医学培训课件再生障碍性贫血

血液科·专业培训再生障碍性贫血诊疗规范培训从机制到临床的规范化诊疗路径汇报人血液科日期2026年10月课程导览01认识再障疾病本质与流行病学认知02追根溯源发病机制与病因分类03识别与分型临床表现与分型标准04诊断路径实验室检测与鉴别诊断05治疗决策分层治疗策略体系06前沿与展望最新指南与研究进展认识再障骨髓造血工厂罢工了从定义与流行病学认识这一骨髓衰竭性疾病01骨髓造血工厂为何罢工再生障碍性贫血是由不同病因和机制引起的骨髓造血功能衰竭症，核心表现为全血细胞减少三大特征骨髓造血功能低下全血细胞减少贫血、出血、感染三系减少红细胞、白细胞、血小板均低于正常参考值下限全血细胞减少疾病归属别名再障，属骨髓衰竭性贫血，与营养性贫血本质不同就诊科室为血液科，需专科医生规范诊治亚洲发病率是西方的数倍亚洲人群发病率显著高于西方，约为其

2至3倍7.4/百万人口我国年发病率其中重型再障约1.4/百万人口高发年龄双峰15至25岁青壮年65岁以上老年无明显差异性别差异男女发病率无明显差异地区差异提示交互作用环境暴露与遗传背景存在交互作用风险提示以上数据共同提示亚洲人群的发病特征与风险梯度。追根溯源免疫攻击是核心主轴解析造血干祖细胞、免疫与微环境三大机制02免疫攻击是发病核心主轴T淋巴细胞异常活化是原发性获得性再障的主要机制免疫攻击是发病核心主轴：造血干祖细胞缺陷、免疫异常与造血微环境异常三者共同驱动再障发生造血干祖细胞缺陷2项干细胞缺乏至少一半以上再障系造血干细胞缺乏所致体外培养显著减少体外培养

CFU-GM、BFU-E、CFU-E及CFU-GEMM

均显著减少免疫异常2项T细胞异常活化T淋巴细胞异常活化、功能亢进，分泌

γ-干扰素

等细胞因子抑制杀伤造血干细胞直接抑制并杀伤造血干细胞，去除

T细胞

后粒红系集落可恢复获得性再障占绝大多数先天性再障仅约占5%，获得性占绝大多数再障病因分两类：先天性（遗传性）与获得性，后者占绝大多数。病因分类先天性遗传性：范可尼贫血、先天性角化不良、先天性纯红细胞再生障碍、Shwachman-Diamond综合征获得性占绝大多数，多数病因不明，特发性约占青少年及年轻成人病例50%常见诱因化学因素：苯及其衍生物、无机砷、杀虫剂药物：氯霉素类抗生素、磺胺类、抗肿瘤药、非甾体抗炎药物理因素：电离辐射（X射线、γ射线）生物因素：肝炎病毒、EB病毒、微小病毒B19其他：妊娠识别与分型贫血出血感染三症并见掌握临床表现与重型非重型分型标准03贫血出血感染三症并见临床表现由红细胞、血小板、白细胞三系减少所致本病症候由三系减少交织而成：以呼吸道感染最常见，重型患者体温常在39度以上，常合并败血症。贫血（红细胞减少）面色苍白、乏力、头晕、心悸、气短，呈进行性加重。出血（血小板减少）皮肤出血点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血。重者出现呕血、血尿、黑便，颅内出血常危及生命。感染（白细胞减少）以呼吸道感染最常见，可伴消化道、泌尿生殖道及皮肤感染。重型与非重型的分界重型再障需满足三项血象指标中至少

两项重型再障须满足三项血象指标中至少两项：中性粒细胞、血小板、网织红细胞均显著减低分型中性粒细胞绝对值血小板网织红细胞绝对值重型（SAA）低于

0.5×10⁹/L低于

20×10⁹/L低于

20×10⁹/L极重型（VSAA）低于

0.2×10⁹/L同SAA标准同SAA标准非重型（NSAA）不低于

0.5×10⁹/L不低于

20×10⁹/L不低于

20×10⁹/L重型再障骨髓增生广泛重度减低，极重型造血细胞比例可低于

10%。重型与非重型病程差异显著约

20%

非重型可能进展为重型，需定期复查调整方案分型可动态变化：约

20%

非重型可能进展为重型，血象持续恶化需定期复查重型（SAA）起病急骤，1至2个月内血象断崖式下降感染与出血风险极高若不治疗，1年死亡率

超过80%非重型（NSAA）起病缓慢，进展可达数月甚至数年感染出血风险相对较低多数可长期生存诊断路径排除诊断是确诊关键规范实验室检测流程与鉴别诊断要点04三系减少是诊断起点全血细胞减少伴骨髓增生减低是诊断核心三系减少且伴骨髓增生减低，是再生障碍性贫血诊断的起点诊断起点诊断五要点1全血细胞减少，网织红细胞百分数小于0.01，淋巴细胞比例增高2一般无肝、脾肿大3骨髓多部位增生减低，造血细胞减少，非造血细胞比例增高，骨髓小粒空虚4除外引起全血细胞减少的其他疾病5一般抗贫血治疗无效中国专家共识血象标准全血细胞减少且淋巴细胞比例增高，至少符合以下三项中两项：指标阈值血红蛋白低于

100g/L血小板低于

50×10⁹/L中性粒细胞绝对值低于

1.5×10⁹/L多部位穿刺与排除诊断并重多部位穿刺是确诊关键，排除诊断贯穿全程鉴别诊断需排除六类疾病必需检测项目血常规（含网织红细胞百分比和绝对值）多部位骨髓穿刺（至少包括髂骨和胸骨）与骨髓活检（至少取

2cm）流式细胞术检测骨髓

CD34+

细胞数量必需检测项目阵发性睡眠性血红蛋白尿症克隆检测（CD55、CD59）T细胞亚群及细胞因子检测细胞遗传学检查（常规核型分析、荧光原位杂交）鉴别诊断需排除阵发性睡眠性血红蛋白尿症需排除骨髓增生异常综合征需排除急性白血病急性造血功能停滞脾功能亢进骨髓纤维化治疗决策分层施治，量体裁衣构建从支持治疗到移植的完整治疗体系05分层施治量体裁衣治疗需根据年龄、病情严重程度及配型综合制定支持治疗2项所有患者的基础治疗，贯穿诊疗全程适用于各阶段患者，贯穿全程持续进行基础免疫抑制治疗（IST）2项适用于非重型患者适用于无移植条件的重型患者非重型造血干细胞移植（HSCT）2项适用于年轻且有合适供者的重型患者为潜在根治手段根治治疗决策依据病情严重程度患者年龄供者匹配情况合并症与并发症支持治疗是所有患者的基石支持治疗贯穿再障诊疗全程，是保障后续治疗安全与疗效的基础前提纠正贫血血红蛋白低于60g/L且耐受较差时输注红细胞。控制出血血小板低于10×10⁹/L或出血时输注血小板，避免剧烈活动。感染防控中性粒细胞缺乏期保护性隔离，发热时及时使用广谱抗生素。铁过载管理长期输血者监测血清铁蛋白，超过1000μg/L启动去铁治疗。生活管理避免接触苯类化学品与电离辐射，禁用骨髓抑制药物。免疫抑制治疗是一线方案ATG联合环孢素是重型再障的常用一线方案效核心疗效数据基础有效率约60%至70%加用艾曲波帕可提升至80%至90%5年生存率约70%至80%一线方案药用药策略环孢素起始剂量成人3至5mg/kg/天目标谷浓度150至250ng/mL疗程维持12至24个月，每3个月减量25%，总疗程不少于2年安安全监测肾毒性发生率30%至50%监测重点血肌酐、血压与电解质复发风险约30%患者复发移植是唯一潜在根治手段异基因造血干细胞移植是年轻重型患者的根治性选择移植是唯一潜在根治手段，异基因造血干细胞移植为年轻重型患者带来根治希望适应人群一线治疗新诊断的儿童及50岁以下

成人重型或极重型患者，推荐作为一线治疗供者选择首选HLA全相合同胞供者无合适者考虑单倍体或脐带血移植预处理多采用氟达拉滨联合环磷酰胺为基础的方案氟达拉滨环磷酰胺前沿与展望指南更新引领规范诊疗解读最新指南推荐与前沿研究进展06指南更新引领规范诊疗CSH2025指南形成32项

推荐，规范SAA移植全流程管理以

32项GRADE分级推荐为标尺，规范重型再障移植全流程管理指南背景32项发布机构中华医学会血液学分会发布重型再障异基因移植综合管理指南，共32项GRADE分级推荐目标人群确诊重型或极重型且符合移植指征的18至50岁患者技术特色重点规范单倍体移植北京方案，含FBA预处理体系关键推荐2项推荐1.1新诊断的儿童及50岁以下成人重型再障，推荐移植作为一线治疗推荐1.4免疫抑制治疗至少4个月未达反应，应尽早进行移植评估单倍体移植占主导地位单倍体相合供者已成为中国再障移植的主要来源单倍体相合供者以

56%

的占比，已成为中国重型再障异基因移植的最主要来源供者类型占比明细供者类型占比单倍体相合供者56%同胞全相合供者23%无关供者17%脐带血移植4%新疗法持续探索脐带间充质干细胞等新疗法为难治性再障提供新选择新型免疫调节剂阿仑单抗（CD52单抗）可用于A