肾上腺疾病试题及答案

肾上腺疾病试题及答案一、选择题（单句型最佳选择题，每道题下设A、B、C、D、E五个备选答案，请从中选择1个最佳答案）1.肾上腺皮质球状带主要分泌的激素是A.皮质醇B.醛固酮C.脱氢表雄酮D.肾上腺素E.雌二醇2.内源性库欣综合征中最常见的病因类型是A.垂体ACTH腺瘤（库欣病）B.肾上腺皮质腺瘤C.肾上腺皮质癌D.异位ACTH综合征E.原发性色素结节性肾上腺皮质病3.用于筛查库欣综合征的经典48小时小剂量地塞米松抑制试验，提示皮质醇不被抑制、符合库欣综合征诊断的切点值为服药后次日8点血清皮质醇水平高于A.50nmol/LB.138nmol/LC.276nmol/LD.552nmol/LE.830nmol/L4.目前原发性醛固酮增多症的首选筛查指标是血浆醛固酮/肾素活性比值（ARR），在普通高血压人群中，提示筛查阳性的ARR常用切点值（醛固酮单位为ng/dl，肾素活性单位为ng/(ml·h)）为A.>10B.>20C.>30D.>50E.>1005.原发性慢性肾上腺皮质功能减退症（Addison病）最具特征性的临床表现是A.皮肤黏膜色素沉着B.皮肤苍白C.向心性肥胖D.阵发性高血压E.低血钾性软瘫6.嗜铬细胞瘤最常见的发病部位是A.肾上腺髓质B.腹主动脉旁副神经节C.膀胱壁D.纵隔E.颈动脉体7.嗜铬细胞瘤患者术前降压准备的首选药物类别是A.非选择性α受体阻滞剂B.β受体阻滞剂C.钙通道阻滞剂D.血管紧张素转换酶抑制剂E.利尿剂8.先天性肾上腺皮质增生症最常见的酶缺陷类型是A.21-羟化酶缺乏B.11β-羟化酶缺乏C.17α-羟化酶缺乏D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏E.胆固醇侧链裂解酶缺乏9.肾上腺危象抢救时首选的糖皮质激素制剂是A.氢化可的松B.地塞米松C.甲泼尼龙D.泼尼松E.倍他米松10.原发性醛固酮增多症各分型中，临床占比最高的类型是A.特发性醛固酮增多症（双侧肾上腺球状带增生）B.醛固酮分泌瘤C.原发性肾上腺皮质增生D.家族性醛固酮增多症Ⅰ型E.分泌醛固酮的肾上腺皮质癌11.下列库欣综合征病因类型中，最易出现严重低钾性碱中毒的是A.库欣病（垂体微腺瘤）B.肾上腺皮质腺瘤C.异位ACTH综合征（小细胞肺癌来源）D.原发性色素结节性肾上腺皮质病E.医源性库欣综合征（生理剂量激素替代）12.嗜铬细胞瘤患者的典型代谢紊乱表现不包括A.基础代谢率升高B.糖耐量减低或继发性糖尿病C.高钙血症D.持续性低钾血症E.血清游离脂肪酸水平升高13.下列实验室检查结果中，符合原发性慢性肾上腺皮质功能减退症典型表现的是A.血浆ACTH水平显著升高B.8点血清皮质醇>830nmol/LC.血钠升高、血钾降低D.外周血嗜酸性粒细胞计数降低E.空腹血糖升高14.肾上腺意外瘤的标准定义是A.因非肾上腺疾病行影像学检查时偶然发现的直径≥1cm的肾上腺占位B.所有体检发现的肾上腺肿瘤C.合并典型库欣表现的肾上腺腺瘤D.合并高血压低血钾表现的肾上腺醛固酮瘤E.肾上腺来源的转移性肿瘤15.经典大剂量地塞米松抑制试验用于库欣综合征病因鉴别时，提示病变为库欣病（垂体ACTH瘤）的判断标准是A.服药后血皮质醇较基础值抑制≥50%B.服药后血皮质醇较基础值抑制<30%C.服药后血皮质醇较基础值显著升高D.服药后血浆ACTH降至检测下限E.服药后24小时尿游离皮质醇无下降16.下列试验项目中，不属于原发性醛固酮增多症确诊试验的是A.卧位及立位肾素-血管紧张素-醛固酮测定（ARR筛查）B.生理盐水输注试验C.卡托普利激发试验D.氟氢可的松抑制试验E.高钠饮食负荷试验17.嗜铬细胞瘤最具诊断提示意义的临床症状三联征是A.阵发性头痛、心悸、多汗B.持续性高血压、低血钾、下肢水肿C.向心性肥胖、满月脸、水牛背D.皮肤色素沉着、乏力、体位性低血压E.多饮、多尿、体重下降18.库欣综合征患者骨质疏松最易累及的骨骼部位是A.肋骨、胸腰椎B.四肢长骨骨干C.颅骨D.指骨E.髋骨19.特发性醛固酮增多症患者的首选治疗药物是A.螺内酯B.氨苯蝶啶C.依那普利D.硝苯地平E.美托洛尔20.下列关于肾上腺皮质癌的临床特点描述，错误的是A.肿瘤直径多<2cm，边界清晰，平扫密度均匀B.多为单侧发病，病理核分裂象多见，易侵犯周围组织C.50%~70%的肿瘤具有内分泌功能，以混合分泌皮质醇和雄激素最常见D.Ⅰ~Ⅱ期的早期患者首选根治性手术切除E.晚期无法手术患者可使用米托坦辅助治疗，5年总体生存率约30%~40%二、A2型题（病例摘要型最佳选择题，每道题以一个临床病例为题干，下设A、B、C、D、E五个备选答案，请从中选择1个最佳答案）1.患者女性，32岁，因“进行性体重增加1年，皮肤紫纹半年”就诊。查体：血压150/95mmHg，向心性肥胖，满月脸，多血质面容，下腹、大腿内侧可见宽大紫纹，皮肤菲薄。初步怀疑库欣综合征，下一步应首选的筛查检查组合是A.8点血清皮质醇+ACTH单次测定B.24小时尿游离皮质醇测定+小剂量地塞米松抑制试验C.大剂量地塞米松抑制试验D.垂体增强MRIE.肾上腺增强CT2.患者男性，45岁，高血压病史5年，长期服用硝苯地平控释片30mgqd，血压波动于140~160/90~100mmHg，近1年反复出现四肢乏力，发作时查血钾最低2.7mmol/L，口服补钾后症状可缓解。门诊查血浆醛固酮520pmol/L，肾素活性0.2ng/(ml·h)。该患者最可能的诊断是A.原发性高血压合并利尿剂诱导低钾血症B.原发性醛固酮增多症C.嗜铬细胞瘤D.库欣综合征E.Liddle综合征3.患者女性，28岁，因“皮肤黏膜色素沉着3年，反复乏力、头晕半年”就诊。查体：血压90/60mmHg，乳晕、掌纹、牙龈处可见明显棕黑色色素沉着，心率92次/分，心肺腹查体未见异常。实验室检查：血钠128mmol/L，钾5.6mmol/L，空腹血糖3.5mmol/L。该患者最可能出现的实验室异常是A.血浆ACTH水平显著升高B.8点血清皮质醇水平显著升高C.尿17-羟皮质类固醇水平升高D.血浆肾素活性降低E.外周血淋巴细胞计数降低4.患者男性，38岁，因“阵发性头痛、心悸、多汗3个月”就诊。发作时血压最高达210/120mmHg，每次持续10~20分钟可自行缓解，发作间期血压120/80mmHg。为明确嗜铬细胞瘤的定性诊断，首选的筛查检查是A.血、尿儿茶酚胺及其代谢产物甲氧基肾上腺素（MN）、甲氧基去甲肾上腺素（NMN）测定B.肾上腺增强CTC.肾动脉造影D.24小时尿醛固酮测定E.血清皮质醇节律测定5.患者男性，22岁，因“右侧肾上腺嗜铬细胞瘤术后2年，血压再次升高1个月”就诊。患者2年前因阵发性高血压确诊右侧肾上腺嗜铬细胞瘤，行腹腔镜肿瘤切除术后血压恢复正常。病史采集获知其父亲有嗜铬细胞瘤病史，1年前因甲状腺髓样癌接受手术治疗。该患者需高度警惕的遗传性疾病是A.多发性内分泌腺瘤病2型（MEN2）B.散发性嗜铬细胞瘤术后复发C.原发性醛固酮增多症D.双侧肾上腺转移瘤E.库欣病6.患者女性，50岁，因“体检发现右侧肾上腺占位1周”就诊。患者无高血压、低血钾、肥胖、心悸等不适，肾上腺CT提示右侧肾上腺类圆形占位，直径1.2cm，边界清晰，密度均匀，平扫CT值8Hu，增强扫描呈轻度均匀强化。该患者下一步首选的处理措施是A.立即行腹腔镜肾上腺占位切除术B.完善肾上腺占位功能评估（皮质醇、醛固酮、儿茶酚胺代谢产物测定）C.直接行CT引导下肾上腺穿刺活检明确病理D.口服米托坦治疗E.无需进一步检查，每年随访影像学即可7.患者男性，18岁（社会性别女），出生时即被发现外生殖器畸形（阴蒂肥大似阴茎），青春期无月经来潮，伴皮肤黝黑，1周前受凉后出现恶心、呕吐、低血压就诊，查血钠122mmol/L，钾6.8mmol/L，血糖2.9mmol/L。该患者最可能的诊断是A.21-羟化酶缺乏症（失盐型先天性肾上腺皮质增生）B.11β-羟化酶缺乏症C.Turner综合征D.全垂体功能减退症E.肾上腺皮质癌8.患者女性，36岁，因“垂体ACTH微腺瘤术后1年，乏力、纳差1个月”就诊。患者1年前因库欣病行经鼻蝶垂体瘤切除术，术后库欣症状完全缓解，未规律复查激素水平。近1个月出现乏力、纳差、恶心，查血钠126mmol/L，钾4.2mmol/L，8点血清皮质醇42nmol/L，ACTH8pg/ml。该患者目前最可能的情况是A.库欣病复发B.继发性肾上腺皮质功能减退C.原发性肾上腺皮质功能减退D.原发性甲状腺功能减退E.抗利尿激素分泌异常综合征9.患者男性，55岁，因“持续性高血压伴阵发性加重半年”就诊，确诊为左侧肾上腺嗜铬细胞瘤，拟行腹腔镜肿瘤切除术。下列术前准备措施中错误的是A.口服酚苄明10mgbid起始，逐渐加量至坐位血压控制在120/80mmHg左右B.术前药物准备时间不少于2周，直至静息心率<90次/分，血细胞比容<45%C.若患者心率偏快，可先口服美托洛尔控制心率，再加用α受体阻滞剂D.术前适当增加钠盐摄入，必要时静脉扩容补液，避免术中术后出现顽固性低血压E.术前避免使用阿托品等可诱发心动过速的药物10.患者女性，48岁，高血压病史8年，3年前因左侧肾上腺醛固酮瘤行腹腔镜左侧肾上腺腺瘤切除术，术后血压、血钾完全恢复正常。1个月前再次出现血压升高，查血钾3.1mmol/L，复查ARR为42，肾上腺CT提示左侧肾上腺术后改变，右侧肾上腺可见直径0.8cm小结节，双侧肾上腺静脉取血提示右侧肾上腺醛固酮分泌显著优势。该患者下一步首选的治疗方案是A.腹腔镜下右侧肾上腺部分切除术B.长期口服螺内酯药物治疗C.再次行生理盐水输注试验明确诊断D.单纯口服氨氯地平降压治疗E.行垂体MRI检查排除库欣病三、B1型题（标准配伍题，每组题共用一组备选答案，每个备选答案可重复选用，也可不选用，请为每道题选择1个最佳答案）（1~3题共用备选答案）A.螺内酯B.酚苄明C.氢化可的松D.米托坦E.美替拉酮1.嗜铬细胞瘤术前准备首选的药物是2.肾上腺危象抢救首选的药物是3.无法手术根治的肾上腺皮质癌首选的治疗药物是（4~6题共用备选答案）A.血浆ACTH升高，血皮质醇降低，全身皮肤黏膜色素沉着B.血浆ACTH降低，血皮质醇降低，皮肤黏膜苍白C.血浆ACTH降低，血皮质醇升高，双侧肾上腺萎缩D.血浆ACTH升高，血皮质醇升高，双侧肾上腺皮质弥漫性增生E.血浆ACTH降低，血皮质醇升高，肾上腺孤立占位伴对侧肾上腺萎缩4.库欣病（垂体ACTH瘤）的典型激素水平特点是5.肾上腺皮质腺瘤（非ACTH依赖型库欣综合征）的典型激素水平特点是6.垂体来源继发性肾上腺皮质功能减退的典型激素水平特点是（7~10题共用备选答案）A.阵发性高血压伴头痛、心悸、多汗，血MN/NMN显著升高B.长期高血压伴低血钾，血浆醛固酮升高、肾素活性降低C.向心性肥胖、满月脸、宽大紫纹，小剂量地塞米松抑制试验不被抑制D.皮肤黏膜色素沉着、体位性低血压、低钠高钾，血浆ACTH显著升高E.恶性高血压伴肾动脉狭窄，肾素活性显著升高7.原发性醛固酮增多症的典型临床特点是8.嗜铬细胞瘤的典型临床特点是9.原发性肾上腺皮质功能减退症的典型临床特点是10.内源性库欣综合征的典型临床特点是四、名词解释1.库欣病2.原发性醛固酮增多症3.肾上腺危象4.嗜铬细胞瘤危象5.肾上腺意外瘤五、简答题1.简述库欣综合征的定性诊断与定位诊断流程。2.简述嗜铬细胞瘤的术前准备要点与手术注意事项。3.简述原发性醛固酮增多症的筛查人群与标准化诊断流程。六、病例分析题1.患者男性，42岁，因“发现血压升高5年，反复四肢乏力1年，加重1周”入院。患者5年前体检发现血压升高，最高170/110mmHg，先后服用依那普利、氨氯地平、美托洛尔等多种药物降压，血压波动于140~150/90~100mmHg，控制不佳。1年前无明显诱因出现四肢乏力，持物、行走困难，急诊查血钾2.6mmol/L，予静脉补钾后症状完全缓解，此后乏力症状反复发作3次，均在补钾治疗后好转。1周前受凉后乏力再次加重，无法自行站立，伴口干、夜尿增多（3~4次/晚）。既往无肾脏疾病史，无早发高血压家族史。查体：血压155/100mmHg，心率82次/分，BMI24.5kg/m²，无向心性肥胖、皮肤紫纹，甲状腺未触及肿大，心肺腹查体未见异常，四肢肌张力减低，双下肢肌力3级，病理征未引出。辅助检查：入院查血钾2.5mmol/L，钠145mmol/L，氯98mmol/L，碳酸氢根30mmol/L；血钾2.5mmol/L时测定24小时尿钾为42mmol；空腹血糖5.2mmol/L；立位血浆醛固酮630pmol/L，肾素活性0.18ng/(ml·h)；肾上腺增强CT提示左侧肾上腺可见直径1.5cm类圆形低密度占位，边界清晰，平扫CT值7Hu，增强扫描轻度均匀强化，右侧肾上腺形态、密度正常。请回答：（1）该患者最可能的诊断是什么？列出诊断依据；（2）需要与哪些疾病进行鉴别诊断？（3）简述该患者的核心治疗原则。2.患者女性，29岁，因“皮肤变黑、乏力2年，发热、恶心呕吐、意识模糊1天”入院。患者2年前无明显诱因出现全身皮肤逐渐变黑，以面部、颈部、乳晕、掌纹、牙龈处色素沉着最为明显，伴进行性乏力、食欲减退，2年体重下降约8kg，久站后易出现头晕，未系统诊治。1天前受凉后出现发热，最高体温38.9℃，伴恶心、呕吐胃内容物数次，阵发性脐周腹痛、稀水样便，随后出现嗜睡、呼之能应但回答不切题，被家人送至急诊。查体：体温38.5℃，脉搏122次/分，呼吸24次/分，血压80/50mmHg，神志模糊，全身皮肤黏膜色素沉着明显，乳晕、掌纹呈棕黑色，牙龈、颊黏膜可见散在蓝黑色色素斑；心率122次/分，律齐，双肺呼吸音粗，可闻及散在湿啰音，腹软，上腹部轻压痛，无反跳痛及肌紧张，病理征未引出。辅助检查：血常规示白细胞12.3×10^9/L，中性粒细胞占比89%，血红蛋白108g/L，嗜酸性粒细胞计数0.6×10^9/L；血钠124mmol/L，钾6.3mmol/L，氯93mmol/L，血糖2.8mmol/L，尿素氮9.2mmol/L；8点血清皮质醇36nmol/L，血浆ACTH1280pg/ml；胸部CT提示双肺纹理增粗，肾上腺CT提示双侧肾上腺体积缩小，内可见多发钙化灶。请回答：（1）该患者的完整诊断是什么？列出诊断依据；（2）简述该患者的急诊抢救措施；（3）患者病情稳定后的长期治疗与管理要点。参考答案一、选择题1.B解析：肾上腺皮质分为三个功能带，球状带占皮质总质量的15%，主要分泌盐皮质激素（以醛固酮为代表），受肾素-血管紧张素-醛固酮系统、血钾水平调节；束状带占75%，主要分泌糖皮质激素（以皮质醇为代表），受ACTH调节；网状带占10%，主要分泌肾上腺来源雄激素（以脱氢表雄酮为代表）；肾上腺素为肾上腺髓质嗜铬细胞分泌的儿茶酚胺类激素。2.A解析：内源性库欣综合征年发病率为2~3/100万，其中垂体来源的库欣病占60%~70%，是最常见的内源性病因；肾上腺皮质腺瘤占10%~20%，肾上腺皮质癌占比<10%，异位ACTH综合征占10%~20%，其余少见亚型（如原发性色素结节性肾上腺病）占比<5%。3.B解析：经典48小时小剂量地塞米松抑制试验为库欣综合征定性诊断的一线筛查方法，方法为口服地塞米松0.5mg每6小时1次，连续2天，若服药后次日8点血清皮质醇≥138nmol/L（5μg/dl）提示皮质醇不被抑制，符合库欣综合征诊断，该试验诊断敏感性98%，特异性97%；过夜1mg小剂量地塞米松抑制试验的正常切点为次晨皮质醇<50nmol/L。4.C解析：根据《原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识（2020版）》，血浆醛固酮/肾素活性比值（ARR）为原醛症首选筛查指标，在普通高血压人群中，ARR>30同时满足血浆醛固酮≥550pmol/L（15ng/dl）为筛查阳性，该切点的诊断敏感性为89%，特异性为96%；检测前需停用影响肾素-血管紧张素系统的药物2~4周，避免低血钾、高钠饮食干扰结果。5.A解析：Addison病因肾上腺皮质本身破坏导致皮质醇分泌不足，对垂体的负反馈抑制减弱，ACTH、促黑素细胞激素（MSH）分泌增多，导致全身皮肤黏膜色素沉着，为特征性表现；皮肤苍白为继发性肾上腺皮质功能减退（垂体来源，ACTH、MSH分泌不足）的表现；向心性肥胖为库欣综合征表现；阵发性高血压为嗜铬细胞瘤表现；低血钾性软瘫为原醛症典型表现。6.A解析：嗜铬细胞瘤80%~90%起源于肾上腺髓质，10%~20%起源于肾上腺外副神经节（以腹主动脉旁最多见），符合经典的“10%规律”：10%肾上腺外、10%双侧多发、10%恶性、10%家族性、10%儿童发病。7.A解析：嗜铬细胞瘤术前需以α受体阻滞剂为核心降压准备，非选择性α受体阻滞剂酚苄明为传统首选，可充分扩张血管、控制血压；严禁未使用α受体阻滞剂时单独应用β受体阻滞剂，否则可因阻断β2受体介导的血管舒张作用，诱发高血压危象、急性左心衰竭；钙通道阻滞剂仅作为联合降压的辅助用药。8.A解析：先天性肾上腺皮质增生症为常染色体隐性遗传病，其中21-羟化酶缺乏占所有病例的90%~95%，是最常见的酶缺陷类型，根据缺陷程度分为经典失盐型、单纯男性化型和非经典型；其余酶缺陷类型占比合计不足10%。9.A解析：肾上腺危象抢救首选静脉输注氢化可的松，因氢化可的松为天然糖皮质激素，兼具较强的糖皮质激素活性和一定盐皮质激素活性，可快速纠正皮质醇缺乏导致的循环衰竭、电解质紊乱；地塞米松、甲泼尼龙盐皮质激素活性极弱，泼尼松为口服制剂，均不适合危象急救。10.A解析：我国原醛症患者中，特发性醛固酮增多症（双侧肾上腺球状带弥漫性/结节样增生）占比55%~65%，是占比最高的分型；醛固酮分泌瘤占比30%~35%，其余分型占比合计不足5%。11.C解析：异位ACTH综合征多由小细胞肺癌等神经内分泌肿瘤分泌大量ACTH，刺激肾上腺合成超生理剂量的皮质醇、脱氧皮质酮等具有盐皮质激素活性的激素，促进尿钾排泄，约80%的患者可出现血钾<3.0mmol/L的严重低钾性碱中毒；库欣病、肾上腺皮质腺瘤患者低钾血症发生率不足20%，且程度较轻。12.D解析：嗜铬细胞瘤分泌的大量儿茶酚胺可导致基础代谢率升高、糖代谢紊乱（糖耐量减低/糖尿病）、脂代谢紊乱（游离脂肪酸升高），少数患者因肿瘤分泌PTHrP出现高钙血症；持续性低钾血症为原醛症的典型表现，不属于嗜铬细胞瘤的典型代谢紊乱。13.A解析：原发性肾上腺皮质功能减退症患者皮质醇分泌不足，对垂体负反馈减弱，血浆ACTH水平显著升高（多>250pg/ml，甚至超过1000pg/ml），为核心实验室特征；典型异常包括血皮质醇降低、低钠高钾、低血糖、外周血嗜酸性粒细胞及淋巴细胞升高。14.A解析：根据《肾上腺意外瘤诊治专家共识（2023版）》，肾上腺意外瘤特指因非肾上腺疾病行影像学检查或常规体检时偶然发现的直径≥1cm的肾上腺占位，需除外已知肾上腺疾病患者针对性检查发现的占位；普通成人腹部CT检查中检出率为4%~6%，随年龄增长检出率升高。15.A解析：垂体ACTH瘤对大剂量地塞米松的负反馈抑制保留部分敏感性，因此经典大剂量地塞米松抑制试验（2mgq6h共2天）中，服药后血皮质醇较基础值抑制≥50%提示库欣病，该标准诊断敏感性80%，特异性95%；肾上腺来源的库欣综合征、异位ACTH综合征皮质醇分泌呈自主性，多不被抑制。16.A解析：ARR为原醛症的筛查指标，筛查阳性者需行确诊试验，国内常用确诊试验包括生理盐水输注试验、卡托普利试验、氟氢可的松抑制试验、高钠饮食试验，其中氟氢可的松抑制试验为传统诊断金标准。17.A解析：阵发性头痛、心悸、多汗为嗜铬细胞瘤的典型三联征，诊断特异性达90%以上；其余选项分别对应原醛症、库欣综合征、Addison病、糖尿病的典型表现。18.A解析：长期高皮质醇血症可抑制成骨细胞活性、促进骨吸收，导致广泛骨质疏松，以松质骨丰富的肋骨、胸腰椎最易受累，可出现椎体压缩性骨折、肋骨病理性骨折，是库欣综合征患者致残的重要原因。19.A解析：特发性醛固酮增多症为双侧肾上腺增生，手术治疗效果差，首选盐皮质激素受体拮抗剂螺内酯治疗，可有效纠正低血钾、控制血压；不能耐受螺内酯者可选用高选择性醛固酮受体拮抗剂依普利酮。20.A解析：肾上腺皮质癌为罕见肾上腺恶性肿瘤，70%以上肿瘤直径>6cm，形态不规则，密度不均，易合并坏死、出血、钙化，侵犯周围组织；直径<2cm、边界清晰、密度均匀的占位多为良性肾上腺皮质腺瘤。二、A2型题1.B解析：库欣综合征诊断首先需通过定性试验明确皮质醇自主分泌状态，首选24小时尿游离皮质醇联合小剂量地塞米松抑制试验筛查；ACTH测定、大剂量地塞米松抑制试验、影像学检查为定性诊断明确后的定位检查，不用于初始筛查。2.B解析：患者为中青年难治性高血压，合并反复低血钾，ARR计算值约94，远高于30的筛查切点，符合原发性醛固酮增多症诊断；Liddle综合征患者醛固酮、肾素活性均降低，可鉴别。3.A解析：患者有典型色素沉着、低血压、低钠高钾、低血糖，符合Addison病表现，核心实验室异常为血浆ACTH显著升高、血皮质醇降低。4.A解析：患者阵发性高血压伴三联征，高度怀疑嗜铬细胞瘤，首选血游离MN、NMN测定作为定性筛查指标，诊断敏感性99%，优于传统儿茶酚胺、VMA测定；肾上腺CT为定位检查，需在定性明确后完成。5.A解析：MEN2为RET基因突变导致的常染色体显性遗传病，表现为甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进（MEN2A），患者有嗜铬细胞瘤病史，家族中存在嗜铬细胞瘤+甲状腺髓样癌患者，符合MEN2的临床特点。6.B解析：所有肾上腺意外瘤患者首先需完善功能评估，排查亚临床库欣综合征、原发性醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤等功能性肿瘤，根据功能与良恶性风险分层决定后续治疗，不建议无评估直接手术或随访；穿刺活检仅在怀疑转移瘤时考虑，且需术前排除嗜铬细胞瘤。7.A解析：患者为社会性别女性，出生时外生殖器男性化，青春期无月经来潮，感染后出现肾上腺皮质功能减退（低钠、高钾、低血糖、低血压），符合经典失盐型21-羟化酶缺乏症表现；11β-羟化酶缺乏因11-去氧皮质酮堆积，多表现为高血压、低血钾，与本例不符。8.B解析：库欣病患者术后因长期高皮质醇抑制HPA轴，可出现一过性或永久性继发性肾上腺皮质功能减退，表现为乏力、纳差、低钠，血皮质醇降低，ACTH水平降低，与原发性肾上腺皮质功能减退的ACTH显著升高不同。9.C解析：嗜铬细胞瘤术前准备必须先应用α受体阻滞剂，血压控制达标后若仍有心动过速再加用β受体阻滞剂，严禁顺序颠倒，避免诱发高血压危象。10.A解析：双侧肾上腺静脉取血（AVS）为原醛症定侧诊断的金标准，若AVS证实单侧醛固酮分泌优势，无论结节大小，均首选腹腔镜下肾上腺部分切除术，治疗效果确切。三、B1型题1.B2.C3.D4.D5.E6.B7.B8.A9.D10.C（解析参考上述疾病核心临床与实验室特点：酚苄明为嗜铬细胞瘤术前α受体准备首选；氢化可的松为肾上腺危象抢救首选；米托坦为肾上腺皮质癌的细胞毒治疗首选；库欣病因垂体ACTH高分泌导致双侧肾上腺增生、皮质醇升高；肾上腺皮质腺瘤为自主分泌皮质醇，抑制垂体ACTH，表现为ACTH降低、单侧占位伴对侧肾上腺萎缩；垂体来源肾上腺皮质功能减退表现为ACTH、皮质醇均降低，皮肤苍白；原醛症核心为高血压低血钾、高醛固酮低肾素；嗜铬细胞瘤核心为阵发性高血压三联征、MN/NMN升高；Addison病核心为色素沉着、低钠高钾、ACTH升高；库欣综合征核心为向心性肥胖、小剂量地塞米松抑制试验不被抑制。）四、名词解释1.库欣病：是内源性库欣综合征最常见的类型，占内源性库欣的60%~70%，因垂体ACTH腺瘤或ACTH细胞增生分泌过量ACTH，刺激双侧肾上腺皮质弥漫性增生，导致皮质醇合成、分泌过多引发的临床综合征，典型表现为向心性肥胖、满月脸、多血质貌、皮肤紫纹、高血压、骨质疏松等，多数患者大剂量地塞米松抑制试验可被抑制，垂体增强MRI可发现微腺瘤，首选经鼻蝶垂体瘤切除术治疗。2.原发性醛固酮增多症：是肾上腺皮质球状带病变自主分泌过量醛固酮，导致肾素-血管紧张素系统活性受抑制，以高血压、低血钾、高醛固酮、低肾素活性为核心特征的内分泌疾病，是继发性高血压最常见的病因之一，在难治性高血压人群中患病率可达10%~20%，长期患病可显著增加心肌肥厚、心衰、脑卒中等心脑血管事件及慢性肾脏病风险。3.肾上腺危象：是原有慢性肾上腺皮质功能减退患者在感染、创伤、手术、突然停用激素替代等应激状态下，诱发的急性糖皮质激素、盐皮质激素严重缺乏状态，临床表现为严重低血压、休克、低钠血症、高钾血症、低血糖、恶心呕吐、腹痛、意识障碍甚至昏迷，未及时救治可在24~48小时内死亡，需立即静脉输注氢化可的松联合补液、纠正电解质紊乱抢救。4.嗜铬细胞瘤危象：是嗜铬细胞瘤患者因肿瘤短时间内大量释放儿茶酚胺入血，或在术前准备不足、创伤性操作、未用α受体阻滞剂即使用β受体阻滞剂等诱因下，诱发的严重心血管急症，表现为血压急剧升高（收缩压可达200~300mmHg）伴剧烈头痛、心悸、多汗、胸痛、心律失常、急性左心衰、脑出血，可出现高血压与低血压交替发作，需立即静脉应用酚妥拉明等α受体阻滞剂控制血压。5.肾上腺意外瘤：指因非肾上腺疾病原因行影像学检查或常规体检时，偶然发现的直径≥1cm的肾上腺占位，需除外已知肾上腺疾病患者针对性检查发现的肿瘤；普通人群腹部CT检出率为4%~6%，70%~80%为良性无功能腺瘤，15%为亚临床功能性肿瘤，5%为肾上腺皮质癌、转移瘤等恶性病变，所有意外瘤均需完善功能评估与恶性风险分层。五、简答题1.库欣综合征诊断流程分为定性诊断与定位诊断两部分：（1）定性诊断：对存在向心性肥胖、宽大紫纹、难治性高血压、不明原因骨质疏松、低钾血症等疑似表现的患者，首选24小时尿游离皮质醇测定（至少2次）、过夜1mg小剂量地塞米松抑制试验、血清皮质醇节律（8点、16点、0点）、经典48小时小剂量地塞米松抑制试验作为筛查项目。若存在0点皮质醇>50nmol/L、小剂量地塞米松抑制试验不被抑制（次晨皮质醇≥138nmol/L）、24小时尿游离皮质醇升高，即可确诊库欣综合征，需排除单纯性肥胖、抑郁症、酒精性肝病等导致的假性库欣状态。（2）定位诊断：首先测定血浆ACTH水平区分类型：①若ACTH>20pg/ml为ACTH依赖型（库欣病、异位ACTH综合征），需进一步行大剂量地塞米松抑制试验、垂体增强MRI、胸腹部CT筛查神经内分泌肿瘤，鉴别困难时行双侧岩下窦采血，岩下窦与外周血ACTH比值>2提示库欣病，<1.4提示异位ACTH综合征，为定位金标准；②若ACTH<10pg/ml为非ACTH依赖型（肾上腺腺瘤、皮质癌、结节性增生），需行肾上腺增强CT明确病变性质与侧别，肾上腺皮质癌多表现为直径>6cm、形态不规则、密度不均伴坏死钙化的占位。2.嗜铬细胞瘤围手术期风险极高，充分术前准备是降低死亡率的关键：（1）药物准备：首选α受体阻滞剂，常用酚苄明10mgbid起始，根据血压每2~3天递增剂量，直至坐位血压控制在120/80mmHg左右、立位血压不低于90/60mmHg，阵发性发作显著减少；若α受体阻滞剂达标后静息心率仍>100次/分，可加用β受体阻滞剂控制心率，严禁未用α受体阻滞剂时单独用β受体阻滞剂；药物准备时间不少于2~4周。（2）容量准备：用药期间鼓励患者每日钠盐摄入3~5g，术前3天适当静脉输注晶体液扩容，纠正长期血管收缩导致的有效血容量不足，避免肿瘤切除后出现顽固性低血压。（3）达标标准：坐位血压<130/80mmHg，立位血压≥90/60mmHg，静息心率<90次/分，血细胞比容<45%，肢端温暖、无阵发性发作提示准备充分。（4）手术注意事项：首选腹腔镜肿瘤切除术，术中持续监测有创动脉压、中心静脉压，操作轻柔避免挤压肿瘤；肿瘤切除后若出现低血压，需在充分扩容基础上使用血管活性药物维持，术后监测血压、血糖、电解质变化。3.（1）筛查人群：符合以下任一项即需常规筛查ARR：①持续性血压>160/100mmHg、难治性高血压；②高血压合并自发性或利尿剂诱发的低钾血症；③高血压合并肾上腺意外瘤；④高血压合并阻塞性睡眠呼吸暂停；⑤有<40岁早发高血压或早发脑血管意外家族史；⑥原醛症患者的一级亲属；⑦高血压合并房颤。（2）诊断流程：①筛查阶段：停用影响RAAS的药物2~4周，更换为维拉帕米或α受体阻滞剂控制血压，立位2小时后采血测醛固酮、肾素活性，计算ARR，若ARR>30且醛固酮≥15ng/dl为筛查阳性；②确诊阶段：筛查阳性者行1项及以上确诊试验（生理盐水试验、卡托普利试验、氟氢可的松试验、高钠试验），试验阳性即可确诊原醛症；③分型定侧阶段：行肾上腺增强CT检查，拟手术者需行双侧肾上腺静脉取血（AVS，定侧金标准），区分单侧优势分泌病变（醛固酮瘤、单侧增生，首选手术）与双侧增生病变（特醛症，首选螺内酯治疗）。六、病例分析题1.（1）诊断：原发性醛固酮增多症，左侧肾上腺醛固酮分泌瘤。诊断依据：①中年男性，长期中重度高血压，多种降压药物控制不佳，合并反复低钾性周期性软瘫，伴低钾导致的夜尿增多、口干；②实验室检查提示低血钾、代谢性碱中毒，低血钾状态下24小时尿钾>25mmol，提示肾性失钾；③ARR计算值约127，远高于筛查阳性切点，符合原醛症激素改变；④肾上腺CT提示左侧肾上腺单发1.5cm低密度占位，平扫CT值7Hu，符合醛固酮瘤影像学特征。（2）鉴别诊断：①原发性高血压合并低钾：多有利尿剂使用、呕吐腹泻等失钾诱因，ARR正常；②继发性醛固酮增多症（肾动脉狭窄、肾素瘤）：肾