儿童癫痫诊疗专家共识（2026版）

儿童癫痫诊疗专家共识（2026版）儿童癫痫是儿童期最常见的神经系统慢性疾病之一，其诊疗不仅关乎发作控制，更直接影响患儿的认知发育与远期生活质量。本共识旨在建立标准化、可操作的临床诊疗路径，消除基层诊疗中的模糊地带，为儿科与神经专科医师提供具有约束力的执行规范。诊断与评估规范精准的诊断是合理治疗的绝对前提，任何未经过规范化评估的「经验性用药」均属违规操作。儿童癫痫的诊断必须严格遵循国际抗癫痫联盟（ILAE）2026版定义与分类标准，涵盖发作类型、癫痫类型及癫痫综合征三个层级。病史采集与发作期症状学分析病史是癫痫诊断的核心基石。临床医师必须获取发作期的视频录像，若无家属提供的录像，应当要求其在候诊期间发作时使用手机录制。采集要点：必须明确起病年龄（精确到月）、发作前先兆（如恐惧感、胃气上升感）、发作起始部位表现（如头眼偏转、单侧肢体阵挛）、发作时程（精确到秒）及发作后状态（如Todd偏瘫、嗜睡时长）。误诊防范：必须排除心因性非痫性发作（PNES）、晕厥伴肌阵挛及睡眠障碍。鉴别困难时，应当建议行长程视频脑电图监测。严禁仅凭家属口述「抽搐」即启动抗癫痫药物（AED）治疗——错误诊断将导致患儿承受不必要的药物不良反应（如过敏性皮疹、骨髓抑制）及社会心理stigma。脑电图（EEG）操作规范脑电图是支持癫痫诊断的最核心客观检查，但其操作规范性直接决定结果的临床价值。时机选择：发作后24~48小时内脑电图异常率最高，应当在首次发作后1周内完成首次常规脑电图检查。描记要求：常规脑电图描记时间不得少于30分钟，必须包含清醒、睡眠及剥夺睡眠状态。对于发作频率较低者，应当优先选择24小时动态脑电图或长程视频脑电图。诱发试验：儿童常规推行过度换气（3分钟）及闪光刺激试验；对于怀疑婴儿痉挛症（West综合征）的患儿，必须录制完整的觉醒-睡眠周期，以捕捉睡眠期高度节律失调。神经影像学指征影像学检查旨在发现结构性病因，并非所有患儿均需即刻完成。必须紧急行头颅MRI检查的场景：局灶性神经体征阳性、发作后Todd麻痹持续超过24小时、首次发作呈癫痫持续状态（SE）、头围异常（Z-score>2或<应当择期行MRI检查的场景：所有部分性发作患儿、年龄<2优先选择：3.0T磁共振，包含3D-T1、T2-FLAIR、冠状位海马像及DWI序列。严禁将头颅CT作为病因学排查的首选影像学手段（除非怀疑急性颅内出血或急性脑水肿）。遗传学与代谢筛查随着基因检测成本的下降，病因学诊断应深入至分子层面。基因检测优先顺序：trio-WES（先证者及父母全外显子测序）>检测特定基因panel>CMA（染色体微阵列分析）。明确指征：早发性癫痫脑病（如Ohtahara综合征、早发肌阵挛脑病）、发育性癫痫性脑病（DEE）、难治性癫痫伴智力运动倒退。若发现SCN1A基因突变（Dravet综合征），严禁使用钠离子通道阻滞剂（如卡马西平、奥卡西平），因其会加重肌阵挛发作。药物治疗策略药物治疗的首要目标是无发作且无副作用。选药必须基于发作类型与癫痫综合征诊断，而非盲目试错。选药原则与方案分层同一发作类型存在多种可选药物时，必须依据患儿年龄、性别、共患病及药物相互作用进行分层决策。全面性强直-阵挛发作（GTCS）：优先选择丙戊酸钠（VPA）；若患儿为2岁以下女性，应当优先选择左乙拉西坦（LEV）——VPA在2岁以下女性中存在高致畸风险（约30%~40%多囊卵巢综合征及致畸率），且可能与已存在的基因突变（如POLG基因）相互作用引发致死性肝衰竭。局灶性发作：优先选择奥卡西平（OXC）或卡马西平（CBZ）；若伴有智力发育迟缓或孤独症谱系障碍（ASD），优先选择LEV以避免认知副作用。婴儿痉挛症：必须首选ACTH（促肾上腺皮质激素）或泼尼松，配合生酮饮食。严禁使用常规AED（如苯巴比妥）作为一线单药——其不仅无法控制痉挛发作，反而可能加重脑病性损伤。失神发作：优先选择乙琥胺（ESM）或VPA。严禁使用CBZ或OXC——钠通道阻滞剂会加重失神发作。给药剂量与血药浓度监测（TDM）AED的起始与滴定必须遵循「缓慢加量、稳步达标」原则，避免急性中毒。起始剂量：一律从目标维持剂量的1/3起始。滴定周期：每1~2周增加1/3剂量，直至达到目标维持量。例如，LEV目标量为60mg/(kg·d)，起始为20mg/(kg·d)，分两次口服，每7天增加20mg/(kg·d)。TDM指征：必须进行TDM的情况包括：使用剂量已达常规上限但仍发作；怀疑药物中毒（如共济失调、震颤）；联合用药存在药物相互作用（如VPA与拉莫三嗪LTG合用，LTG半衰期从25小时延长至60小时，必须减量50%~75%）。目标范围参考：VPA维持浓度50~100μg/mL，LTG维持浓度2.5~15μg/mL。严禁仅凭血药浓度在正常范围即判定用药无效——若发作已控制且无副作用，即便血药浓度低于参考下限，也无需调整剂量。难治性癫痫的综合干预当两种机制不同的AED达到目标剂量且血药浓度达标，仍有发作时，即可诊断为耐药性癫痫（RE）。此时单纯增加药物种类属于无效操作。生酮饮食（KD）：优先应用于Glut1缺陷综合征、Dravet综合征及婴儿痉挛症。启动前必须评估血/尿有机酸、血串联质谱，排除脂肪酸氧化障碍。启动方案：禁食24~48小时直至血糖<2.5mmol/L且血酮>外科手术评估：必须满足病程>2年、正规应用≥癫痫持续状态（SE）急救流程癫痫持续状态是直接危及生命的神经急症，抢救的成败取决于时间窗的把控与医嘱的精准执行。任何拖延或流程混乱都将导致不可逆的海马硬化或致死性脑水肿。风险演化与分级响应机制SE的神经损伤呈现明确的病理级联：持续性癫痫放电→脑代谢率剧增→兴奋性氨基酸（谷氨酸）暴发性释放→钙离子内流导致线粒体功能障碍与神经元坏死→终末期脑水肿与脑疝。必须按发作时间进行分级响应。早期SE（发作5~30分钟）：判定标准：连续发作≥5处置原则：建立静脉通道，首剂药物必须在一线救护车或急诊室内给予。确立期SE（发作30~60分钟）：判定标准：对一线药物无反应，发作持续超30分钟。处置原则：转至重症监护室（PICU），气管插管机械通气，持续脑电监护。难治性SE（RSE，发作>60分钟）判定标准：二线药物麻醉后仍持续发作。处置原则：持续静脉输注麻醉药物，目标为脑电图爆发-抑制模式。现场急救标准操作规程（SOP）家属或校医在现场的处置往往是决定预后的关键因素。体位管理：必须将患儿置于侧卧位（恢复体位），利用重力使口咽分泌物自然流出。严禁强行掰开患儿牙关或向口腔塞入任何物品（如毛巾、压舌板、手指）——强行塞入可导致牙齿脱落误吸入支气管引发窒息，或咬断施救者手指。若无舌咬伤风险，不需特殊处理。时间记录：旁观者必须记录发作开始的确切时间。若抽搐持续超过5分钟，必须呼叫120急救系统。禁忌动作：严禁在强直阵挛期进行胸外按压或掐人中——肌肉强直期按压极易导致肋骨骨折甚至内脏破裂。严禁在发作期间喂水喂药。院内急救药物方案到达急诊后，医师必须在5分钟内完成气道评估与给药准备。一线药物（发作5~10分钟）：优先选择地西泮（DZP）静脉推注，剂量0.3~0.5mg/kg（最大单次不超过10mg），推注速度≤2若无静脉通道，可予咪达唑仑（MDZ）肌肉注射，剂量0.2mg/kg（最大不超过10mg）。风险防范：推注速度过快可引发呼吸抑制（发生率约10%~15%）。操作台上必须备好球囊面罩及吸引器，若呼吸频率<8次/分或SpO2<二线药物（发作10~30分钟）：若一线药物无效，必须启动二线用药。优先选择左乙拉西坦（LEV）40~60mg/kg静脉推注（最大4.5g），推注时间5分钟。或磷苯妥英20mgPE/kg静脉推注，速度≤3共患病管理与长期随访癫痫治疗的终点不是单纯的无发作，而是保障患儿获得与同龄人一致的认知、心理与社会功能发展。共患病是影响生活质量的核心因素，必须实施闭环管理。认知与精神心理障碍管理注意缺陷多动障碍（ADHD）：癫痫患儿共患ADHD的比例高达30%~40%。应当优先使用哌甲酯治疗。严禁因担心「降低癫痫阈值」而拒用中枢兴奋剂——循证证据表明，在发作已控制的情况下，哌甲酯不增加癫痫发作频率。抑郁与焦虑：共病率约20%。优先选择舍曲林或氟西汀等SSRIs类药物。必须从极小剂量起始（如舍曲林12.5mg/d），每2周加量一次，避免5-HT综合征。日常活动与安全边界限制过度限制日常活动会导致社会隔离与心理自卑，必须建立基于证据的安全边界。洗浴：可淋浴，严禁盆浴（即使在浅水中，水温变化引起的血管舒缩也可能诱发发作）。若必须盆浴，必须有成人全程在场且浴室门不得反锁。体育运动：优先鼓励参与游泳、自行车等有氧运动；若患儿存在光敏性发作，严禁参与高频闪烁光源环境下的电子竞技或游戏。游泳必须在有救生员的专属泳池进行，严禁在开放水域游泳，且必须有1对1的看护人在岸上。睡眠管理：必须保证每日睡眠时间达同龄儿标准（如学龄期儿童≥9小时）。睡眠剥夺是诱发发作的核心危险因素，若因作业负担导致睡眠<随访制度与PDCA闭环管理随访不是简单的「开药拿药」，而是持续的质量改进循环。计划：每年制定一次长期管理目标（如「今年减少至每季度发作1次以内」）。执行：每3~6个月进行一次专科门诊随访，必须完成1次脑电图及血药浓度复查，评估发作频率与药物副作用。检查：每年完成1次全面的神经心理量表评估（如WISC-IV），量化认知功能变化。改进：若发作频率较上一年度增加≥20%或认知倒退Z-score附录工具与SOP清单儿童癫痫发作记录表（家属版）请家长在每次发作后30分钟内如实填写，复诊时提交给主治医师。项目内容/勾选备注说明发作日期年/月/日/时/分精确到分钟发作前状态[]清醒[]睡眠中[]刚睡醒记录前1小时有无剧烈运动或情绪刺激先兆表现[]无[]恐惧[]胃气上升[]视幻觉请具体描述患儿口头表述或异常动作发作起始部位[]全面性[]左侧肢体[]右侧肢体[]头眼偏转记录最先出现抽动的身体部位发作形式[]强直[]阵挛[]失神[]跌倒可多选持续时间[]<1分钟[]1~5分钟[]>必须记录确切秒数，如45秒发作后状态[]立即清醒[]嗜睡[]肢体无力记录嗜睡或无力恢复的时长伴随症状[]口吐白沫[]尿失禁[]舌咬