高三一轮复习人类遗传病2015

1、人类遗传病，必修2，2015-12年第一轮高中复习，要求一个教学大纲，1种人类遗传病；人类遗传病的监测和预防；人类基因组计划及其意义；常见人类遗传病的调查实验探究能力；二、前瞻性检验；一、单基因遗传病遗传模式的判断方法。2两种遗传病的概率计算3异常减数分裂的分析4基因诊断、基因治疗和生物进化理论的创始人查尔斯达尔文不顾家人的反对，于1839年1月与他叔叔的女儿阿尔玛结婚。婚后17年，他们生了6个儿子和4个女儿。其中，3人英年早逝，3人一直生病，3人终身不育，1人健康但从未结过婚。简而言之，没有一个孩子在科学上取得成就，他们都是低能儿。快乐还是不快乐？果蝇中的宇宙摩根和现代遗传学摩根自从和表妹玛

2、丽结婚后，在科学研究方面取得了杰出的成就。后人写的书摩尔根传说：“摩根事业的成功离不开玛丽的帮助。”但是他们的两个女儿“莫名其妙地疯了”，过早地离开了这个世界。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。一种常见的人类遗传病类型，活性1:在某一地区苯丙酮尿症的发病率为1/10000。在一个特定的家庭里，一对正常的夫妇生下了一个苯丙酮尿症女儿和一个正常的儿子，而这个儿子娶了一个家庭中的正常女人。想一想：1绘制家系图2遗传病的遗传方式和特征3当地人群中甲和甲的基因频率4“正常儿子”夫妇生育患病子女的概率5如果“正常儿子”的妻子怀孕了，想知道胎儿是否患有苯丙酮尿症，应该选择什么方法进行检测？6病因，危害，防治

3、，试一试：ACD，1基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物学性状2基因1，即苯丙氨酸羟化酶基因。苯丙酮尿症可以用苯丙氨酸羟化酶基因作为探针进行检测，产前诊断3苯丙酮尿症的根本原因是基因控制酶1合成的突变。4个人的血液中苯丙酮酸的含量会增加，这将损害大脑，造成白痴。_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _，人类遗传病，遗传病的概念：由异常遗传物质引起的先天性疾病。遗传病类型、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常、显性遗传病、隐性遗传病、1。这种遗传病的致病基因在染色体上。这是一种遗传病。2.如果8岁和1

4、0岁结婚，经过基因咨询，估计他们的孩子患病的可能性是。1.遗传病的致病基因在染色体上。这是一种遗传病。2.如果8岁和10岁结婚，经过基因咨询，估计他们的孩子患病的可能性是。例1:下图显示了甲、乙类疾病的家族谱系，其中一种是与性别相关的遗传病。回答问题：(1)请判断甲、乙疾病的遗传方式：甲疾病为常染色体隐性遗传，乙疾病为X染色体隐性遗传，(2)如果8和10结婚，他们将同时有甲。(3)如果7岁和9岁结婚，在出生的孩子中只患乙肝的概率是；1/12，1/12，(4)众所周知，2号个人同时患有血友病，那么请问10号是否一定患有血友病？为什么？肯定患有血友病，因为这两种致病基因都位于X染色体上。如果10号

5、患有乙肝，他一定有血友病基因。监测和预防遗传疾病、危害：危害人类健康和降低人口素质；给患者、家庭和社会带来严重的经济和精神负担；一些精神病人给社会秩序带来危害。方法：遗传咨询、产前诊断等。例2一所学校的研究小组调查和研究遗传病的遗传方式。最好选择哪种遗传病进行调查，所用的方法是()白化病；红绿色盲周围4 10个常见家庭的调查：在患者家属中调查了苯丙酮尿症。学校随机抽样调查；青少年糖尿病；在患者家庭中的调查，B，实施例3，以下是生物兴趣小组进行人类遗传疾病调查的基本步骤。确定待调查的遗传病，掌握其症状和表现；总结结果，进行统计分析；设计记录表和调查点；分组调查，获得足够大的群体调查数据。正确的顺

6、序是a。b。c。d。例4。“调查人类遗传疾病的发病率”的实践活动。正确的方法如下：a .调查小组应足够大；注意保护被调查者的隐私；努力选择群体中发病率高的单基因遗传病；以家庭为基础逐一调查，并巩固和升级1。当一个研究小组调查人群中的遗传病时，它把“研究遗传病的发病率”作为它的子课题。在下面的子课题中，最简单可行、最合理的调查方法是：(1)研究犬吠综合征的遗传模式，在学校进行随机抽样调查；(2)研究红绿色盲的发病率，在学校进行随机调查；(3)研究青少年糖尿病，在患者家庭进行调查；(4)研究艾滋病的遗传模式，在市中心进行随机抽样调查；(5)人类遗传规划和人类健康；(6)关于人类基因组计划(HGP)

7、: 1。2000年6月26日，绘制了“人类基因组草图”，即完成了90%的工作，成功率为99.9%。2.2001年2月12日，来自六个国家的科学家联合发表了人类基因组图谱和初步分析结果。人类基因组由31.647亿个碱基对组成，共有30，000 35，000个基因。此外，科学家还发现，与蛋白质合成相关的基因仅占整个基因组的2%。(2)意义：(1)有利于疾病的诊断和治疗；2.它有利于生物进化的研究；3.有利于培育优良的高等动植物品种；4.研究基因表达的调控机制是有益的。克雅氏病是一种性染色体数目异常的疾病。目前，一对表型正常的夫妇生下了一个患有克雅综合征和色盲的男孩，男孩的基因组变成了44 XXY。

8、请回答：(1)假设上述夫妇的染色体不分离，只在体细胞中出现，(1)他们的孩子中会有克罗恩病患者吗？_ _ _ _ _ (2)他们的孩子患色盲的可能性有多大？_ .(2)基因组信息对人类疾病的诊断和治疗具有重要意义。人类基因组计划应该至少测量染色体的碱基序列。不，1/4，24，后退，练习1。下列疾病属于单基因显性遗传病，单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病有：(1)21三体综合征；(2)原发性高血压；(3)青少年糖尿病；(4)苯丙酮尿症；(6)软骨发育不全症；(6)抗维生素D佝偻病；(7)白化病；(10)先天性聋哑(10)a ;(10)、 、D ;(10)、 B。单基因疾病是指由一对

9、等位基因控制的遗传病。人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。【重点】(1)先天性疾病：指胎儿在母亲体内形成的疾病，发生在出生时。先天性疾病可能是也可能不是遗传病。(2)遗传病：人类因遗传物质的变化而引起的疾病，是指父母的致病基因传给后代，导致后代畸形的疾病。(3)家族性疾病：遗传病是家族性的，但有些家族性疾病并不全是遗传病，基因的传递是遗传。练习3:画出人类遗传病的概念图，人类遗传病，遗传病的概念：由_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _种遗传病引起的先天性疾病， 危害：