浆ACTH2.1pg/ml（降低），1mg-DST后次日8:00皮质醇3.7μg/dl，24h尿游离皮质醇为正常值上限的1.2倍，醛固酮/肾素比值正常，血甲氧基肾上腺素、甲氧基去甲肾上腺素水平正常；空腹血糖6.3mmol/L，腰椎骨密度T值-2.7（骨质疏松），无肾上腺疾病家族史。请回答：（1）该患者最可能的诊断是什么？（2）该患者是否具备手术指征？推荐何种手术方案？（3）该患者是否需要进行遗传筛查？筛查的核心靶点是什么？（8分）参考答案一、单项选择题1.B解析：基于全国多中心肾上腺意外瘤队列数据，2026版指南明确多囊肾上腺疾病在肾上腺意外瘤人群中的检出率为8.2%，区间为8.0%~9.3%。2.A解析：PBMAH占所有多囊肾上腺疾病的62%左右，是临床最常见的亚型。3.C解析：60岁以上原发性骨质疏松患者为老年退行性骨病人群，无其他肾上腺疾病提示征象时不属于多囊肾上腺疾病高危筛查范畴。4.B解析：2026版指南更新了皮质醇自主分泌的初筛切点，1mg-DST后皮质醇≥1.8μg/dl即提示存在自主分泌可能，需进一步行确诊试验。5.B解析：PPNAD以双侧肾上腺<5mm的色素性微结节、结节间皮质萎缩为典型影像与病理特征；大结节、结节间增生为PBMAH特征。6.B解析：ARMC5为PBMAH的主要致病基因，符合高危特征的患者需常规筛查；PRKAR1A为Carney复合征/PPNAD的致病基因，GNAS为McCune-Albright综合征致病基因，MEN1为多发性内分泌腺瘤病1型致病基因。7.B解析：PPNAD因PRKAR1A突变导致糖皮质激素受体信号通路异常，大剂量地塞米松可反常刺激皮质醇分泌，抑制试验中皮质醇升高≥20%为特征性表现。8.B解析：2026版指南推荐单侧优势的PBMAH患者首选优势侧肾上腺单侧切除，可显著改善高皮质醇状态，同时避免双侧全切导致的终身肾上腺皮质功能减退。9.C解析：奥西卓司他为选择性11β-羟化酶抑制剂，肝毒性显著低于酮康唑，指南推荐为肝功能异常患者的首选皮质醇合成抑制剂。10.B解析：GIP受体异位表达时，进食后肠道分泌的GIP可结合肾上腺表面受体刺激皮质醇分泌，表现为空腹皮质醇低、进食后皮质醇异常升高。11.C解析：PCOS患者无肾上腺皮质自主分泌表现，1mg-DST结果正常，无肾上腺多发结节的影像学特征。12.C解析：无功能性多囊肾上腺疾病首次随访间隔为12个月，若连续2年随访无病变进展可延长至2年随访1次。13.B解析：McCune-Albright综合征为GNAS体细胞突变导致的疾病，儿童期起病，是儿童多囊肾上腺疾病最常见的综合征类型，以骨纤维发育不良、皮肤牛奶咖啡斑、性早熟、肾上腺结节增生为核心表现。14.B解析：亚临床皮质醇增多症患者长期轻度皮质醇升高最易导致胰岛素抵抗、糖脂代谢紊乱，低钾血症多见于重度临床型库欣患者。15.C解析：PPNAD结节间肾上腺皮质为萎缩状态，结节间皮质增生为PBMAH的病理特征。二、多项选择题1.ABC解析：仅约30%的多囊肾上腺疾病患者存在明确的致病性种系突变，其余患者为体细胞突变或散发病例，并非所有患者均存在种系突变。2.ABCD解析：以上均为指南明确推荐的遗传筛查指征。3.ABCD解析：多囊肾上腺疾病可伴随多激素分泌异常，需完成全肾上腺轴功能评估避免漏诊。4.ABCD解析：以上均为PBMAH的核心临床特征，数据均来自2026版指南的多中心队列证据。5.ABCD解析：以上疾病均可表现为肾上腺结节样改变，需结合功能试验、影像特征、病理检查进行鉴别。6.ABC解析：无功能微结节伴单纯焦虑情绪不属于手术指征，需避免过度医疗。7.ABC解析：多囊肾上腺疾病患者术后需长期监测代谢相关指标，评估高皮质醇状态纠正后的代谢恢复情况。8.ABCD解析：以上遗传综合征均可伴随肾上腺多发结节或多囊样改变，属于综合征相关性多囊肾上腺疾病范畴。9.ABC解析：PPNAD患者若存在明确单侧优势结节，可选择优势侧肾上腺部分切除，并非所有患者均需行双侧全切。10.ABCD解析：长期亚临床皮质醇升高可累及代谢、骨骼、免疫、神经精神等多系统，随访中需全面评估。三、判断题1.×解析：多囊肾上腺疾病可累及肾上腺皮质与髓质，部分患者可合并髓质结节（如多发嗜铬细胞瘤、节细胞神经瘤），伴随儿茶酚胺分泌异常。2.×解析：碘化胆固醇核素显像仅用于拟行手术治疗的患者评估功能优势侧，无功能、暂不考虑手术的患者无需常规检查。3.√解析：ARMC5为广泛表达的抑癌基因，种系突变携带者肾外肿瘤风险显著升高，需常规筛查。4.×解析：约30%的PPNAD患者微结节直径过小，肾上腺整体大小可无明显改变，影像学易漏诊。5.√解析：该标准为GIP受体异位表达的进食试验诊断切点。6.×解析：PCOS的肾上腺改变为肾上腺皮质对ACTH的反应性增高导致的轻度弥漫性增生，无自主激素分泌，不属于多囊肾上腺疾病范畴。7.√解析：结节短期内快速增大、出现激素自主分泌为手术干预的预警指征。8.√解析：HCG与LH结构同源，可结合异位表达的LH/HCG受体刺激皮质醇大量分泌，诱发危象。9.×解析：酮康唑存在明确剂量依赖性肝毒性，肝功能异常患者优先选择奥西卓司他，使用酮康唑期间需每2周监测肝功能。10.√解析：该方案为指南推荐的高危人群筛查策略，可实现病变早期干预。四、简答题1.多囊肾上腺疾病的规范化诊断流程分为5个核心环节：（1）高危人群识别：将早发高血压、难治性高血压、肾上腺意外瘤、不典型库欣体征、肾上腺疾病家族史、遗传综合征相关体征的人群纳入筛查范畴；（2）初筛与功能评估：完善1mg-DST、皮质醇节律、ACTH、24h尿游离皮质醇，同时筛查盐皮质激素、髓质激素、肾上腺来源性激素水平，明确是否存在激素自主分泌及分泌类型；（3）定位与影像评估：行肾上腺薄层增强CT扫描明确结节大小、数量、形态、结节间肾上腺状态，拟行手术的患者完善碘化胆固醇核素显像判断功能优势侧，怀疑异位受体表达的患者完善进食试验、体位试验、GnRH兴奋试验等明确受体类型；（4）分型与遗传评估：结合影像特征、发病年龄、家族史、合并症分为PBMAH、PPNAD、髓质相关多囊肾上腺、综合征相关性多囊肾上腺4类，符合遗传筛查指征的患者完善相应基因检测；（5）并发症评估：完善血压、血糖、血脂、骨密度、心肾功能检查，评估激素过量导致的靶器官损害。2.多囊肾上腺疾病遵循分层个体化治疗原则：（1）无功能型：无激素自主分泌、无恶性影像征象的患者以定期随访为主，通过生活方式干预控制代谢危险因素，无需药物或手术干预；（2）亚临床功能型：1mg-DST后皮质醇1.8~5.0μg/dl、无相关代谢并发症的患者可定期随访；合并≥2项激素相关并发症的患者，存在单侧肾上腺优势者行优势侧肾上腺切除，无明确优势者可予小剂量皮质醇合成抑制剂治疗，定期监测激素与并发症变化；（3）临床功能型：合并临床型库欣、原发性醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤的患者，先完成术前准备，存在单侧优势者首选优势侧肾上腺切除，双侧弥漫病变无优势者可行肾上腺次全切除，尽可能保留正常肾上腺组织，避免终身激素替代；无法耐受手术或术后复发的患者，优先选择奥西卓司他等安全性较好的皮质醇合成抑制剂控制激素水平；（4）可疑恶性型：结节直径>4cm、存在恶性影像学征象的患者，首选手术切除，术后根据病理结果制定随访方案；（5）综合征型：合并遗传综合征的患者开展多学科协作管理，同步筛查并处理肾外脏器病变，制定个体化治疗方案。3.多囊肾上腺疾病遗传咨询包含4个核心要点：（1）致病基因鉴定：对符合遗传筛查指征的患者，优先行外周血种系基因检测，未发现种系突变的手术患者可留取结节组织行体细胞突变检测，明确分子病因；（2）家族风险评估：若检测到明确致病性种系突变，提示患者一级亲属携带该突变的概率为50%，建议一级亲属行靶基因筛查，对突变携带者启动早期筛查与干预；（3）生殖咨询：对有生育需求的种系突变携带者，提供产前诊断或植入前胚胎遗传学诊断咨询，降低子代患病风险；（4）长期监测指导：根据突变基因类型，制定针对性的长期监测方案，如PRKAR1A突变携带者需每年筛查心脏黏液瘤、皮肤黏膜病变、甲状腺与性腺病变，ARMC5突变携带者需定期筛查脑膜瘤、甲状腺结节等肾外病变。4.多囊肾上腺疾病术后随访采用分层管理方案：（1）术后早期（术后1~4周）：评估下丘脑-垂体-肾上腺轴功能、电解质、血压、血糖水平，存在肾上腺皮质功能减退的患者启动生理剂量糖皮质激素替代，双侧全切患者加用盐皮质激素替代，根据激素水平调整药物剂量；（2）术后中期（术后6个月）：复查肾上腺薄层CT、全套肾上腺激素水平、代谢指标（血压、血糖、血脂、肝肾功能）、骨密度，评估手术疗效与残留病灶状态，HPA轴未恢复的患者调整激素替代剂量；（3）术后长期（术后1年及以后）：病情稳定的患者每年随访1次，复查激素水平与代谢指标，每2年复查肾上腺影像学；若出现激素过量复发表现、结节进行性增大，及时缩短随访间隔，评估二次干预指征；（4）综合征相关性患者：在肾上腺病变随访的基础上，根据突变基因类型定期筛查肾外脏器病变，如Carney复合征患者每年复查心脏超声排查心脏黏液瘤，McCune-Albright综合征患者定期监测骨病变与性发育状态。五、案例分析题1.（1）诊断：多囊肾上腺疾病（原发性色素结节性肾上腺皮质病，PPNAD），Carney复合征，临床型非ACTH依赖性库欣综合征，左心房黏液瘤，高血压2级，糖脂代谢异常。诊断依据：青年男性，有典型皮质醇增多表现，ACTH水平降低提示非ACTH依赖性库欣，8mg-DST后皮质醇反常升高，肾上腺CT见双侧散在微结节，同时合并左心房黏液瘤、皮肤色素斑，符合Carney复合征合并PPNAD