CN119517162A 一种超高灵敏度的样本组分评估和溯源的方法及装置 （臻和(北京)生物科技有限公司）

一种超高灵敏度的样本组分评估和溯源的本发明公开了一种超高灵敏度的样本组分位基因的变异丰度；根据SNP位点的基因型信息和等位基因变异丰度，构建SNP位点变异丰度背景分布模型；利用构建的SNP组合数据库和变异交叉污染比例的定量计算以及非自身来源的溯2S3、识别高质量测序数据中存在的SNP位点及其基因S4、对SNP位点的双等位基因型进行定量统计，分S5、根据SNP位点的基因型信息和等位基因变异丰度，S6、利用构建的所述SNP组合数据库和SNP位点变对拆分后的测序数据去除接头序列、低质量序列和单一碱基重复序列识别所述高质量测序数据覆盖范围内存在的SNP以及其基因型，基因型信息分为纯和;N为人群总数目；3pi为第i个SNP位点的等位基因的人群频率；构建数据库记录每个检测样本的SNP组合基因型信息，称;其中，{freqm1,freqmg,…,freqmn}为n个SNP位点的次等位基因变异丰度通过计算样本中的次等位基因型为0的SNP位点比例，即纯和4位基因型为NA且次等位基因频率小于5%的SNP位点比例大于等于0.05，则样本为低污染样6.一种超高灵敏度的样本组分评估和溯源的装置样本准备和测序模块，用于获取样本，通过实验室管理系统录入样SNP组合数据库构建模块，用于识别高质量测样本交叉污染评估模块，用于利用构建的所述SNP组合数据库和SN程序被处理器执行时实现如权利要求1至5任一项所述的一种超高灵敏度的样本组分评估5会导致STR位点存在较高水平的生物学背景噪音，染色体微缺失也会导致STR信息的失效，建了一套不依赖对照样本的样本组分评估指标6对测序数据进行接头拆分，拆分后的测序数据通常是fastq格式，包含了读段名识别高质量测序数据覆盖范围内存在的SNP以及其基因型，基因型信息分为纯和;其中，Nhom为人群中纯和变异基因型的数目，Nnes为人群中杂合变异基因pi为第i个SNP位点的等位基因的人群频率；7;,whenGA=0whenGP=0其中，{freqm1,freqmg,…,freqmn}为n个SNP位点的次等位基因变异丰度集合，GA=0代表次等位基因为A且基因型为0的样本，GA=1代表次等位基因次等位基因型为NA且次等位基因频率小于5%的SNP位点比例大于等于0.05，则样本为低污8SNP组合数据库构建模块，用于识别高质量测序数据中存在的SNP位点及其基因程序被处理器执行时实现如上述任一的一种超高灵敏度的样本组分评9类样本和组织类样本在不同操作室进行核酸提取，不同操作批次的产物以96孔板形式保存;其中，Nhom为人群中纯和变异基因型的数目，Nnes为人群中杂合变异基因pi为第i个SNP位点的等位基因的人群频率；构建数据库记录每个检测样本;whenGA=0,whenGP=0其中，{freqm1,freqmg,…,freqmn}为n个SNP位点的次等位基因变异丰度集合，GA=0代表次等位基因为A且基因型为0的样本，GA=1代表次等位基因freqn=freqnetx(l-b)其中，frSNP组合数据库构建模块，用于识别高质量测序数据中存在的SNP位点及其基因[0032]具体的，下机数据预处理模块使用fastp软件对样本原始数据去除接头序列和低[0033]SNP组合数据库构建模块使用varscan软件对bam文件进行变异识别，得到vcf文[0034]变异丰度背景分布模型构建模块使用pysampileup的方式，识别检测样本中的[0035]由此分别得到支持A等位基因型的数目CountA和支持B等位基因型的数目CountB，[0036]样本交叉污染评估模块通过上述方法，筛选的SNP组合以ref_altallele的方式[0038]新样本按pileup的方式识别SNP组合中的每个位点变异等位基因型的信息，根据如果是首次记录，一致性得分低于0.75，则样本一致性等级为B，得分大于等于样本按pileup的方式识别SNP组合中的每个位点变异等位基因型的信息，根据次;baselinec-o的基因型背景分布和baselinec-1的基因型背景分布，freqm程序被处理器执行时实现如上述任一的一种超高灵敏度的样本组分评测序数据中存在的SNP位点及其基因型，结合人群数据计算SNP位点次等位基因的人群频在具体的实例二中介绍了个体定制化panel中的溯源评估结果，基于全外显子组定制化panel进行捕获测序。白细胞对照样本作为验证数据，同时通过全外显子和个性化[0048]在具体的实例三中介绍了群体定制化panel中的溯源评估结果，基于769_gene的[0049]其中GATK计算0.8以上污染比例样本，经溯源分析为样本标记错误导致与配对10