脊柱骨巨细胞瘤诊疗中国专家共识

EXPERTCONSENSUS脊柱骨巨细胞瘤诊疗中国专家共识解读诊断·分型·手术·靶向汇报人XXX日期2026年09月共识导览01共识背景与疾病认知流行病学特征与共识制订必要性02诊断与分型体系影像病理分子诊断与分级标准03治疗策略与手术决策术式选择、靶向药物与辅助治疗04复发管理与随访复发干预策略与长期随访规范脊柱骨巨细胞瘤诊疗共识共识背景与疾病认知认识疾病，是规范诊疗的第一步从流行病学到临床特征，建立脊柱骨巨细胞瘤认知框架从流行病学到临床特征，建立脊柱骨巨细胞瘤认知框架01交界性肿瘤，中国人群更高发骨巨细胞瘤是原发于骨骼的交界性肿瘤，兼具局部侵袭性与罕见转移能力骨巨细胞瘤具有局部侵袭性与罕见转移能力的双重特性，脊柱是好发部位之一2%~15%脊柱部位约占所有原发骨肿瘤1.2~1.7例/百万我国年发病率，占原发骨肿瘤13.7%~17.3%20~40岁好发于青壮年，男女比例约1.26~1.77:1中西方占比差异欧美占比占原发骨肿瘤

3%~5%我国占比占原发骨肿瘤

13.7%~17.3%恶性转化风险肺转移约

3%~5%肉瘤变约

1%~2%，以骨肉瘤最常见脊柱部位的特殊性与难点脊柱与脊髓解剖结构特殊复杂，使该部位诊疗难度显著高于四肢脊柱局部复发率介于7.7%~71.4%，复发后再手术彻底切除率低，严重影响患者生活质量临床表现与误诊风险临床表现以局部疼痛为主，可伴神经根性疼痛、感觉异常、运动功能及大小便功能障碍。早期常表现为局部酸痛或放射痛，极易误诊为椎间盘突出或脊柱退行性疾病。骶尾部肿瘤可影响排尿和排便功能，颈椎肿瘤则常累及椎动脉与功能性神经根。治疗目标与手术挑战治疗目标为切除肿瘤病灶、缓解疼痛、重建脊柱稳定性和改善神经功能。颈、胸、腰、骶部手术方式不尽相同，局部复发率介于7.7%~71.4%之间。复发后治疗难度加大，再手术的彻底切除率低，严重影响患者生活质量。共识制订背景与文献方法既往国内外指南主要针对四肢骨巨细胞瘤，脊柱部位长期缺乏统一规范制订背景国内相关领域专家结合诊疗现状与临床经验，共同推动脊柱骨巨细胞瘤诊疗原则和流程的规范统一制制订主体与目标制订单位中国医师协会骨科医师分会脊柱肿瘤学组、中国医院协会临床新技术应用专业委员会组织方式国内相关领域专家结合诊疗现状与临床经验共同制订共识目标规范诊疗原则和流程，改善患者预后文文献检索方法中文检索词脊柱、骨巨细胞瘤英文检索词spine、giantcelltumorofbone数据库中国知网、万方、中华医学期刊全文数据库、PubMed、Embase、Scopus、WebofScience、CochraneLibrary检索时间各数据库建立至2024年1月纳入标准原创性研究、系统综述、meta分析、已发表指南或专家共识排除标准会议摘要、信件、勘误、评论脊柱骨巨细胞瘤诊疗共识诊断与分型体系精准诊断，决定治疗方向影像、病理与分子诊断三位一体，分级分型指导决策影像、病理与分子诊断三位一体，分级分型指导决策02影像学三层评估路径X线筛查、CT评估骨破坏、MRI评估软组织与骨髓侵犯三层递进评估，从骨质破坏到软组织浸润逐步定位病灶X线·筛查膨胀性、溶骨性骨质破坏，骨皮质变薄，边界清楚，一般无硬化边缘脊柱骨巨细胞瘤以

骶椎

多见，常累及2至4个骶椎，平均大小

4至5厘米CT·骨破坏避免结构重叠干扰，清晰显示椎体破坏范围、骨包壳完整性及软组织肿块增强后

病灶明显强化MRI·软组织与骨髓T1WI

常呈等至低信号，T2WI

呈不均匀高信号坏死、囊变合并出血时，T1WI与T2WI均呈高信号，可见

液-液平面有利于显示病灶与周围组织关系，但受水肿影响，范围判断不如CT准确病理活检与分子标志物病理活检是确诊金标准，H3F3A突变是最具特异性的分子标志物金标准病理活检确诊需遵循最小侵袭、精准取材原则病理活检规范病理活检是确诊金标准，需遵循最小侵袭、精准取材原则穿刺活检为首选方式，准确率超过90%，推荐在CT或超声引导下进行取材需包括肿瘤边缘及中心，避开坏死区，样本量至少3条，每条长5至10毫米金标准精准取材分子标志物检测约90%~96%的骨巨细胞瘤存在H3F3A基因突变，突变类型包括G34W、G34L、G34R、G34V2021年WHO骨肿瘤分类首次将H3F3A突变列为骨巨细胞瘤的诊断标志物分子检测推荐二代测序，测序深度需达到500倍以上，突变丰度不低于5%免疫组化方面骨巨细胞瘤TRAP阳性，可用于疑难病例鉴别H3F3A突变诊断金标准脊柱部位鉴别诊断要点需与血管瘤、动脉瘤样骨囊肿、骨母细胞瘤、脊索瘤及骨转移瘤逐一鉴别脊柱椎体及附件病变影像表现各异，需结合好发部位与特征逐一甄别。骶椎病灶需注意与上述病变逐一鉴别，避免误诊影响手术决策。脊柱血管瘤骨小梁纵行排列间隙增宽动脉瘤样骨囊肿好发于颈胸椎椎体附件多见骨母细胞瘤椎体附件膨胀性改变内部钙化、周边硬化脊索瘤第二骶椎以下软组织肿块较大内部常有残存骨片或钙化骨转移瘤常多发，有原发肿瘤病史软组织肿块较少见分级分型指导治疗决策Campanacci分级决定手术边界，Enneking分期指导切除范围分型体系分级主要特征CampanacciⅠ级骨内边界清晰，皮质完整或稍变薄CampanacciⅡ级骨内边界不清，骨壳薄但保持连续CampanacciⅢ级突破皮质，伴软组织包块Jaffe病理Ⅰ级单核基质细胞少，多核巨细胞多Jaffe病理Ⅲ级单核基质细胞多，多核巨细胞少脊柱骨巨细胞瘤通常为Enneking2至3期，少数恶性为Ⅰ期，手术以边缘或广泛切除为主分子亚型关联复发风险分子分型为术后风险分层提供了直接依据G34R突变与脊柱及骶骨部位骨巨细胞瘤、复发风险相关G34R突变不仅是骨巨细胞瘤的分子亚型标志，更与脊柱及骶骨部位的发生及更高的复发风险密切相关。基于126例骨巨细胞瘤样本的回顾性分析G34R突变者5年复发率

43.2%，显著高于G34W突变者的

18.7%。脊柱骨巨细胞瘤诊疗共识治疗策略与手术决策手术是基石，靶向是利器分层解析术式选择与药物治疗的规范化应用分层解析术式选择与药物治疗的规范化应用03治疗目标与三大手术方式手术是脊柱骨巨细胞瘤最主要的治疗方式切除肿瘤病灶缓解疼痛重建脊柱稳定性改善神经功能颈、胸、腰、骶部手术方式不尽相同，局部复发率介于

7.7%~71.4%

之间整块切除优于刮除，是理想的切除方式01理想术式整块切除最理想的切除方式，术后局部复发率明显低于刮除术02折中术式次全切除介于整块切除与刮除之间的术式选择03尽量避免肿瘤刮除预后不佳者均为经瘤刮除术者，外科技术允许时应尽可能避免颈胸腰椎手术策略差异颈椎以囊内切除为主，胸腰椎应尽可能整块切除解剖条件决定术式选择颈椎：解剖制约，囊内切除为主解剖结构复杂，周围有椎动脉与功能性神经根，肿瘤多呈偏心性生长。很难实现真正意义的整块切除，该术式仅适用于病变局限且无重要结构累及者。目前仍以囊内切除为主，但全椎节彻底切除肿瘤可显著降低局部复发率。胸腰椎：分期指导，争取整块切除手术遵循Enneking分期与WBB脊柱肿瘤外科分期的指导。随着外科理念更新与技术成熟，全脊椎整块切除术的临床应用日益广泛。技术允许时应尽可能采用整块切除术，其术后局部复发率明显低于刮除术。骶骨手术需权衡复发与功能骶骨肿瘤位置深、发现晚，需在肿瘤控制与神经功能保留之间权衡手术策略核心：保功能优先，兼顾肿瘤控制手术难点多发生于高位骶骨，早期不易发现，常因坐骨神经痛或大小便功能障碍就诊。就诊时肿瘤往往已侵犯范围较广，难以实施整块切除，局部复发率较高。广泛或边界整块切除需牺牲相应节段骶神经，术后常出现大小便及性功能障碍。广泛切除影响脊柱与骨盆稳定性，需附加内固定重建，增加创伤与围手术期并发症。级分级策略S3以下Enneking3期：整块切除；2期：整块或分块切除S3以上高位骶骨：采用血管栓塞联合刮除为主，可联合放疗等辅助治疗高位骶骨核心方案扩大刮除术规范操作流程规范化的扩大刮除术可将局部复发率显著降低规范化的扩大刮除术可将局部复发率显著降低手术方式选择直接决定预后规范操作流程：六步递进足够骨窗›彻底刮除›高速磨钻打磨残腔›辅助灭活›骨水泥填充›必要时内固定“从足够骨窗到必要时内固定，每一环节的规范执行都是降低复发率的关键。”—操作要点不同手术方式的局部复发率对比手术方式局部复发率单纯刮除20%~50%扩大刮除加磨钻灭活加骨水泥约10%广泛切除0%~12%靶向药物地舒单抗的定位地舒单抗兼具抑制肿瘤生长与减少骨破坏的双重作用作用机制与获批情况地舒单抗是全人源化RANKL单克隆抗体，特异性结合RANKL，阻断其与破骨细胞表面RANK的结合作用机制为抑制破骨细胞的形成、功能与存活，减少骨吸收，进而抑制肿瘤生长和骨破坏2019年5月获国家药品监督管理局批准，用于治疗不可手术切除或手术切除可能导致严重功能障碍的骨巨细胞瘤该药是首个也是唯一在中国获批的骨巨细胞瘤治疗药物主要适应证：不可切除病变、手术致残风险高、术前新辅助降期、肺转移或复发可手术切除·新辅助治疗后改善疗效指标80%新辅助治疗后显著改善可手术切除·功能影响较小手术疗效指标44%接受功能影响较小的手术可手术切除·避免手术疗效指标37%避免手术无法手术切除·5年无进展生存率疗效指标88%5年无进展生存率地舒单抗用法与用药警示规范给药并监测不良反应，是用药安全的关键规范给药并监测不良反应，是用药安全的关键给药方案4项推荐剂量120毫克皮下注射，每4周1次第1个月第8日和15日分别给予120毫克额外给药给药部位上臂、大腿上部或腹部，仅可皮下途径给药合并用药不应与双膦酸盐合用，需补充钙和维生素D预防低钙血症用药警示3项新辅助疗程建议3至4次后手术，超过6个月可致骨化纤维化、界面不清，复发率升高不良反应监测需监测下颌骨坏死、低钙血症、非典型骨折及停药反跳医保信息骨巨细胞瘤适应症2021年纳入医保乙类，报销前1060元每支，报销比例不低于70%放疗与介入治疗的适应证放疗与介入治疗是手术之外的重要补充手段上述微创技术常与手术、药物等其他治疗方法联合应用放疗3项适应症手术无法完全切除的骶骨、颅底等部位肿瘤，常规剂量40至50戈瑞技术优势立体定向放疗与质子治疗在保护周围正常组织方面更具优势风险提示需严格掌握适应证，因其可能引起放射性骨坏死或继发肉瘤变介入治疗3项经动脉栓塞适用于血供丰富的肿瘤，可减少术中出血消融技术射频消融或冷冻消融可用于处理小型复发灶骨水泥灌注椎体成形术能缓解脊柱病理性骨折引起的疼痛脊柱骨巨细胞瘤诊疗共识<复发规律与高危因素约八成复发发生在术后2至3年内，规范随访意义重大脊柱局部复发率7.7%~71.4%各节段差异明显整体复发率10%~50%刮除术后约

10%~40%刮除术后复发率10%~40%与整体复发率区间重叠01时间规律时间规律与临床治愈标准约

80%的复发

发生在术后2至3年内临床治愈：术后5年无复发者可视为02危险分层复发高危因素切除范围：广泛性切除术后复发率显著低于刮除术解剖部位：脊柱或骨盆等复杂部位复发风险更高病理特征：核分裂象活跃或伴坏死灶提示侵袭性更强规范随访至术后5年，跨越复发高峰窗口即可视为临床治愈复发后的分层干预策略局部复发首选扩大切除，无法手术者转向靶向与放疗复发后需按可切除性与恶性转化情况分层处理首选策略局部复发首选扩大切除术，必要时联合冷冻治疗或骨水泥填充替代策略多次复发或无法手术者可采用地舒单抗靶向治疗，抑制破骨细胞活性放疗适用于无法完全切除的骶骨肿瘤，但需注意继发肉瘤风险病理确诊恶性转化者，需按骨肉瘤方案化疗复发后治疗难度加大，再手术的彻底切除率低；术后影像学显示残留病灶或边缘不清者，需密切随访观察随访监测规范与预后管理规范随访是早期发现复发、改善患者预后的关键系统随访与科学康复并重，早期识别复发信号、稳步恢复肢体功能，是改善患者长期预后的核心路径查随访监测检查频率术后前两年建议每3