2013生物竞赛辅导专题2变异与生物进化

1、变异和生物进化、变异和生物进化、基因变异：概念、特征、型染色体变异：结构变异、数变异、染色体组、染色体组转基因人遗传病和优生生命之源和物种进化、基因变异、概念：在变异诱发因素的作用下，DNA分子的内部结构主要是碱基对的追加、缺失或变化，从而引起基因结构的变化结果：一个基因构成其等位基因，通常引起一定的显性性状变化。 类型：取代突然变异：一个点的一对盐化学基被另一对盐化学基取代的基因变异：基因变异，转换：取代：嘌呤被嘌呤取代，嘧啶被嘧啶取代； 嘌呤被嘧啶取代，嘧啶被嘌呤取代，同义突变、毫无意义的突然变异、无意义突然变异和密码突然变异中止，密码子合并现象引起突然变异后被查询密码的AA，与原来的AA

2、一样，点突变、AA1AA2、氨基酸的种类和序列发生变化，通常， 使多肽链丧失其原有功能，氨基酸查询密码化的密码子成为琥珀突变，使肽链的合成提前终止的琥珀突变成为查询密码氨基酸的密码子，合成较长的肽链，即使影响不大也有可能不死亡，类型：查询密码变异：基因变异， 在DNA的盐化学基序列中插入(或失去)1(或数)盐化学基的结果，从此以后，所有的密码紊乱，转录、翻译发生异常的蛋白质分子都在死亡前后丢失，插入的盐化学基正好抵消，突然变异丢失，突然变异被插入，基因内部基因内部加入了一点外来DNA。发生时期：基因变异通常在细胞分裂之间(DNA复制时)、特征：普遍性和随机性、稀缺性、多向性、一个基因可突变为一

3、系列异质性的等位基因，注意：一个基因变异的方向并非无限，而毛色基因、突然变异在色素范围内。 多害少利性、可逆性、野生型突然地突变型(正突然变异)、回复突变频率显着低于正向突变频率，而突然地突变型(回复突然变异)只有突变型基因能够产生新基因，所以突变型基因是培育生物新品种的最根本方法。 染色体畸变、类型、缺失、重复、逆转现象、易位，往往引起不常见表型效应(假显性或假显性现象)，正常染色体增加自身的同一部分，一个染色体上某部分的正常排列顺序是180反转(包含臂内重排和臂间重排)，两组同源染色体间某部分的转移包括单向式易位和相互易位，(1)染色体结构变异、(2)染色体数变异染色体变异、(2)染色体数

4、变异、染色体变异，有多种说明：不论是二倍体还是多倍体生物，由孤雌生殖发生的个体都是本种配子仅含有染色体数，这些个都是单倍体。 单倍体并非只有一个染色体组！ 单体的高度不育性是因为，在减数分裂时染色体被不规则地分配到配子，形成正常生育的配子的概率，只有存在于自然状态的单体(雄蜂等)，通过长期的自然选择作用，能够正常地表现生活力和繁殖能力。 同源多倍体：原始个体细胞球染色体加倍的多倍体。 生育性不高，只有偶数倍的多倍体才能正常繁殖。 异源多倍体：体细胞球中染色体组来源于不同种类的多倍体。 例如，种间杂交后体细胞球染色体加倍，为1/2n，一些说明：自然段的多倍体植物比多倍体动物多。 原因：植物体细胞

5、球多倍体变异可通过无性繁殖传给后代，但动物有许多有性生殖，植物个体在自然状态下能形成雌雄配子的数量非常多，与之相应获得平衡配子的可能性很大。 植物虽然具有复杂而完美的激素调节作用，但精准性和时效性强于动物，对内在遗传物质变化耐受力较大，在自然选择上也容易形成多倍体。 植物的远缘杂交能力强，动物弱。基因重组是通过有性生殖将决定不同性状的基因进行重组，使后代出现不同性状表现的现象。 基因在减数分裂过程中的自由组合、基因在减数分裂过程中的交换、DNA技术的重组、来源、人类遗传病和优生、特征：先天性：很多遗传病都是先天性疾病。 注意：先天性疾病不一定是遗传病，出生时没有症状，到一定年龄才发病的遗传病也

6、不少。 家族性：常表现家族性，父辈和子代都有患者，也有散发性。 注意：有些疾病表现家族性，但不一定是遗传病。 例如夜盲症、大颈症等。 这是因为饮食条件相似，家里很多成员都生病了。人遗传病和优生、种类：单基因遗传病、常隐、常显、x隐、x显、y染色体遗传、多基因遗传病、哮喘、原发性高血压、唇裂等病原上有微小的累积效应，该微小效果基因越多，性状表现的强度越大。 这些个的微效应基因对环境效应敏感，使疾病表达一定幅度的变异。 多基因遗传病实际上是由遗传因素和环境因素的共同作用而出现的性状变异。 随着腺粒体遗传病、Leber遗传性视神经疾病、腺粒体的发生，采用母性遗传、染色体遗传病、先天性愚型(唐氏综合征

7、、2.1三体综合征)、先天性儿童发育不全症、性腺发育不全症(转塔头症综合征)、人类遗传病和优生、优生的概念和措施：遗传学的原理和方法改善人类遗传素质的科学。 正优生学、负优生学正在研究如何维持或增加有利基因频率和有利等位基因的组合，改善人的遗传素质。 应用人工受精、试管婴儿和医学技术预防严重遗传病和先天性疾病个体的出生，降低不利基因的频率和等位基因的结合。 禁止近亲结婚、婚前检查、适龄分娩、产前诊断、择期流产等。生命之源、无机小分子物质、生命之源的化学进化过程、原始生命、多分子系、生物大分子物质、有机小分子物质、核苷酸和氨基酸原型核酸和原型蛋白质原型核蛋白体(生命前驱物)原始生命体原型细胞球的

8、增殖与选择细胞球(原核细胞)细胞球的增殖与选择真核细胞。 生命之源、细胞球起源的原始顺序大致如下：内共生学说认为：真核生物体内的许多细胞并非通过渐进的进化过程，而是通过质膜的内陷和内共生作用产生的。 达尔文的进化学说、人工选择学说、自然选择学说的基础、变异、遗传、人工选择和培育(变异累积起来)，如鸡的选择、自然选择学说、过度繁殖、生存斗争(生存竞争)、遗传和变异、适者生存、主要内容：现代生物进化理论、主要内容：生物进化的本质是种群的基因频率的变化， 引起基因频率变化的因素主要是选择、遗传漂移、迁移、遗传漂移：小种群中偶然机会引起的基因频率变化现象。 突然变异和转基因产生了生物进化的原料，突然变

9、异和转基因、自然选择和隔离是物种形成过程的三个基本环节。 隔离是形成新物种的必要条件，交配前的生殖隔离：由于各种原因不能实现交配。 隔离：地理隔离，包括地理隔离和生殖隔离：在物种形成中发挥促进性状差异的作用，生殖隔离：主要是生殖器形态不同，生态隔离3360，相距很远，如西洋悬念在美国，东洋悬念在地中海东部的栖息地隔离3360，附近， 例如两种蟾蜍，分别为河流和浅池沼、季节性隔离：两种松树，一种在2月受粉，另一种在4月受粉，行为隔离：求爱行为不同的动物，形态隔离：交配后生殖隔离：交配后合子不能发育或发育，但产生健康有生育力的后代配子隔离：可交配、受精，但不产生受精作用，见于不同品种果蝇之间，发育

10、隔离：可受精，但胚胎发育不正常，出生前死亡，如山羊和羊杂交，杂种灭活3360，杂种可生殖前杂种不孕不育：马、驴、骡子、物种形成的方式是渐进的、渐进的、继承的物种形成：一种在同一地域内进化为另一种，分化的物种形成：一种在其分布范围内分化为两个以上的种。 地理隔离是基本要素，爆炸性的，通过种间或者属间的远缘杂交和杂种染色体的倍增，可以在短时间内形成新的物种，异源多倍体的形成属于这一方式。 哈迪-合十礼伯格的法则是在理想状态下，各等位基因频率和等位基因基因型频率遗传稳定即保持遗传平衡。 这种理想状态下，种群需要满足一盏茶大的5个条件，种群中的种群间没有发生能够随机交配的突然变异，没有加入新基因，没有

11、自然选择。 注意，只有在个体自由交配的情况下，p(A) q(a)2 p2(AA)2pq(Aa)q2(aa )才能够使用该方程式，而在自由交配的情况下不能够使用该方程式。 在以下的个体群中，如果已知基因型AA的比例为2.5 %，基因型AA的比例为50%，基因型AA的比例为2.5 %，基因型AA的个体丧失求爱和繁殖能力，那么基因a和a的频率是多少？随机交配的子代中，基因型AA的个体所占的比例是多少欧洲人中每2500人中就有一人患这种病。 健康夫妇有生病的儿子，然后该女性又嫁给了另一个健康的男性，再婚后，生该病的小盆友的概率为A. 1% B. 0.04% C. 3.9% D. 2%，a，由于健康夫妇有生病的儿子，该遗传病就是隐性遗传病，显性基因为a 如果将人群视为平衡群体，则由于aa占1/2500，因此如果设隐性基因a频度q=1/50、显性基因a的频度p=49/50，则在群体中，aa基因型的频度p2、aa基因型的频度2pq、健康人中的杂交子aa的比例=aa/(AAAA )=2pq/(即健康人中杂交子的比例为2/51，该女性与正常男性结婚生病小盆友的概率为1/42/51=1/1021%，处于x染色体的基因频率和基因型的频率，处于x、y非同源区间的基因伴随着x染色体基因，y染色体上没有该基因及其等位基因。 同样伴随y染色体