2026 S1指南：皮肤和皮下平滑肌肉瘤

CLINICALGUIDELINE2026·S12026S1指南：皮肤和皮下平滑肌肉瘤定义·分型·诊断·治疗·预后汇报时间：2026CONTENTS指南导览本次解读将依次覆盖以下三个板块疾病概述定义与分型诊断与鉴别诊断路径与鉴别要点治疗与预后治疗策略与预后因素010203疾病概述从定义到分型01指南解读皮肤型源于竖毛肌平滑肌起源真皮内竖毛肌、乳头乳晕复合体平滑肌或外生殖器肉膜。临床肤色至红棕色丘疹或结节，表面常完整、多不破溃；与日晒部位相关，紫外线长期暴露为重要诱因。行为局限于真皮内，生长相对缓慢，偏惰性；以局部复发为主，远处转移少见。病理真皮内交织排列的梭形细胞束，胞质嗜酸性，纵切面可见纵行肌原纤维。诊断依赖病理确认平滑肌分化与核分裂活性，单纯形态学不足以区分良恶性。2026S1指南·皮肤和皮下平滑肌肉瘤04/25指南解读·临床特征分型皮下型：源于血管壁平滑肌起源与位置起源于皮下小血管壁的平滑肌细胞，位于真皮深层与皮下脂肪交界区。临床特征深在质硬肿块，表面皮肤早期可完全正常，随肿瘤增大出现隆起或色泽改变。好发于下肢、尤以大腿多见，中老年人群为主。行为差异位置深在、起病隐匿，就诊时肿瘤体积往往大于皮肤型。

复发风险显著高于皮肤型

，具有明确的远处转移潜能，主要经血行转移至肺。临床含义治疗上对切缘要求更严格，预后分层中深度是核心变量。理解两型起源差异，是后续诊断与治疗决策的第一层基础。2026S1指南·皮肤和皮下平滑肌肉瘤05/25病因与流行病学特征紫外线与慢性创伤构成诱因皮肤型日晒主导慢性紫外线暴露关联明确，好发于头颈、四肢伸侧，男性多于女性，提示累积光照起促进作用。皮下型局部刺激为主与日晒关联较弱，部分病例可追溯至创伤、放疗史或慢性炎症，但证据多为个案与回顾性观察，不足以确立因果关系。遗传特征遗传背景较单纯极少见于家族性肿瘤综合征，与软组织肉瘤整体分子异质性相比，本组肿瘤遗传背景更单一。现阶段宜将病因描述为多因素叠加，避免过度归因单一致病因素。2026S1指南·皮肤和皮下平滑肌肉瘤06/25流行病学特征好发于中老年四肢部位01人群画像罕见软组织肿瘤，占皮肤软组织肉瘤一小部分发病峰值

50–70岁，中老年为主02部位与性别皮肤型：男性多见，四肢伸侧与躯干皮下型：性别差异不明显，下肢占绝对多数临床提示中老年患者四肢出现持续增大的质硬结节或肿块，即使表面皮肤完整，也应将平滑肌源性肿瘤纳入鉴别，及时行病理学评估。2026S1指南·皮肤和皮下平滑肌肉瘤07/25病理形态两型病理各具生长模式皮肤型真皮内结节状或弥漫浸润，长梭形细胞直角交织束状排列，胞质嗜酸性，核两端钝圆。皮下型边界相对清晰的肿块，向周围脂肪与纤维间隔推挤性浸润，体积常更大。两型本质均为平滑肌分化恶性判定依赖三项综合评估01

核分裂计数02

细胞异型性03

凝固性坏死低级别病变与良性平滑肌瘤的界限需谨慎把握，核分裂数、肿瘤大小与深度共同参与分级。组织学亚型相对单一，少见去分化或多形性转化，整体病理形态较为稳定。2026S1指南·皮肤和皮下平滑肌肉瘤08/25指南解读·分子病理分子机制研究仍处探索期无统一驱动突变与胃肠道间质瘤、滑膜肉瘤不同，皮肤与皮下平滑肌肉瘤缺乏高频、可干预的单一驱动突变。已知异常不具诊断特异性染色体不稳定性与拷贝数变异复杂TP53、RB通路异常见于部分高级别病例CDKN2A缺失亦有报道当前临床价值分子检测主要用于排除其他肉瘤类型，而非直接指导治疗选择。未来方向靶向与免疫治疗的突破，有赖于对平滑肌肉瘤分子亚型的进一步分层与验证。2026S1指南·皮肤和皮下平滑肌肉瘤10/25诊断与鉴别诊断与鉴别02临床表现·查体分型浅表结节与深在肿块并存临床表现随解剖深度分化为两种模式。皮肤型浅表·结节模式缓慢增大的肤色或淡红色结节，质地偏韧，表面光滑可有色素改变或轻微脱屑，一般无压痛常存在多年，近期加速生长是就诊常见动因皮下型深在·肿块模式深在固定性肿块，边界触诊不清表面皮肤早期正常，增大后局部隆起疼痛多不显著，神经受压时可有放射痛两类表现的共同警示信号：持续生长且质地异常的软组织病变。不具备典型良性特征的浅表或深在肿块，均应考虑活检路径。2026S1指南·皮肤和皮下平滑肌肉瘤12/25术前评估·影像学磁共振与超声定位评估01超声定层次高频超声直接显示肿块与真皮、皮下脂肪、筋膜的层次关系，用于区分皮肤型与皮下型，并引导穿刺。02MRI看浸润皮下型首选MRI：T1等或略低信号，T2不均匀高信号，增强后可见强化，边界常较清晰，用于评估深部浸润与邻近结构。03CT查转移CT仅用于排查肺部转移，不作原发灶评估。影像须与病理结合，单凭影像判断良恶性不可靠，最终以组织学为准。2026S1指南·皮肤和皮下平滑肌肉瘤·影像学定位与浸润评估13/25活检策略切除活检兼顾诊断与治疗小病灶完整切除高度怀疑平滑肌肉瘤的浅表小病灶，完整切除活检兼有诊断与治疗双重意义；尽量保证切缘完整，送检全部标本。大病灶粗针穿刺体积较大、位置深在或临床不确定的肿块，宜先行粗针穿刺活检；穿刺路径需兼顾后续根治手术的切除范围，避免破坏手术平面。细针穿刺不作为首选组织量有限，难以评估核分裂与结构。标本与病理评估01标本充分取材；申请单注明肿瘤部位、深度与生长速度02诊断确立后，由病理科完整评估切缘状态、核分裂数与分级，为后续治疗决策提供依据2026S1指南·皮肤和皮下平滑肌肉瘤14/25指南解读·分级与分期核分裂与坏死共同定级分级沿用软组织肉瘤通用原则，由以下三项核心参数共同决定：核分裂计数细胞异型性凝固性坏死比例皮肤型vs皮下型皮肤型位置浅、体积小，多落入低级别皮下型肿瘤较大、核分裂活跃，高级别占比明显升高分级

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深度→风险分层低级别浅表以局部控制为核心目标高级别深部需同时规划远处转移监测现行分期体系结合肿瘤大小、深度与分级划分临床阶段；但皮肤与皮下平滑肌肉瘤病例稀少，分期数据适用性需结合个体情况审慎解读，不宜机械套用。2026S1指南·皮肤和皮下平滑肌肉瘤16/25010203治疗与预后治疗与预后03手术治疗扩大切除力争切缘阴性手术是首选根治手段，核心目标阴性切缘皮肤型切缘策略扩大切除，保证足够侧切缘深部切缘达皮下组织完整层面美容或功能敏感部位可考虑

Mohs显微手术——术中全切缘评估，兼顾清除与保留皮下型切缘策略浸润深、复发风险高，推荐更宽切除范围深部切缘应包括完整筋膜层切缘过近或阳性：优先

再次手术补切

，而非直接依赖放疗任何辅助手段均不能替代规范手术。2026S1指南·皮肤和皮下平滑肌肉瘤19/250102指南解读放疗用于切缘阳性补救核心定位辅助局部控制，非生存获益手段。适应证满足其一切缘阳性且无法再次手术肿瘤紧邻重要神经血管，切缘过近可手术性差的深部复发灶疗效边界术后放疗可降低局部复发风险，但未证实转化为生存获益，不用于切缘阴性常规病例。皮肤型例外例外情形边界清晰、切缘充分者，放疗意义有限。实施原则靶区覆盖与正常组织保护并重，方案由放疗科个体化制定，多学科讨论中与手术统筹。2026S1指南·皮肤和皮下平滑肌肉瘤·局部辅助治疗20/25010203指南解读·系统性治疗蒽环类仍是转移后一线·适用边界系统性治疗仅用于远处转移或不可切除的进展期平滑肌肉瘤，局限期不做常规辅助。·一线骨架蒽环类为基础方案仍是转移后一线选择；体能良好、肿瘤负荷高者可联合异环磷酰胺或达卡嗪强化。·疗效与目标平滑肌肉瘤对化疗客观反应有限，治疗以症状控制、疾病稳定、延长生存为主。·探索方向靶向药物仅在特定亚型显示活性；免疫检查点抑制剂尚无充分证据支持作为标准治疗。临床试验是进展期患者的重要路径。2026S1指南·皮肤和皮下平滑肌肉瘤21/2501020304指南解读深度与切缘决定预后深度分层皮肤型预后良好，以局部复发为主，远处转移少见；皮下型复发率与转移风险显著升高，肺为最常见转移部位。切缘状态切缘阴性者复发风险大幅下降；切缘阳性即使辅助放疗亦难以完全弥补。恶性程度量化组织学分级、肿瘤大小、核分裂活性共同构成量化依据；高级别、大体积、深部位置叠加，强化不良预后。复发处理局部复发早期发现仍可经再次手术获得治愈机会；规范随访与及时处理复发，对改善整体结局具有实质意义。2026S1指南·皮肤和皮下平滑肌肉瘤23/2501020304指南解读多学科协作提升规范度协作分工病理科分化确认与分级准