骨与软组织肿瘤及瘤样病变

骨与软组织肿瘤及瘤样病变分类WHO第五版分类·骨肿瘤·软组织肿瘤·瘤样病变日期2026年课程导览01分类总纲与框架WHO第五版四大板块与核心导向02骨肿瘤分类详解软骨、骨、纤维等家族逐类拆解03软组织肿瘤分类按生物学潜能分级梳理谱系04瘤样病变与鉴别易混淆病变辨析与影像要点分类总纲与框架分类是诊断的起点从四大板块到分子分型，重构骨与软组织肿瘤认知框架01WHO分类的四大板块2020年4月出版的第五版，是当前骨与软组织肿瘤分类的权威依据其中后三部分均与骨肿瘤密切相关，构成骨肿瘤分类的完整体系。软组织肿瘤第五版分类中位列首项的独立板块，涵盖起源于间叶组织的各类软组织病变。骨与软组织未分化小圆细胞肿瘤以未分化小圆细胞形态为特征的肿瘤类别，在分类体系中与骨肿瘤密切相关。骨肿瘤以骨组织及其附属结构为起源的肿瘤分类，是骨与软组织肿瘤体系的核心组成部分。遗传性骨与软组织肿瘤综合征由遗传因素驱动的骨与软组织肿瘤相关综合征，构成分类体系中的重要组成板块。分类体系的核心导向分子遗传学驱动精准分型——基因融合、点突变、拷贝数变异已成为与形态学、免疫表型同等重要的诊断标准。框架的重大调整删除类别删除纤维组织细胞性、肌源性、脂肪源性等

5大类

名称，大部分归入其他间叶性肿瘤细化分级细化生物学行为分级：良性、中间性（局部侵袭性/偶见转移）、恶性骨肿瘤分类详解一源一类，逐层拆解从软骨源性到造血系统，梳理骨肿瘤各大家族02软骨源性肿瘤的完整谱系软骨源性肿瘤按生物学潜能分为良性、中间型、恶性三级，构成从低到高的完整谱系。分级代表肿瘤良性骨软骨瘤、内生软骨瘤、骨膜软骨瘤、软骨母细胞瘤、软骨黏液样纤维瘤中间型软骨瘤病、非典型软骨肿瘤恶性软骨肉瘤、骨膜软骨肉瘤、透明细胞软骨肉瘤、间充质软骨肉瘤、去分化软骨肉瘤谱系从良性到恶性逐级过渡。软骨源性肿瘤分级调整非典型软骨肿瘤与软骨肉瘤Ⅰ级按部位划分——四肢管状骨归

中间型，中轴骨归

恶性软骨母细胞瘤调整中间型调降为

良性软骨瘤病更名良性上调为

中间型（局部侵袭性）恶性组新增骨膜软骨肉瘤纳入

恶性组别骨源性肿瘤与分型演变良性骨瘤骨样骨瘤中间型骨母细胞瘤恶性低级别中心性骨肉瘤骨肉瘤毛细血管扩张型骨肉瘤小细胞骨肉瘤继发性骨肉瘤骨旁骨肉瘤骨膜骨肉瘤高级别表面骨肉瘤分型演变2013版曾细分成骨型、成软骨型、成纤维型第五版不再细分，统称为骨肉瘤骨肉瘤病理亚型构成2013版分类中，经典型骨肉瘤按主要基质成分分为三个亚型，其中成骨型占比高达76-80%，为绝对主导亚型。76-80%成骨型占比成骨型为绝对主导亚型，构成经典型骨肉瘤的主体形态。10-13%成软骨型占比10%成纤维型占比三个亚型的构成占比骨肉瘤临床特点与预后经典型骨肉瘤好发于长管状骨，三部位约占所有肢体骨肉瘤的85%。80%~90%发生在长管状骨经典型骨肉瘤好发部位特征85%三部位占肢体骨肉瘤股骨远端、胫骨近端、肱骨近端60%~70%新辅助化疗后5年生存率达90%~95%保肢保肢率达5%低度恶性骨旁骨肉瘤，占所有骨肉瘤约纤维与纤维组织细胞性肿瘤纤维源性肿瘤2类中间型（局部侵袭性）骨的促结缔组织增生性纤维瘤恶性骨的纤维肉瘤纤维组织细胞性肿瘤1类良性纤维组织细胞瘤/非骨化性纤维瘤富含破骨性巨细胞的肿瘤骨巨细胞瘤好发于20~40岁人群，常见于关节面附近区域，具有局部侵袭性。中间型（局部侵袭性）骨巨细胞瘤具有局部侵袭性的中间型肿瘤，好发于关节面附近区域。好发年龄:20~40岁好发部位:股骨远端、胫骨近端恶性恶性骨巨细胞瘤恶性骨巨细胞瘤是富含破骨性巨细胞肿瘤中的恶性类型。好发年龄:20~40岁好发部位:股骨远端、胫骨近端脊索、血管与造血系统肿瘤骨肿瘤分类及典型病种脊索源性肿瘤恶性：脊索瘤含

软骨样、分化差、退分化脊索瘤骨血管肿瘤良性：血管瘤、动脉瘤样骨囊肿中间型：上皮样血管瘤恶性：上皮样血管内皮瘤、血管肉瘤造血系统肿瘤骨的

浆细胞瘤、非何杰金淋巴瘤、弥漫性大B细胞淋巴瘤、Burkitt淋巴瘤等造血系统肿瘤包含浆细胞瘤与三类淋巴瘤软组织肿瘤分类分级决定策略良性、中间性、恶性四级谱系与分子新进展03生物学潜能四级分类分级是软组织肿瘤诊断与治疗决策的基础良性几乎不复发罕见转移中间性（局部侵袭性）常复发可局部浸润几乎无转移中间性（偶见转移性）远处转移概率<2%恶性转移概率20%~100%脂肪细胞肿瘤谱系常见类型良性脂肪瘤脂肪瘤病血管脂肪瘤梭形细胞/多形性脂肪瘤恶性高分化脂肪肉瘤去分化脂肪肉瘤黏液样脂肪肉瘤多形性脂肪肉瘤高分化脂肪肉瘤中

MDM2/CDK4

扩增，是诊断与鉴别的重要标志物。纤维母细胞与肌纤维母细胞肿瘤Q纤维母细胞与肌纤维母细胞肿瘤·要点速览良性常见良性病变有哪些？结节性筋膜炎、骨化性肌炎、弹力纤维瘤、颈纤维瘤病中间型中间型代表是什么？韧带样纤维瘤，与

β-catenin

异常激活及家族性腺瘤性息肉病相关分子分子更新要点？具有

NTRK融合

的婴幼儿纤维肉瘤，命名与生物学行为认识均有更新软组织肿瘤新增实体非典型梭形细胞/多形性脂肪瘤性质：良性脂肪源性肿瘤人群：男女比例约

3:2，中位年龄

54岁部位：约

三分之二

发生于四肢预后：局部复发率

10%~15%黏液样多形性脂肪肉瘤性质：罕见侵袭性肿瘤人群：好发于儿童和年轻人分子关联：部分病例与

Li-Fraumeni综合征（种系TP53突变）有关瘤样病变与鉴别像瘤非瘤，辨之有道骨囊肿、纤维结构不良等病变的鉴别要点04瘤样病变的定义与分类临床、X线甚至病理上似骨肿瘤，本质并非真性肿瘤5%~10%占所有骨病变比例瘤样病变在骨病变中并不少见，需与真性骨肿瘤仔细鉴别。本质为非真性肿瘤瘤样病变是一类影像学似肿瘤但本质非真性肿瘤的骨病变常见类型4类孤立性骨囊肿最常见的瘤样病变之一动脉瘤样骨囊肿具有局部侵袭性骨纤维异常增殖症以纤维组织增殖为特征骨嗜酸性肉芽肿朗格汉斯细胞增殖定义要点X线表现与骨肿瘤相似临床改变有时与骨肿瘤相似病理改变甚至有时与骨肿瘤相似但本质并非真性肿瘤孤立性骨囊肿的识别要点聚焦孤立性骨囊肿的好发人群、部位与影像特征好发人群与部位2项高发年龄段主要见于儿童及青少年好发部位好发于长骨干骺端，以股骨及肱骨上端多见影像特征4项形态与边界干骺端中央椭圆形、边界清楚的透光区生长方式沿骨干长轴生长，与骨巨细胞瘤横行的生长方式相反边缘与并发症边缘有硬化边，常合并病理性骨折CT表现CT显示囊内为液性密度骨纤维异常增殖症分型骨纤维异常增殖症的分型与典型影像表现分型3类单骨型多骨型Albright综合征合并皮肤色素沉着及性早熟影影像表现磨玻璃样局部骨骼可增粗膨大丝瓜瓤样长骨骨干内囊状透光区囊状透光边界清楚，骨皮质膨胀变薄一般无明显骨膜反应动脉瘤样骨囊肿影像特征典型影像特征为偏心性膨胀性气球样透光区好发部位3项四肢长骨以长骨最常受累脊柱及骨盆中轴骨亦可见股骨上端最多见好发部位之首内部结构2项骨小梁或骨间隔内部可见分隔结构呈皂泡样改变颇具特征性表现鉴别难点2项不易与骨巨细胞瘤区分影像表现相似常有外伤史可助鉴别参考骨嗜酸性肉芽肿特征属组织细胞增生症中最轻的一种类型，好发于儿童3项溶骨性破坏伴软组织结节影像学上表现为溶骨性破坏，同时伴有软组织结节穿破骨皮质形成软组织肿块病变可穿破骨皮质，向周围蔓延形成软组织肿块好发部位：颅骨最多见以颅骨最多见，股骨次之，再依次为脊柱瘤样病变鉴别诊断要点鉴别需结合患者年龄