第四节遗传病和优生优育

1、遗传病与优生优育,（1）我国每年新生儿中，大约1.3%有先天性缺陷，其中 7% 8%由遗传因素所致。 （2）15岁以下死亡的儿童中，40%是由于遗传病或其他先天 性疾病所致。 （3）自然流产儿中，50%是由于染色体异常所引起的。 （4）仅以21-三体综合征患者来看我国每年出生的此种患儿高 达2万人，我国人口中患此病的总数不少于100万人。 （5）我国大约有20%- 25%的人患有各种遗传病。并且此类疾 病的发病率和死亡率有逐年增高的趋势。,数据,一、遗传病,1、概念 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。,先天性愚型(21三体综合征）,染色体异常遗传病,猫叫综合征,

2、第5号染色体部分缺失。,染色体异常遗传病,Turner综合症（性腺发育不良）,原因：患者缺少一条X染色体,染色体异常遗传病,先天性唇裂,第13号染色体多了一条,软骨发育不全,软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。,并指,白化病,无脑儿,血友病,轻微损伤可引起出血不止,色盲检测图谱,那先天性疾病是不是就是遗传病呢？,资料,先天性疾病不一定都是遗传病，所谓先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药

3、物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，如：风疹病毒感染引起的畸形，胎儿由于母婴传播患艾滋病，酒后怀孕，会引起胎儿发育迟缓，智力低下，但这些不是遗传物质改变造成的，而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致，虽是先天的，并非遗传病。,下列疾病中，不属于遗传病的是 A血友病 B甲型流感 C先天性裂唇 D先天性聋哑 E. 骨折 F.白化病 G.坏血病 H.艾滋病,BEGH,2、遗传病的危害,1、危害人类健康，降低人口素质； 2、给患者本人、家庭和社会带来严 重的经济负担和精神负担； 3、某些精神病患者给社会治安带来 危害。,1840年2月，21岁的维多

4、利亚女王和她的表哥(舅舅的儿子) 阿尔伯特结婚，他们一共生下了9个孩子，四男五女，4个男孩子有3个患有遗传病-血友病，女孩子也是血友病基因的携带者。她的3位王子都是两岁左右发病。这是一种稍有碰撞即出血不止的疾病。当时的医学界对此毫无办法，连最高明的医生也束手无策，结果一个个都短命早夭。所幸的是5位公主却都美丽健康聪明，于是不少国家的王子都前来求婚。然而当她们先后嫁到了西班牙、俄国和欧洲的其他王室后，她们所生下的小王子也都患了血友病。这件事把欧洲许多王室都搅得惶恐不安，所以当时把血友病称为”皇室病”。,资料一,资料二,曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。

5、他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的摩尔根传一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”,3、预防遗传病,禁止近亲结婚,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,舅姨的曾孙子女,舅

6、姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,父,母,近亲结婚者从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。相同的致病基因配对的几率也就增加。,结论,近亲结婚与非近亲结婚的后代患病率比较,7.9,8.5,17.8,13.3,3、预防遗传病,措施,禁止近亲结婚,提倡适龄生育 提倡遗传咨询,进行产前诊断,自从2003年10月1日取消强制婚检制度以来，我国的婚检率由2002年的68%下降到2.67%，,北京昌平区新生儿缺陷率：2003年为千分之六；2004年为千分之九；2005年增加到千分之十三。,数据,提倡“适龄生育”,女子最适于生育的年龄一般是2429岁。由于女子的发育要到2425岁才完成，男方以25一3

7、5为佳；怀孕月份，通常为每年2、3月或7、8月为佳.因此，过早生育对母子的健康都不利。 统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比2434岁妇女所生子女的发病率高出50。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比2434岁的妇女所生子女的发病率高10倍。,提倡“适龄生育”,2429岁最佳,提倡遗传咨询,提出防治对策、方法和建议,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,广州番禺的李女

8、士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。,真实的故事,进行产前诊断,能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病,检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断,优生：就是让每一

9、个 家庭生育出 健康的孩子。,优育：让每个出生的孩子 健康成长。,二、优生优育,练习题,1、下列措施不能避免遗传病患儿降生的是（ ） A、积极锻炼身体 B、禁止近亲结婚 C、遗传咨询 D、产前诊断 2、下列疾病中不属于遗传病的是（ ） A、先天性裂唇 B、先天性愚型 C、孕妇乱吃药造成的婴儿畸形 D、白化病 3、我国婚姻法禁止近亲结婚，原因是（ ） A、近亲结婚后代必患遗传病 B、近亲结婚后代身体抵抗力差，易得病 C、近亲血缘关系近，后代易得遗传病 D、近亲结婚，不符合社会伦理道德,A,C,C,4、下列说法中你认为正确的是（ ） A、先天性疾病一定是遗传病 B、优生优育就是选择胎儿性别 C、基因疗法目前已能治疗基因引起的遗传病 D、遗传咨询的目的是避免遗传病患儿的降生 5、在我国西部的偏远地区有一个“傻子村”。该村傻子特别多,而距离该村不远的另一个村子就没有这种现象。你认为“傻子村”是怎样造成的（ ） A、生活水平低 B、该地区水土不养人 C、教育水平落后 D、多是近亲结婚引起的,D,D,6、下列关于遗传病的说法正确的