人类遗传病学案

<2）遗传皆询的内容和步骤

编辑：医生对咨询对象进行身体检

生物学案分析遗传病的_

If.了M型型国.对是否患有-

校对：传递方式

高三一纶某种遗传和行出途即

审核：

内容：人类遗传病向咨询对象提出防治对策和建推算出好代的

设.加产附诊断、终止妊上等再发风筲率

产前诊断

人类送传病<3）

乂船儿出小前（早剧风”）|

1.人类常见遢传病

（1）概念：由业也滋支而引起的人类疾病，主要可以分为此生因遗传病、老兰W**羊水检食卫超检会、孕妇布期附梅会及

诊」基因检测等

Wifi住病和杂色体计常遗小病三大类。

断RQ•定胎儿是否患4某种遗传稿或光天性

（2）人类遗传病的特点、类型及实例（连贯）」—________________________________

画丽画结合人类遗传癌的类型和检测，考查社会责任

①由两财或两劝以

不邛星因遗传病、।.原发性高血压1.（2022・广东嬴号》遗传病监测和预防对提高我国人口素质有啦要意义。•对表型

上等便基因控制i（U.红绛色仃

②由■对等位基A正常的夫妇，生育了•个衣型正常的女儿和•个世镣刀型细胞茴血症的儿子（致病

因拴制;

、.多荔因遗传1病HI布氏蟀合征

③由杂色体结构或/r

战因位于1.号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风降，该家庭

“ME化利

数目弁常引起/\/

，遵循滥邕尔遗传//成员自愿进行了相应的基因检测（如图所示）。下列叙述错误的是（）

'襟体螂遗一

规律/*v防叫琮令征

\\1.抗维生JKD

⑤祥体中发病率高/

佝便如DNA

妣

（3）遗传病发病率与遗传方式的if可查比较杂交站果•Rift阴性

调音对象及A.女儿和父母拈因检测结果相同的概率是,

项目注意事项结果计算及分析

范明

B.若父母生育第三胎，此孩携带该病致病携因的微率是目

遗传福发广大人群考虑年龄、性别等因素，群患成人数占所调自的总人数

病率网机抽样体足的大的百分比c.女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是:

分析基因的显隐性及所在的

涉传方式思者家系正常情况与患病情况D.该家庭的基因校测信息应受到保护，海免基因技觇

柒色体类型

2.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）

2.遗传病的哈测和预防A.不携带致病壅因的个体不会患遗住病

（1）手段：主T包拈G化广：厂和产前诊断等。

B.某男患者的母亲和两个女儿均患病，则该病为传X染色体显性遗传病

C某女患者的父亲和两个儿子均患病，则该病也可能为常柒色体隐性遗传病

1）,某疾病具有明显的索族聚集性，旦代马代之间连续出现.则该病是遗传病

明确遗传病中的5个“不一定”

（1）携带致病茶园的个体不一定患遗传病，如女性色有基因携号者X'X",不患之盲，

（2）不携带段病基因的个体不一定不患遗传病。加21三军综合征、偌叫煤合征等，

（3）先天忸疾病不一定是遗传病。加母亲妊娠前三个月内感染风疹病*而使胎儿患若系谱图中的患者全为男性.并且患者的父亲和儿子全为患者,则多为侔Y染色体

先天性白内律，遗传：若患者男女均有.则不是侔Y染色体遗传.

（4）家族收疾病不一定是遗传流，如由于食物中块少妣生术A,东族中多个成员患（2）判断是显性遗传还是隐性遗传

友方疵.

（5）后天忸疾病不一定不是遗传■疵，有空遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表

现出夫.-J6中生有F无第M中生无一（XTAH

―生出有4我干）为舱性余上出尤科我干）为处

困绕人类遗个病的调查.考查实险探究熊力

（3）判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上

3.半乳糖H症是一种单基因遗传病，人群中的患病概率为1%,患者由于缺少分解半

①若已确定是显性遗传病

乳精的某种临.愚儿不能分解乳汁中的半乳辘.下表是某一女性患者的家系调查结

果.以下说去惜误的是（）

祖父祖母外祖父外祖母父亲叔叔母亲m

正常患者正常正常患者正常正常患者男生匕的母氽和所“女儿力想者的母亲大女儿背

均.也何（有雄公工他正常的.则为常集及住

A.新生儿患者不能进行母乳喂养条件可能为伸X，显性遗传

一体显性遗传

B.统诃该遗为病的患病概率需要在广大人群中防机抽样调农

②若已确定是阳性遗传病

1

C.该女性的叔叔与一个半乳糖代谢正常的人结婚，生出半孔楣血症女儿的概率痴

D.如果控制合成半乳踞血症相关懒的基因正常，则一定不仝忠.匕乳陋血症

CCD

女生行的父亲和所仃儿不女姓希的父亲女儿f•有

遗传系诺图综合分析与概率计算均患病（有“客拈合其他正常的.则为随处

条竹）.M“■•4旋为空空冷性迈传

1.“四步法•判断单基因遗传病的遗传方式色体隐性遗传

（1）判断是否为伴丫染色体遗传<4）不能判断的类型，则判断可能性

只患卬病概率盼(1—〃)

序号类型计算公式

③只患乙病概率>(1—m)

④不患病概率：1—>)：1—1)

①若为阳性遗传

拓展患病概率①+②+③或1一④

匕患者无性别差异，最可能为髀色体做性遗传:

求解只患一种病根率②+③或1-(①+④)

b.若患者男乡于女.最可能为传X染色体防性遗传:

c.若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传.

遗传系谱图中遗传方式的判断和概率计算

②若为显性电传

1.如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是（

।H-T-O

]Q□正常男性

0□>TOO正雷女性

「品

I236Ii5・■：如：：女：性

a.若患者无与别差异，最可能为常染色体显性遗传:

A.该遗传病可能存在多种遗传方式

b.若患者女多于男.丘可他为俘X染色体显性遗传.

B.若I-2为纯合子，M1II-3是杂合子

2.用集合理企解决两病概率计算问题

c.若m-2为纯合子,可推测II-5为杂合子

（1）当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时,各种患猫情况的概率分析如卜.:

D.若II-2和11-3再生一个孩子,其患病的概率为1/2

生甲利微率为e、i/-乙的联奉为“

不感甲级悔率为（1-E^）4>不4不想乙矶H率加1T）

2.如图是一个典型的红绿色百家族系谱图•卜列相关分析正确的是（

（2）根据序号所示进行相乘得出相应概率,再进一步拓展如下表,OrO2

序号类型计算公式11OrU23(SjO_____________

r-患甲病概率为用不患印病概率为1一西

已知■66od[5o666666

患乙病概率为“不患乙病概率为1一〃12345678910II12

①同时患两病概率也□正常劣性O正常女性□娴科号性

A.可在该家族中调杳红绿色口.的发病率

B.该家族中只有男性患病，所以该病为件Y染色体遗传真观

1从生命观念的角度，考杳人类遗传病

c.一正常男大和川一11（三代11号）站配，其子代弊病的概率为m

1.（2022・浙江1月2令）各类遗传病在人体不同发行阶段的发病风险如图。下列叙

D.II-5和n-6再生一患病男孩的概率为g

述正确的是（）

辨明“男（女》孩患病”与“患癌男（女）孩”的概率计算方法

W

（1）由常染色体上的基因控制的球传病E，一染色体炜常速传成

①男孩患病此率=女我患病忧率=患病孩子帧率。S

S多生因遗传士

②患病男孩费率=患病女孩忧,率=思■病孩子恢率X1/2。旅基因遗传病

5)

（2）由性染邑体上的器•因控制的遗传病

°出生青春期成年

①苦痛名在林、性别在后，则从全部后代中找出患病男（女）孩，即可求得患病男

丸染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降

（女）发的赞率。

B.舌春期发病风险低更容易使致病基因在入树中保留

②若性别在树、病名在后，求机率时只考虑相应性别中的发病情况，如男（女）孩

C.图示表明，早期胎儿不含多把因遗传病的致病基因

患病恢率是指所有男（女）孩中患病的男（女）孩占的比例.

I）.图示衣明，显性遗传病在幼年期鬲发，羚性遗传病在成年期高发

结合基因检利和基因测序，考会创新应用能力2.（20203东高考）人体内一些正常或异常细胞脱落破产后，其DNA会以游离的形

3.如图1为甲、乙两种单基因遇传病的遗传系谱图，已知甲病相关基因经限制前Smal

式存在于血液中，称为cfDNA：胚胎在发育过程中也会育细胞脱落破碎，其DNA进入

前切后的电冰图如图2所示，且在男性中甲病的患病概率为1/7,乙病与多指的遗传

孕妇血液中，称为cffDNA,近几年，结合DNA测序技术，cfBNA和cffDM在幅床上

病类型相同，下列叙述正确的是（）

得到了广泛应用.下列说法错误的是（）

1

<YTz_i-ii-in-iD-2A.可通过检测cfI>NA中的相关基因进行癌症的筛查

:席可里密亘B.提取cflXM进行基因修改后直接输I可血液可用于治疗遗传病

C.孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破醉的胎盘细胞

图1想2

注：（不考龙x.Yifce•体的同舞日戏）I）.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断

A.甲病性状的遗传与性别无关从科学思维角度,考交遗传病类型的判断和概率计算

B.SM1不能识别切割甲病致病基因3.（2022.戈宁木合）某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基

C.H-5与口一6生了一个男孩，正林的慨率为"6因d的两科突变形式，比作dA与dB.IL汪忠由先犬性孽儿友向不至除合■征（性杂

0.III-3携背甲病致病基因的概率是"9色体组成为XXY）.不考虑新的基因突变和染色体变异.F列分析正确的是（）

CCB

□o正常男性、女性若控制该性状的翦因位丁•X染色体上，川一1与川一2杂交的子代中正常眼雉果蝇的

1

3患伸X魁色体现性遗传

AB□o病男性、女性概率是.

1iiL&&AdM因突变形式地dA（2）用11一1与其亲木罐果蝇杂交获得大量子代，根据代交结果《埴“能”

BU略网大空帙式显UB

ABBABAABdUW突变形式柒行以枇如或“不能”）确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由

A.山性染色体异常，是因为L诚数分裂［［时X染色体与？染色体不分离是_________________________________________________________________________

B.I1与正常女性姑配,所生子女患日该伴X染色体阳性遗传病的概率是1/2_____________________________________O

CIL与正常男性婚配，所生儿子忠有该伴X染色体阳性遗传病（3）以系话图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。

D.IL与正州男性婚配，所生子女不患该伴X染色体阳性遗传病（要求：①只杂交一次；②仪根拉:了•代表型预期结果：③不根据了代性状的比例预

4.（2022•方南木旁）悔性肥大性肌营养不良是伴XI®性遗传病，该病某家族的遗传期结果）实验思

系谱如图.下列有关叙述正确的是（）路：:

?。正常女fit期结果并得出结

nm（S-HO□正常男论：

1I2Y-MOM女

■o□o口也朝为