高雄激素血症病例汇报

高雄激素血症病例汇报广医三院内分泌科张奋-10-25高雄激素血症病例汇报第1页病史患者

黄全慧，女，26岁主诉：发觉体毛增多伴胡须生长14年现病史：14年前开始出现腋毛、腹部体毛增多，胡须生长22岁时用"人工周期”后月经首次来潮既往史：6岁时发觉阴蒂肿大，外院手术探查，有女性生殖器官。高雄激素血症病例汇报第2页体格检验BP114/70mmHg,HR80次/分,身高153cm,体重46kg,BMI19.7kg/m2口唇周胡须生长,阴毛呈倒三角分布,女性外生殖器官,乳房发育尚可,肌肉发达,声音低沉无痤疮,无向心性肥胖,无皮肤黑色素从容,无满月脸、水牛背高雄激素血症病例汇报第3页试验室检验大便常规正常尿液分析ket＋－肝肾功、血脂、血糖正常范围甲功三项、离子三项正常高雄激素血症病例汇报第4页试验室检验皮质醇节律8AM97.5nmol/l4PM97.4nmol/l0AM16.5nmol/l8AM8.9nmol/l(小剂量地米可抑制)24h尿游离皮质醇59.1nmol/l（11.8-485)高雄激素血症病例汇报第5页性激素六项

睾酮15.48nmol（0.31-4.5)孕酮、LH、FSH、雌二醇、泌乳素正常17-羟基孕酮>25ng/ml(0.1-2.9)高雄激素血症病例汇报第6页17-羟皮质类固醇2.8mg/24h（2.0-8.0)17-酮皮质类固醇34.82mg/24h（6.0-14.0)高雄激素血症病例汇报第7页ACTH兴奋试验ACTH8AM76pg/ml（0-46)硫酸去氢表雄酮568ug/dl↑高雄激素血症病例汇报第8页影像学检验肾上腺CT提醒左侧肾上腺区站位,考虑腺瘤可能性大肝多发囊肿脾轻度增大高雄激素血症病例汇报第9页B超附件B超提醒幼稚子宫,双附件未见异常包块。高雄激素血症病例汇报第10页初步诊疗先天性肾上腺皮质增生症高雄激素血症病例汇报第11页雄激素过量原因医源性、药源性卵巢多囊卵巢综合征肾上腺非经典肾上腺增生,cushing综合征怀孕妊娠黄体瘤其它特发性多毛症高雄激素血症病例汇报第12页判别诊疗PCOS稀发排卵或无排卵;雄激素水平升高临床表现和(或)高雄激素血症;卵巢多囊性改变;上述3条中符合2条，并排除其它致雄激素水平升高病因，包含先天性肾上腺皮质增生、Cushing综合征高雄激素血症病例汇报第13页判别诊疗Cushing肾上腺肿瘤高雄激素血症病例汇报第14页CAH支持诊疗高雄血症,男性化表现皮质醇水平低下,24h尿游离皮质醇偏低,节律异常,小地米可抑制,排除肾上腺肿瘤17-羟基孕酮水平升高(特异性)17-酮皮质类固醇升高,提醒肾上腺分泌雄激素增加ACTH升高肾上腺CT,附件B超高雄激素血症病例汇报第15页先天性肾上腺皮质增生症CAH疾病概述

先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要因为肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需酶存在缺点,致使皮质激素合成异常。多为肾上腺分泌糖皮质激素、盐皮质激素不足而雄性激素过多,故临床上出现不一样程度肾上腺皮质功效减退,伴有女孩男性化,而男孩则表现性早熟,另外尚可有低血钠或高血压等各种症候群。高雄激素血症病例汇报第16页疾病描述属常染色体隐性遗传病,引发男性化者又称肾上腺性征异常综合征。经典CHA发病率约为10/10万,而非经典发病率约为经典10倍,并有种族特异性。

高雄激素血症病例汇报第17页症状体征本症以女孩多见，男女之比约为1:2，本病临床表现取决于酶缺点部位及缺点严重程度，常见有以下几个类型:

高雄激素血症病例汇报第18页21—羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症中最常见一个，占经典病例90％—95％单纯男性化型（SV)

失盐型（SW)

非经典型（NC)

11β—羟化酶缺点症（11β—OHD)

3β—羟类固醇脱氢酶缺乏症（3β—HSD)17—羟化酶缺乏症（17—OHD)

高雄激素血症病例汇报第19页21-OHD缺乏症皮质醇缺乏21-羟化前皮质醇前提物质17-羟孕酮、孕烯醇酮、17-羟孕烯醇酮、孕酮过多这些过多前体物转化为肾上腺雄激素（脱氢表雄酮、睾酮)过多高雄激素血症病例汇报第20页诊疗检验生化检测

1、尿17-羟类固醇（17-OHCS）

尿17-酮类固醇（17-KS）

孕三醇测定

2、血17-羟孕酮（17-OHP）

肾素血管担心素原（PRA）

醛固酮（Aldo）

脱氢异雄酮（DHEA）

脱氧皮质酮（DOC）

睾酮（T），17-OHP基础值升高是21—羟化酶缺乏特异性指标，它还可用于检测药品剂量和疗效。

3.血电解质测定：失盐型可有低钠、高甲血症。

高雄激素血症病例汇报第21页其它检验

1、染色体检验

外生殖器严重畸形时，可做染色体核型分析，以判别性别。

2、X线检验

拍摄左手腕张支骨正位片，判断骨龄，患者骨龄超出年纪。

3.B超或CT检验

可发觉双侧肾上腺增大。

高雄激素血症病例汇报第22页基因诊疗4.采取直接聚合酶链反应，寡核苷酸杂交，限制性内酶片段长度多态性和基因讯序列分析可发觉相关基因突变或缺失。

高雄激素血症病例汇报第23页治疗方案治疗本病目标:①纠正肾上腺皮质激素缺乏，维持正常生