2021年度产前筛查和产前诊断题库带全部参考答案

2021年度产前筛查和产前诊断题库带全部参考答案一、单项选择题（每题给出的四个选项中，只有1个最符合题目要求）1.按照2021年现行《产前诊断技术管理办法》规定，开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，需由几名以上经资格认定的执业医师签发？A.1名B.2名C.3名D.5名2.中期妊娠血清学产前筛查的常规采血孕周范围是？A.10-13+6周B.15-20+6周C.21-24+6周D.25-28周3.下列血清学指标中，不属于中期唐氏综合征常规三联筛查项目的是？A.甲胎蛋白（AFP）B.游离β-人绒毛膜促性腺激素（freeβ-hCG）C.非结合雌三醇（uE3）D.妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）4.开放性神经管缺陷（ONTD）的血清学筛查核心高风险判定指标是？A.AFPMoM值≥2.5B.freeβ-hCGMoM值≥2.5C.uE3MoM值≤0.5D.抑制素AMoM值≥2.05.孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（NIPT）的适宜采血孕周范围是？A.8-11+6周B.12-22+6周C.23-26+6周D.27-30周6.下列不属于NIPT慎用人群的是？A.预产期年龄≥35岁的高龄孕妇B.孕周<12周的孕妇C.体重指数>40的重度肥胖孕妇D.通过体外受精-胚胎移植（IVF-ET）方式受孕的孕妇7.侵入性产前诊断操作中，绒毛穿刺取样（CVS）的常规实施孕周是？A.10-13+6周B.16-22+6周C.24-28周D.28-32周8.下列不属于羊膜腔穿刺产前诊断绝对禁忌证的是？A.存在难免流产征象的先兆流产孕妇B.术前间隔4小时两次测量体温均≥37.5℃C.存在严重出血倾向（血小板计数≤70×10^9/L、凝血功能指标显著异常）D.乙型肝炎病毒表面抗原携带状态、肝功能无异常的孕妇9.正常健康人群中，21-三体综合征的活产新生儿发病率约为？A.1/100-1/200B.1/800-1/1000C.1/5000-1/7000D.1/10000-1/2000010.血清学产前筛查结果中，21-三体综合征高风险的临界截断值为？A.风险值≥1/270B.风险值≥1/350C.风险值≥1/1000D.风险值≥1/200011.产前筛查血清标本分离后若不能立即检测，需在4℃冷藏条件下保存，最长保存时限不得超过？A.24小时B.7天C.14天D.30天12.下列超声软指标中，与胎儿染色体非整倍体异常相关性最高的是？A.单发的左心室强光点B.颈项透明层（NT）厚度≥3.0mmC.单发的肾盂轻度分离（前后径<10mm）D.单发的单侧脉络丛囊肿13.按照《母婴保健法》及2021年产前诊断技术规范要求，预产期年龄达到多少周岁的妊娠妇女，应当直接建议行产前诊断？A.≥30周岁B.≥35周岁C.≥38周岁D.≥40周岁14.下列染色体疾病中，血清学筛查通常表现为AFP降低、hCG升高、uE3降低的典型三联征模式的是？A.18-三体综合征B.21-三体综合征C.13-三体综合征D.特纳综合征（45,X）15.中期血清学筛查中，若出现AFPMoM值降低、freeβ-hCGMoM值显著降低、uE3MoM值降低的“三低”模式，需高度警惕的胎儿异常是？A.21-三体综合征B.18-三体综合征C.开放性神经管缺陷D.单纯唇腭裂畸形16.NIPT检测的技术原理是基于孕妇外周血中胎儿游离DNA的含量特征，正常妊娠12周后，母体外周血中胎儿游离DNA占总游离DNA的比例通常不低于多少时，检测结果可靠性可得到保障？A.2%B.4%C.10%D.20%17.下列目标疾病中，NIPT检测敏感性和特异性最低、假阳性率最高的是？A.21-三体B.18-三体C.13-三体D.性染色体非整倍体异常18.经脐静脉穿刺获取的胎儿脐血样本，若需排除母体细胞污染导致的核型分析误差，需同步开展的验证检测是？A.胎儿血红蛋白电泳B.凝血功能检测C.母体和胎儿样本的短串联重复序列（STR）位点比对D.肝功能检测19.产前诊断中发现的下列染色体核型，属于致病性明确、需告知孕妇及家属不良预后并提供医学建议的是？A.46,XN,inv(9)(p12q13)（9号染色体臂间倒位，常见多态性）B.46,XN,1qh+（1号染色体次缢痕增长，常见多态性）C.47,XN,+21（21-三体核型）D.46,XN,Yqh-（Y染色体长臂异染色质减少，常见多态性）20.对于产前筛查高风险孕妇，医疗机构应当以何种形式告知其风险结果及后续产前诊断建议？A.仅口头告知即可B.书面告知并由孕妇或家属签署知情同意书C.通过微信短信告知无需留存记录D.由社区工作人员代为转达单项选择题参考答案：1.B2.B3.D4.A5.B6.B7.A8.D9.B10.A11.B12.B13.B14.B15.B16.B17.D18.C19.C20.B二、多项选择题（每题给出的四个选项中，有2-4个符合题目要求，多选、少选、错选均不得分）1.2021年产前诊断技术规范中明确规定的产前诊断服务对象包括？A.羊水过多或者过少的孕妇B.胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的孕妇C.孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的孕妇D.有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的孕妇2.下列属于早期妊娠产前筛查指标/项目的是？A.血清PAPP-A检测B.血清freeβ-hCG检测C.胎儿NT厚度超声测量D.血清AFP检测3.下列属于NIPT检测不适用人群的是？A.夫妇一方有明确染色体结构或数目异常的孕妇B.1年内接受过异体输血、造血干细胞移植、异体细胞治疗的孕妇C.胎儿超声检查明确提示结构异常需行产前诊断的孕妇D.孕期合并恶性肿瘤的孕妇4.关于侵入性产前诊断操作的并发症风险，下列说法正确的是？A.绒毛穿刺取样的术后胎儿丢失率约为0.2%-0.5%B.羊膜腔穿刺术的术后胎儿丢失率约为0.1%-0.3%C.脐静脉穿刺术的术后胎儿丢失率约为0.5%-1.0%D.侵入性操作不存在宫内感染、胎膜早破等并发症风险5.血清学产前筛查结果的影响因素包括？A.孕妇的实际孕周准确性B.孕妇的体重C.孕妇是否为胰岛素依赖型糖尿病患者D.胎儿是否为多胎妊娠6.下列属于常见胎儿染色体异常相关超声软指标的是？A.颈项皱褶厚度（NF）增厚B.心室内强光点C.脉络丛囊肿D.肾盂轻度扩张7.目前产前诊断领域常用的实验室检测技术包括？A.染色体G显带核型分析B.染色体微阵列分析（CMA）C.荧光原位杂交技术（FISH）D.单基因遗传病的分子遗传学检测8.关于血清学产前筛查的质量控制要求，下列说法正确的是？A.筛查机构必须使用经国家药品监督管理局批准的筛查检测试剂B.每批次检测需插入高低值质控品，质控结果在控方可发放临床报告C.筛查报告需经具备产前筛查资质的技术人员双人审核签发D.筛查机构需定期接受省级卫生健康行政部门组织的室间质量评价9.下列关于开放性神经管缺陷（ONTD）的筛查与诊断，说法正确的是？A.中期血清学AFPMoM值≥2.5为ONTD高风险判定标准B.ONTD高风险孕妇需行系统胎儿超声检查明确诊断C.NIPT对ONTD的检测敏感性高，可作为ONTD高风险人群的首选诊断方法D.ONTD包括无脑儿、开放性脊柱裂、脑膨出等常见严重结构畸形类型10.产前遗传咨询的基本原则包括？A.非指令性咨询原则B.尊重孕妇及家属的自主决定权C.信息告知全面、准确、客观D.严格保护咨询者的个人隐私多项选择题参考答案：1.ABCD2.ABC3.ABCD4.ABC5.ABCD6.ABCD7.ABCD8.ABCD9.ABD10.ABCD三、判断题（正确选√，错误选×）1.产前筛查机构可在未取得母婴保健技术服务执业许可的情况下，自行开展产前筛查技术服务。2.孕妇年龄是21-三体综合征的独立高危因素，随着孕妇年龄升高，胎儿罹患21-三体的风险呈指数升高趋势。3.血清学筛查结果为低风险，即提示胎儿完全不存在染色体异常或结构畸形的可能。4.NIPT检测结果为高风险的孕妇，可直接依据NIPT结果终止妊娠，无需行侵入性产前诊断确诊。5.双胎妊娠的孕妇可常规开展血清学产前筛查，但需根据双胎的绒毛膜性对筛查指标的MoM值进行校正。6.绒毛穿刺取样获取的是胎盘滋养层细胞，其检测结果可100%代表胎儿本身的染色体核型，不存在胎盘局限性嵌合的情况。7.产前诊断机构发现胎儿存在严重致死性结构异常或明确致病性染色体异常，应当向夫妻双方充分告知疾病预后，由夫妻双方自主决定妊娠结局。8.对于孕周超过22+6周的孕妇，因错过NIPT适宜孕周，均不能再进行侵入性产前诊断操作。9.血清学筛查风险计算中，若孕妇存在长期吸烟史，需对相关血清标志物的MoM值进行校正。10.胎儿NT厚度增厚仅提示胎儿存在染色体非整倍体异常风险，与胎儿结构畸形、遗传综合征、不良妊娠结局无相关性。11.常规染色体G显带核型分析的分辨率约为5Mb，可检测出染色体数目异常及5Mb以上的片段缺失/重复异常。12.曾经生育过染色体异常患儿的夫妇，再次妊娠时胎儿罹患染色体病的风险较普通人群显著升高，符合直接行产前诊断的指征。13.NIPT检测报告中提示胎儿游离DNA浓度低于4%时，检测结果的准确性会显著下降，需告知孕妇可选择重新采血或更换其他产前筛查/诊断方案。14.产前筛查的血清标本采集时，若出现严重溶血、脂血情况，不会影响检测结果的准确性，可正常上机检测。15.经产前诊断，胎儿患严重遗传性疾病、存在严重致死致残性结构缺陷的，医师应当向夫妻双方说明情况，提出终止妊娠的医学意见。判断题参考答案：1.×2.√3.×4.×5.√6.×7.√8.×9.√10.×11.√12.√13.√14.×15.√四、简答题1.请简述中期妊娠血清学产前筛查的主要目标疾病及筛查后结果分类处理原则。参考答案：（1）主要目标疾病：21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷。（2）分类处理原则：①高风险人群：21-三体/18-三体高风险者，充分告知筛查技术的局限性，建议行侵入性产前诊断（羊膜腔穿刺联合胎儿染色体检测）明确诊断；开放性神经管缺陷高风险者，建议行孕20-24周系统胎儿超声检查排查开放性结构畸形，必要时行胎儿磁共振检查辅助诊断。②临界风险人群（21-三体风险值介于1/270-1/1000之间）：充分告知潜在风险，建议行NIPT进一步评估胎儿染色体异常风险，同时明确告知NIPT的筛查性质、假阳性/假阴性概率，若NIPT提示高风险仍需行侵入性产前诊断确诊。③低风险人群：告知低风险不等于零风险，仍存在筛查漏诊的可能，指导孕妇常规进行孕期产检及系统超声检查，若后续产检发现超声异常需及时进行风险评估。2.请简述2021年版技术规范中NIPT的临床定位及适用、慎用、不适用人群范畴。参考答案：NIPT属于高精度产前筛查技术，而非产前诊断技术，对21-三体、18-三体、13-三体三种常见胎儿常染色体非整倍体异常有较高筛查效率，检测结果不能作为终止妊娠的依据，高风险结果必须经侵入性产前诊断确诊。（1）适用人群：血清学筛查临界风险且无侵入性产前诊断指征的孕妇；存在侵入性产前诊断禁忌证（如先兆流产、活动性感染、出血倾向未纠正等）的孕妇；就诊时孕周超过20+6周、错过血清学筛查最佳时间且无明确产前诊断指征的孕妇。（2）慎用人群：预产期年龄≥35岁的高龄孕妇；血清学筛查高风险的孕妇；重度肥胖（BMI>40）孕妇；IVF-ET受孕孕妇；有染色体异常胎儿分娩史、排除夫妇双方染色体异常的孕妇；双胎及多胎妊娠孕妇；其他经医师评估可能影响检测结果准确性的情形。（3）不适用人群：孕周<12周的孕妇；夫妇一方有明确染色体异常的孕妇；1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗，可能干扰胎儿游离DNA检测的孕妇；胎儿超声提示明确结构异常需行产前诊断的孕妇；有明确单基因遗传病家族史、胎儿罹患单基因病高风险的孕妇；孕期合并恶性肿瘤的孕妇；其他经医师评估不适合开展NIPT的情形。3.请简述常见侵入性产前诊断操作的类型、实施孕周及主要适应证。参考答案：临床常用侵入性产前诊断操作包括三类：（1）绒毛穿刺取样：实施孕周为10-13+6周，主要适应证包括早孕期超声提示NT增厚等异常、夫妇一方为染色体异常携带者、既往生育过染色体异常患儿、有单基因遗传病家族史需早孕期行产前基因诊断等情形。（2）羊膜腔穿刺术：实施孕周为16-22+6周，为目前临床应用最广泛的侵入性产前诊断操作，适应证包括预产期年龄≥35岁高龄、血清学筛查/NIPT高风险、超声提示胎儿结构异常或高风险软指标异常、既往染色体异常儿分娩史、夫妇一方为染色体异常携带者、孕期明确接触高剂量致畸物质、有单基因遗传病家族史需行产前诊断等。（3）脐静脉穿刺术：实施孕周为18周后至晚孕期，主要适应证包括错过羊膜腔穿刺最佳孕周仍需行产前诊断者、需诊断胎儿血液系统疾病（如宫内贫血、血小板减少、宫内感染等）、羊水细胞培养失败需重新获取胎儿样本、怀疑绒毛/羊水检测存在胎盘局限性嵌合需验证胎儿真实核型等。4.请简述产前筛查与诊断工作中知情同意的核心要素。参考答案：知情同意需覆盖以下核心要素：①技术性质告知：明确告知不同筛查/诊断技术的定位，强调筛查技术存在假阳性、假阴性可能，无法100%检出异常；诊断技术为确诊手段，但也存在技术局限性、操作相关并发症风险。②方案选择权告知：结合孕妇个体风险情况，全面告知所有可行的筛查/诊断方案，包括各方案的检出率、操作风险、检测费用、报告周期、局限性等信息，不得诱导孕妇选择特定方案。③后续处理告知：明确不同检测结果对应的后续医学建议，包括高风险的确诊路径、异常确诊结果的预后信息及可选医学处置方案。④自主决定权保障：在孕妇及家属充分理解所有信息的基础上，由其自主决定接受或拒绝相关检查，签署书面知情同意书，医护人员不得替代决策。⑤隐私保护告知：明确医疗机构会对孕妇所有筛查诊断信息进行严格保密，严禁非授权泄露个人健康信息。5.请简述胎儿NT超声检查的标准测量要求及NT增厚的临床意义。参考答案：（1）标准测量要求：测量孕周为11-13+6周，对应胎儿头臀长范围为45-84mm；测量时取胎儿自然正中矢状切面，胎儿呈自然俯屈位，避免过度仰伸或俯屈；放大图像至胎儿头部及上胸部占屏幕75%以上，清晰显示胎儿鼻骨、丘脑、菱脑等标志性结构；测量胎儿颈项部皮下无回声透明层的最厚处，连续测量3次取最大值，NT厚度≥3.0mm判定为增厚。（2）临床意义：NT增厚与三类胎儿异常不良结局相关：一是胎儿染色体非整倍体异常，如21-三体、18-三体、13-三体、特纳综合征等，NT厚度越大，染色体异常风险越高；二是胎儿结构畸形，如先天性心脏畸形、骨骼系统发育异常、淋巴系统发育异常（如淋巴水囊瘤）、膈疝等；三是部分罕见遗传综合征（如Noonan综合征）及不良妊娠结局风险升高，如自然流产、早产、胎儿生长受限等。发现NT增厚需结合增厚程度、孕妇年龄、血清学筛查结果，建议行NIPT或侵入性产前诊断，同时在孕中期行系统胎儿超声、胎儿超声心动图检查排查结构畸形。五、案例分析题1.案例：孕妇李某，28岁，G1P0，自然受孕单胎，孕18周来院行中期血清学三联筛查，体重62kg，经早孕期超声核对孕周准确，无吸烟史，无胰岛素依赖型糖尿病史，筛查结果回报：AFPMoM0.68，freeβ-hCGMoM2.85，uE3MoM0.59，21-三体风险值1/180，18-三体风险值1/12000，开放性神经管缺陷风险值1/5000。请结合该案例回答以下问题：（1）该孕妇的筛查结果属于哪类风险等级？（2）针对该孕妇的情况，应给出哪些规范的医学建议？参考答案：（1）风险等级判定：该孕妇21-三体风险值1/180，高于21-三体高风险截断值1/270，属于21-三体高风险；18-三体及开放性神经管缺陷风险值均低于对应截断值，为低风险。（2）医学建议：①充分告知筛查的技术局限性，说明中孕期血清学三联筛查对21-三体的检出率为60%-70%，存在假阳性可能，目前高风险结果仅提示胎儿染色体异常概率升高，并非确诊结果，避免孕妇过度焦虑。②明确告知后续可选评估方案：首选方案为羊膜腔穿刺侵入性产前诊断，孕18周为羊穿适宜孕周，可通过羊水细胞染色体核型分析/染色体微阵列分析明确胎儿染色体是否存在异常，需详细告知羊膜腔穿刺的操作流程、0.1%-0.3%的胎儿丢失风险、宫内感染、胎膜早破等罕见并发症及检测的准确性；若孕妇对侵入性操作存在明确顾虑，在充分告知NIPT的筛查性质、对21三体95%以上的检出率、1%以内的假阳性率、高风险仍需侵入性诊断确认的前提下，可由孕妇自主选择先行NIPT筛查，NIPT结果异常需尽快行侵入性诊断确诊。③无论孕妇选择何种评估方案，均需指导其在孕20-24周行系统胎儿超声检查排查结构畸形，按规范完成后续产检。④所有告知内容需书面记录，由孕妇及家属签署知情同意书，尊重其自主选择权。2.案例：孕妇王某，36岁，G2P1，第一胎足月顺产一健康男婴，无不良孕产史，本次妊娠为IVF-ET受孕（双绒双羊双胎），孕13周行NT检查提