遗传与健康ppt课件

1、1.生命和繁衍的保证，第2章。继承与健康。总结，1。继承2。变异3。肿瘤与遗传4。遗传和优生学。世代之间的延续。变异：生物个体之间的差异。生物进化的保证遗传学：对生物遗传和变异的研究。4，1，遗传的物质基础，5，中心法则：6，基因的概念，基因是一个功能性的DNA(RNA)片段，基因位于染色体上决定生物性状、发育、代谢和免疫状态等。7，等位基因，位于同源性的等位基因。其中一个起着决定性的作用并占主导地位；另一个是隐含的。多重等位基因：有三种或更多的等位基因形式。但是每个人最多有两种形式。例如：甲、乙、氧血型多等位基因。8，2，孟德尔定律，孟德尔，奥地利修道士，1822-1884，现代遗传学的创始

2、人。豌豆遗传实验始于1857年，研究结果在八年后发表。1866年，划时代的论文植物杂交实验发表。它否定了当时流行的所谓融合遗传，确定了遗传物质的存在和遗传学的两个基本定律：分离定律和自由组合定律。直到1900年，遗传学家和育种学家才非常重视这项研究。在杂合状态(Aa)，一对等位基因不相互干扰，保持独立，当形成配子体时，每个等位基因(A或A)被分配给不同的配子。10、孟德尔的自由组合定律，研究两对或更多对遗传的(非连锁的)非等位的相对性状的自由组合，11，3，连锁和交换定律(摩根)，位于同一条染色体上的基因与遗传联系在一起的现象称为连锁。12和基因不能随意组合。两个基因之间的距离越近，交换的机会

3、就越小。距离越远，交换频率就越大。遗传图谱的连锁图是14，果蝇，果蝇，(扫描电镜X60)。有4对染色体，形状不同，易于区分。基因长度为1.8108bp，共有12000个基因。据推测，80%的人类基因与其具有同源性。在果蝇中发现了100多个人类疾病基因。4。摩根的性别遗传，最初研究的目的：定位特定染色体上的遗传因子(基因)，15。由性染色体上的基因决定的性状与遗传中的性别有关，即与性别相关的遗传。人类大约有80种特征是由性别遗传的。红绿盲、血友病等。男性患病率较高。性别决定性别，性染色体决定性别，类型：女性：XX；雄性：XY雄性有两条杂合染色体。人类、哺乳动物、果蝇等。类型：女性：ZW；雄性：

4、ZZ雌性有两条杂合子染色体，如鸟类和蝴蝶；型雄性只有一条染色体，蝗虫：雄性是，雌性是1。17，单倍体决定性别，蜜蜂：雄性是单倍体(n)，由未受精卵发育而来，没有父亲；雌性是二倍体(2n)，由受精卵发育而来，18，由环境决定。在30-40只珊瑚鱼中，只有一只是雄性。雄株死亡后，由强壮的雌株变为雄株，19，3360，基因决定性别，雌雄同株玉米的雌花序受Ba基因控制。雄花序受Ts基因控制。20、6。基因表达调控机制。通过基因表达，脱氧核糖核酸中的遗传信息可以用来确定细胞的表型和生物形状。然而，随着组织、细胞和个体发育的不同阶段，以及随着内外环境的变化，基因的表达是不同的。人类基因组中约有300，00

5、0-100，000个基因，但在一定时期内，只有少数基因处于转录激活状态，而大多数基因处于静止状态。一般来说，在大多数情况下，只有5%的基因处于转录激活状态。特定的蛋白质是通过基因表达合成的，基因表达赋予细胞特定的生理功能或形式以适应内外环境的变化。基因表达的时间和时间特异性是指特定基因的表达严格按照特定的时间顺序发生，以满足细胞或个体特定分化和发育阶段的需要。因此，它也被称为阶段特异性。基因表达的空间特异性是指在多细胞生物的特定生长发育阶段，同一基因在不同细胞或组织器官中的表达不同，从而导致特定蛋白质在不同细胞或组织器官中的分布。因此，它也被称为细胞特异性或组织特异性。22，基因表达调控的基本

6、原理基因表达的多级调控：基因表达的调控可以在从基因激活到蛋白质生物合成的每个阶段看到，因此基因表达的调控可以分为转录水平(基因激活和转录起始)、转录后水平(加工和转运)、翻译水平和翻译后水平，但转录水平的基因表达调控是最重要的。23，顺式作用元件(分子内作用元件):启动子：存在于结构基因上游并与基因转录起始相关的一种特殊的DNA序列称为启动子。与原核生物相似，它也包含一个富含TATA的序列，称为TATA盒。此外，还可以看到CAAT盒和气相色谱盒。真核基因的转录调控元件和激活机制，24，组织结构和基因的顺式作用元件，25，真核生物的反式作用因子(分子间作用因子)和反式作用因子通常属于转录因子。转

7、录因子的结构：目前已知反式作用因子至少包含三个功能域，即DNA结合域、转录活性域和其他转录因子结合域。26，转录因子包含它们自己的独立结构域来结合脱氧核糖核酸并激活转录。2，生物变异，染色体畸变，基因突变，单基因病，多基因病，28，1、染色体畸变，染色体数目畸变(1)非整数畸变单体(2n-1)一条同源染色体缺失，其中大部分不能存活(2n-2)一对染色体缺失(2n-1)一条同源染色体多聚(2n几条同源染色体多聚(2)整数倍畸变多倍体：3n和4n在植物中更常见，并且染色体的数目或结构发生改变， 29染色体结构扭曲(1)丢失某一段染色体通常是致命的(2)在重复的染色体上有一个额外的片段(3)倒位染色

8、体内部结构的顺序颠倒了(4)易位染色体断裂了，这个断裂的片段与其他地方相连，30，染色体数目变异，无籽西瓜，31，常染色体数目变异32，唐氏综合征(21号染色体三体)症状：多器官和组织异常。头部小而圆，枕部平，面部圆而平，鼻梁平，眼距过宽，眼裂小，舌常伸裂，掌纹异常，通常有蒙古痴呆贯穿手掌；生长迟缓、智力迟钝、心脏病、不孕或低生育力。病因：47，XX/XY；21；还有一条21号染色体，33、唐氏综合征与母亲年龄的关系，大约2000个新生儿中有一个患者母亲是20岁；30岁前略有增加，35岁后约300例中有1例；40岁以上100例中有1例；45岁以后的50例中有一例。34岁。常染色体结构变异，喵综

9、合征：5号染色体的短臂缺失，孩子像猫一样啼哭，耳朵位置低，面部表情看起来很聪明，但实际上智力迟钝很严重(智商往往低于20)。发病率：1:50，000，35，猫叫综合征：36，37岁。异常性染色体，异常数目和结构，38，异常性染色体数目，克氏综合征(克罗恩病综合征，先天性睾丸发育不良)发病率：1/850临床症状：外观高度180厘米(1/260)；染色体组成为：47，XXY占男性不育的1/100，39岁。40，特纳综合征(Turner综合征，性腺发育不全，先天性卵巢发育不全综合征)发病率：1/25005000临床症状：女性外貌矮小(约1.3米)，继发性性发育不良，原始，性染色体数目异常，41，染色

10、体组成：45，X0，42，特纳综合征患者。43岁，超级男性：XYY或多y个体，发病率为1/900。临床症状：身材高大，生育能力下降，容易激动，容易对欲望感到不满足，自我约束能力差。，44，x-multiple女性：是女性，具有宽眼距、正常外生殖器和继发性性特征，有些月经失调，类似21三体，精神发育迟缓，性染色体数目异常，45，基因突变的特征(1)随机性(2)多向突变和多重等位基因。一个基因(1) 2、基因突变46、46岁。H1N1 - H7N9所谓的“H7N9”是病毒名称的缩写，其“h”是指血凝素(HA抗原)，而“n”是指神经氨酸酶(适用的抗原)，两者都是病毒上的抗原名称。这意味着存在血凝素7

11、型和神经氨酸酶9型病毒。因此，根据它们结构的相似性，有流感病毒如H1N1猪流感和H5N1禽流感。有116种血凝素和19种神经氨酸酶。47岁。基因突变的类型(1)碱基置换突变(2)框架移位突变(由碱基插入或缺失引起)常见的诱变剂有：1)物理诱变X射线紫外线2)化学诱变苯、亚硝酸盐3)生物诱变病毒。48，基因突变和性状改变，49，基因突变血红蛋白链基因突变，51，基因与性状，显性基因显性性状隐性性状共表达基因共表达性状，性状是基因与环境相互作用的结果。52，(1)常染色体基因，显性基因遗传：人耳垂AA，AA 3360有耳垂AA 3360无耳垂显性基因遗传：人多趾，54，显性基因的遗传是：软骨发育不

12、全，55，以及常染色体显性遗传病的特点。通常携带一个致病基因后代的患者患病率为1:1，与性别无关，男女患病率相同。56，常染色体，隐性基因遗传：白化病，先天性耳聋，先天性高度近视，白化病遗传，57，常染色体隐性疾病的特征，患者的一对等位基因必须是致病基因，而其父母是携带者的杂合子的患者的兄弟姐妹之间的疾病概率是1:3。疾病概率和传播过程与性别无关，男女患病率一致。58，(2)性染色体基因，性遗传：决定性状的基因位于性染色体上，连锁显性遗传连锁隐性遗传Y连锁遗传，59。连锁显性遗传控制位于X染色体上的基因的某种形状，它是一个显性等位基因：XA Xa显性症状(母亲)(父亲)aa A0 (0表示Y染

13、色体上没有相应的基因)女儿：表现出症状(父亲对女儿)儿子：没有表现出症状，60。关联显性遗传疾病：抗维生素佝偻病，61。联系显性遗传疾病特征，患者一般携带致病基因；如果妇女是病人，其子女患病的概率为1:1，男女子女患病的概率为1:1；如果这个男人是一个病人，他的孩子患病的概率是1:1，但是病人都是女人(所有出生的女儿都是病人，而儿子是正常的)。，62，连锁隐性遗传控制着位于X染色体上的某一形状的基因，并在纯合性下表现出隐性女性的症状。Xa Xa男性在Xa Y时会出现症状。男性患者的大多数孩子都是正常的，但他们的孙子可能会生病。63岁。X连锁隐性遗传-色盲，64，X连锁隐性遗传疾病特征，男性患者

14、多于女性患者；女人必须携带两种致病基因才能生病，而男人携带一种致病基因才能生病。女性携带者子女的患病率为1:3，且均为男性。在男性患者的子女中，儿子是正常的，女儿是携带者，致病基因可以从女儿传给孙子，即返祖现象；65，Y连锁遗传控制着Y染色体上某一形状基因的遗传：父亲对儿子，儿子对孙子，全是男性遗传；女性不会有相应的遗传特征或疾病。66，Y连锁遗传(限男性遗传)，人耳长毛病，67，从性别上遗传了：常染色体上的基因，而且表现受到个体性别的影响。男性显性，女性隐性。68，性逆转，遗传和性别畸形，男性间性：具有正常的男性染色体组成(46，XY)。外表大部分是雌性，不育。病因是：雄性激素受体基因突变，而：雌性间性者的第二性征大多是男性。基因的突变导致雄激素的产生。多基因遗传和数量性状明显受环境影响。环境引起的变化一般只在当代表现出来，不能持续。遗传变异是可以遗传的。遗传变异对数量性状的影响用遗传率表示：遗传变异的遗传力(%)=100%总变异遗传力。70，某些人类特征和疾病的遗传力，特征的遗传力，疾病组的发病率(%) (%) (%)高度81唇腭裂0.17 76体重78糖尿病0.2 75智商80精神分裂症1.0 80语言能力68哮喘4 80计算能力12高血压4-8 62，肿瘤和遗传，家族性息肉样结直肠癌，视网膜母细胞瘤，