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文档简介

1、无创性胎儿DNA检测,北京大学第一医院妇产科 陈倩,1,陈倩,北京大学第一医院妇产科主任医师 教授 1997年获得日本自治医科大学医学博士学位 兼任中华围产医学会常务委员兼秘书长、中华围产医学会北京分会前任主任委员、北京医学会常务理事、中国优生科学协会常务理事、中国优生科学协会预防出生缺陷委员会副主任委员。北京大学生物医学伦理委员会委员；发育医学杂志主编，中华围产医学杂志、中华妇产科杂志、中国妇产科临床杂志、中国妇幼健康研究、国际妇产科杂志、中国产前诊断杂志、中华产科急救杂志等编委。,2,发展历史,1997年 在母亲外周血中发现游离胎儿DNA 2008年 验证了NIPT的可行性 2011年 U

2、SA开始对高危人群检测 2014年 21，18，13三体检测效果比血清学筛查更具优势,3,NIPT的优势,无创性 作为染色体非整倍体高危人群（高龄孕妇、超声提示、生育过三体儿、夫妻一方为罗氏易位等）的初筛方法 妊娠早期联合筛查、妊娠中期血清学筛查结果高危者进一步检测方法。,4,NIPT的局限性,仅限于21，18，13-三体的筛查 不能替代产前诊断 不能提供过多的遗传相关信息 有检测失败的风险（比如胎儿游离DNA不足等） 在低危人群组和双胎妊娠孕妇中目前尚缺乏可靠的相关数据，因此不能作为直接的筛查方法。 不能替代母血甲胎蛋白的检测和胎儿开放性（神经系统、腹裂等）畸形的超声检查,5,NIPT的局限

3、性,当出现然得体嵌合（包括胎盘的嵌合）时，结果受到影响 妊娠晚期检测会面临失去有效产前诊断的机会 对结果可能有干扰（比如高BMI、双胎一胎胎停育、合并恶性肿瘤等） 其他,6,NIPT检测过程中注意事项,充分遗传咨询 检测前知情同意、自愿选择 尚不能成为临床常规检测项目 检测后咨询，高危者需要进一步产前诊断,7,NIPT的适应人群,高龄，不愿意做有创性产前诊断者 早、中孕期唐氏高危，或单项指标值改变，不愿意做有创性产前诊断者 超声NT增厚或其他结构异常，不愿意做有创性产前诊断者 不适宜进行有创性产前诊断者（比如病毒携带者、胎盘位置异常、羊水过少、RH阴性、流产史或先兆流产者）,8,NIPT的适应人群,有创性产前诊断失败，不愿意重复诊断者 只希望排除21，18，13-三体者 对有创性产前诊断有顾虑者,9,NIPT检测时限,妊娠1226周,10,NIPT的前景,卫生行政部门的合法准入，临床检测的常规合法化 在大量数据分析的基础上，制定临床应用规范和实验室质量控制标准 不断提

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