儿科讲课地贫-杨浩鸣

1、地中海贫血Mediterranean Anmia,杨浩鸣 2015年9月21日,主要内容,概述 发病机制与病理生理 诊断方法 临床表现与治疗,参考文献,诸福棠实用儿科学 第8版，胡亚美 主编 实用内科学 第14版，陈灏珠 等 主编 诊断学 第7版，陈文彬 等 主编,概 述,珠蛋白合成障碍性贫血 定义：由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致血红蛋白组成异常，引起慢性溶血性贫血。 分布：意大利、希腊、塞浦路斯等地中海国家 我国以广东、广西、海南、云南、贵州、香港等,概 述,病因：珠蛋白基因缺失或缺陷 分类：-地中海贫血、-地中海贫血、-地中海贫血等 临床分型：轻型地贫、重型地贫、静止型地

2、贫等 各类地中海贫血之间可相互组合，如HbE/-地中海贫血，这一组疾病又称为 地中海贫血综合征,发病机制,Fe2+ + 原卟啉 亚铁原卟啉（血红素） 4 血红素 + 2 -珠蛋白 + 2 -珠蛋白 血红蛋白,珠蛋白肽链： 、,发病机制,-珠蛋白基因定位于16号染色体短臂，共4个基因位点（/） 珠蛋白合成障碍 1个基因位点异常（/） 2个基因位点异常（/、/） 3个基因位点异常（/） 4个基因位点异常（Bart胎儿水肿综合征）,病理生理,Bart胎儿水肿综合征 胎儿完全无-肽链的合成，大量-肽链聚合成4蛋白（Hb Bart）， 4蛋白对O2亲和力极高 胎儿贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水

3、血红蛋白H病（/） 患儿仅能合成少量-肽链，大量多余的-肽链聚合成4蛋白（HbH）， 4蛋白对O2亲和力较高，容易造成细胞膜僵硬,病理生理,静止型（ / ） 地贫基因携带者， /合成比为0.8 临床无贫血表现 注意产前诊断,病理生理,铁负荷增加（继发性含铁血黄素沉着症） 正常人体内铁储存量少，其中Hb占6070% 铁负荷增多时，过量的铁以含铁血黄素、铁蛋白、黑色素、脂褐素等沉积于器官内（肝、胰为主），直接损害组织，引起纤维组织增生 临床表现： 肝肿大、肝功异常 皮肤色素沉着 继发性糖尿病 心肌病变,诊断方法,提示贫血检验方法 血常规、细胞形态学、血清铁蛋白 珠蛋白生成异常的检测 血红蛋白电泳、

4、胎儿血红蛋白酸洗脱、HbA2定量 确诊：地贫基因检测,诊断方法,细胞形态 红细胞形态可出现泪滴形、靶形等 染色可出现中央淡染区 血常规 血红蛋白、红细胞计数 红细胞比容（Hct） ,诊断方法,血常规 平均红细胞容积（MCV） 每个红细胞的平均体积，正常值80100fL（儿童8094fL） 平均红细胞血红蛋白量（MCH） 每个红细胞内所含血红蛋白的平均量，2734pg 平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC） 每升血液中平均所含血红蛋白浓度，32%36%,诊断方法,MCV80fL 小细胞低色素性贫血 缺铁性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血、铁幼粒细胞性贫血 单纯小细胞性贫血 慢性感染、肝病、恶性肿瘤，风湿性疾病,诊断方法,血红蛋白电泳 正常：HbA 95%，HbA2 23% HbA（22） HbA2（22） HbA2升高：-地贫 若出现其他条带，提示异常血红蛋白,诊断方