2026年湖南省产前诊断适宜技术推广培训班考核（临床）试题

湖南省产前诊断适宜技术推广培训班考核（临床）一、单项选择题1.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每多少年校验一次?[单选题]*一二三√四答案解析:根据相关规定，开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每三年校验一次。2.下列哪一种疾病的遗传率最小[单选题]*囊性纤维化脊柱裂唇裂/腭裂腮腺炎√先天性心脏病答案解析:腮腺炎属于感染性疾病，不存在遗传率，因此遗传率最小。3.Down综合征是[单选题]*单基因病多基因病染色体病√体细胞病答案解析:Down综合征又称21三体综合征，是21号染色体数目异常导致的疾病，属于染色体病。4.一对表现型正常的夫妇生了一个血友病B患儿，他们女儿患血友病的概率为[单选题]*0√1/21/41/81/16答案解析:血友病B属于X连锁隐性遗传病，父亲表现正常，其X染色体携带正常显性基因，会传递给女儿，因此女儿不会患病，概率为0。5.肝豆状核变性的遗传方式是[单选题]*线粒体遗传常染色体显性遗传多基因遗传常染色体隐性遗传√X连锁隐性遗传答案解析:肝豆状核变性的遗传方式为常染色体隐性遗传。6.以下检测方法中，哪项方法对微缺失微重复的诊断能力最好[单选题]*核型分析FISHCMA√WES答案解析:染色体微阵列分析（CMA）对微缺失微重复的检测分辨率和诊断能力优于核型分析、FISH等传统技术。7.产前筛查报告必须经哪一级职称的具有从事产前诊断技术资格的专业技术人员复核后，方能签发[单选题]*初级及以上中级及以上副高及以上√高级答案解析:按照规范要求，产前筛查报告必须经副高及以上职称的具有从事产前诊断技术资格的专业技术人员复核后签发。8.一对表现型正常的夫妇，连生了3个苯丙酮尿症患儿。他们生育表型正常孩子的概率[单选题]*0.250.50.75√1零答案解析:苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，表现型正常的夫妇均为携带者，每次生育生育表型正常孩子的概率为3/4即0.75，已生育患儿不影响本次概率。9.通过辅助生殖方式受孕的孕妇，其孕周推算的方式为[单选题]*取卵日期、移植日期√孕早期含CRL的超声孕中期含BPD的超声末次月经答案解析:辅助生殖受孕的孕妇，孕周根据取卵日期、移植日期推算更准确。10.哪项胎儿神经系统畸形可以在妊娠12周诊断[单选题]*无脑儿√胼胝体发育不良Dandy-Walker综合征小头畸形答案解析:无脑儿的结构异常明显，可在妊娠12周通过超声诊断。11.孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测质量控制指标中21三体综合征检出率要求[单选题]*不低于99%不低于95%√不低于90%不低于85%答案解析:规范要求孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测中21三体综合征检出率不低于95%。12.孕中期血清学唐氏筛查，血清生化标志物除HCG外，至少还应包括[单选题]*AFP√PAPP-AμE3PIGF答案解析:孕中期血清学唐氏筛查，常规检测指标包括HCG和AFP。13.开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的医疗机构应当获得哪一类产前诊断技术资质[单选题]*《母婴保健技术服务执业许可证》√《母婴保健技术操作执业许可证》《孕妇保健服务执业许可证》《孕妇保健服务操作许可证》答案解析:开展该技术的医疗机构需获得产前诊断技术类《母婴保健技术服务执业许可证》。14.在X连锁隐性遗传病（XR）中，患者的基因型最多的是[单选题]*XXXXaXaXaXYXaY√答案解析:X连锁隐性遗传病中，男性只要X染色体携带致病基因就会发病，因此患者中男性占比更高，基因型XaY最多。15.新生儿遗传代谢病筛查定义描述中哪项不正确[单选题]*对新生儿群体的筛查对某些危害严重的遗传代谢病的筛查对高危儿的筛查√必须遵循新生儿筛查基本原则答案解析:新生儿遗传代谢病筛查是针对所有新生儿群体的普遍性筛查，不是仅针对高危儿。16.医疗机构只对哪类人群做产前筛查[单选题]*已签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇√没有签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇拒绝签署知情同意书的孕妇所有孕妇答案解析:产前筛查需遵循知情同意原则，仅对已签署知情同意书、同意参加的孕妇开展。17.一对正常夫妇因两次不明原因发生早期胚胎停育，并生育过一个多发畸形儿，前来医院就诊。医生建议首先有必要进行的检查是[单选题]*血常规检查尿常规检查基因诊断核型分析√酶活性分析答案解析:夫妻存在不良孕史，首先需要筛查染色体核型，排除染色体结构异常。18.一个男子把X染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是[单选题]*11/21/31/40√答案解析:男子将Y染色体传递给儿子，X染色体不会传递给儿子，因此不可能传递给孙女，概率为0。19.下列哪项技术可进行全基因组扫描[单选题]*荧光原位杂交多重连接依赖式探针扩增实时荧光PCR技术染色体微阵列技术√答案解析:染色体微阵列技术可以覆盖全基因组，实现全基因组扫描检测拷贝数变异。20.下列哪项不属于基因组病[单选题]*5号染色体短臂末端缺失5MbPTS基因c.286G>A√21号染色体拷贝数为322号染色体22q11.2缺失3.1Mb答案解析:基因组病是由基因组结构或拷贝数异常导致的疾病，单核苷酸点突变不属于基因组病范畴。21.在染色体平衡易位中，一般没有遗传物质的丢失，个体的表型正常，称为平衡易位什么[单选题]*携带者√先证者旁观者患者答案解析:染色体平衡易位，表型正常的个体称为平衡易位携带者。22.血清学产前筛查的室内质控的目的是监测实验的[单选题]*变异系数标准差准确度精密度√答案解析:室内质控的主要目的是监测实验的精密度，保证检测结果的重复性。23.能检查出染色体罗氏易位的技术有[单选题]*二代测序CMA染色体核型分析√QF-PCR答案解析:染色体核型分析可以明确显示染色体易位的类型，能够检出罗氏易位。24.产前筛查应按照什么原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质[单选题]*知情选择、孕妇自愿√自主选择、平等自愿权利义务一致原则平等互利、信守约定答案解析:产前筛查遵循知情选择、孕妇自愿的原则。25.孕妇刘某，40岁，超声提示胎儿室间隔缺损可能，双手特殊握拳姿势，双足并趾，摇椅底样足，产前诊断提示胎儿为非整倍体，最可能的诊断是[单选题]*21三体综合征18三体综合征√13三体综合征Turner综合征答案解析:18三体综合征的典型超声表现包括室间隔缺损、特殊握拳姿势、摇椅底样足等多发畸形。26.《产前诊断技术管理办法》中所称的产前诊断是指什么[单选题]*是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查√是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，不包括相应筛查仅是指对胎儿进行遗传性疾病的诊断仅是指对胎儿进行先天性缺陷诊断答案解析:《产前诊断技术管理办法》明确，产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。27.下列哪种疾病的遗传模式为母系遗传[单选题]*染色体病单基因病多基因病线粒体病√答案解析:线粒体DNA位于细胞质，线粒体病遵循母系遗传模式。28.一男性患有脆性X综合征(CGG)n，其病因是n由60变为300，该突变类型为[单选题]*移码突变同义突变动态突变√错义突变答案解析:脆性X综合征是由于三核苷酸重复序列拷贝数异常增加导致，属于动态突变。29.额外标记小染色体的染色体描述符号是[单选题]*addmar√recderdel答案解析:额外标记小染色体的描述符号为mar。30.短指和苯丙酮尿症分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上.现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为苯丙酮尿症该家庭再生育,其子女为短指的概率为[单选题]*1/2√1/43/41/8答案解析:短指为常染色体显性遗传，父亲为杂合子，母亲正常，每次生育子女患短指的概率为1/2，苯丙酮尿症的性状不影响短指的发病概率。31.遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节。应做到以下几点，下列哪项应除外[单选题]*收集详尽的病史资料，了解患者双方三代直系血亲预测遗传性疾病患者的子代再发风险率如明确是遗传性疾病均应终止妊娠√对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预防及复发风险予以解答答案解析:遗传咨询需要提供信息和建议，而非对所有遗传性疾病都直接建议终止妊娠，需结合具体情况由咨询者自主选择。32.下列哪项为孕妇外周血胎儿游离DNA检测适用人群[单选题]*双胎及多胎妊娠胎儿超声检查提示有结构异常血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇√有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险答案解析:其余选项均为产前诊断的指征或NIPT的不适用人群，仅该选项为NIPT的适用人群。33.inv用来描述何种染色体畸变[单选题]*插入倒位√缺失等臂答案解析:染色体倒位的描述符号为inv。34.静止型α地中海贫血患者缺失α珠蛋白基因的数目是[单选题]*4321√答案解析:静止型α地中海贫血缺失1个α珠蛋白基因，标准型缺失2个，HbH病缺失3个，Bart水肿胎缺失4个。35.妊娠期发现那种情形者不应提出终止妊娠的医学建议[单选题]*胎儿患有严重遗传性疾病胎儿有严重缺陷因患严重疾病继续妊娠可能危及孕妇生命安全或严重危害孕妇健康胎位不正及胎儿缺氧√答案解析:胎位不正及胎儿缺氧多数可以通过干预纠正或处理，不属于需要提出终止妊娠医学建议的情形。36.全外显子测序在临床应用中，以下哪项不是其优势[单选题]*高效性广泛性能检测非编码区域的基因变异√为疾病的诊断、治疗和预防提供重要信息答案解析:全外显子测序仅捕获编码区序列，不能有效检测非编码区域的变异。37.一对非近亲婚配的夫妻表型均正常，婚后生育的2个孩子均患有短指（趾）症（常染色体显性遗传，AD），最可能的机制是[单选题]*动态突变隔代遗传延迟显性遗传异质性生殖腺嵌合体√答案解析:夫妻表型正常，两次生育均患儿，最可能是夫妻一方生殖腺携带致病突变嵌合。38.如果母亲的线粒体基因发生突变，导致药物性耳聋，其子女携带该线粒体变异的概率的概率为[单选题]*1/21/41/81√答案解析:线粒体基因为母系遗传，所有子女都会获得母亲的线粒体，因此携带变异的概率为1。39.高苯丙氨酸血症（HPA）筛查是以什么浓度为筛查指标[单选题]*TSHT4血phe√C0答案解析:高苯丙氨酸血症筛查以血苯丙氨酸（血phe）浓度为筛查指标。40.羊水穿刺发现胎儿染色体为46,XN,der(14;21)(q10;q10),+21，可诊断为[单选题]*罗氏易位型21三体综合征√罗氏易位携带者标准型21三体综合征平衡易位携带者答案解析:该核型显示14号和21号发生罗氏易位，额外多了一条21号染色体，因此为罗氏易位型21三体综合征。二、多项选择题（2分/题，共40分）41.产前诊断是指对胎儿进行哪些疾病的诊断，包括相应的筛查[多选题]*先天性缺陷√遗传性疾病√感染性疾病母婴传播疾病答案解析:产前诊断的定义为对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，不包含感染性、母婴传播疾病。42.开展产前诊断技术的医疗保健机构应具备的条件有哪些[多选题]*设有妇产科诊疗科目√具有与所开展技术相适应的卫生专业技术人员√具有与所开展技术相适应的技术条件和设备√设有医学伦理委员会√符合《开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件》及相关技术规范√答案解析:以上全部选项均为开展产前诊断技术医疗保健机构应具备的条件。43.我国目前孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断适用的目标疾病为[多选题]*21三体综合征√18三体综合征√13三体综合征√Turner综合征DiGeorge综合征答案解析:我国目前NIPT的目标疾病仅为三种常见常染色体非整倍体，即21三体、18三体、13三体综合征。44.染色体芯片技术产前应用适应证有哪些[多选题]*产前超声检查胎儿结构异常√怀疑胎儿染色体为低比率嵌合体对胎儿核型分析结果不能确定染色体畸变情况时√胎死宫内或死产、需行遗传学分析者√答案解析:染色体芯片对于低比例嵌合体的检测能力有限，不属于其明确适应证，其余选项均为适应证。45.TORCH检查包括下列哪些病原体[多选题]*单纯疱疹病毒√风疹病毒√巨细胞病毒√弓形虫√答案解析:TORCH是弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等致畸病原体的合称。46.孕妇，37岁，停经18周，早孕期唐氏筛查高风险，曾有2次稽留流产史，本次胎儿羊水染色体的核型为：46,XN,der(13;14)(q10;q10),+13，下列描述正确的是[多选题]*父母之一可能为13号和14号染色体平衡易位携带者√孕妇可继续妊娠胎儿可诊断为13三体√建议终止妊娠√胎儿可出现多发畸形√答案解析:该核型提示胎儿为罗氏易位型13三体，13三体胎儿存在多发畸形，预后极差，建议终止妊娠；该易位多数来源于父母之一的平衡易位携带者。47.目前我国规定的新生儿疾病筛查病种包括[多选题]*苯丙酮尿症√先天性甲状腺功能低下症√原发性肉碱症听力障碍√答案解析:目前我国规定法定新生儿筛查病种包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症和听力障碍。48.出生缺陷的三级预防是指[多选题]*婚前检查√产前筛查、产前诊断√新生儿疾病筛查√新生儿42天体检答案解析:出生缺陷三级预防分别为一级预防婚前孕前干预、二级预防产前筛查诊断、三级预防新生儿筛查早诊早治。49.孕妇外周血胎儿游离DNA检测出现假阳性的原因有[多选题]*母体染色体存在CNV√限制性胎盘嵌合体√母体嵌合√双胎之一胚胎停育√孕妇罹患肿瘤√答案解析:以上所有因素都可能导致孕妇外周血胎儿游离DNA检测出现假阳性结果。50.产前诊断的适应症包括[多选题]*年龄超过35周岁√唐氏筛查高风险√超声提示胎儿结构畸形√羊水过多或过少√遗传病家族史√答案解析:以上所有选项均属于产前诊断的适应症。51.高通量测序检测染色体异常技术产前诊断适用范围包括[多选题]*胎儿超声检查存在结构异常√染色体异常遗传病家族史√希望提高检测范围降低生育风险的孕妇√曾生育过单基因病患儿的孕妇产前筛查提示胎儿存在染色体异常的孕妇√答案解析:曾生育过单基因病患儿需要针对性单基因检测，不属于染色体异常高通量测序的适用范围，其余均为适用范围。52.地贫筛查中血常规检测主要包括哪些指标[多选题]*MCV√MCH√HbA2铁蛋白答案解析:地贫筛查血常规主要检测平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）。53.轻度α地中海贫血患者的基因型可能为[多选题]*αα/αα--/α---/αα√-α/αTα√-α/-α√答案解析:αα/αα为正常，--/α-为HbH病，剩余三种基因型均为轻度α地中海贫血。54.判断双胎绒毛膜性的超声征象包括[多选题]*胎盘个数√胎儿性别√有无双胎峰√胎儿大小答案解析:胎盘个数、胎儿性别、双胎峰均可用于判断双胎绒毛膜性，胎儿大小不能用于判断绒毛膜性。55.开放性神经管缺陷依据缺陷的部位和严重程度而临床表现不同，包括以下哪几种类型[多选题]*帕陶氏综合征无脑儿√开放性脊柱裂√爱德华氏综合征答案解析:帕陶氏是13三体，爱德华氏是18三体，均不属于开放性神经管缺陷，无脑儿、开放性脊柱裂属于开放性神经管缺陷。56.NIPT有哪些优点[多选题]*NIPT检测准确率高，检测结果提示21-三体可凭借结果进行引产DNA水平检测，与传统血清学相比，准确率有显著提高√孕12周以上即可检测√10个工作日出检测结果√无流产、感染风险√答案解析:NIPT属于筛查技术，不能替代产前诊断，高风险结果必须经产前诊断确诊后方可引产，因此该选项错误，其余均为NIPT的优点。57.目前已知的单亲二体相关印记疾病与哪些染色体相关[多选题]*6号√7号√11号√14号√15号√20号√答案解析:以上所有列出的染色体均已发现与单亲二体相关的印记疾病。58.染色体微阵列分析可以检测[多选题]*单基因遗传病染色体微缺失微重复√染色体结构异常染色体非整倍体√答案解析:染色体微阵列分析不能检测单基因病和平衡染色体结构异常，可以检测染色体非整倍体和微缺失微重复。59.整倍体畸变的机制主要包括[多选题]*双雄受精√双雌受精√核内复制√核内有丝分裂√染色体丢失答案解析:染色体丢失是导致非整倍体的机制，不是整倍体畸变的机制，其余均为整倍体畸变的机制。60.目前，全外显子测序在产前的临床应用仍面临着一定的挑战，包括以下哪些[多选题]*如何短时间内进行大量的数据分析与解读√如何识别低外显率和可变表现度的疾病√针对未知意义的变异（VOUS），如何提供准确的预测与遗传咨询√WES不能检测多倍体、倒位、平衡易位等染色体异常√基因组部分区域，特别是GC富集区，WES难以有效覆盖，可能存在漏诊的状况，无法检测三核苷酸重复变异√答案解析:以上所有选项均是目前全外显子测序产前应用面临的挑战。三、判断题（1分/题，共20分）61.染色体芯片能检出倒位、平衡易位和所有的嵌合体[判断题]*对错√答案解析:染色体芯片不能检出倒位、平衡易位这类没有拷贝数改变的结构异常，也无法检出所有比例的嵌合体。62.常规染色体检查能诊断染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常[判断题]*对错√答案解析:常规染色体检查分辨率低，仅能检出较大的染色体数目和结构异常，无法诊断题目列出的这些异常。63.夫妇双方之一若存在染色体异常，医师应建议其行产前诊断[判断题]*对√错答案解析:夫妇一方存在染色体异常，胎儿染色体异常风险升高，需要建议行产前诊断。64.理论上，染色体罗伯逊易位携带者形成表型正常配子的概率为1/4[判断题]*对错√答案解析:理论上，罗伯逊易位携带者产生表型正常配子的概率是1/3。65.人类体细胞为二倍体，含46条染色体，任何不成倍增加或者减少的染色体异常个体均统称为非整倍体[判断题]*对√错答案解析:非整倍体的定义就是染色体数目不是整倍体改变，而是个别染色体数目增减。66.开放性神经管缺陷中的无脑儿可导致流产、死胎或死产[判断题]*对√错答案解析:无脑儿是严重的胎儿结构畸形，多数会导致流产、死胎或死产。67.家系中先证者临床诊断明确，可针对该疾病行产前诊断[判断题]*对错√答案解析:仅先证者诊断明确还不够，需要先明确致病位点，才能针对性开展产前诊断。68.胎儿患严重遗传性疾病；胎儿有严重缺陷的；因患有严重疾病，继续妊娠可能危及孕妇生命安全或者严重危害孕妇健康的，医师应当向夫妻双方说明情况，并提出终止妊娠的医学意见[判断题]*对√错答案解析:该内容符合母婴保健法的相关规定。69.细胞遗传学产前诊断是通过细胞遗传学技术，对胎儿来源的细胞标本进行染色体数目和结构的分析检查，从而对其是否存在染色体异常做出诊断[判断题]*对√错答案解析:该表述符合细胞遗传学产前诊断的定义。70.开展孕妇外周血胎儿游离DNA实验室检测的医疗机构应当具备临床基因扩增检验实验室资质[判断题]*对√错答案解析:该技术基于分子扩增检测，需要具备临床基因