第五章 常见遗传性疾病讲述ppt课件

1、。1。人类遗传疾病。2。遗传病的现状、发展趋势及危害。1.中国遗传性疾病患者占总人口的比例为20%-25%。2.新生儿的先天性遗传缺陷约占1.3%。3.大约50%的自然流产是由染色体异常引起的。4.我国人口中有100多万人患有21三体综合征。5.每年，只有染色体畸变导致520，000例自然流产。危害患者、后代、家庭和社会，以及环境污染是遗传病发病率上升的主要原因。3，单基因遗传病，4，单基因遗传病：由一对主要基因突变引起的疾病，其遗传符合孟德尔定律，故又称孟德尔遗传病。目前，世界上已发现6600种，年增长率为1050种。5、单基因遗传病、由显性基因、隐性基因、隐性基因、显性基因引起，分类、6、

2、常见病例：常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰状细胞性贫血、白化病。常染色体显性：马凡综合征、软骨发育不全、多指畸形、并指畸形和短指畸形。隐性遗传：进行性肌营养不良，红绿盲，血友病，显性遗传：顽固性佝偻病，钟摆性眼球震颤。伴随遗传：鸭蹼病、人印度毛耳和外耳多毛症。多趾、并指、马凡综合征，通常代代相传，男女发病率相等，白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症，通常为返祖现象，男女发病率相等，色盲、血友病和进行性肌营养不良，通常为返祖现象和交叉遗传，男性患者多于女性患者，抗维生素D佝偻病，通常为几代人，后代中只有男性患者，发病率代代相传。总结了单基因遗传病的类型，18三体综合征，18三体综合征，9三体综

3、合征。发病率为1/5000-1/7000。女孩比男孩多(:1)。80%患者的染色体核型为47，xx(.临床表现、生长迟缓、典型的面部特征(眼距宽、耳朵小或低、嘴巴小、下巴小和下巴小)、肌张力增高、特殊的握拳姿势：第三和第四个手指贴在手掌上，第二和第五个手指重叠在手掌上、智力迟钝、经常性唇腭裂、足内翻、摇椅脚掌等。临床表现、生长迟缓、典型面部特征(眼距宽、耳朵小或低、嘴巴小、下巴小、下巴小)、肌张力增高、特殊的握拳姿势：第三和第四指贴在手掌上，第二和第五指重叠。12，13三体综合征，主要特征是头小，前额后退，颞区狭窄，常见的头顶头皮溃疡，眼睛小，眼间距过近或过宽，虹膜缺损，低耳位，唇腭裂，毛细血

4、管痣，指甲过度突出，多指，马蹄内翻足，拇趾腓骨侧S形弓状纹等。(18三体综合征中没有虹膜缺陷)，因此只能通过检查染色体来确认诊断。嘿。原因：5号染色体部分缺失。症状：眼距远，耳位低，生长发育缓慢，精神障碍严重。孩子们哭得很轻，音调很高，很像猫。猫叫综合征，14岁，性染色体异常遗传病，特纳综合征(性腺发育不良)，女性最常见的性染色体疾病，发病率为13 500。病人缺少一条X染色体(45，XO)。临床特征：身材矮小(身高120-140厘米)，肘部外翻，盾形胸部，掌纹，低背发际线，乳头间距变宽，颈部皮肤松弛如蹼状颈部。虽然它们外表是雌性，但它们的性腺发育不良，乳房发育不良，因此不能生育。其中约30人

5、患有先天性心脏病。智力基本正常，16岁，临床特征，血清促性腺激素明显升高；骨龄略低于实际年龄；核型分析是诊断的基础：45X0或其变异体，性腺发育不良，颈部皮肤松弛呈蹼状颈部，17、治疗，一般需要卵巢激素替代疗法和生长激素疗法。病人的智力一般是正常的，但是他们的空间知觉可能是缺乏的，并且他们的社会适应性是低的。嘿。18岁，性腺发育不良(女性)，先天性睾丸发育不良，(女性)性腺发育不良，19岁，先天性睾丸发育不良综合征(47岁，XXY)。患者的体细胞中有更多的染色体，染色成分为47，XXY。男性患者具有不发达的第二性征、睾丸发育不全、不育和智力低下。20，XXY的原因分析：如果父亲有正常的色觉，而

6、母亲是色盲，她生了一个色盲的儿子，他的性染色体是XXY，这个染色体变异会发生什么？我的父亲是正常的，我的母亲是色盲，我生了一个儿子，他的性染色体是XXY和色盲。这条染色体的变异发生了什么？在精子生产和卵子生产的过程中。21，XYY综合征(47，XYY)，该患者的体细胞中有更多的染色体，并且染色成分为47，XYY。患者为男性，睾丸发育不全，缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或稍低，性情暴戾，行为好斗。22，显性遗传病，23，普通婚姻的遗传图谱：这对夫妇有多少可能会有另一个正常的孩子？()生一个生病男孩的概率是()，/，3/，遗传特征是：无中生有；连续性；男人和女人有同等的机会生病。24岁，常染色体

7、显性遗传性疾病，通常在家族中代代相传。25岁的马凡综合征是最常见的常染色体显性遗传疾病之一，1896年由法国儿科医生首次描述。其发病率约为万分之一。大约2/3的父母生病，另外1/3是偶发性病例，通常与年长的父亲有关。这种综合征是由纤维蛋白原基因突变引起的。26岁，马凡综合征，其主要特征是骨骼、眼睛和心血管系统的缺陷。因为骨骼受到影响，手指细长且像蜘蛛一样，所以也被称为蜘蛛手指(脚趾)综合征。临床表现，涉及多器官系统，眼球晶状体移位，蜘蛛足状指(趾)，高瘦体，关节活动过度，胸部畸形(漏斗胸或鸽胸)，脊柱侧凸或后凸及扁平足，复发性髋关节脱位等。结缔组织张力不足会导致腹股沟疝、膈疝、自发性气胸和肺气

8、肿。在临床表现中，二尖瓣脱垂是心血管系统中最常见的疾病，并且可能发生升主动脉扩张。严重的扩张(直径超过60毫米)可能导致主动脉破裂。充血性心力衰竭是马凡综合征患者最常见的死亡原因。美国著名排球运动员海曼在一场比赛中突然去世，享年不到33岁。猝死是由主动脉夹层动脉瘤破裂引起的，这是马凡综合征的严重并发症。31岁，一对双胞胎在早期表现出严重的马凡综合征症状。这里有异常漏斗胸和腹股沟斜疝。手指细长、拇指长于手掌宽度的马凡氏综合征、蜘蛛状手指的马凡氏综合征、软骨发育不全、病因学：长骨两端软骨细胞形成障碍：上臂和小腿短畸形、前额突出、鞍状鼻梁、低位髋关节、小腹和前腰椎、36、短手指，指：37、多指、38

9、、多指、39，一种在染色体X上占优势的遗传病，通常在家族中显示女性患者多于男性患者父亲生病了，女儿也会生病；母亲是正常的，儿子是正常的。如：抗维生素D佝偻病。40、抗维生素D佝偻病，病因：患者小肠对钙、磷吸收不良，导致骨骼发育障碍症状：X型(或O型)腿，骨骼发育畸形(如鸡胸)，生长缓慢，41岁，抗维生素D佝偻病。42、隐性遗传病，判断依据Q:戴4号嫁给正常人(其母亲患有白化病)，生男孩的概率为()，生正常男孩的概率为()，1/8。遗传特征：无中生有，返祖现象，男女患病几率相等，3/8，44，常染色体隐性遗传疾病，通常在家族中表达为男性和女性世世代代患病的概率。白化病，白化病，常染色体隐性遗传病

10、，酪氨酸酶缺乏，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现为白发、皮肤发红和畏光。47岁的白化病患者。48岁，苯丙酮尿症，北京大学。49、苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径(苯丙氨酸羟化酶)中酶的缺陷，这使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和其从尿液中的大量排泄。发病率因种族而异，美国为1/14000，日本为1/60000，中国为1/16500。苯丙酮尿症在出生时是正常的。随着牛奶的摄入，症状通常在36个月出现，在1岁时明显。主要表现：精神发育迟滞、惊厥和色素沉着。临床表现：1。神经行为异常可能发生在神经系统的早期，如兴奋、多动症或嗜睡、身体不适、肌肉紧张度

11、增加、腱反射亢进和痉挛(约25例)，其次是智力发育明显落后和脑电图异常(80例)。52.临床表现2。由于黑色素合成不足，出生后几个月，头发、皮肤和虹膜的颜色变浅。皮肤干燥，有时伴有湿疹。3.另一些老鼠有一种特殊的尿臭味，这是由于尿液和汗液中的苯乙酸的排泄。53、苯丙酮尿症、常染色体隐性遗传病、正常基因P缺乏、体细胞苯丙氨酸羟化酶缺乏。智力低下，60%的儿童脑电图异常。头发淡黄色，皮肤浅黄色，虹膜浅黄色，出现痉挛，尿液有发霉或老鼠尿的味道。54、临床型、经典型PKU:患儿有典型的临床表现，有不同程度的精神发育迟滞，约有四分之一的患儿有癫痫发作，患者肤色较浅，尿汗散发出鼠臭味，伴有异常精神行为。血

12、清苯丙氨酸浓度为1200毫升/升，尿三氯化铁和去甲肾上腺素试验呈强阳性。中度苯丙酮尿症：临床表现较轻，实验室检查结果与经典苯丙酮尿症相同，但血液苯丙氨酸浓度为3601200毫升/升.轻度苯丙酮尿症：临床表现为轻度或无症状，血液苯丙氨酸低于120360摩尔/升。四氢蝶呤(BH4)缺乏：所有血液中苯丙氨酸为120摩尔/升，临床称为高苯丙氨酸血症。从病因上看，高苯丙氨酸血症可分为两类：苯丙氨酸羟化酶缺乏和多环芳烃辅酶四氢生物蝶呤(BH4)缺乏。据诊断，这种疾病是少数可治疗的遗传性代谢疾病之一。上述症状在饮食控制治疗后可以逆转，但很难改变精神发育迟滞。应进行早期诊断和治疗，以避免对神经系统造成不可逆转

13、的损害。因为儿童在早期是无症状和非典型的，所以必须使用实验室检查。预防，避免近亲结婚。进行新生儿筛查，以便早期发现和早期治疗。对于有该疾病家族史的孕妇，产前诊断必须通过DNA分析或羊水中蝶呤的检测来进行。成骨不全是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜的疾病，其特征是骨脆性增加，故又称“脆性骨病”。发病率为1:20 000-40 000。成骨不全主要是由组成型胶原的1或2条前胶原链基因引起的，导致型胶原合成障碍。临床表现，该病的特点是骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加和畸形，蓝巩膜和听力损失，4种成骨不全的主要特点，x染色体隐性遗传病，返祖现象和交叉遗传，在家庭中通常比女性患者多，父亲

14、正常。如果母亲生病，儿子也会生病，如：进行性肌营养不良(假脂肪)，红绿盲，血友病等。63，进行性肌营养不良(假脂肪)，病因学：患者的三角肌、肱三头肌和腓肠肌的肌肉组织被结缔组织替代。症状：行为笨拙，爬梯子困难，行走时腰椎前凸，需要仰卧位起床。双侧腓肠肌在后期出现假肥大。它通常发生在4-5岁，20岁前死亡。血友病是一组遗传性出血性疾病，由于血液中缺乏某些凝血因子而导致严重的凝血障碍，男女均可发生，但大多数患者为男性。类型4:血友病a(凝血因子缺乏症)、血友病b(凝血因子缺乏症)、XI因子缺乏症(曾被称为血友病c)和血管性血友病因子缺乏症。前两种是性连锁隐性遗传，而后一种是常染色体不完全隐性遗传。

15、血友病是最常见的先天性出血性疾病，出血是该疾病的主要临床表现。66岁，67岁，68岁，69岁，维多利亚女王家庭，70，血友病诊断标准，1。发病特点：2岁或儿童期后，发病越早，症状越严重且反复出血。2、出血特点自发性或轻微外伤指出血，甚至持续数天，多为瘀斑和血肿；膝盖、脚踝、肘部、手腕等关节都容易出血，反复出血会造成关节畸形，而口腔和鼻粘膜出血也很常见。3.实验室检查显示凝血时间延长(轻度但正常)，凝血酶原消耗减少(约70名患者)。凝血因子测定异常。71岁。血友病的优生优育。根据中国法律，血友病患者可以结婚生子。已婚男女最好在结婚前去医院进行血友病基因检查，以确定出生的后代是否有血友病的可能性。

16、怀孕期间，你可以去医院进行胎儿性别检查(血友病是先决条件)。72岁。后代患血友病的可能性分析：(1)男性-血友病女性-正常：建议生男孩和女孩作为基因携带者，这些基因携带者将遗传给他们的后代男性，尽管他们不会生病，因此他们的后代男性将成为血友病患者。(2)男性血友病患者女性携带者：出生男孩，50%的可能性是血友病患者，50%的可能性是正常的；50%的女孩是血友病患者，50%是基因携带者。(3)男性正常女性携带者：出生男孩，50%概率为血友病患者，50%概率为正常；女孩有50%的概率是基因携带者，50%的概率是正常的。血友病的优生优育。73岁。后代患血友病的可能性分析：(4)男性-正常女性-血友病患者：所有男孩都是血友病患者，所有女孩都是基因携带者。(5)男性血友病患者血友病患者：男孩和女孩都是血友病患者。在上述五种情况中，后四种情况