肿瘤诊断ppt课件

1、。1，肿瘤的分子诊断，2、什么是分子诊断肿瘤？嘿。3、病理切片和图像扫描，4，5，6，肿瘤的分子诊断，七一。肿瘤分子诊断的目的和意义。家族性腺瘤肉瘤中发现APC基因。乳腺癌和卵巢癌的BRCA1 1，2，3，70基因。反向遗传学分析基因的遗传连锁图谱，以找到致病基因在特定染色体上的准确位置。经典遗传学通过疾病的表型变化追踪肿瘤易感基因的存在。嘿。9，10，2肿瘤的早期诊断，寻找肿瘤早期诊断的分子靶点。主要肿瘤的常见多标志物组合恶性肿瘤主要以前列腺癌PSA fPSA、PAP、ALP、CEA、TPS乳腺癌CA153 CEA、CA549、CA72-4、hCG、LASA、erb-B2宫颈癌SCC CA1

2、25、CEA、TPA结直肠癌CEA CA19-9、CA724、NSE胃癌CA724 CA199、CA50、CEA、铁蛋白、SA、CA242原发性肝癌AFP GT、ALP、TPS、GST为标志左旋多巴胶质瘤VMA HVA，神经元特异性烯醇化酶，铁蛋白，甲基卟啉卵巢癌ca125c19-9，癌胚抗原，TPS，甲胎蛋白，乳酸脱氢酶，人绒毛膜促性腺激素，胰腺癌CA199 CA242，CA50，CA724，癌胚抗原，碱性磷酸酶膀胱癌无癌胚抗原，全胃肠外营养，13，3肿瘤分类，14，世界卫生组织提出在传统病理分类的基础上进行分子水平的分类。启动肿瘤分子分类项目，利用分子生物学检测技术对肿瘤进行分类和分型。它

3、能更准确地提供诊断、鉴别诊断和预后判断。检测T (15: 17)染色体易位以鉴别M3白血病；Bcr-Abl基因检测可诊断慢性粒细胞白血病。肿瘤预后检查，监测血、痰、尿等。可以更早的判断肿瘤的复发和转移。16，(1)基因的过表达或过表达癌基因的过表达和低表达或突变后肿瘤抑制基因的过表达。2。肿瘤分子诊断基础，17。基因多拷贝的转录水平检测使它们的转录增加，表现为基因过度表达或突变。18岁，19，1点突变大多数人类肿瘤具有相关基因的点突变。例如在肺癌、膀胱癌、结肠直肠癌、胃癌、乳腺癌、胆囊癌和胰腺癌中存在已知的12、13和61个H-Ras、K-Ras和N-Ras编码基因的点突变，并且、20、21、

4、22、3个基因的易位或重排使得靶基因和例如 b淋巴瘤：因为t(11:14)(q 1: q32)易位发生在Bcl-1断裂点，Cyclin D1基因被控制基因易位或重排的检测将有助于肿瘤诊断和生物学分类。23岁，24，3。异常甲基化检测的意义异常甲基化启动子作为肿瘤标志物的检测。2.异常甲基化导致基因表达异常的机制低甲基化可以过度表达被抑制的癌基因，增加整个基因组的不稳定性；过甲基化可以使肿瘤抑制基因的表达失活，并失去蛋白质的表达。(类似于突变引起的基因功能丧失)甲基化CpG位点是突变热点和突变热点(5-甲基胞嘧啶的嘧啶环的4-位脱氨基被转化为胸腺嘧啶)。25，4。肿瘤分子诊断技术涉及多药耐药检测

5、方法。26，1。基因检测技术基因点突变、基因丢失易位、基因过表达，(1)传统检测方法，(2)基因点突变检测，(1)已知意义上的点突变检测一直是肿瘤分子生物学检测的主要研究对象。等位基因特异性寡核苷酸分析是一种已知的基于基因杂交的点突变检测技术。嘿。28、【ASO检测原理】、29，聚合酶链反应-SSCP法(聚合酶链反应-单链构象多态性检测)利用基因突变来改变其单链脱氧核糖核酸的二级结构，因此当其被非变性聚丙烯酰胺凝胶(56%)电泳时，迁移率将发生变化。30岁。荧光共振能量转移探针结合融合曲线分析(FRET)检测探针与靶DNA的杂交，然后根据杂交结合物的熔点温度(Tm)的差异实时监测基因的点突变。

6、结合荧光融合曲线分析，提高了点突变的检测分辨率。50，52，31，DNA测序。用双脱氧终止法分析碱基序列。在确定肿瘤DNA的核苷酸序列后，将其与正常DNA序列进行比较以确定突变的类型和位置。染色体姬姆萨染色分析收集新鲜肿瘤组织，短期培养后用秋水仙碱处理，使细胞停留在有丝分裂中期。收集细胞，制成切片，然后用10%姬姆萨染色进行G显带分析。【核型】单倍体、非整倍体、缺失、重排、易位、倒位、插入等。33，荧光原位杂交(FISH)，一种分子检测技术，通过使用荧光素标记的核苷酸作为探针的原位杂交来检测目标DNA的存在。34，荧光原位杂交的最大优点可以检测染色体结构异常和目标基因定位。它可用于新鲜组织和固定组织的石蜡包埋切片。可用于检测中期细胞和间期细胞。特异性强、稳定、无污染。35岁，36，正常，37，n，n，n，d，h，n，h，d，1，w，2，w，36%，33%，18%，35%，12%，(3)组学检测技术DNA芯片技术生物芯片或微阵列技术是指在小(或微粒)固相载体上存储大量生物信息的高通量检测技术。42，43，44，45，(文利用DNA芯片和DNA序列分析检测了108例卵巢癌中p53基因突变，并比较了两种技术的效率和敏感性。其中，两种方法同时检测到57个突变，符合率为81%，芯片检