2026年医学遗传学复习练习题(含答案)

2026年医学遗传学复习练习题(含答案)一、单项选择题（每题1分，共20分）1.下列哪种疾病不属于遗传病范畴？A.白化病B.21三体综合征C.先天性梅毒D.血友病A答案：C解析：先天性疾病不等于遗传病，先天性梅毒是母体孕期感染梅毒螺旋体导致的胎儿感染性疾病，无遗传物质改变，不属于遗传病。2.点突变中，导致编码氨基酸的密码子突变为终止密码子，使肽链合成提前终止的突变类型是？A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.移码突变答案：C3.下列哪项不符合常染色体隐性遗传的系谱特点？A.男女发病概率均等B.患者双亲往往表型正常C.存在交叉遗传现象D.疾病传递呈散发性，往往看不到连续传递答案：C解析：交叉遗传是X连锁隐性遗传的典型特点，常染色体遗传无交叉遗传现象。4.人类精子发生过程中，若减数分裂I发生性染色体不分离，理论上产生的异常精子占比为？A.25%B.50%C.75%D.100%答案：D解析：减数分裂I发生同源染色体不分离时，形成的两个次级精母细胞一个多一条性染色体、一个少一条性染色体，后续减数分裂II姐妹染色单体正常分离，最终产生的4个精子全部为异常核型（2个n+1，2个n-1）。5.线粒体DNA的主要遗传方式是？A.父系遗传B.母系遗传C.孟德尔遗传D.男女发病风险完全一致答案：B6.下列核型中属于罗氏易位的是？A.46,XX,del(5)(p15)B.46,XY,t(9;22)(q34;q11)C.45,XX,-14,-21,+t(14;21)(q10;q10)D.46,XX,inv(9)(p12q13)答案：C7.多基因遗传病中，群体发病率越低的疾病，随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险会？A.升高越快B.下降越快C.保持恒定D.无明显规律答案：B8.医学遗传学中遗传度的含义是？A.遗传因素对多基因性状/疾病易患性变异的影响程度B.疾病发生中遗传因素的绝对贡献比例C.环境因素对疾病发生的贡献大小D.致病基因在群体中的外显率答案：A解析：遗传度是群体层面的统计指标，不代表个体发病中遗传因素的占比。9.下列哪种疾病属于染色体不稳定综合征？A.Down综合征B.Turner综合征C.着色性干皮病D.Klinefelter综合征答案：C10.血友病A的致病基因定位在哪条染色体上？A.Xp21B.Xq28C.4p16D.15q11答案：B11.受精卵第二次卵裂时发生X染色体不分离，理论上形成的个体最可能的核型是？A.45,XB.47,XXXC.45,X/46,XX/47,XXX嵌合体D.46,XX/47,XXX嵌合体答案：C12.Huntington舞蹈病属于常染色体显性遗传中的哪种特殊类型？A.完全显性B.不完全显性C.共显性D.延迟显性答案：D13.人群中苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传）的发病率为1/10000，根据Hardy-Weinberg平衡定律，群体中致病基因携带者的频率为？A.1/100B.1/50C.1/1000D.1/500答案：B解析：发病率q2=1/1000014.下列不属于原癌基因激活机制的是？A.点突变B.染色体易位C.基因扩增D.基因双等位基因缺失失活答案：D解析：基因双等位基因失活是抑癌基因的致癌机制。15.Turner综合征患者的典型核型是？A.47,XXYB.45,XC.47,XYYD.47,XX,+21答案：B16.下列亲缘关系中，亲缘系数为1/4的是？A.亲子之间B.同胞兄妹之间C.祖孙之间D.表兄妹之间答案：C解析：亲子、同胞兄妹亲缘系数为1/2，祖孙、叔侄亲缘系数为1/4，表兄妹亲缘系数为1/8。17.女性为14/21平衡易位携带者，理论上生育易位型21三体活产患儿的实际风险约为？A.1/2B.1/3C.1/4D.10%答案：D解析：平衡易位携带者可产生6种类型配子，其中大部分异常核型胚胎会早期自然流产，活产儿中女性携带者生育患儿的实际风险约为10%，男性携带者风险更低约为1%。18.产前诊断中，针对胎儿染色体病最常用的中孕期取材方法是？A.绒毛吸取术B.羊膜腔穿刺术C.脐带穿刺术D.孕妇外周血胎儿游离DNA检测答案：B19.人类结构基因中，能够编码蛋白质的序列是？A.外显子B.内含子C.启动子D.增强子答案：A20.镰状细胞贫血的分子致病机制是β珠蛋白基因发生了？A.无义突变B.移码突变C.错义突变D.终止密码突变答案：C解析：β珠蛋白基因第6位密码子GAG突变为GTG，导致编码的谷氨酸变为缬氨酸，属于错义突变。二、多项选择题（每题2分，共20分）1.下列符合X连锁隐性遗传病系谱特点的有？A.男性患者远多于女性患者B.女性患者的父亲一定是患者C.男性患者的致病基因来自母亲D.存在交叉遗传现象答案：ABCD解析：X连锁隐性遗传中，男性为半合子，只要携带致病基因即发病，女性需纯合才会发病，故男性发病率远高于女性；致病基因沿X染色体传递，存在男传女、女传男的交叉遗传现象；女性患者两条X染色体均携带致病基因，其中一条来自父亲，故父亲必为患者。2.染色体畸变发生的常见原因包括？A.物理因素（电离辐射等）B.化学因素（致畸剂、化疗药物等）C.生物因素（病毒感染等）D.母亲妊娠年龄过大答案：ABCD解析：以上因素均可导致染色体断裂、减数分裂/有丝分裂染色体不分离，诱发染色体数目或结构畸变；高龄孕妇卵子老化是减数分裂不分离的高危因素。3.多基因遗传病的发病特点包括？A.存在家族聚集倾向B.群体发病率多在0.1%~1%之间C.患者亲属发病率随亲缘级别降低而快速递减D.患者病情越重，亲属再发风险越高答案：ABCD4.下列属于常染色体显性遗传病的有？A.软骨发育不全B.苯丙酮尿症C.Huntington舞蹈病D.短指症答案：ACD解析：苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。5.关于肿瘤发生的二次突变学说，下列说法正确的有？A.遗传性肿瘤的第一次突变发生在生殖细胞B.散发性肿瘤的两次突变均发生在体细胞C.遗传性肿瘤常表现为双侧发病、多发肿瘤、发病年龄早D.抑癌基因的失活符合二次突变模型答案：ABCD6.人类线粒体DNA的常见突变类型包括？A.点突变B.大片段缺失C.大片段重复D.拷贝数变异答案：ABCD7.能够打破群体Hardy-Weinberg遗传平衡的因素有？A.突变B.选择C.遗传漂变D.近亲婚配答案：ABCD8.下列属于染色体结构畸变的有？A.缺失B.易位C.倒位D.等臂染色体答案：ABCD解析：染色体结构畸变的基础是染色体断裂后异常重接，常见类型包括缺失、重复、倒位、易位、环状染色体、等臂染色体、双着丝粒染色体等。9.下列属于产前诊断适应症的有？A.35岁以上高龄孕妇B.夫妇一方为染色体异常携带者C.曾生育过染色体病患儿的孕妇D.有不明原因反复自然流产史的孕妇答案：ABCD10.下列疾病中属于三核苷酸重复扩增导致的动态突变疾病有？A.脆性X综合征B.Huntington舞蹈病C.镰状细胞贫血D.脊髓小脑性共济失调答案：ABD解析：镰状细胞贫血是单碱基错义突变导致的疾病，不属于动态突变病。三、判断题（每题1分，共10分）1.先天性疾病一定是遗传病，家族性疾病一定是环境因素导致的非遗传病。答案：错误2.嵌合体的发生原因是受精卵早期卵裂时发生了染色体不分离或染色体丢失。答案：正确3.常染色体基因层面，表兄妹婚配的近婚系数为1/16。答案：错误解析：表兄妹常染色体基因的近婚系数为1/8。4.线粒体遗传病的传递符合孟德尔遗传规律。答案：错误解析：线粒体病为母系遗传，不符合孟德尔遗传规律。5.染色体多态性属于染色体的正常变异，一般不引起个体表型异常。答案：正确6.对于X连锁显性遗传病，男性患者的儿子全部发病，女儿全部正常。答案：错误解析：男性患者的X染色体传递给女儿、Y染色体传递给儿子，因此女儿全部发病、儿子全部正常。7.抑癌基因的生理功能是抑制细胞过度增殖、促进细胞分化、诱导异常细胞凋亡。答案：正确8.基因突变一定会导致个体出现病理表型。答案：错误解析：同义突变、隐性致病基因携带者等情况可不出现病理表型。9.多基因遗传病的易患性阈值越高，对应的群体发病率越低。答案：正确10.平衡易位携带者表型通常正常，但可能出现反复流产或生育染色体病患儿。答案：正确四、名词解释（每题3分，共15分）1.遗传度答案：又称遗传率，是多基因遗传病中的核心概念（1分），指遗传因素对疾病易患性变异的贡献大小，通常用百分率表示（1分），遗传度越高说明遗传因素在发病中的作用越突出（1分）。2.罗氏易位（罗伯逊易位）答案：又称着丝粒融合，是发生于近端着丝粒染色体之间的特殊易位形式（1分），两条近端着丝粒染色体在着丝粒位置断裂后，长臂在着丝粒处重接形成一条衍生染色体，短臂片段通常丢失（1分）；携带者染色体数目少1条，但因丢失的短臂无重要功能基因故表型正常，但其产生的异常配子可导致流产或染色体病患儿出生（1分）。3.母系遗传答案：是线粒体DNA的典型遗传方式（1分），受精卵中的线粒体几乎全部来自卵细胞（1分），因此母亲可将mtDNA突变传递给所有子女，但只有女儿能将突变继续传递给下一代，父亲不会将自身mtDNA突变传递给后代（1分）。4.动态突变答案：是一种特殊的基因突变形式，指基因组中的三核苷酸或其他短串联重复序列的拷贝数，在世代传递过程中发生不稳定的扩增（2分）；当重复拷贝数超过发病阈值时，会导致基因功能异常引发疾病，如脆性X综合征、Huntington舞蹈病均为动态突变病（1分）。5.癌基因答案：是能够诱导细胞发生恶性转化的基因（1分），包括病毒癌基因和细胞原癌基因两类（1分）；正常情况下原癌基因参与细胞增殖、分化的生理调控，当被异常激活后可导致细胞无限增殖、发生癌变（1分）。五、简答题（每题5分，共15分）1.简述常染色体完全显性遗传的系谱特点。答案：(1)男女发病概率相等，无性别差异（1分）；(2)系谱中疾病呈连续传递，连续几代均可出现患者（1分）；(3)患者的双亲中通常有一方为患者，患者绝大多数为杂合子基因型（1分）；(4)杂合子患者与正常人婚配，子女的发病概率为1/2（1分）；(5)双亲无病时，子女一般不会发病，除非发生新的基因突变（1分）。2.简述染色体数目畸变的主要类型。答案：染色体数目畸变分为整倍体改变和非整倍体改变两大类（1分）：(1)整倍体改变：染色体数目以染色体组为单位成倍增加或减少，包括单倍体、三倍体、四倍体等，人类中三倍体、四倍体核型绝大多数导致自然流产，活产个体极罕见（2分）；(2)非整倍体改变：染色体数目增加或减少1条或数条，是临床最常见的染色体数目畸变类型，包括亚二倍体（染色体总数少于46条，如X单体的Turner综合征）和超二倍体（染色体总数多于46条，如21三体综合征），嵌合体也属于非整倍体改变的特殊形式（2分）。3.简述遗传咨询的核心步骤。答案：(1)明确诊断：通过临床检查、实验室检测明确咨询对象的疾病诊断，判断是否属于遗传病（1分）；(2)家系调查与遗传方式确定：绘制系谱，结合疾病特征明确疾病的遗传方式（1分）；(3)再发风险估计：根据遗传方式、群体发病率、亲缘系数等参数，计算咨询者生育患儿的风险（1分）；(4)提供医学建议：向咨询者解释疾病预后、可选的干预方案，如产前诊断、植入前诊断、避孕、领养等，供咨询者自主选择（1分）；(5)随访与扩大咨询：对咨询对象进行长期随访，必要时为家系其他高风险成员提供咨询服务（1分）。六、综合分析题（共20分）1.（10分）一对表型正常的夫妇，婚后生育了1名苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传病，致病基因为a）的女儿和1名表型正常的儿子。请回答以下问题：(1)这对夫妇的基因型是什么？（2分）(2)他们表型正常的儿子是致病基因携带者（Aa）的概率是多少？（3分）(3)若这个表型正常的儿子与1名苯丙酮尿症致病基因携带者女性婚配，他们生育苯丙酮尿症患儿的概率是多少？（5分）答案：(1)夫妇二人均为苯丙酮尿症致病基因携带者，基因型均为Aa（2分）。(2)基因型为Aa的夫妇生育的子代基因型比例为AA:Aa:aa=1:2:1，因儿子表型正常，可排除aa基因型，故其为携带者Aa的概率为2/3（3分）。(3)儿子为携带者的概率为2/3，若其为Aa，与携带者女性（Aa）生育aa基因型患儿的概率为1/4，因此总生育风险为：2即生育患儿的概率为1/6（5分）。解析：计算表型正常个体的携带者概率时，需排除已明确的患病个体（aa），不能直接按子