前列腺癌筛查与早期诊断中国专家共识（2025版）

前列腺癌筛查与早期诊断中国专家共识（2025版）前言随着我国人口老龄化进程的加速以及生活方式的改变，前列腺癌的发病率呈现出显著且持续的增长态势，目前已位居我国男性泌尿生殖系统恶性肿瘤发病率的首位，严重威胁着男性的健康与生命安全。与欧美发达国家相比，我国前列腺癌患者的确诊时临床分期普遍较晚，初诊时局部晚期或转移性前列腺癌的比例较高，导致患者的总体生存率与发达国家存在显著差距。这一现状的核心原因在于我国前列腺癌筛查体系尚不完善，公众及部分基层医务人员对早期筛查的认知不足，以及早期诊断技术的规范化应用程度不够。为了进一步规范我国前列腺癌的筛查与早期诊断流程，提高早期前列腺癌的检出率，改善患者预后，由中国医师协会泌尿外科医师分会、中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会等权威学术机构联合组织，汇集了全国泌尿外科、肿瘤科、影像科、病理科及流行病学领域的众多顶级专家，在2017版及2021版共识的基础上，结合近年来国内外最新的循证医学证据与临床实践经验，经过深入研讨与反复修订，共同制定了本共识。本共识旨在为临床医生提供科学、严谨、可操作的指导建议，推动我国前列腺癌诊疗水平的全面提升，助力实现“健康中国2030”的癌症防治目标。一、流行病学趋势与疾病负担现状近年来，我国前列腺癌的流行病学特征发生了显著变化。根据全国肿瘤登记中心最新数据显示，前列腺癌的发病率逐年上升，且城市地区的发病率明显高于农村，这种城乡差异与城市化进程、饮食结构西化以及体检普及率密切相关。尽管死亡率相对稳定，但随着发病基数的扩大，死亡人数亦呈现上升趋势。更为严峻的是，我国前列腺癌患者确诊时的分期结构极不理想。数据显示，初诊局限期前列腺癌的比例不足30%，而局部晚期及转移性前列腺癌占据了相当大的比例。相比之下，美国等发达国家由于广泛开展了前列腺特异性抗原（PSA）筛查，超过80%的患者确诊时为局限期，五年生存率接近100%。因此，在我国推广规范化的前列腺癌筛查，实现“早发现、早诊断、早治疗”，是降低死亡率、提高生存质量的关键所在。此外，具有家族遗传史、特定基因突变（如BRCA2）的高危人群，其发病年龄更早，进展更快，应作为筛查的重点关注对象。二、筛查目标人群的精准界定与风险评估实施前列腺癌筛查的首要任务是精准界定目标人群，既要避免对低风险人群的过度筛查与医疗资源浪费，又要确保对高风险人群的有效覆盖。基于我国国情及流行病学特点，本共识对筛查人群做出了如下明确推荐：1.筛查启动年龄与频次对于一般风险人群，建议从50岁开始启动前列腺癌筛查。对于具有前列腺癌家族史的高危人群，建议将筛查启动年龄提前至45岁。对于携带BRCA2等致病性基因突变的极高危人群，建议从40岁起即开始密切监测。关于筛查频次，建议一般人群每年进行一次筛查；若首次PSA检测正常，且直肠指检无明显异常，可适当延长间隔至每2年一次，但高龄或高危人群应坚持年度筛查。2.高危因素的识别与分层在临床实践中，不应仅依据年龄单一维度决定筛查策略，应综合评估个体的风险因素。以下因素被列为前列腺癌的高危风险因素：年龄大于50岁、有前列腺癌家族史（一级亲属患有前列腺癌）、携带BRCA2或BRCA1基因突变、非洲裔血统（在我国主要指有混血血统者）、以及既往有前列腺上皮内瘤变（PIN）病史。此外，饮食结构中高脂肪、高红肉摄入，肥胖，吸烟等也被认为是潜在的风险因素。为了辅助临床决策，推荐使用基于年龄、家族史、PSA水平、直肠指检结果等多参数构建的风险预测模型。针对不同风险等级的人群，制定差异化的筛查路径。例如，对于中高风险人群，除了PSA检测外，更应强调多参数磁共振成像（mpMRI）的早期介入。三、筛查指标体系的优化与选择前列腺特异性抗原（PSA）虽然是目前应用最广泛的前列腺癌筛查标志物，但其存在特异度较低的缺陷，容易受到良性前列腺增生（BPH）、前列腺炎、经直肠超声检查或射精等因素的影响。为了提高筛查的准确性，本共识推荐在常规总PSA（tPSA）检测的基础上，联合应用多项衍生指标及新型生物标志物，构建多维度的筛查体系。1.PSA衍生指标的临床应用价值游离PSA与总PSA的比值是鉴别良恶性前列腺疾病的重要指标。当tPSA处于4-10ng/mL的“灰区”时，fPSA/tPSA比值对于指导是否进行穿刺活检具有重要的参考意义。通常情况下，fPSA/tPSA比值越低，患癌风险越高。本共识建议，对于tPSA在4-10ng/mL之间的患者，若fPSA/tPSA＜0.16，应高度怀疑前列腺癌，建议进一步行磁共振检查或穿刺活检。PSA密度是指血清PSA浓度与前列腺体积的比值，能够校正因前列腺增生引起的PSA升高。对于PSA轻度升高但前列腺体积明显增大的患者，PSAD能更准确地反映肿瘤风险。推荐将PSAD界值设定为0.15ng/mL/cm³，若高于此值，即使tPSA未达10ng/mL，也应警惕恶性肿瘤的可能。此外，PSA速率即PSA水平的年变化速度，也是重要的预测指标。连续三年检测PSA，若PSAV每年增加超过0.75ng/mL，提示患癌风险显著增加，需引起高度重视。2.新型血液生物标志物的应用前景随着分子生物学技术的发展，一系列新型生物标志物逐渐进入临床视野或正在开展临床验证。前列腺健康指数结合了tPSA、fPSA和[-2]proPSA，能够更准确地预测前列腺癌的风险，特别是在tPSA灰区具有较高的临床效能，有助于减少不必要的穿刺。4Kscore检测则包含了tPSA、fPSA、完整PSA、人激肽释放酶2等四个指标，结合临床信息，能精准预测穿刺活检发现高级别前列腺癌的风险。本共识建议，对于PSA水平处于灰区、对穿刺犹豫不决或首次穿刺阴性的患者，在条件允许的情况下，推荐进行PHI或4Kscore检测，以辅助临床决策。以下为常用筛查指标的对比分析：检测指标适用场景优势局限性推荐等级总PSA(tPSA)大规模人群初筛操作简便、成本低、敏感性高特异性较低，受良性疾病干扰大强推荐fPSA/tPSAtPSA4-10ng/mL灰区提高特异性，减少不必要穿刺依赖于tPSA稳定性，受实验室标准影响强推荐PSAD前列腺体积较大患者校正体积影响，提高诊断准确性需精准测量前列腺体积，依赖MRI或超声推荐PHItPSA灰区、初次穿刺前显著提高高级别癌检出率检测成本相对较高推荐4Kscore预测侵袭性癌风险结合临床参数，预测高级别癌风险计算模型复杂，费用较高可选尿液生物标志物如PCA3、Exosome等无创，特异性相对较高敏感性尚存争议，普及度低慎重参考四、影像学检查在早期诊断中的核心地位与规范化应用影像学技术的进步彻底改变了前列腺癌早期诊断的面貌。多参数磁共振成像已成为目前诊断和定位前列腺癌最精准的无创手段。本共识充分肯定了mpMRI在前列腺癌筛查与早期诊断中的核心地位，并对其规范化应用提出了具体要求。1.多参数磁共振成像（mpMRI）的指征与时机mpMRI不再仅仅是穿刺前的辅助检查，而已成为诊断流程中的关键一环。对于以下情况，强烈推荐进行mpMRI检查：初次穿刺前、PSA持续升高且既往穿刺阴性、临床分期需准确评估、以及计划进行主动监测的患者。关于检查时机，建议在穿刺前进行mpMRI，以便发现可疑病灶并指导靶向穿刺。需注意，穿刺后的出血会严重干扰MRI图像的质量，因此，若必须在穿刺后进行MRI，建议间隔至少6-8周，或待出血吸收后再行检查。2.PI-RADSv2.1评分系统的临床解读为了统一MRI报告的标准化，本共识推荐采用前列腺影像报告和数据系统（PI-RADSv2.1）对前列腺MRI表现进行量化评分。该系统对T2加权成像（T2WI）、扩散加权成像（DWI）和动态对比增强成像（DCE）三个序列进行综合评估。PI-RADS1-2分：临床意义显著的前列腺癌可能性极低，对此类患者可考虑暂缓穿刺，进入PSA随访或监测程序。PI-RADS3分：临床意义显著的前列腺癌可能性不确定。对于此类患者，需结合临床指标（如PSA密度、PHI等）及患者意愿进行个体化决策。若PSAD＞0.15ng/mL/cm³或新型标志物提示高风险，建议进行穿刺。PI-RADS4-5分：临床意义显著的前列腺癌可能性高。此类患者应强烈建议进行前列腺穿刺活检，尤其是针对MRI可视病灶的靶向活检。3.影像引导下的活检技术选择基于mpMRI结果的穿刺策略是提高检出率的关键。目前主要推荐两种模式：MRI-经直肠超声（TRUS）融合靶向穿刺和认知融合穿刺。MRI-TRUS融合靶向穿刺：利用软件将MRI图像与实时超声图像融合，精准引导穿刺针到达可疑病灶。该技术定位准确，能显著提高临床显著性前列腺癌的检出率，同时减少穿刺针数。认知融合穿刺：操作者在脑海中根据MRI图像定位可疑病灶，在实时超声引导下进行穿刺。该技术对操作者的经验要求较高，但在不具备融合设备的基层医院仍具有实用价值。本共识建议，对于有可视病灶（PI-RADS≥3分）的患者，必须进行靶向穿刺。对于PI-RADS评分较高但穿刺阴性的患者，建议复查MRI或考虑重复穿刺。五、前列腺穿刺活检的规范化操作流程前列腺穿刺活检是确诊前列腺癌的金标准。为了确保诊断的准确性并减少并发症，必须严格遵守穿刺的适应症、禁忌症及规范化操作流程。1.穿刺适应症的重新界定为了适应精准医疗的需求，本共识对穿刺适应症进行了更加细致的划分：1.直肠指检（DRE）发现前列腺硬结：无论PSA水平如何，均建议穿刺。2.PSA水平异常：tPSA＞10ng/mL，应立即穿刺；tPSA4-10ng/mL，若f/tPSA异常或PSAD异常，建议穿刺。3.影像学异常：MRI提示PI-RADS4-5分，应进行穿刺；PI-RADS3分结合其他临床指标提示高危，建议穿刺。4.既往穿刺阴性但PSA持续上升：建议重复穿刺，且必须包含靶向穿刺。2.穿刺技术与路径的选择经会阴与经直肠是两种主要的穿刺入路。近年来，随着感染控制要求的提高及精准穿刺需求的增加，经会阴穿刺路径的优势日益凸显。经会阴穿刺：具有感染风险极低、尤其是能获取前列腺前尖部病灶（该处为直肠穿刺盲区）的优势。配合局麻或全麻，患者耐受性良好。本共识推荐在具备条件的情况下，优先考虑经会阴穿刺，特别是针对靶向活检及重复穿刺的患者。经直肠穿刺：操作简便，无需特殊麻醉架，但存在直肠出血和感染（包括脓毒血症）的风险。若采用此路径，必须严格进行肠道准备，并围手术期预防性使用抗生素。3.穿刺针数与组织标本的处理关于系统性穿刺的针数，推荐采用12针以上的饱和穿刺方案，包括前列腺的双侧底、中、尖部及移行带。对于结合靶向穿刺的患者，推荐“系统性穿刺+靶向穿刺”的组合策略。即在完成系统性穿刺的基础上，对每个MRI可疑病灶额外增加2-4针穿刺。标本处理方面，必须对每针穿刺组织进行独立的瓶装或标记，注明具体的解剖位置（如左尖、右底、靶向病灶1等），这对于病理科准确评估肿瘤范围及分级至关重要，也为后续可能的手术或放疗提供精准的解剖学依据。六、病理评估与风险分层的更新标准病理诊断是前列腺癌确诊与治疗的基石。规范化、标准化的病理评估直接影响到治疗策略的制定。1.格里森评分系统的演进格里森评分系统是评估前列腺癌分化程度和侵袭性的最重要指标。本共识强调病理报告必须依据2014年国际泌尿病理协会（ISUP）修订的标准，采用新的分级分组系统。该系统将传统的格里森评分概括为5个等级组，更能准确地预测患者的预后。1级组：GS≤6（仅3+3），预后极好，属于低危。2级组：GS3+4=7，预后较好，属于中危偏好。3级组：GS4+3=7，预后中等，属于中危偏差。4级组：GS8（包括4+4,3+5,5+3），预后较差，属于高危。5级组：GS9-10，预后极差，属于极高危。病理报告除格里森评分和分级组别外，还应详细描述穿刺标本中癌组织的占比、每针阳性长度、总阳性长度以及是否存在神经周围侵犯、脉管癌栓等不良病理特征。2.免疫组化与分子病理的应用在常规HE染色难以鉴别诊断的病例中（如萎缩性腺癌与增生性病变的鉴别），推荐使用基底细胞标记物（如P63、HMWCK、CK5/6）和AMACR（α-甲酰基辅酶A消旋酶）进行免疫组化染色。P63和HMWCK缺失联合AMACR阳性支持前列腺癌的诊断。此外，对于某些高风险或具有家族遗传倾向的病例，建议进行分子检测，如检测BRCA1/2、ATM、MSI-H/MMR（错配修复）状态以及微卫星不稳定性（MSI）。这些分子标志物不仅有助于判断预后，还可能为后续的靶向治疗或免疫治疗提供依据。七、筛查后的管理与随访策略前列腺癌筛查并非一次性事件，而是一个动态的、连续的管理过程。对于筛查结果的不同情况，应制定差异化的随访与管理策略。1.筛查阴性人群的随访对于PSA正常、DRE正常且MRI未见明显异常的人群，建议按照前述的筛查间隔进行定期复查。在此期间，应建议患者保持健康的生活方式，如低脂饮食、增加体育锻炼、戒烟限酒等。2.临床意义不明的癌与小灶癌的处理随着穿刺针数的增加和靶向活检的应用，临床意义不明的前列腺癌检出率也有所上升。对于此类肿瘤负荷极低（如GS3+3且阳性针数≤1-2针）、PSA密度低的患者，可以考虑进行主动监测。主动监测并非消极等待，而是通过定期（通常每6-12个月）的PSA检测、DRE以及定期的重复穿刺或MRI监测，严密监控肿瘤进展。一旦肿瘤出现生物学进展或分级提升，立即转为根治性治疗。3.确诊前列腺癌后的转诊与多学科协作一旦确诊为前列腺癌，不应由单一科室决定治疗方案。本共识强烈推荐建立以前列腺癌多学科协作团队（MDT）为核心的诊疗模式。MDT应包括泌尿外科、放疗科、肿瘤内科、影像科、病理科及核医学科等专家。根据患者的年龄、PSA水平、Gleason评分、临床分期及合并症情况，综合制定个体化的治疗方案，包括根治性前列腺切除术、根治性放疗、内分泌治疗或观察等待等。八、特殊人群的筛查策略考量在常规人群筛查之外，针对特殊群体的前列腺癌筛查需要更具针对性的策略。1.遗传高危人群对于已知携带BRCA1/2基因突变的男性，或家族中有多名直系亲属患前列腺癌（尤其是早发性前列腺癌）的男性，其终身患病风险显著高于普通人群。对此类人群，建议从40岁起开始PSA筛查，且筛查间隔应缩短至每年一次。鉴于此类人群往往侵袭性较强，若发现PSA异常或MRI有可疑病灶，应采取更积极的穿刺活检策略，不应因PSA绝对值不高而推迟活检。2.服用5α-还