人类遗传病和遗传病的预防

1、必修二 遗传与变异第5章 基因突变及其他变异 人类遗传病复习与测试,盖州市第一高级中学 马元媛,一、人类遗传病的分类及遗传特点,白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀形细胞贫血症,多指、并指、软骨发育不全,抗维生素佝偻病,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,外耳道多毛症,苯丙氨酸,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,苯丙酮尿症,缺少基因P,正常酶无法合成,氨基转换,病症：患者智力低下、头发发黄、尿中含过多的苯丙酮酸而有异味。可通过化验尿液来诊断。,原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病、哮喘病、兔唇、无脑儿,特纳氏综合征（性腺发育不良）、猫叫综合征、21号三体综合征,单基因遗传病：近亲婚配发病

2、率高，群体中发病率较低。,遗传特点：,多基因遗传病：群体中发病率较高，常表现家族聚集现象，易受环境因素影响。,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚。,例题,下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) A单基因突变可以导致遗传病 B染色体结构的改变可以导致遗传病 C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D环境因素对多基因遗传病的发病无影响,D,连线题：指出下列遗传病各属于何种类型？1）苯丙酮尿症 A、常显2）2 1三体综合征 B、常隐3）抗维生素D佝偻病 C、X显4）软骨发育不全 D、X隐5）进行性肌营养不良 E、多基因遗传病6）青少年型糖尿病 F、常染色体病7）性腺发育不良 G

3、、性染色体病,造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题： (1)21三体综合征一般是由于第21号染色体异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其(填“父亲”或“母亲”)的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。 (2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自(填“父亲”或“母亲”)。 (3)就血友病和镰刀型细胞

4、贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患，不可能患 。,数目,母亲,父亲,镰刀型细胞贫血症,血友病,高考警示： (1)先天性疾病不一定是遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病；先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的，如先天性心脏病。 (2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。,二、遗传系谱图中遗传病的判断 （1）首先确定是否为伴Y遗传 若系谱图中女性全正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，则为伴Y遗传。如图：,若系谱图

5、中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。,（2）其次确定是显性遗传还是隐性遗传 “无中生有”是隐性遗传病，如图1。 “有中生无”是显性遗传病，如图2。,（3）确定是常染色体遗传还是伴X遗传 在已确定是隐性遗传的系谱中： a若女患者的父亲和儿子都患病，则最大可能为伴X隐性遗传，如图1。 b若女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为常染色体隐性遗传，如图2。,在已确定是显性遗传的系谱中： a若男患者的母亲和女儿都患病，则最大可能为伴X 显性遗传，如图1。 b若男患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传，如图2。,（4）不能直接确定的类型 若系谱中无法利用上述特点作出判断，只能从可能性的大小来推

6、断： 若代代连续，则很可能为显性遗传。 若男女患者各占约1/2，则很可能是常染色体上的基因控制的遗传病。 若男女患者数量相差较大，则很可能是性染色体上的基因控制的遗传病，又可分为三种情况：,a若系谱中患者男性明显多于女性，则该遗传病最可能是伴X染色体隐性遗传病。 b若系谱中患者女性明显多于男性，则该病最可能是伴X染色体显性遗传病。 c若系谱中，每个世代表现为父亲有病，儿子全病，女儿全正常，患者只在男性中出现，则更可能是伴Y染色体遗传病。,以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次是 (),AB C D,C,三、人类遗传病调查流程：

7、 (1)确认调查对象。 宜选择群体中发病率较高的 。 宜选取“可操作性强”的调查类型，如红绿色盲、多(并)指、高度近视等(本类遗传病只需通过观察、问卷、调查、访谈等方式即可进行，不必做复杂的化验、基因检测等)。 欲调查遗传病发病率，需在“广大人群”中 抽样调查。 欲确认遗传方式，需对 展开调查。,单基因遗传病,随机,患者家系,(2)保证 ，以便获得较多数据，并经统计学分析得出较科学的结论。统计的数量越大，越接近理论值。 (3)科学设计人群调查记录表格。 应显示男女性别(分别统计，有利于确认发病率分布状况)。 应显示正常与患者栏目。 将患者家系的调查结果绘制成遗传系谱图。,调查群体足够大,四、人

8、类遗传病的监测和预防 1.监测和预防措施：主要包括_和_。 2.遗传咨询的内容和步骤：,家庭,病史,妊娠,产前诊断,传递方式,再发风险率,终止,遗传咨询,产前诊断,根据下列系谱图判定：,1.该病的遗传方式为 ，如果该病性状由一对等位基因决定（用A和a表示），则5号基因型为 _ 。 2.若8号和15号婚配，后代的患病概率为_，若10号和19号婚配，则后代的患病概率为_，若18号和19号婚配（已知11号不携带致病基因），后代的患病概率为_。,常染色体隐性遗传,Aa,1/9,1/6,1/12,3.产前诊断： (1)手段：羊水检查、_、孕妇血细胞检查以及_等。 (2)目的：确定胎儿是否患有某种_。 五

9、、人类基因组计划与人体健康 1.人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部_，解读其中包含的_。 2.人类基因组计划实施的意义：认识到人类基因的_及其相互关系，有利于_人类疾病。,B超检查,基因诊断,遗传病或先天性疾病,DNA序列,遗传信息,组成、结构、功能,诊治和预防,1.一对正常的夫妇婚配生了一个XO型且色盲的孩子，下列说法错误的是() A.患儿的X染色体来自母方 B.患儿的母亲应为色盲基因的携带者 C.该患儿的产生是由于精子的形成过程中性染色体非正常分离所致 D.该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为1条,例题,D,2.小芳(女)的父母患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分家

10、属患病情况的调查结果。下面分析正确的是(),A.该病的遗传方式一定是伴X染色体显性遗传 B.小芳母亲是杂合子的概率为1/2 C.小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为3/4 D.小芳和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率为1,D,3.下图为某遗传病的家系图，据图可以作出的判断是(),A母亲肯定是纯合子，子女是杂合子 B这种遗传病女性发病率高于男性 C该遗传病不可能是X染色体上的隐性遗传病 D子女中的致病基因不可能来自父亲,C,4.下图是一色盲的遗传系谱：,（1）14号成员是色盲患者，致病基因是由哪个体传递来的？用成员编号和“”写出色盲 基因的传递途径： 。 （2）若成员7和8再生一个孩子，是色

11、盲男孩的概率为 ，是色盲女孩的概率为 。,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,14814,25%,0,“患病男孩”与“男孩患病”遗传概率的计算,(1)常染色体遗传中，后代“男孩患病”和“患病男孩”的概率： “男孩患病”已确定所生孩子为男孩，只求出子代中患病率即可。 “患病男孩”不确定所生孩子性别，求出子代患病率再乘以男孩概率1/2即可。,（2）伴性染色体遗传中，后代“男孩患病”和“患病男孩”的概率： 男孩患病： PXBXbXBY F1 XY XY已确定为男孩，则其为XBY和XbY的可能性各为1/2，因此出现男孩患病的概率是1/2。,患病男孩： PXBXbXBY F

12、1？ 在F1性别不确定时，其为XbY(患病男孩)的可能性为1/4，因此出现(患病男孩)的概率是1/4。,5.以下是某种遗传病的系谱图（设该病受一对基因控制，D是显性，d是隐性）请据图回答下列问题：,隐,常,100,Dd,1,2,3,4,5,6,8,9,10,12,11,7,正常,白化,白化兼色盲,色盲,6.人的正常色觉（B）对红绿色盲呈显性；正常肤色（A）对白化呈显性。下面是一个白化病和色盲症的遗传谱系。请回答：,（1）,的基因型是_，,的基因型是_。,（2）,是纯合体的几率是_。,（3）若,生出色盲男孩的几率是_;生出女孩是 白化病的几率_;生出两病兼发男孩的几率_。,1,2,5,11,10

13、,X,1/6,1/4,1/3,1/12,1,2,3,4,5,6,8,9,10,12,11,7,正常,白化,白化兼色盲,色盲,7.人的正常色觉（B）对红绿色盲呈显性；正常肤色（A）对白化呈显性。下面是一个白化病和色盲症的遗传谱系。请回答：,（1）-1的基因型是_，-2的基因型是_。,（2）-5是纯合体的几率是_。,（3）若-10与-11婚配，生色盲男孩的几率是_;生白化病女孩的几率是_，生女孩白化病的几率_;生两病兼发男孩的几率_。,1/6,1/8,1/6,1/24,aa,AaXBXb,aa XbY,AaXBY,1/3,AaXBY,AaXBXb,下图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其

14、基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，-7不携带乙病的致病基因，在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：,(1)甲病的遗传方式是，乙病的遗传方式是，丙病的遗传方式是，-6的基因型是 。 (2)假如-15为乙病致病基因的杂合子，为丙病致病基因携带者的概率是1/100，-15和-16结婚，所生的子女只患一种病的概率是，患丙病的女孩的概率是。 (3)有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的。启动子缺失常导致缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，从而使患者发病。,伴X染色体显性遗传,伴X染色体隐性遗传,常染色体隐性遗传,DDXABXab或DdXABXab,301/1200,1/1200,RNA聚合酶,小结：,人类遗传病分为三类，单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 遗传病的判定方式：先