人类基因遗传病.ppt

1、染色体,多指症,第五节 关注人类遗传病,1.描述遗传病的概念（重点） 2.举例说明遗传病的常见类型及特点（重难点） 3.说出人类遗传病的监测和预防方法 4.调查人群中的遗传病（重点）,【自主先学检查】,【自主先学检查】,一、遗传病的概念及类型：,多基因遗传病,单基因遗传病,染色体异常遗传病,6600多种,100多种,100多种,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。,（由两对以上等位基因控制）,（一）多基因遗传病,实例：,唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病,特点：家族性聚集现象； 易受环境影响； 群体中发病率较高；

2、一般不遵循孟德尔遗传定律,多基因遗传病唇裂,（由一对等位基因控制）,（二）单基因遗传病,常染色体显性遗传多指、并指,发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。,常染色体显性遗传软骨发育不全,这种病的患者表现出异常的体态： 四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸； 腹部明显隆起； 臀部后凸；患者身材短小。 这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。,软骨发育不全,X染色体显性遗传抗维生素D佝偻病,患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,常染色体隐性遗传白化病,智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥

3、，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,常染色体隐性遗传苯丙酮尿症,X染色体隐性遗传-进行性肌营养不良（假肥大型）,患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,【合作探究一】,男性患者多于女性患者；隔代交叉遗传；女性患者的父亲和儿子都患病,女性患者多于男性患者；代代遗传；男性患者的母亲和女儿都患病,隔代遗传；男女患病率相等,代代遗传；男女患病率相等,xAxA,XAXa,xaxa,xAY,XaY,xaxa,xAxA,XAXa,XaY,xAY,AA,Aa,aa,AA,Aa,aa,aa,AA,Aa,aa,AA,Aa,【合作探究二】,判断下列遗传病

4、的遗传方式并写基因型（显性基因用A表示，隐性基因用a表示）,常染色体隐性遗传,常染色体或X染色体隐性遗传,常染色体显性遗传,常染色体或X染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,（由染色体异常而引起）,（三）染色体异常遗传病,染色体结构异常猫叫综合征,由于5号染色体缺失一段引起，患者两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,性染色体数目异常性腺发育不全综合征,患者缺少了一条X染色体。染色体组成为45，XO。 患者女性第二性征不发育，卵巢发育不良，因而没有生育能力。身体矮小，颈部皮肤松弛为蹼颈，智力差等。,先天性睾丸发育不全,（女性）性腺发良不良,常染色

5、体数目异常21三体综合征（先天智力障碍）,属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口舌半张，舌常伸出口外，约50%患者先天性早夭。发育缓慢。,根据图示，分析21三体综合征形成的原因有哪些？,【合作探究三】,图(1)，减数第一次分裂后期同源染色体未分离（21号染色体），产生异常的次级卵母细胞，进而形成了异常的卵细胞。,根据图示，分析21三体综合征形成的原因有哪些？,【合作探究三】,图(2)，减数第二次分裂后期姐妹染色单体未分开（21号染色体），产生了异常的卵细胞,遗传病对人类的危害,危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经

6、济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。,二.遗传病的监测和预防,监测和预防措施,禁止近亲结婚,遗传咨询,产前诊断,适龄生育,1.遗传咨询,一对夫妇：男性正常，女性色盲 。,医生建议(优生策略)：,优先生女孩,2.产前诊断：是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未育。,（Charles Darwin）,3.禁

7、止近亲结婚,我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,科学推算，每个人都带有56个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。,为什么要禁止近亲结婚呢？,但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种隐性致病基因的

8、可能性就大大增加。近亲结婚造成后代患隐性遗传病的几率大大增加。,4.适龄生育,2429岁生育,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。,【合作探究四】人类遗传病的调查,结合资料分析 资料1广西是我国地中海贫血发病率最高的省区，地中海贫血患病率为2.43%。,（1）资料1中的数据是怎样获得的？,在广西境内随机地抽取人群样本，进行该遗传病的统计，利用下列公式计算得出：,某种遗传病的被调查人数,遗传病的发病率,100,某种遗传病的患病人数,资料2“着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照晒人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变,（2）“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查：,怎样选取调查的样本？,在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？,根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式,在患有该遗传病的家系中进行调查,“遗传病发病率”与“遗传方式”的调查比较,适龄生育,先天性疾病、家族性疾病与遗传病,(1)先天性疾病不一