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文档简介

1、遗传性疾病的病例分析过程,实验目的,了解遗传性疾病的整个临床接诊,遗传咨询及诊断流程, 培养学生综合运用医学遗传学知识的能力,实验内容,一对广东籍夫妇带一个3-4岁左右的重度贫血小孩前来儿科就诊,父母想知道所患何病?及将来能否再生育一个健康的小孩?请根据所学beta地贫的相关知识,利用40分钟时间讨论并完成以下4个问题 1.针对先证者需询问的一般资料,病史,家族史和查看及检查的体征有哪些? 2.有必要开具的申请单有哪些? 3. beta地贫分子诊断流程? 4.此对夫妇欲再生一胎健康的孩子,你在遗传咨询中应讲些什么? 5.当面对一对只有初中文化的夫妇时，如何用通俗的话表述BETA地贫的复发风险是

2、1/4（提示词：精子，卵子，二倍体。）,实验报告,回答问题,写出答案.,问题1,1、一般资料：性别、年龄、身高、籍贯（祖籍）、民族、智力情况、居住环境及有无特殊情况 2、病史：什么时候发现异常症状或在医院诊断为贫血？是否输过血？具体输血时间？此次就诊前最近一次输血时间？已输血次数、频率，有无其他并发症？ 3、家族史：父母既往生育史，家族中有无类似患者，尽可能问清亲属情况并绘系谱图。 4、体征：是否有面色苍白、地贫面容？身体骨骼发育情况，触诊肝脾是否肿大。,问题2,抽血单、血清铁检查（排除缺铁性贫血） 血液血常规检查 血红蛋白电泳 肝脾B超申请单 地贫基因诊断申请单,问题3,抽外周血 提取基因组DNA PCR扩增bete珠蛋白基因 琼脂糖凝胶电泳（鉴定PCR扩增是否成功） 反向点杂交（RDB）检测常见bete地贫基因突变 审核 发基因诊断报告单,问题4-1,1、告知先证者所患的病：重型bete地贫 2、遗传方式：常染色体隐性遗传病 3、复发风险：一对bete地贫携带者的风险夫妇所怀胎儿有1/4的风险生重型患儿；有1/2的概率生携带者；有1/4的机会生完全健康的小孩 4、如何预防重型患儿出生：在父母致病突变已知情况下，再次妊娠的第1620周抽羊水来进行胎儿的bete地贫产前基因诊断,问题4-

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