2026年疑难、死亡病例讨论试题(附答案)

2026年疑难、死亡病例讨论试题(附答案)一、选择题（每题5分，共10题，总分50分）1.患者男性，58岁，2026年1月因“间断发热伴咳嗽2周，加重伴呼吸困难3天”入院，既往有2型糖尿病病史8年，血糖控制不佳（近3个月糖化血红蛋白8.7%），入院时查体：体温39.2℃，脉搏128次/分，呼吸35次/分，血压89/56mmHg，双肺可闻及散在湿啰音，入院后查动脉血气（吸氧浓度50%）：pH7.23，PaO₂52mmHg，PaCO₂31mmHg，乳酸3.8mmol/L，外周血宏基因组二代测序（mNGS）回报检出鹦鹉热嗜衣原体序列数1247条，同时合并烟曲霉序列数326条，入院后48小时患者出现双肺弥漫性磨玻璃影进展，纵隔气肿，经气管插管有创机械通气、体外膜肺氧合（ECMO）支持7天仍因顽固性低氧血症死亡。该患者最根本的死亡原因是：A.重症细菌性肺炎合并感染性休克B.鹦鹉热衣原体合并侵袭性肺曲霉病导致的重症急性呼吸窘迫综合征（ARDS）C.糖尿病酮症酸中毒D.ECMO相关严重并发症E.心源性肺水肿答案：B解析：患者有糖尿病基础免疫低下因素，急性起病以发热、咳嗽、进行性呼吸困难为核心表现，mNGS明确检出高序列数的鹦鹉热嗜衣原体及烟曲霉，符合混合感染导致的重症肺炎诊断标准；血气分析提示氧合指数<100mmHg，双肺弥漫性渗出进展、纵隔气肿为重度ARDS的典型表现，即使给予高级生命支持仍因顽固性低氧死亡，符合重症感染的病理转归。患者无明确酮症酸中毒的实验室依据，未提示ECMO相关致死性出血、血栓等并发症，无心肌损伤、心功能不全的临床证据，因此可排除其余选项。2.患者女性，32岁，2026年3月因“反复头痛伴视力下降3个月，发作性意识丧失1次”入院，既往有系统性红斑狼疮病史5年，长期口服泼尼松10mg/d维持治疗，入院后行腰椎穿刺检查：脑脊液压力320mmH₂O，白细胞数12×10⁶/L，蛋白0.78g/L，糖2.3mmol/L，脑脊液墨汁染色阴性，隐球菌荚膜抗原阴性，mNGS检出狒狒巴拉姆希阿米巴（Balamuthiamandrillaris）序列数892条，头颅增强MRI提示额叶、颞叶多发环形强化病灶，周围水肿明显，经广谱抗感染、降颅压治疗2周无效，患者因脑疝死亡。关于该疾病的临床特点，以下描述错误的是：A.巴拉姆希阿米巴可通过皮肤破损、呼吸道黏膜侵入人体，血行播散至中枢神经系统B.免疫抑制人群（包括长期服用激素、自身免疫病患者）为高危感染群体C.该病脑脊液常规检查与结核性脑膜炎、隐球菌脑膜炎高度相似，易误诊D.墨汁染色可快速检出巴拉姆希阿米巴滋养体，病原诊断阳性率超过80%E.该病进展凶险，多数患者在出现症状后1周到数月内死亡，早期针对性应用喷他脒、氟胞嘧啶、阿奇霉素联合治疗可部分改善预后答案：D解析：巴拉姆希阿米巴性肉芽肿性阿米巴脑炎的病原学诊断中，脑脊液湿片镜检、吉姆萨染色可检出滋养体，墨汁染色对隐球菌具有诊断价值，但无法识别阿米巴病原体，临床阳性率不足10%，多数病例需通过组织病理或mNGS明确诊断，因此D选项描述错误。其余选项均符合该疾病的流行病学、临床特征及诊疗转归特点。3.患者男性，67岁，2026年5月因“确诊晚期肺腺癌18个月，EGFR19外显子缺失突变，口服奥希替尼治疗12个月，近1个月出现进行性活动后气促，双下肢水肿”入院，入院后查心电图提示肢体导联低电压，肌钙蛋白I0.89ng/ml（参考值<0.04ng/ml），NT-proBNP12800pg/ml，心脏超声提示左室射血分数32%，左室壁普遍运动减弱，室间隔增厚，心肌回声呈“颗粒样”增强，冠脉造影未见血管狭窄超过50%，心肌活检病理提示心肌间质内见异常淀粉样物质沉积，质谱分析证实为免疫球蛋白轻链型，患者入院后10天因难治性心力衰竭死亡。该患者心脏损害最可能的病因是：A.奥希替尼相关药物性心肌炎B.肺腺癌心脏转移C.合并系统性轻链型淀粉样变性累及心肌D.急性病毒性心肌炎E.高血压性心脏病答案：C解析：患者无明确高血压病史，冠脉造影排除冠心病，虽然长期口服EGFR靶向药物，但药物性心肌炎多在用药前3个月内出现，且病理无淀粉样物质沉积证据；心肌活检病理及质谱结果是心肌淀粉样变诊断的金标准，结合患者心肌回声颗粒样增强、进行性难治性心衰的表现，可明确为轻链型淀粉样变心肌受累，与肿瘤副蛋白分泌相关。其余选项均无病理或临床证据支持。4.2026年某三甲医院急诊接诊1例男性42岁患者，入院前6小时参加乡村聚餐后出现头晕、乏力、视物模糊、吞咽困难、发音障碍，随后出现呼吸困难，查体见双侧瞳孔散大固定，对光反射消失，四肢肌力2级，病理征阴性，同餐有3人出现类似症状，患者入院后很快出现呼吸骤停，经气管插管机械通气后仍因呼吸衰竭死亡，血及剩余食物标本检出肉毒梭菌毒素A型。关于该疾病的救治要点，以下说法错误的是：A.肉毒中毒为外毒素介导的胆碱能神经传导阻滞，应尽早（发病24小时内或瘫痪出现前）使用肉毒抗毒素B.对于疑似病例，无需等待毒素检测结果，可经验性给予抗毒素治疗C.患者出现呼吸肌麻痹时，应尽早建立人工气道行有创机械通气，气道管理是降低死亡率的核心D.应常规大剂量应用糖皮质激素冲击治疗以减轻神经水肿E.同餐进食未发病者需严密医学观察10天，出现可疑症状立即干预答案：D解析：肉毒中毒的救治核心为早期应用抗毒素、呼吸支持、对症处理，糖皮质激素对肉毒毒素介导的神经传导阻滞无明确治疗作用，且可能增加继发感染风险，不推荐常规使用，因此D选项错误。其余选项均符合肉毒中毒的规范诊疗原则。5.患者女性，28岁，孕32周，2026年7月因“发热伴上腹不适3天，黄疸1天，意识模糊2小时”急诊入院，查体：体温38.8℃，血压92/58mmHg，全身皮肤巩膜重度黄染，肝肋下未触及，肝区叩痛阳性，胎心率110次/分，实验室检查：白细胞计数23.5×10⁹/L，血小板42×10⁹/L，总胆红素289μmol/L，直接胆红素187μmol/L，ALT1240U/L，AST1080U/L，凝血酶原时间38秒，纤维蛋白原1.1g/L，血氨126μmol/L，甲、乙、丙、戊型肝炎病毒标志物均阴性，腹部超声提示肝脏体积缩小，实质回声增粗，胆囊壁水肿，患者入院后3小时因多器官功能衰竭死亡，胎儿宫内死亡。该患者最可能的诊断是：A.急性妊娠期重型病毒性肝炎B.妊娠期急性脂肪肝（AFLP）C.溶血性尿毒症综合征D.妊娠期肝内胆汁淤积症E.药物性肝衰竭答案：B解析：患者为妊娠晚期女性，急性起病，以发热、黄疸、进行性肝衰竭、凝血障碍、意识障碍（肝性脑病）为核心表现，肝炎病毒标志物阴性，影像学提示肝脏缩小，符合妊娠期急性脂肪肝的临床特征，该病为妊娠晚期特有的致死性并发症，起病急骤，母儿死亡率曾高达70%以上，早期识别终止妊娠是改善预后的关键。急性病毒性肝炎无病毒学证据可排除；溶血性尿毒症综合征以溶血性贫血、血小板减少、肾损害为核心，无肝脏大块坏死表现；妊娠期肝内胆汁淤积症以皮肤瘙痒、胆汁酸升高为主要表现，极少出现急性肝衰竭；患者无明确服药史，药物性肝衰竭证据不足。6.患者男性，52岁，建筑工人，2026年9月因“外伤后右小腿皮肤破溃2周，高热伴意识障碍1天”入院，患者2周前施工时被生锈钢筋划伤右小腿，自行碘伏简单消毒未就医，查体见右小腿伤口周围皮肤发黑，按之有捻发感，伤口处有恶臭血性渗出液，入院后很快出现感染性休克、多器官功能衰竭，经清创、广谱抗生素、器官支持治疗12小时死亡，伤口分泌物涂片见革兰阳性粗大杆菌。该患者最可能感染的病原体是：A.金黄色葡萄球菌B.产气荚膜梭菌（气性坏疽）C.破伤风梭菌D.铜绿假单胞菌E.大肠埃希菌答案：B解析：患者有开放性污染外伤史，伤口局部肿胀发黑、捻发感、恶臭渗出，涂片见革兰阳性粗大杆菌，快速进展为感染性休克死亡，符合产气荚膜梭菌导致的气性坏疽的典型表现，该病为进展极快的坏死性软组织感染，毒素介导的组织坏死、全身中毒症状凶险，病死率超过20%。破伤风梭菌感染以肌肉强直性痉挛为核心表现，无局部组织产气、坏死恶臭；其余病原体感染均无捻发感、粗大革兰阳性杆菌的特征性表现。7.患儿男性，4岁，2026年10月因“发热、咽痛3天，呼吸困难伴喘鸣6小时”入院，入院时查体见患儿烦躁不安，吸气性三凹征明显，咽部充血，扁桃体Ⅱ度肿大，颈部可触及肿大淋巴结，急诊行喉镜检查见会厌明显充血水肿呈“樱桃样”肿大，阻塞声门，患儿在检查过程中突发窒息，经气管切开、心肺复苏无效死亡。该患儿最可能的死亡原因是：A.急性喉气管支气管炎（哮吼）B.急性会厌炎（流感嗜血杆菌b型感染）C.扁桃体周围脓肿D.气管异物E.白喉答案：B解析：儿童急性会厌炎多由B型流感嗜血杆菌感染导致，以会厌高度水肿、快速进展的上气道梗阻为特征，喉镜下见樱桃样肿大的会厌为典型表现，若未及时建立人工气道，可因突发窒息死亡。哮吼主要累及声门下气道，喉镜下会厌无明显肿大，表现为声门下黏膜狭窄呈“尖塔征”；扁桃体周围脓肿多有单侧咽痛、张口受限表现，病程多超过5天；气管异物有明确异物吸入史，无会厌充血水肿表现；白喉以咽部灰白色假膜为特征性表现，目前经疫苗接种已罕见。8.患者男性，72岁，2026年2月因“间断胸痛3天，加重伴晕厥2小时”入院，既往有高血压病史15年，长期吸烟史，入院时血压80/50mmHg，心率115次/分，心音低钝，查肌钙蛋白I2.4ng/ml，心电图提示Ⅱ、Ⅲ、aVF导联ST段抬高0.3-0.5mV，床旁心脏超声提示右室扩大，右室游离壁运动减弱，肺动脉CTA排除肺栓塞，急诊行冠脉造影提示右冠状动脉近段完全闭塞，术中突发心室颤动，经抢救无效死亡。该患者死亡的核心病理生理机制不包括：A.右冠状动脉闭塞导致右室心肌梗死，右室射血分数下降，左室回心血量不足B.右室扩张导致室间隔左移，进一步降低左室舒张末期容积，心输出量下降C.迷走神经张力增高导致严重心动过缓、低血压D.心肌缺血诱发恶性室性心律失常E.大面积左室前壁心肌坏死导致左室射血分数骤降答案：E解析：患者为右冠状动脉近端闭塞导致的下壁合并右室心肌梗死，其病理生理核心为右室收缩功能下降导致的低心排综合征，易出现低血压、缓慢性心律失常、室颤等并发症，无左室前壁心肌坏死的心电图及影像学证据，因此E选项错误。其余选项均为右室心肌梗死导致死亡的常见机制。9.患者女性，46岁，2026年4月因“阴道异常出血2个月，下腹痛1周”入院，既往有高危型HPV16感染史10年，未定期行宫颈癌筛查，入院后行宫颈活检提示低分化鳞状细胞癌，盆腔增强MRI提示宫颈肿物侵犯膀胱、直肠，盆腔淋巴结多发转移，双肺多发转移瘤，入院后第3天患者突发大量阴道流血，约1800ml，很快出现失血性休克，经阴道填塞、输血、介入栓塞治疗无效死亡。针对晚期宫颈癌难治性出血的处置，以下措施循证医学证据级别最高的是：A.静脉输注大剂量止血药物B.急诊行双侧子宫动脉栓塞术C.局部纱布填塞联合全身应用缩宫素D.紧急行根治性子宫切除术E.口服云南白药等中成药止血答案：B解析：晚期宫颈癌侵犯盆腔大血管导致的大出血为肿瘤急症，静脉止血药物、局部填塞、缩宫素治疗效果有限，紧急双侧子宫动脉栓塞可在最短时间内阻断出血血管的供血，止血成功率超过90%，为首选的急救措施；根治性手术在晚期肿瘤侵犯周围脏器、患者失血性休克状态下手术死亡率极高，不作为首选。其余选项均无高级别循证证据支持。10.患者男性，63岁，2026年8月因“发热伴意识障碍、抽搐1天”入院，发病前1周有郊外丛林露营史，被蜱虫叮咬过，查体：体温40.1℃，颈部抵抗阳性，四肢可见散在瘀斑，实验室检查：白细胞15.2×10⁹/L，血小板38×10⁹/L，AST720U/L，肌酸激酶2100U/L，脑脊液检查提示白细胞240×10⁶/L，以淋巴细胞为主，蛋白0.92g/L，糖3.2mmol/L，入院后2天出现昏迷、中枢性呼吸循环衰竭死亡，脑脊液及血清中检出发热伴血小板减少综合征病毒（SFTSV，新型布尼亚病毒）核酸载量>10⁶copies/ml。关于该疾病的描述，以下说法正确的是：A.该病为蜱传病毒感染，仅在我国长江以北地区流行，南方地区无病例报告B.该病不会发生人传人，仅通过蜱虫叮咬传播C.高龄、基础疾病史、病毒载量>10⁵copies/ml、出现神经系统症状及凝血障碍为死亡高危因素D.早期应用足量广谱抗生素可显著降低病死率E.该病为自限性疾病，不会出现重症或死亡病例答案：C解析：发热伴血小板减少综合征在我国多数省份均有病例报告，除蜱虫叮咬传播外，接触患者血液、体液可发生人传人传播；该病为病毒感染，抗生素治疗无效，重症患者可出现多器官功能衰竭死亡，病死率在5%-15%左右；临床研究证实高龄、高病毒载量、神经系统受累、凝血功能障碍、心肌/肝酶显著升高为预后不良的独立危险因素，因此C选项描述正确。二、病例分析题（共2题，总分50分）1.患者男性，62岁，退休工人，2026年11月因“进行性四肢无力伴吞咽困难6个月，加重伴呼吸困难1周”入院。患者6个月前无明显诱因出现双侧上肢抬举费力，持物不稳，逐渐进展为下肢行走困难，上下楼需搀扶，同时出现吞咽固体食物呛咳，说话带鼻音，症状晨起无明显减轻，活动后加重，曾在当地医院按“脑梗死”“颈椎病”治疗，症状无缓解，近1周出现静息状态下呼吸困难，咳嗽咳痰无力，痰液不易咳出，急诊入院。既往有高血压病史10年，口服氨氯地平控制血压，血压波动在130-140/70-80mmHg，无糖尿病、心脏病史，无肿瘤家族史。入院查体：体温36.8℃，脉搏96次/分，呼吸28次/分，血压135/78mmHg，血氧饱和度88%（未吸氧），神志清楚，构音障碍，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，双侧软腭上抬无力，咽反射消失，双侧三角肌、肱二头肌、股四头肌肌力3级，双手握力2级，四肢肌张力降低，腱反射对称减弱，病理征阴性，双侧手背及肘关节处皮肤可见散在红色斑丘疹，局部皮肤粗糙脱屑，双肺呼吸音弱，可闻及散在痰鸣音。入院后急查动脉血气：pH7.32，PaO₂63mmHg，PaCO₂54mmHg，肌酸激酶3200U/L，肌红蛋白480ng/ml，肌钙蛋白0.03ng/ml，头颅MRI未见新发梗死灶，颈椎MRI提示C3-C6椎间盘轻度突出，无脊髓受压表现；肌电图提示肌源性损害，纤颤电位、正锐波明显，重复神经电刺激未见波幅递减现象；胸部CT提示双肺下叶炎症，前纵隔未见占位性病变。入院后立即给予气管插管、有创机械通气，经验性抗感染、化痰、营养支持治疗，入院第3天行肌肉活检，病理提示肌纤维变性、坏死，肌束膜及血管周围见CD8+T淋巴细胞浸润，免疫组化提示黑色素瘤分化相关基因5（MDA5）抗体强阳性。患者机械通气期间反复出现肺部感染、痰堵，入院第21天因感染性休克、多器官功能衰竭死亡。请回答以下问题：（25分）（1）该患者的临床诊断是什么？（10分）答案：①抗MDA5抗体阳性型皮肌炎（5分）；②皮肌炎相关呼吸肌受累导致的Ⅱ型呼吸衰竭、吸入性肺炎（3分）；③原发性高血压1级（中危）（2分）。（2）分析该患者的误诊原因及死亡相关高危因素（8分）答案：误诊原因：①患者以肢体无力、吞咽困难为首发表现，早期无典型肌酶显著升高或典型皮疹，接诊医师对神经肌肉免疫病认识不足，误将症状归因于老年常见的脑梗死、颈椎病，未及时完善肌电图、肌炎抗体谱筛查（3分）；②患者未出现皮肌炎典型的向阳疹、Gottron征，仅表现为肢端不典型皮疹，易被临床忽略（2分）。死亡高危因素：①抗MDA5抗体阳性皮肌炎本身为皮肌炎特殊亚型，易快速进展为呼吸肌、咽肌受累，呼吸肌力下降导致排痰障碍、反复肺部感染，早期病死率超过40%（2分）；②就诊时机延迟，入院时已出现二氧化碳潴留的呼吸衰竭表现，错过早期激素联合免疫抑制剂干预的时间窗（1分）。（3）该疾病的早期识别要点有哪些（7分）答案：①对于亚急性起病的对称性近端肢体无力、吞咽/构音障碍，常规按脑血管病、颈椎病治疗无效的患者，需高度警惕炎性肌病可能，及时完善肌酶、肌电图检查（2分）；②重视皮肤体征的识别，包括Gottron疹、向阳疹、甲周红斑、皮肤异色症、技工手等不典型皮疹，即使皮疹轻微也需纳入鉴别诊断（2分）；③常规筛查肌炎特异性抗体，抗MDA5抗体阳性患者需尽早评估呼吸肌功能、胸部高分辨CT，早期给予糖皮质激素联合钙调磷酸酶抑制剂（他克莫司/环孢素）、丙种球蛋白冲击治疗，积极预防肺部感染及呼吸衰竭，降低病死率（3分）。2.患者女性，38岁，公司职员，2026年6月因“确诊弥漫大B细胞淋巴瘤2年，异基因造血干细胞移植术后8个月，发热伴咳嗽、腹泻4天”入院。患者2年前确诊弥漫大B细胞淋巴瘤（非生发中心型，Ⅳ期B组），经R-CHOP方案化疗6个疗程后复发，经挽救化疗后于2025年10月行同胞全相合异基因造血干细胞移植，移植后长期口服他克莫司抗排异治疗，术后3个月出现慢性皮肤移植物抗宿主病（GVHD），加用泼尼松15mg/d口服。4天前患者无明显诱因出现发热，最高体温39.5℃，伴阵发性干咳，水样腹泻，每日6-8次，伴脐周隐痛，自服布洛芬退热无明显缓解，急诊入院。入院查体：体温39.3℃，脉搏118次/分，呼吸30次/分，血压96/60mmHg，血氧饱和度90%（未吸氧），神志清楚，全身皮肤无黄染，巩膜无黄染，口腔黏膜可见多发白色伪膜，双肺呼吸音粗，可闻及散在Velcro啰音，腹软，脐周轻压痛，无反跳痛，肠鸣音活跃，肝脾肋下未触及。入院后实验室检查：白细胞2.8×10⁹/L，中性粒细胞占比72%，淋巴细胞0.4×10⁹/L，血红蛋白102g/L，血小板98×10⁹/L，C反应蛋白128mg/L，降钙素原0.6ng/ml，ALT89U/L，AST76U/L，肌酐82μmol/L；胸部CT提示双肺弥漫性磨玻璃影，以中下肺野为主，小叶间隔增厚；粪便常规提示白细胞0-2/HP，无红细胞，粪便培养阴性；血G试验、GM试验均阴性，巨细胞病毒（CMV）DNA定量1.2×10⁵copies/ml，EB病毒DNA定量阴性，痰mNGS检出耶氏肺孢子菌序列数48条，CMV序列数12600条。入院后给予更昔洛韦抗病毒、复方磺胺甲恶唑抗肺孢子菌、丙种球蛋白支持、减