临床病例讨论ppt课件

1、.,1,临床病例讨论,疾病的生化基础,南方医科大学基因工程研究所 生物化学与分子生物学教研室 朱利娜 ,.,2,病例一,患者，男性，59岁，已婚，厨师。于4个月前开始自觉口渴、多饮，每日饮水量达2暖瓶(约4000ml)。多尿，每日10余次，每次尿量均较多。不伴尿急、尿痛及血尿，昼夜尿量无明显差异。无明显多食，日进主食约300350g，也无饥饿感。当时未注意，也未检查治疗；近1个月来上述症状明显加重，并出现严重乏力、消瘦，体重较前减轻约10 Kg，不能从事正常工作，故前来就诊 体格检查：体温36.2，脉搏89次/分，呼吸20次/分，血压120/80 mmHg。一般状态尚可，神志清楚，消瘦体质，自

2、动体位。皮肤弹性佳。双眼球无突出及凹陷。甲状腺未触及。双肺呼吸音清，未听到干湿性口罗音。心率89次/分，心律齐，未听到病理性杂音。腹软，无压痛，肝脾末触及，移动性浊音阴性。双肾区无叩击痛。双下肢无水肿。 实验室检查：尿常规：糖(+)，酮体(-)，蛋白(-)，隐血(-)，尿相对比重1.020。空腹血糖7.0 mmol/L。,.,3,问题讨论,1. 初步考虑该患者为何种疾病，诊断依据是什么？ 2. 为了确诊还应进一步做哪些检查，预计结果如何？ 3. 糖尿病的典型症状是什么？简述这些症状的生化机制。,.,4,病例二,患者，女性，53岁。患者子女探望患者时发现其“行为异常”，且抱怨头痛、恶心、四肢无力

3、。其房内用煤炉取暖，炉盖未封，室内煤炭气味浓烈。 体格检查：体温37.6，脉搏94次/分，呼吸22次/分，血压120/100 mmHg。轻微意识模糊，定向能力差。口唇黏膜呈樱桃红色，余未见异常。 实验室检查：碳氧血红蛋白(HbCO)50%，动脉血氧分压(PaO2)、氧饱和度(SatO2)、动脉血CO2 分压(PaCO2)下降。,.,5,问题讨论,1. 患者出现上述症状的原因是什么？ 2. 如何治疗，其生化理论基础是什么？,.,6,病例三,患者，女性，23岁，以心前区疼痛2年，加重2个月为主诉入院。 现病史：患者2年前出现活动时心前区疼痛，呈钝痛，每次持续12分钟，休息后可缓解，平均每周发作1次

4、。近两个月来自觉活动时疼痛加重，每次持续35分钟，最长可达10分钟，平均每周发作23次，休息后仍可缓解。天气寒冷时外出走路发作频繁；夜间多次因发作而疼醒，坐起休息后缓解。近两天有类似症状出现，每次发作时立即舌下含服消心痛10mg后约5分钟缓解，患者为进一步诊治而入院。 既往史：15年前确诊多发结节性黄色瘤，发现血清胆固醇增高。 家族史：患者父母血脂代谢异常，家族中无黄色瘤病史。 体格检查：体温36，血压160/100 mmHg，脉搏80次/分，呼吸15次/分。神清语明，口唇红润，咽不赤，颈静脉无怒张，双肺呼吸音清，心率80次/分，律整，未闻及病理性杂音，肝脾肋下未触及，双下肢不浮肿。四肢小关节

5、可见多处结节性黄色瘤。,.,7,辅助检查,生化检查：总胆固醇(TC)15.81 mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)12.02 mmol/L(参考值2.13.6 mmol/L)，高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)0.86 mmol/L(参考值1.0mmol/L)，三酰甘油(TG)0.71 mmol/L。血红蛋白浓度、红细胞数与体积、凝血三项、肝功、肾功，尿常规等均正常。 超声心动图：主动脉根部及升主动脉起始段管壁增厚，回声增强，管腔轻度狭窄，僵硬。左右冠状动脉起始段管壁回声增强，主动脉瓣显影欠佳。左心增大，左室心肌轻度增厚，左室心尖部内径增宽。左室前壁中段，心尖段，下壁中段心肌运动减弱

6、。 四肢关节X线片：无骨质破坏，多发性黄色瘤。 冠状动脉造影：冠脉三支病变，右冠状动脉 多处狭窄呈串珠样显影，左冠状动脉前降支及 回旋支次全闭塞，较多侧支循环。,.,8,问题讨论,1. 该患者可能的诊断有哪些？ 2. 从血浆脂蛋白代谢的角度解释患者的血清胆固醇增高。 3. 联系胆固醇代谢特点，为患者拟定高胆固醇血症治疗方法。,.,9,病例四,患者，女性，47岁，农民。因反复发作性昏迷半年，今发病7小时入院。患者于半年前某日凌晨5时出现意识丧失，在当地医院给予输液，约4小时后清醒。醒后患者未诉不适，照常劳动与生活。4个月和2个月前也发生类似现象各1次，经休息约6小时后转轻。昨日进城，今晨4时又发

7、现其昏迷，经观察7小时后未清醒送入医院，作头颅CT检查无异常，以“昏迷?”收住院。 体检：中度昏迷，稍偏瘦，皮肤偏黑，腹稍凹陷，上腹偏左可见一纵行手术瘢痕，肝未触及，无瘫痪征，腱反射减弱，病理反射及脑膜刺激征阴性。脑电监测可大部分导联散在性慢波，偶有三相波。心电监测无异常。 入院后立即使用甘露醇250ml静脉滴注及输液，约3小时后患者清醒。醒后检查其记忆力、判断力、计算力等均正常。追问病史，患者来自血吸虫病疫区，3年前因脾脏肿大行脾切除；每次发病前均有进食高蛋白食物史但未引起重视，本次发病前在亲戚家中进食鸡蛋2个，烤鸭约300克以及少量猪肉等。,.,10,肝功能检查：血氨150 mol/L，血

8、清清蛋白38.2 g/L，球蛋白27.4 g/L，A/G比值1.4：1，总胆红素15.2 mol/L，ALT 135U/L，AST 45U/L。 B超检查：血吸虫性肝纤维化。,.,11,问题讨论,1. 患者进食高蛋白食物与昏迷的关系如何? 2. 该病的发病机制是什么? 3. 从生化角度探讨对肝昏迷治疗的原则。,.,12,病例五,患者，男性，40岁，两年来因全身关节疼痛伴低热反复就诊，均被诊断为“风湿性关节炎”。经抗风湿和激素后，疼痛现象稍有好转。两个月前，因疼痛加重，经抗风湿治疗不明显前来就诊。 体格检查：体温37.5，双足第一跖趾关节红肿，压痛，双踝关节肿胀，左侧较明显，局部皮肤有脱屑和瘙痒

9、现象，双侧耳廓触及绿豆大的结节数个。 实验室检查：WBC 9.5109/L，血沉67 mm/h。,.,13,问题讨论,1. 该患者的可能诊断是什么?需做什么检查进一步确诊? 2. 治疗的药物是什么，其作用机制是怎样的?,.,14,病例六,患者，男，24岁，身高178cm，体重61.7kg。就诊时处于浅昏迷状态。家属叙述，患者就诊前6个月即感疲倦、多睡，近2个月体重减轻6kg，食欲增加。近34周出现口渴、多饮，小便次数频繁，体重继续减轻。两天前发烧，体温38.5，恶心呕吐，不能进食。追问病史，患者从15岁开始常感体虚，1年前常规检查发现尿中有微量葡萄糖，未引起重视。其外祖父患有糖尿病，50岁时死

10、于心肌梗死。 体格检查：皮肤弹性差（中到重度脱水），四肢发冷，呼吸35次/min，呼气可闻到烂苹果味，脉搏105次/min，血压90/60 mmHg，神志呈浅昏迷状态。,.,15,血浆：,葡萄糖 -羟丁酸 乙酰乙酸 尿素 肌酐 H+ pH Na+ K+ Cl- HCO3-,尿液：,葡萄糖 酮体,55mmol/L 13.0mmo/Ll 2.8mmol/L 12mmol/L 260mol/L 89mmol/L 7.05 130mmol/L 5.9mmol/L 94mmol/L 5mmol/L,3.66.1mmol/L 0.25mmo/Ll 0.2mmol/L 2.98.9mmol/L 66133m

11、ol/L 44.745.5mmol/L 7.357.45 135145mmol/L 3.55.0mmol/L 100106mmol/L 2428mmol/L,+ 强阳性,正常参考值,患者,实验室检查,.,16,问题讨论,1. 该患者所患为何种疾病，其诊断依据是什么？ 2. 患者有哪些物质代谢的异常，原因是什么？,.,17,病例七,患儿，男性，2岁。2天前食用新鲜蚕豆，次日出现发烧、恶心、呕吐，排浓茶色尿。追问病史，其母曾有类似病史。 体格检查：体温38，脉搏140次/分，呼吸38次/分，血压80/60 mmHg，呼吸急促，神清，萎靡，面色苍白，皮肤及巩膜黄染。睑结膜及口唇苍白，咽不红，心、肺无

12、异常，肝肿大，脾未触及，双肾区无叩痛，神经系统无异常。 实验室检查：RBC 1.981012/L，Hb 53 g/L，血清总胆红素 85.5mol/L，未结合胆红素 80.7mol/L，肾功能正常。尿潜血(+)，尿胆红素(-)，尿胆素原(+)，尿镜检下未见红细胞。,.,18,问题讨论,1. 该患儿初步诊断是什么？还需进行何种检测项目可以确诊？ 2. 该病的发病机制如何？ 3. 如何用生化知识解释患儿的实验室检查结果？,.,19,后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用,.,20,主要经营：网络软件设计、图文设计制作、发布广告等 公司秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客户满意！,.,21,致力于数据挖掘，合同简历、