性别决定和性相关遗传 (2)ppt课件

1、性别决定(sex determination )性别分化(sex differentiation )，第7章性别决定和性别相关遗传，2，性别也是生物的重要性状，但比一般性状复杂得多。 自远古至今性别一直是人类探索的焦点，性别决定(sex determination，primary sex determination ) :指性腺发育于睾丸或卵巢的选择。 性别分化(sex differentiation，secondary sex differentiation ) :指在性腺形成后，其所分泌细胞的性荷尔蒙激素对性器官和第二性征的发育。第3，7章性别决定和性相关遗传，7.1生物性别决定7.2外在

2、条件对性发育的影响7.3性相关遗传7.4人的性染色体异常，4，7.1生物的性别决定，7.1.1性染色体的发现1891 :亨金(Henking，h .德)发现宽大眼长蝽的2n=10 1，该不对称1900 :宏命令(McClung，C.E )等在蝗虫和其他直翅目昆虫中发现了决定性的其他染色体，称为副染色体。 威尔逊(Wilson，E.B )发现了昆虫(Proteror )的雌性为2n=12，雄性为2n=10 1，不配对的染色体，将其称为x染色体(图7-1 )。 5，图7-1在两种昆虫中雌性和雄性染色体有差异(Griffiths et al. 1999 )，Proteror，6，图7-2是爬行动物雄

3、性的减数分裂，同源对染色体(Griffiths et al. 1999 )，1905 :史蒂文斯(Stevens ) 1914 :水兵(Seiler，j )从雄蛾异形染色体的存在和性别的相关性发现了性染色体。 异形染色体性染色体？ 7、性染色体的发现，将与性别相关的一对形态大小不同的同源染色体称为性染色体(sex-chromosome )。 一般用XY或ZW表示。 常染色体(autosome，a )同源染色体是同型的。 对性染色体多为异型：形态、结构、大小、功能不同。 例：果蝇(Drosophila melangaster，2n=8)染色体组成和性染色体。8、果蝇的常染色体和性染色体、7.1.

4、1性染色体的发现、9，7.1.1性染色体的发现、来源于性染色体的氖(Lyon )假说：性染色体是由于同构性部分向同一染色体转移，y染色体比x染色体小，但x染色体常有重复的基因。 鱼类性染色体的分化反映了这一演化趋势： (1)无性染色体分化；(2)同构性性染色体；(3)异型性染色体、1.0、7.1.1性染色体的发现、1.1、7.1.2性别决定、性染色体确定性基因决定性环境决定、12，7.1.2性别决定(1) 性染色体决定性别1 .性染色体本身决定性别2 .性染色体的数量决定性别3 .性指数决定性别4 .染色体组倍性决定性别5 .依赖于x染色体有无杂合6.x和y之比，13,1.性染色体本身决定性别

5、(1)XY型雄杂合子：2种性染色体分别为x 雄性个体的性染色体组成为XY (异性配子性heterogametic-sex )，产生包括x和y染色体在内的2种配子的雌性个体为XX (同配子性别homogametic-sex )，产生含有x染色体的配子。 人类、哺乳动物、大部分两栖类、部分爬行类、鱼类、昆虫属于XY型。 在这种类型中，y染色体起到主导作用，无论有多少条x染色体，只要存在1条y染色体就变成雄性。 由于在1.4 thettraditialhumankaryotypesderivedfromanormalfemaleandanormalmale.y染色体上有决定睾丸形成的基因，因此y染色

6、体对人类雄性的性别决定很重要。 在1.5、果蝇的常染色体和性染色体、1.6、果蝇中，正常的雌蝇具有2个x染色体，雄蝇具有1个x染色体和1个y染色体。 但是，没有y染色体的果蝇(XO )依然是雄性，XO型雄性在果蝇中经常发生，但该雄性多为不孕不育。由此可知果蝇中y染色体的有无与性别决定的关系不像人类那么重要。1.7、(2)ZW型雌杂交型，2种性染色体分别为z、w染色体的雌性个体性染色体组成为ZW (异性配子性)，产生包含z和w染色体的2种配子的雄性个体为ZZ (同配子性别)，配子中含有z染色体。 鸟类、鳞翅目昆虫、两栖类的一部分等动物属于该类。1.8、2 .性染色体的数量决定性别，类似于XY型，

7、但仅有一个性染色体x的雄性个体为x染色体(XO，不成对)，它产生不含x染色体和性染色体两种配子的雌性个体性染色体为XX。 例如蝗虫的雌性：2n=24(XX )、雄性： 2n=23(X0)的植物中花椒也属于XO型。 鳞翅目昆虫中，也有雄性为ZZ、雌性为ZO的类型，称为ZO型。1.9，figure 7.3 (a ) theproterormodeofsexdetermentionwheheterogameticsexisxoandproducesgameeteswithorwithoutthexchromatome . thelybaeusmodeofsexdetermination，wheret

8、heheterogameticsexisxyandproducesgameeteswitheitheranxoraychromatome .2.1，3 .性指数决定性别，性X:A果蝇、线虫(C.elegans )果蝇的性别由机体细胞球中x染色体与常染色体群a的比率决定，而与有无y染色体无关。 其中，X:A=1雌X:A=0.5雄1X:A0.5，如果使两者介入，则伴随着作为雌雄间性的生活力、育成性的降低。 X:A1的个体为超雌性，X:A0.5的个体为超雄性， 2.2表5-1人和果蝇的中性染色体和性别的关系XY XX XXX XXYXO XYY X:3A性指1x :2 a2 x :2 a 1x :2

9、 a 1x :2 a 1x :3 a数=0.5=1=1=0.5=0.5=0.33 的性别(不能生存)人的超雌性超雄性性别，2.3，4 .染色体组倍性决定性别，蜜蜂(Apis mellifera )型：受精卵为女王(皇)和工蜂(2n=3.2 )的受精卵为雄蜂(n=1.6 )即雌蜂2n=3.2雄蜂n=1.6，2.45. x染色体杂交种的有XaXc、XbXc公式为纯合成型： XaXa、XbXb、XcXc 6和y的比酸型(Rumex acefosa )雌雄同株为18A xx yy、x:y=1:1； 雌雄异株的情况下，雌株为18A XX Y，x:y=2:1雄株为18A XX Y，x : y=133602

10、，2.5，(二)基因决定性别，1 .复等位基因决定性别的伊卡斯基因为性别基因型aDa， 决定aDa由aDad a两性a、adad add、2.6、2.2组基因决定，玉米(Zea mays) Ba :在叶旁显性控制穗状雌花序，隐性等位基因ba Ts :显性控制顶端雄花序，隐性等位基因ts顶端雌花序。 基因型性别表型Ba _ Ts _叶胁长雌花序、前端长雄花序、Ba_ tsts叶胁和前端长雌花序baba Ts_叶胁长花序、前端长雄花序baba tsts叶胁长花序、前端长雌花序、2.7、图7-4玉米性别、5、正常株Ba _ Ts _、雄株Baba ts 双隐性雌性babatsts，2.8，正常减数分

11、裂，7.2.1营养条件：蜜蜂雌性(2n )蜂王浆女王(有产卵能力)雌性(2n )普通营养普通蜂(无产卵能力)正常受精卵2n对雌性孤雌性生殖雄蜂(n )，7.2外在条件对性别发育的影响，给予普通蜂蜜蜂王浆2n是雌蜂、工蜂、氮的影响，早期发育时多使用氮肥，或缩短光的时间，黄瓜雌花的数量就能增加。3.0、7.2.2荷尔蒙激素、哺乳动物中性别决定指性腺分化，性别分化在性荷尔蒙激素作用下内外性器官分化和第二性征发育，性荷尔蒙激素作用无疑大。弗里马丁牛(freemartin ) :在双胎牛中雌雄的话，雄性睾丸先分化，睾丸产生的雄激素通过绒毛膜血管流向母胎牛，母胎牛的内外生殖器表现为雄性，但没有睾丸，呈雌雄

12、间性。 在人类常见的男女关一卵双生中，为什么不存在这种现象呢？ 3.1，7.2.3性反转现象有正常的自然反转，有由人造的引起的，有由环境条件的变化引起的，也有由病理因素引起的。 就像母鸡早上一样。 雌卵黄系带巢退化，促进精巢的发育，分泌细胞雄性激素，但其性染色体仍为ZW型。3.2，温度：杨梅鳄鱼卵34C雄性龟卵23C 27C雄性龟卵32C 33C雌性可以降低夜间温度，增加南瓜雌花数，缩短光照增加雌花。7.2.4温度和光、3.3、7.3性相关遗传、7.3.1性相关遗传性染色体上的基因遗传多与性别有关，该遗传方式与性连锁(sex-sex 特征： (1)正反交叉的结果不同；(2)后代性状的分布与性别

13、有关；(3)捻设计遗传(criss-cross inheritance )交叉遗传，即母基因，还有子遗传外孙女。 (4)隔代遗传、3.4、(1)人类的性连锁、职业半合子(hemizygote )第一性是男孩女孩120第二性是男孩女孩(103105) 100第三性是男孩小二哥女孩小二哥1老妇62(85 )、35 1X-连锁隐性遗传(x-linked recessive inhe ) 遗传通常来自母系，男性不可能向男性传递。 男孩一半正常，一半患者，女孩一半正常，一半携带者。3.6，X-链隐性遗传病，常见：红绿盲(congenital先天性dyschromantopsiaoftheprotanan

14、ddeutanttype ) :血友病(hemophilia )，进行性肌营养不良(progressive mul ) (杜兴氏病Duchemmes muscular dystrophy )睾丸女性化(testicular feminization syndrome )自毁容颜综合征(Lesch-Nyhan syndrome )，、3.7，婚姻钟点工者通常被作为保持隔离的捷径而忽略3.8，图7-5 X连锁隐性遗传半黑丸表示女性的携带者。3.9、自毁容貌综合征、自毁容貌综合征：生长发育迟缓，强迫性痉挛，舞蹈手脚缓慢活动，咬嘴唇手指残疾，智力下降。 4.0、X-连锁显性遗传病的遗传特征是，在疾病的

15、小盆友父母中患者较多，每一代都有患者的女性患者的子女占50%，男性患者的女儿都是患者，没有亲子遗传的女孩发病比男孩多，而症状比男孩轻。 抗维生素d佝偻病(Vitamin Dresistant rickets )、2x连锁显性遗传(X-linked dominant inhertance )、4.1、抗维生素d佝偻病主要是由于x染色体上的PHEX基因的突然变异导致肾小管吸收磷减少。 4.2、图7.6的典型x连锁显性遗传家族图谱、4.3、3y连锁遗传、基因在y染色体上由于没有与x相对应的等位基因，无论是显性还是隐性都可以表达。 目前，人类唯一的例子是毛耳(hairy ears )鱼类中背鳍上的斑点外耳道多毛的家族族谱、4.4、4.5、红眼和白眼遗传；2 )果蝇的性连锁、4.6、果蝇的野生型目颜色全部为红色，而摩根在研究初期(1910年)果蝇的复眼颜色完全白目雄蝇与通常的红眼雌蝇交配时，子代不论雌雄均为红眼，但子代中雌均为红眼，雄半数为红眼，半数为白眼。 这很明显，门德尔比数不论雌雄，子代中3红眼1白眼。 与一般门德尔比的不同点在于白眼视都是雄蝇。4.7、4.8、摩根也进行了回交试验。最初出现的白眼珠的雄蝇和雄蝇的红色、4.9、5.0和摩根大通实验结果，假定控制白眼珠性状的基因w在x染色体上和隐藏着。 由于y染色