运动神经元疾病PPT参考幻灯片.ppt

1、运动神经疾病Motor neuron disease，MND，1，定义运动神经疾病是“肌无力”(muscular weakness)“肌萎缩症”(muscular atrophy)和“锥体束”(corticospinal)，2，3，上运动单元Upper Motor Units (1)运动皮层运动皮质motor cortex (2)锥体束pyramil tract a .皮质脊髓束corticospine tract B .皮质核束corticospine 临床特征上，运动神经元麻痹下运动神经元麻痹(1)麻痹的分布范围更广，偏瘫、单发麻痹更有限，肌群基础或下半身麻痹(2)肌肉紧张增加，痉挛性麻痹

2、减少，松弛性麻痹(3)肌腱反射过敏反应过度减弱或消失(4)病理反射阳性语音(2) 根据症状和身体的特殊组合，将运动神经疾病分为多种亚型的motor system disease is subdivided into sever al types on the basis of the particular grouping of symptoms and signs，8，肌萎缩性侧索10，Lower motor neuron (1)进行性脊椎肌萎缩症progressive spinal muscullar atrphy(2)进行性截瘫progressive bulbar palsy，11，同时

3、上，上其中，21q上的D90A是SOD1基因的突变。discovery of a mutant gene that codes for the enzyme Cu-Zn超氧化物歧化酶(SOD) (1)兴奋氨基酸介导的神经毒性机制(2)各种金属物质代谢异常(关岛型ALS海马神经元，15、自身免疫和运动神经疾病als患者甲状腺疾病患病率高，血清和肾球基底膜可检测免疫复合物。16，病毒感染可能与运动神经疾病Viral infections and MNDs HIV-2和乙型肝炎病毒感染有关。17，氧化应激机制等，18，运动神经疾病的神经病理神经病理神经病理神经病理(1)运动皮质锥体细胞消失；脊髓前角

4、和脑干运动神经元损失；(3)皮质脊髓变性和距骨超变性，19，20，21，临床症状临床表现，临床表现，22，肌萎缩侧索硬化症。(2)most patients are more than 40 years old at the onset of symp toms，and the incidence increases with each decade of life(muder)发病率随着年龄增长10岁而增加。(3)最终死于呼吸肌肉麻痹，呼吸道感染。平均经过：23-52个月，10年存活率为8-16%，23，临床特征为上下运动神经同时侵犯(取决于受损部位)Upper Motor Neuron l

5、esions Signs的运动神经损伤征象下肢痉挛性麻痹，肌肉紧张增加肌腱反射亢进腱反射减少，25，26，27，28，29，30，31，32，延髓麻痹症状：口音障碍，单词混合吞咽困难，舌根，颤抖。假球麻痹症状：情感障碍(例如强烈的哭泣、强烈的笑声等)感觉症状：可能有主观感觉异常，例如麻木、疼痛；客观无异常，33，34，35，36，脊椎肌萎缩症spinal muscular atrophy，SMA，以下运动神经损伤是ALS急性婴儿脊柱肌萎缩症3360 3-6个月前的发病年龄；慢性婴儿脊柱肌萎缩症： 6个月-2岁；少年型脊柱肌萎缩症： 2-17岁成人慢性脊椎肌萎缩症： 18-60岁男性和女性的比例

6、明显高于als，7.5:1 vs 1.3:1比ALS长。37、(2)运动神经损伤症状及征象：工作力证、肌萎缩、肌张力及肌腱反射在上肢远端较多。不参与构音障碍，吞咽及呼吸困难麻木障碍，括约肌功能。38，39，40，进行性髓麻痹综合征Progressive bulbar palsy因上运动神经单元及下运动单元损伤而表现出进行性髓肌肉麻痹的疾病(1)中年后发生疾病，进展快，预后差，死于呼吸系统麻痹和肺部感染。(2)真性口腔麻痹的临床症状：发音不清，饮水咳嗽，吞咽咀嚼力不足，舌肌萎缩症伴人参反射消失。假性球麻痹症状：下颌骨反射亢进，强烈的哭声。41，原发性侧索硬化性主lateral sclerosis

7、是唯一运动单位(锥体束/或皮质髓质束)损伤的运动神经疾病临床症状对称强直性肌无力，肌肉紧张增加，肌腱反射亢进，病理良性。可能出现假性球麻痹症状。没有感觉障碍。42、实验室检查，实验室检查，实验室检查，电生理检查，神经传导速度测量，神经传导速度测量，通过刺激周围神经的不同点，记录肌肉或神经上的电反应。肌电electromyography:记录静止状态、活动收缩和周围神经刺激时肌肉的电活动。一般来说，ALS神经传导速度正常。ALS的诊断，肌电检查要看颤动电位。43，44，45，46，333；纤度电位：肌纤维突然失去神经支配力，对乙酰胆碱的敏感性提高，是自发收缩引起的。波形在双相或三相、时间限制0.

8、5 3毫秒、振幅20 40 v、运动神经元病、颈椎病、腓骨肌萎缩、周围神经损伤等神经病变及进行性肌营养不良、多发性肌炎等肌病中可见。精锐波：炮型是锯齿型。时间限制5毫秒，振幅100v左右发生及其临床意义与纤度电位相同(3)束颤电位：在运动单位，前部或周围神经病变中，肌肉多发将自发放电称为束颤电位。振幅200 300 v，时间限制2 20毫秒。在寒冷、压力等生理情况下会产生过度疲劳，因此同时伴随纤维索颤动电位，才有更具病理意义。运动神经病、多发性神经炎、脊髓空洞症、颈椎病及部分代谢性肌病是常见的疾病。47，48，49，50，51，52，诊断和鉴别诊断(ALS)诊断：中年后的湿疹，进展性恶化。上下

9、运动神经损伤症状和体征：工作力症、萎缩、肌束震颤、腱反射亢进/衰退、病理症状阳性。神经韧性肌电图变化。53、鉴别诊断，(1)脊椎骨髓病(spondylotic myelopathy)，颈髓性肌萎缩症通常仅限于上肢、颈部疼痛、Lhemitte综合征阳性。客观感觉障碍，后电缆损伤，经常发生振动感，关节位置减退。括约肌障碍ALS有舌根萎缩症，捆绑颤抖，下颌骨反射活跃，胸锁乳突肌电阳性率高。54，(2)脊髓空洞症，上下运动神经损伤迹象。节段分离感觉障碍。骨髓空洞症(syringobulbia)可能有骨麻痹症状。核磁共振成像可以看到空洞的形成。(3)肌骨骼肌颤抖benign fasciculation非

10、肌力症和肌萎缩症，肌电图正常，55，56，治疗方法还没有有效的治疗方法，原因治疗，Riluzole 流行病学资料发生率0.16-4.0/100，千人/年美国和加拿大：我国3500多例，夏季、秋季、季节流行儿童和青年期，60，病因病机(a)体液免疫病原体特定成分和周围神经存在共同抗原决定簇免疫t细胞和抗体同时医院分型在2001年GBS国际诊断标准(1)运动-感觉型，即经典GBS (AIDP)在西方国家占75%，大部分有颅内神经损伤的迹象。 (2)纯运动性病情比AIDP更快达到峰值；(3)Miller-Fisher及运动异常型在西方国家的发病率为3 7%，大部分双侧眼肌麻痹(4)感觉型临床上有感觉丧失，但没有四肢的情况下运动神经传导速度以上(5)植物神经功能病1-3周前有呼吸道或胃肠症状或疫苗接种史。(2)运动症状表现为运动神经损伤。四肢远端松弛性麻痹，数天 2周以上峰值。腱反射减弱或消失。63，Landry上升性麻痹：从下往上，两周内包括颅神经。分别为脑神经麻痹，双侧面神经麻痹最为